儿童肝炎相关再生障碍性贫血临床特征分析

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作者 权冰洁 刘怡静 +1 位作者 李小芹 周方 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第1期84-89,共6页

目的探索儿童肝炎相关再生障碍性贫血(HAAA)临床特征。方法选取212例再生障碍性贫血(AA)患儿为研究对象,根据病因分为HAAA组和非HAAA组,以23例HAAA组为研究组,按照年龄、性别和再生障碍性贫血严重程度1∶5比例匹配同期115例非HAAA组患... 目的探索儿童肝炎相关再生障碍性贫血(HAAA)临床特征。方法选取212例再生障碍性贫血(AA)患儿为研究对象,根据病因分为HAAA组和非HAAA组,以23例HAAA组为研究组,按照年龄、性别和再生障碍性贫血严重程度1∶5比例匹配同期115例非HAAA组患儿为对照组,分析23例HAAA组的临床特征、治疗方案及病情转归,并与对照组的临床特征、实验室检查结果相比较。结果HAAA患儿中男11例,女12例,中位年龄为6岁3个月(1岁4个月~12岁)。23例患儿发病过程均为急性肝炎起病,经治疗肝功能逐渐好转后外周血象逐渐出现包括血小板在内的两系或三系下降,其中14例(14/23,60.9%)为极重型再生障碍性贫血,7例(7/23,30.4%)为重型再生障碍性贫血,2例(2/23,8.7%)为非重型再生障碍性贫血。肝炎发生至确诊为再生障碍性贫血中位间隔时间为56 d(10~157 d)。23例(23/23,100%)患儿均有黄疸,1例(1/23,4.3%)患儿基因检查确诊为X-连锁淋巴增生性疾病2型,5例(5/23,21.7%)患儿行肝穿刺活检示药物性肝炎/化学性肝损伤。HAAA组患儿CD4^(+)细胞比例(1.2±0.3)和CD4^(+)/CD8^(+)比值(-0.2±0.4)与对照组患儿的CD4^(+)细胞比例(1.5±0.1)和CD4^(+)/CD8^(+)比值(0.1±0.2)相比明显下降(P<0.05)。3例(3/23,13.0%)患儿进行免疫抑制治疗(IST)好转,18例(18/23,78.3%)接受造血干细胞移植(HSCT),2例(2/23,8.7%)非重型再障仅应用甲泼尼龙琥珀酸钠及复方皂矾丸治疗,随访至2023年12月所有患儿均存活。结论儿童HAAA病情危重,预后差,多为重型或极重型再生障碍性贫血,多发生在肝炎恢复期,CD4^(+)细胞减少和CD4^(+)/CD8^(+)比值倒置或为HAAA发生预警因子,免疫抑制治疗和造血干细胞移植可有效改善预后。 展开更多

关键词 贫血 再生障碍性 肝炎 儿童 临床特征

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儿科护理人员对儿童肿瘤术后疼痛管理认知的影响因素分析

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作者 王园园 王文华 +4 位作者 贾英萍 韩晓梅 梁万顺 邵沂 李志伟 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2024年第1期76-79,共4页

目的 调查儿童肿瘤术后护理人员对患儿疼痛管理认知现状,分析其影响因素,为提高患儿的疼痛管理质量提供依据。方法 便利抽样268名河南省6所医院工作1年以上从事儿童肿瘤术后疼痛管理的儿科护理人员,采用一般资料、疼痛知识与态度调查问... 目的 调查儿童肿瘤术后护理人员对患儿疼痛管理认知现状,分析其影响因素,为提高患儿的疼痛管理质量提供依据。方法 便利抽样268名河南省6所医院工作1年以上从事儿童肿瘤术后疼痛管理的儿科护理人员,采用一般资料、疼痛知识与态度调查问卷对其进行儿童肿瘤术后疼痛知识与态度调查及相关影响因素分析。结果 儿科护理人员疼痛知识与态度调查量表总分为(18.62±7.10)分,各维度得分情况分别是疼痛概念得分为(5.00±1.81)分,疼痛评估得分为(3.63±1.524)分,药物镇痛得分为(6.99±2.90)分,镇痛措施得分为(3.00±1.31)分;儿科护理人员疼痛管理认知情况主要与不同年龄、职称、接受培训的频次、对评估工具的了解情况4个因素有关(P<0.05)。结论 儿科护理人员对儿童肿瘤术后疼痛管理知识普遍缺乏,应对其加强疼痛管理教育,提高其对疼痛控制的认知水平和临床实践能力。 展开更多

