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全羧化酶合成酶缺乏症3例临床及遗传学特征分析并文献复习
1
作者
张利明
杨威
+6 位作者
张英娴
杨海花
李小磊
李倩影
杨建伟
杨俊梅
陈永兴
《解放军医学杂志》
2025年第8期984-990,共7页
目的探讨全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症患儿的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2014年12月-2024年1月郑州大学附属儿童医院收治的3例HLCS缺乏症患儿的临床资料,并复习中国知网、万方数据和PubMed等数据库收录的相关文献,总结HLCS缺乏症...
目的探讨全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症患儿的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2014年12月-2024年1月郑州大学附属儿童医院收治的3例HLCS缺乏症患儿的临床资料,并复习中国知网、万方数据和PubMed等数据库收录的相关文献,总结HLCS缺乏症患儿的HLCS基因变异及临床特点。结果3例患儿均为男性,发病年龄为4~6月龄,临床表现以气促、呕吐、腹泻、伴精神差为主,部分合并生长发育落后、神经系统症状;实验室检查均存在代谢性酸中毒,血氨基酸和酰基肉碱谱、尿有机酸分析均提示多羧化酶缺乏症;基因检测提示3例患儿的HLCS基因均存在复合杂合变异,其中c.1892delT(p.L631X)变异未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,c.1892delT(p.L631X)变异评级为致病变异(PVS1+PM2_supporting+PM3);补充生物素治疗均有效。文献复习获得相关英文文献27篇、中文文献29篇,共报道HLCS基因变异致HLCS缺乏症患儿133例,常见临床表现包括代谢性酸中毒、皮损、呕吐、喂养困难、呼吸困难、腹泻、神经系统症状等。结论血氨基酸和酰基肉碱谱、尿有机酸分析及基因检测有助于HLCS缺乏症的诊断,及时补充生物素治疗,预后良好。HLCS基因变异考虑为3例HLCS缺乏症患儿的遗传学病因,其中c.1892delT(p.L631X)变异为新发现变异。
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关键词
全羧化酶合成酶缺乏症
HLCS基因
全外显子组测序
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题名
全羧化酶合成酶缺乏症3例临床及遗传学特征分析并文献复习
1
作者
张利明
杨威
张英娴
杨海花
李小磊
李倩影
杨建伟
杨俊梅
陈永兴
机构
郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院检验科/郑州市儿童感染与免疫重点实验室
出处
《解放军医学杂志》
2025年第8期984-990,共7页
基金
河南省重点研发专项(251111311300)
河南省科技发展计划(232102311109)
+1 种基金
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20240560)
河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室开放课题(SS202205)。
文摘
目的探讨全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症患儿的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2014年12月-2024年1月郑州大学附属儿童医院收治的3例HLCS缺乏症患儿的临床资料,并复习中国知网、万方数据和PubMed等数据库收录的相关文献,总结HLCS缺乏症患儿的HLCS基因变异及临床特点。结果3例患儿均为男性,发病年龄为4~6月龄,临床表现以气促、呕吐、腹泻、伴精神差为主,部分合并生长发育落后、神经系统症状;实验室检查均存在代谢性酸中毒,血氨基酸和酰基肉碱谱、尿有机酸分析均提示多羧化酶缺乏症;基因检测提示3例患儿的HLCS基因均存在复合杂合变异,其中c.1892delT(p.L631X)变异未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,c.1892delT(p.L631X)变异评级为致病变异(PVS1+PM2_supporting+PM3);补充生物素治疗均有效。文献复习获得相关英文文献27篇、中文文献29篇,共报道HLCS基因变异致HLCS缺乏症患儿133例,常见临床表现包括代谢性酸中毒、皮损、呕吐、喂养困难、呼吸困难、腹泻、神经系统症状等。结论血氨基酸和酰基肉碱谱、尿有机酸分析及基因检测有助于HLCS缺乏症的诊断,及时补充生物素治疗,预后良好。HLCS基因变异考虑为3例HLCS缺乏症患儿的遗传学病因,其中c.1892delT(p.L631X)变异为新发现变异。
关键词
全羧化酶合成酶缺乏症
HLCS基因
全外显子组测序
Keywords
holocarboxylase synthetase deficiency
HLCS gene
whole-exome sequencing
分类号
R725.8 [医药卫生]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
全羧化酶合成酶缺乏症3例临床及遗传学特征分析并文献复习
张利明
杨威
张英娴
杨海花
李小磊
李倩影
杨建伟
杨俊梅
陈永兴
《解放军医学杂志》
2025
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