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儿童1型糖尿病糖化血红蛋白与持续葡萄糖监测衍生指标相关性分析
被引量：
9
1
作者
陈琼
毋盛楠
+5 位作者
陈永兴
崔岩
刘芳
杨威
曹冰燕
卫海燕
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期370-374,共5页
目的:分析儿童1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)与持续葡萄糖监测(continuous glucose monitoring,CGM)衍生指标的相关性。方法:收集2019年8月至2020年10月在郑州大学附属儿童医院内...
目的:分析儿童1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)与持续葡萄糖监测(continuous glucose monitoring,CGM)衍生指标的相关性。方法:收集2019年8月至2020年10月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊,连续3个月应用扫描式葡萄糖监测系统(flash glucose monitoring system,FGMS)的儿童T1DM患儿临床资料,包括年龄、性别、病程、HbA1c、空腹血糖、空腹C肽、胰岛素给药途径,通过扫描式葡萄糖监测系统收集2周血糖在目标范围时间(time in target glucose range,TIR)、高血糖时间(time above target glucose range,TAR)、低血糖时间(time below target glucose range,TBR)、平均血糖(mean glucose,MG),分析HbA1c与TIR、TAR、TBR及MG的相关性。结果:研究共纳入应用FGMS的T1DM患儿118例,男54人,女64人,平均年龄7.7岁,平均病程2.5年,平均空腹C肽0.1 ng/mL,平均HbA1c6.7%,平均TIR 67.4%,平均TAR 21.4%,平均TBR 11.2%,平均MG 7.4 mmol/L;胰岛素泵组与皮下注射组相比,患儿年龄大(P=0.01)、病程长(P=0.01)、体质指数高(P=0.03),但空腹血糖低(P=0.03)、TIR水平高(P=0.03);总体HbA1c与TIR中度负相关(r=-0.571,P<0.01),与TAR高度正相关(r=0.720,P<0.01),与TBR无相关(P=0.210),与MG高度正相关(r=0.799,P<0.01);应用胰岛素泵患儿HbA1c与TIR、TAR、MG相关(r=-0.519、0.688、0.783),应用皮下胰岛素注射患儿HbA1c与TIR、TAR、MG亦相关(r=-0.648、0.763、0.820),均与TBR无相关;儿童HbA1c与TIR为60%时相对应的HbA1c为6.59%,TIR为70%时相对应的HbA1c为6.22%。结论:评估儿童T1DM血糖控制情况有必要联合HbA1c及CGM衍生指标共同评估。
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关键词
扫描式葡萄糖监测系统
1型糖尿病
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职称材料
全羧化酶合成酶缺乏症3例临床及遗传学特征分析并文献复习
2
作者
张利明
杨威
+6 位作者
张英娴
杨海花
李小磊
李倩影
杨建伟
杨俊梅
陈永兴
《解放军医学杂志》
北大核心
2025年第8期984-990,共7页
目的探讨全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症患儿的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2014年12月-2024年1月郑州大学附属儿童医院收治的3例HLCS缺乏症患儿的临床资料,并复习中国知网、万方数据和PubMed等数据库收录的相关文献,总结HLCS缺乏症...