关键词 儿童肿瘤术后 疼痛管理 认知

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儿童系统性EB病毒阳性的T细胞淋巴瘤临床病理分析 被引量：3

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作者 朱莹莹 段勇涛 +5 位作者 宋丽丽 陶菁 管玉杰 刘炜 李彦格 史利欢 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期1131-1137,共7页

目的:探讨儿童系统性EB+T细胞淋巴瘤临床特征、病理学特点及预后。方法:对16例儿童系统性EB+T细胞淋巴瘤病例进行回顾性研究,并进行随访。结果:男12例,女4例,中位年龄3.3(1-17)岁,临床上以发热、肝脾肿大、血细胞减少、淋巴结肿大、骨... 目的:探讨儿童系统性EB+T细胞淋巴瘤临床特征、病理学特点及预后。方法:对16例儿童系统性EB+T细胞淋巴瘤病例进行回顾性研究,并进行随访。结果:男12例,女4例,中位年龄3.3(1-17)岁,临床上以发热、肝脾肿大、血细胞减少、淋巴结肿大、骨髓或器官可见噬血现象为主要表现。组织病理特点:淋巴结结构可正常、部分或完全破坏,淋巴结副皮质区增宽,瘤细胞弥漫增生,细胞中等大或体积偏小,轻度异型或显著异型性。免疫表型特点:增生细胞大多数为T细胞,CD3+100%(16/16),CD4+31.3%(5/16),CD5+81.3%(13/16),CD7+68.8%(11/16),CD8+93.8%(15/16),CD4+CD8+31.3%(5/16),CD4-CD8-6.3%(1/16),CD56-100%(16/16)。EBER原位杂交阳性100%(16/16),TCR呈单克隆性基因重排93.8%(15/16)。死亡11例,失访1例,复发1例,生存3例,中位生存时间4个月。结论:儿童系统性EB+T细胞淋巴瘤好发于儿童和年轻成人,在婴幼儿发病亦不少见,临床表现缺乏特异性,常合并噬血细胞综合征,确诊需结合临床表现、病理形态、免疫组织化学、EBV-EBER原位杂交及TCR基因检测等综合分析。总体预后不良,病死率高。 展开更多

关键词 EB病毒感染 T细胞淋巴瘤 噬血细胞综合征

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婴幼儿排尿训练对儿童排尿异常影响的调查分析 被引量：3

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作者 花朝阳 汪玺正 +9 位作者 马源 王一鹤 韩中将 何翔飞 李云龙 冯锦锦 李延伟 李守林 郎景和 文建国 《临床小儿外科杂志》 CAS 2019年第11期948-952,共5页

目的调查分析婴幼儿排尿训练对儿童排尿异常的影响。方法采用无记名问卷调查形式,遵循随机化原则对河南、深圳等省市幼儿园和小学的3~12岁儿童进行回顾性调查。按小儿出生后开始排尿训练的时间分为三组:A组≤12月龄、B组12~18月龄、C组1... 目的调查分析婴幼儿排尿训练对儿童排尿异常的影响。方法采用无记名问卷调查形式,遵循随机化原则对河南、深圳等省市幼儿园和小学的3~12岁儿童进行回顾性调查。按小儿出生后开始排尿训练的时间分为三组:A组≤12月龄、B组12~18月龄、C组18~30月龄,比较每组≥3岁儿童日间尿失禁和≥5岁儿童夜间遗尿的发生率。结果实际发放调查问卷15010份,有效问卷11410份,问卷有效应答率为76.02%。日间尿失禁和夜间遗尿总体发生率分别为7.84%和10.66%。其中,日间尿失禁和夜间遗尿的发生率分别为:A组6.82%和8.69%、B组9.62%和14.34%、C组10.54%和16.55%。A组排尿异常的发生率显著低于B、C两组(P<0.05)。出生12个月之后开始接受排尿训练的婴幼儿长大后发生排尿异常的风险显著增高(P<0.05)。结论婴幼儿在出生后12个月之内开始接受把尿训练,能有效减少儿童期排尿异常的发生。 展开更多

关键词 排尿训练 尿失禁 遗尿症 儿童

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儿童海马多体素磁共振波谱检查技术探讨 被引量：4

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作者 杨凯华 郑彬 +2 位作者 陈志平 杨昕 王媛 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期543-547,共5页

目的:探讨儿童颞叶癫痫海马磁共振波谱(MRS)检查技术对图像质量的影响。方法:回顾性分析107例接受海马MRS检查的颞叶癫痫患儿的图像资料,置合理性进行初步评价,探讨其与波谱质量之间的关系。将64例代谢异常患儿作为观察组,60例正常儿童... 目的:探讨儿童颞叶癫痫海马磁共振波谱(MRS)检查技术对图像质量的影响。方法:回顾性分析107例接受海马MRS检查的颞叶癫痫患儿的图像资料,置合理性进行初步评价,探讨其与波谱质量之间的关系。将64例代谢异常患儿作为观察组,60例正常儿童作为对照组,分析患侧NAA/(Cho+Cr)、NAA/Cr及NAA/Cho比值的变化。结果:107例患者中95例波谱谱线形态较好、代谢物峰值位置正常,共显示64例代谢异常,最终纳入观察组;观察组患侧与健侧及对照组比较,NAA/(Cho+Cr)、NAA/Cr及NAA/Cho均明显减低,差异具有统计学意义(P <0.01)。结论:儿童颞叶癫痫海马区NAA/(Cho+Cr)值减低,对癫痫患儿进行病灶定位、定侧时,采用NAA/(Cho+Cr)更具特异性。技术充分的检查前准备、合理的参数设置、精准的定位技巧以及最佳的磁场均匀度是高质量MRS图像的关键。 展开更多

关键词 儿童 颞叶癫痫 海马 磁共振波谱学 扫描技术

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眼动脉介入化学疗法与全身静脉-眼动脉联合化学疗法对儿童视网膜母细胞瘤的疗效比较 被引量：1

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作者 狄奇 申刚 +5 位作者 时胜利 卢跃兵 张靖 刘景 胡靖 陈志平 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1071-1077,共7页

目的比较静脉化学疗法(IVC)联合眼动脉灌注化学疗法(IAC)与单纯IAC治疗儿童视网膜母细胞瘤(RB)的临床疗效、预后及并发症情况。方法采用队列研究方法,对2015年6月至2019年6月在郑州大学附属儿童医院治疗的眼内期RB患儿300例352眼进行随... 目的比较静脉化学疗法(IVC)联合眼动脉灌注化学疗法(IAC)与单纯IAC治疗儿童视网膜母细胞瘤(RB)的临床疗效、预后及并发症情况。方法采用队列研究方法,对2015年6月至2019年6月在郑州大学附属儿童医院治疗的眼内期RB患儿300例352眼进行随访。按照治疗方法将患儿分为2个组,其中IAC组140例160眼,接受IAC联合局部激光光凝或冷冻治疗,IVC+IAC组160例192眼,接受IVC联合IAC治疗。对2个组患儿的临床疗效(保眼率)、生存情况及并发症发生情况进行比较。采用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果患者随访2~60个月,随访期内IAC组和IVC+IAC组保眼率分别为85.62%(137/160)和81.21%(154/192),组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。IAC组患儿RB复发率为18.75%(30/160),转移率为8.57%(12/140),分别高于IVC+IAC组的10.94%(21/192)和3.13%(5/160),差异均有统计学意义(χ^(2)=4.299,P=0.038;χ^(2)=4.143,P=0.042)。2个组患儿1年生存率比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.766,P=0.184);随访截止时,IVC+IAC组患儿总生存率为95.00%(152/160),高于IAC组的88.57%(124/140),差异有统计学意义(χ^(2)=4.193,P=0.041)。Kaplan-Meier分析显示,IVC+IAC组患儿总体无复发、无转移及总生存率均优于IAC组(均P<0.05)。IAC组患儿眼睑水肿和/或下垂、眼底出血、眼球内陷及白内障发生率与IVC+IAC组比较差异均无统计学意义(均P>0.05),IAC组骨髓抑制发生率为32.14%(45/140),低于IVC+IAC组的43.75%(70/160),差异有统计学意义(χ^(2)=4.255,P=0.039)。结论与单纯IAC治疗比较,IVC联合IAC疗法能够降低RB患儿的转移率和复发率,提高患儿生存率,但全身并发症的发生率较高。 展开更多

关键词 视网膜母细胞瘤 化学疗法 眼动脉灌注 生存率 复发率 并发症

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miR-221介导Wnt/β-catenin信号通路对儿童急性淋巴细胞白血病细胞的生物学效应影响

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作者 史利欢 田亮 +3 位作者 王亚峰 刘俊闪 郭明发 刘炜 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期1367-1373,共7页

目的:研究miR-221对儿童急性淋巴细胞白血病细胞生物学效应的影响及其机制。方法:选取2018年5月至2018年11月在本院确诊的ALL患儿23例,采集患儿骨髓样本后提取骨髓单个核细胞(BMNC)。设置对照、miR-221-NC组和miR-221组,共3组。按照Lipo... 目的:研究miR-221对儿童急性淋巴细胞白血病细胞生物学效应的影响及其机制。方法:选取2018年5月至2018年11月在本院确诊的ALL患儿23例,采集患儿骨髓样本后提取骨髓单个核细胞(BMNC)。设置对照、miR-221-NC组和miR-221组,共3组。按照Lipofectamine 2000试剂盒说明书转染后,采用RT-PCR检测各组BMNC的miR-221水平,流式细胞术检测miR-221对细胞周期、凋亡的影响,应用Transwell实验检测细胞迁移、侵袭能力,Western blot实验检测miR-221对BMNC的增殖细胞核抗原(PCNA)、Caspase 3、Cyclin D1及MMP-9蛋白的影响,荧光素酶报告基因实验检测miR-221与Wnt基因的靶向关系。结果:miR-221组miR-221的表达水平均显著高于对照组及miR-221-NC组(P<0.05)。MTT实验结果显示,转染2、3、4和5 d后,miR-221组细胞增殖水平均显著低于对照组及miR-221-NC组(P<0.05)。miR-221组G0/G1期比例为(73.25±8.1)%,均显著高于对照组及miR-221-NC组(P<0.05);miR-221组S期比例为(12.37±1.61)%,均显著低于对照组及miR-221-NC组(P<0.05)。miR-221组细胞凋亡比例为(24.68±3.87)%,均显著高于对照组及miR-221-NC组(P<0.05)。miR-221组侵袭细胞数为(23.42±3.62)个,均显著低于对照组及miR-221-NC组(P<0.05)。miR-221组迁移细胞数为(34.86±5.32)个,显著低于对照组及miR-221-NC组(P<0.05)。miR-221组的PCNA、Cyclin D1及MMP-9相对水平分别为0.26±0.03、0.17±3.611和0.14±0.02,均显著低于对照组及miR-221-NC组(P<0.05),miR-221组的Caspase 3相对水平为0.37±0.05,均显著高于对照组及miR-221-NC组(P<0.05)。荧光素酶报告实验发现,miR-221可显著抑制Wnt野生质粒的荧光素酶活性水平(P<0.05)。结论:miR-221可抑制BMNC的增殖、迁移和侵袭能力,促进细胞凋亡。这可能与Wnt/β-catenin信号通路受到抑制相关。 展开更多

关键词 MIR-221 WNT/Β-CATENIN信号通路 儿童急性淋巴细胞白血病

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甲状腺结合球蛋白缺乏症3个家系报告

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作者 李苗苗 潘桂梅 +7 位作者 刘磊 陈琼 李杨世玉 张子夏 王曦 杜萌萌 卫海燕 陈永兴 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第8期598-603,共6页

目的 旨在探讨甲状腺结合球蛋白(TBG)缺乏症的临床特征和遗传学特点,提升临床诊断准确性,避免误诊及过度治疗。方法 对来自3个不同家系的成员进行SERPINA7基因测序,探究其遗传基础。结果 通过全外显子组测序检测出3个家系的变异均发生... 目的 旨在探讨甲状腺结合球蛋白(TBG)缺乏症的临床特征和遗传学特点,提升临床诊断准确性,避免误诊及过度治疗。方法 对来自3个不同家系的成员进行SERPINA7基因测序,探究其遗传基础。结果 通过全外显子组测序检测出3个家系的变异均发生在外显子,分别为c.712A>G(p.M238V)、c.1114delC(p.L372Ffs*23)、c.383-401dup(p.F135Afs*21),其中家系1、家系3的变异属首次报道。结论 TBG缺乏症无需特殊治疗,正确的诊断与全面的疾病教育是该病管理的关键。本研究发现了2个新的SERPINA7基因变异,拓展了该基因的变异谱。 展开更多

关键词 TBG缺乏症 SERPINA7 基因检测

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支气管封堵器用于新生儿先天性食管闭锁麻醉管理一例

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作者 田迪 鲁海兵 邱永升 《临床麻醉学杂志》 北大核心 2025年第2期218-219,共2页

患儿,女,出生1 d, 51 cm, 2.9 kg, 因“出生后吐沫1 d”入院。患儿1 d前足月顺产出生,系第1胎第1产,5、10 min Apgar评分均为10分,无产伤、窒息及抢救史。患儿母亲孕期正常,无合并症与并发症。患儿出生后出现吐沫,伴咳嗽咳痰,无发热,进... 患儿,女,出生1 d, 51 cm, 2.9 kg, 因“出生后吐沫1 d”入院。患儿1 d前足月顺产出生,系第1胎第1产,5、10 min Apgar评分均为10分,无产伤、窒息及抢救史。患儿母亲孕期正常,无合并症与并发症。患儿出生后出现吐沫,伴咳嗽咳痰,无发热,进食少量奶后即吐出,胃管置入困难。查体:呼吸稍促,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心音有力,腹部膨隆,稍胀。胸部DR:肺炎。消化道造影:食管上段扩张、先天性食管闭锁可能。 展开更多

关键词 先天性食管闭锁 肺呼吸音 足月顺产 麻醉管理 消化道造影 痰鸣音 Apgar评分 食管上段

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全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征25例的临床特征及远期预后

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作者 刘平 江春亚 +5 位作者 魏磊 王向丽 靳云凤 秦玉洁 杨亚妮 刘翠华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期218-223,共6页

目的 探讨全身型幼年特发性关节炎(sJIA)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)患儿的临床特征及远期预后。方法 回顾性分析2014年8月-2020年8月收治的sJIA合并MAS患儿的临床资料,将同期诊治的sJIA无合并MAS患儿作为sJIA无合并MAS组,比较两组间... 目的 探讨全身型幼年特发性关节炎(sJIA)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)患儿的临床特征及远期预后。方法 回顾性分析2014年8月-2020年8月收治的sJIA合并MAS患儿的临床资料,将同期诊治的sJIA无合并MAS患儿作为sJIA无合并MAS组,比较两组间临床表现和远期预后。结果 sJIA合并MAS组25例中男11例,女14例,中位起病年龄5.8(2.6~10.0)岁。s JIA无合并MAS组38例中,男18例、女20例,中位起病年龄7.0(5.1~9.0)岁。21例患儿在sJIA病程早期合并MAS。与sJIA无合并MAS组相比,sJIA合并MAS组肝脾肿大、呼吸系统受累、中枢神经系统受累及出血表现的发生率较高,差异有统计学意义(P<0.05)。sJIA合并MAS患儿实验室指标异常以高铁蛋白血症最为常见(100%),其次为天冬氨酸氨基转氨酶升高(24例)、纤维蛋白原降低(23例)。所有患儿均使用了糖皮质激素治疗,22例静脉加用丙种球蛋白,22例加用环孢素A;11例加用托珠单抗,其中4例在MAS活动期2~3周内应用,7例在MAS缓解后sJIA病情不稳定时加用。中位随访时间为40.0(26.5~60.5)月。随访至2022年8月31日的结果显示,sJIA合并MAS组单相病程11例,反复病程5例,持续病程9例,与sJIA无合并MAS组远期预后差异无统计学意义(P>0.05)。4例接受糖皮质激素治疗持续时间长的sJIA合并MAS患儿出现生长迟缓,3例sJIA合并MAS患儿出现激素性白内障。结论 早期识别sJIA合并MAS,并及时给予有效治疗、规范管理,其远期预后与无合并MAS患儿相当。 展开更多

关键词 全身型幼年特发性关节炎 巨噬细胞活化综合征 临床特征 远期预后

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免疫性血小板减少症299例自身抗体表达及预后影响因素分析

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作者 徐龙伟 曹峰 +1 位作者 张耀东 张迎辉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期318-322,共5页

目的分析免疫性血小板减少症(ITP)患儿自身抗体表达特点及预后影响因素。方法回顾性分析2020年9月—2021年9月住院的初诊ITP患儿的临床资料。结果纳入299例ITP患儿,男171例、女128例,中位年龄2.7(1.0~4.6)岁。完成自身抗体谱检测的296例... 目的分析免疫性血小板减少症(ITP)患儿自身抗体表达特点及预后影响因素。方法回顾性分析2020年9月—2021年9月住院的初诊ITP患儿的临床资料。结果纳入299例ITP患儿,男171例、女128例,中位年龄2.7(1.0~4.6)岁。完成自身抗体谱检测的296例ITP患儿中,自身抗体谱表达阳性114例(38.5%),其中抗核抗体阳性101例(88.6%),抗SSA/RO52KD抗体阳性59例(51.8%),抗SSA/RO60KD抗体阳性52例(45.6%)。299例ITP患儿中205例治愈。与治愈组相比,未治愈组年龄≥1岁,抗核抗体、抗SSA/RO52KD抗体、抗SSA/RO60KD抗体阳性以及出血评分≥3分的比例较高,前驱感染和单用丙种球蛋白的比例较低,差异有统计学意义(P<0.05)。二分类logistics回归分析结果显示年龄≥1岁,抗核抗体阳性,出血评分≥3分是影响ITP预后的独立危险因素(P<0.05),有前驱感染史是影响ITP预后的独立保护因素(P<0.05)。结论ITP患儿自身抗体谱抗体表达常见。年龄、前驱感染史、抗核抗体及出血评分与ITP预后有关。 展开更多

关键词 免疫性血小板减少症 儿童 自身抗体 预后因素

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尿道下裂患儿术后并发症风险预测模型的建立 被引量：7

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作者 孙洋 何秋娟 +1 位作者 赵晓雪 王文华 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2022年第1期91-93,97,共4页

目的探讨尿道下裂患儿术后并发症的发生现况及危险因素,建立尿道下裂患儿术后并发症风险预测模型并评价其预测效能。方法采用回顾性分析,收集2018年1月至2020年6月在河南省儿童医院行尿道下裂手术患儿的临床资料,采用多因素logistic回... 目的探讨尿道下裂患儿术后并发症的发生现况及危险因素,建立尿道下裂患儿术后并发症风险预测模型并评价其预测效能。方法采用回顾性分析,收集2018年1月至2020年6月在河南省儿童医院行尿道下裂手术患儿的临床资料,采用多因素logistic回归模型分析患儿术后并发症发生的危险因素,初步建立预测模型并分析该模型的预测效果。结果共纳入463例患儿,发生并发症64例,并发症发生率为13.82%;logistic回归模型结果显示,年龄、尿道下裂类型、手术方式、阴茎弯曲度是患儿术后发生并发症的独立危险因素;用所建模型预测概率绘制的ROC曲线下面积AUC值为0.894(P<0.001,95%CI:0.863~0.927),模型灵敏度为0.78,特异度为0.83,预测效能较高。依据验证组所建模型预测概率绘制ROC曲线,AUC值为0.918(P<0.001,95%CI:0.887~0.951),灵敏度为0.84,特异度为0.87。结论本研究构建的预测模型能较好地预测尿道下裂术后并发症的发生的风险,可为医护人员早期识别高危患儿,采取有效措施预防并发症的发生提供参考。 展开更多

关键词 儿童 尿道下裂 并发症 危险因素 预测因子 ROC曲线

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一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习 被引量：1

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作者 张飞 牛文侠 +4 位作者 丁韶洸 谢存存 贾晓东 秦利涛 刘宏建 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期632-637,共6页

目的对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据。方法收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DG... 目的对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据。方法收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DGV、Decipher等数据库及文献资料,进行对比和致病性的鉴定。结果患儿发育迟缓伴多发畸形的综合征型耳聋,采用aCGH检测结果提示患儿1号染色体q23.3-q25.2区存在17.67 Mb杂合缺失,其父母未检测到异常。结论该患儿1号染色体q23.3-q25.2区的微缺失是新发突变,可能与患儿的临床表型相关,且缺失区域与临床表型具有个体差异。 展开更多

关键词 1q23.3-q25.2微缺失 综合征型耳聋 微阵列比较基因组杂交

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TRPV4基因变异引起先天性骨病遗传学分析

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作者 张文妍 姚子明 +4 位作者 张学军 张耀东 王凌飞 胡旭昀 郝婵娟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期530-536,共7页

目的对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法收集4例患儿的临床资料,采集患儿及父母外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断... 目的对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法收集4例患儿的临床资料,采集患儿及父母外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断变异位点致病性,对患儿及父母进行Sanger测序验证。结果4例患儿均携带TRPV4基因杂合变异,其中2个错义变异遗传自患病父母,1个缺失插入变异和1个错义变异为新生变异,分别为c.2077 G>A(p.Val 693 Met),c.1199 G>A(p.Arg 400 Gln),c.1657 delinsACTA(p.Tyr 553 delinsThrAsn),和c.259 G>A(p.Glu 87 Lys),以上位点国内外未见报道。1-3号患儿有不同程度的身材矮小,4例患儿均有先天性脊柱侧弯及其他骨骼系统异常。分别诊断为轻型变形性骨发育不良、3型常染色体显性短躯干、变形性骨发育不良合并类扭伤型侏儒及经典型变形性骨发育不良。携带相同变异的患儿父亲/母亲有轻度的骨骼畸形。结论TRPV4基因不同位点变异引起的先天性骨病表型互有重叠但严重程度差异较大,可根据分子诊断结果进行鉴别诊断及临床干预。 展开更多

关键词 TRPV4基因 先天性骨病 基因型-表型 分子诊断

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以突发性聋为首发症状的烟雾病1例

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作者 牛文侠 张飞 +3 位作者 丁韶洸 谢存存 贾晓东 刘宏建 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第1期182-184,共3页

1病例资料患者,女性,55岁,因“左耳耳鸣4年,加重2周”于2018年11月26日入院。患者8年前突发左耳听力下降,至当地医院给予口服药物治疗,治疗期间听力进一步下降。发病8年间,患者在运动时或者生气后会出现眼睛黑蒙后晕倒7次,无意识丧失,脑... 1病例资料患者,女性,55岁,因“左耳耳鸣4年,加重2周”于2018年11月26日入院。患者8年前突发左耳听力下降,至当地医院给予口服药物治疗,治疗期间听力进一步下降。发病8年间,患者在运动时或者生气后会出现眼睛黑蒙后晕倒7次,无意识丧失,脑部MRI检查考虑“脑供血不足”,输液治疗后头晕缓解,口服阿司匹林至今。 展开更多

关键词 耳聋 头晕 烟雾病

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