目的探讨全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症患儿的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2014年12月-2024年1月郑州大学附属儿童医院收治的3例HLCS缺乏症患儿的临床资料,并复习中国知网、万方数据和PubMed等数据库收录的相关文献,总结HLCS缺乏症患儿的HLCS基因变异及临床特点。结果3例患儿均为男性,发病年龄为4~6月龄,临床表现以气促、呕吐、腹泻、伴精神差为主,部分合并生长发育落后、神经系统症状;实验室检查均存在代谢性酸中毒,血氨基酸和酰基肉碱谱、尿有机酸分析均提示多羧化酶缺乏症;基因检测提示3例患儿的HLCS基因均存在复合杂合变异,其中c.1892delT(p.L631X)变异未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,c.1892delT(p.L631X)变异评级为致病变异(PVS1+PM2_supporting+PM3);补充生物素治疗均有效。文献复习获得相关英文文献27篇、中文文献29篇,共报道HLCS基因变异致HLCS缺乏症患儿133例,常见临床表现包括代谢性酸中毒、皮损、呕吐、喂养困难、呼吸困难、腹泻、神经系统症状等。结论血氨基酸和酰基肉碱谱、尿有机酸分析及基因检测有助于HLCS缺乏症的诊断,及时补充生物素治疗,预后良好。HLCS基因变异考虑为3例HLCS缺乏症患儿的遗传学病因,其中c.1892delT(p.L631X)变异为新发现变异。
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关键词
全羧化酶合成酶缺乏症
HLCS基因
全外显子组测序
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职称材料
题名
儿童1型糖尿病糖化血红蛋白与持续葡萄糖监测衍生指标相关性分析
被引量：
9
1
作者
陈琼
毋盛楠
陈永兴
崔岩
刘芳
杨威
曹冰燕
卫海燕
机构
郑州大学
附属
儿童
医院
/河南省
儿童
医院/
郑州儿童医院
内分泌
遗传
代谢
科
首都医
科
大学
附属
北京
儿童
医院
内分泌
遗传
代谢
科
出处
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期370-374,共5页
基金
2018年河南省医学科技攻关资助项目(编号:2018020597)
2018年河南省科技攻关资助项目(编号:142102310139)。
文摘
目的:分析儿童1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)与持续葡萄糖监测(continuous glucose monitoring,CGM)衍生指标的相关性。方法:收集2019年8月至2020年10月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊,连续3个月应用扫描式葡萄糖监测系统(flash glucose monitoring system,FGMS)的儿童T1DM患儿临床资料,包括年龄、性别、病程、HbA1c、空腹血糖、空腹C肽、胰岛素给药途径,通过扫描式葡萄糖监测系统收集2周血糖在目标范围时间(time in target glucose range,TIR)、高血糖时间(time above target glucose range,TAR)、低血糖时间(time below target glucose range,TBR)、平均血糖(mean glucose,MG),分析HbA1c与TIR、TAR、TBR及MG的相关性。结果:研究共纳入应用FGMS的T1DM患儿118例,男54人,女64人,平均年龄7.7岁,平均病程2.5年,平均空腹C肽0.1 ng/mL,平均HbA1c6.7%,平均TIR 67.4%,平均TAR 21.4%,平均TBR 11.2%,平均MG 7.4 mmol/L;胰岛素泵组与皮下注射组相比,患儿年龄大(P=0.01)、病程长(P=0.01)、体质指数高(P=0.03),但空腹血糖低(P=0.03)、TIR水平高(P=0.03);总体HbA1c与TIR中度负相关(r=-0.571,P<0.01),与TAR高度正相关(r=0.720,P<0.01),与TBR无相关(P=0.210),与MG高度正相关(r=0.799,P<0.01);应用胰岛素泵患儿HbA1c与TIR、TAR、MG相关(r=-0.519、0.688、0.783),应用皮下胰岛素注射患儿HbA1c与TIR、TAR、MG亦相关(r=-0.648、0.763、0.820),均与TBR无相关;儿童HbA1c与TIR为60%时相对应的HbA1c为6.59%,TIR为70%时相对应的HbA1c为6.22%。结论:评估儿童T1DM血糖控制情况有必要联合HbA1c及CGM衍生指标共同评估。
关键词
扫描式葡萄糖监测系统
1型糖尿病
Keywords
flash glucose monitoring system
type 1 diabetes mellitus
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
在线阅读
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职称材料
题名
全羧化酶合成酶缺乏症3例临床及遗传学特征分析并文献复习
2
作者
张利明
杨威
张英娴
杨海花
李小磊
李倩影
杨建伟
杨俊梅
陈永兴
机构
郑州大学
附属
儿童
医院
/河南省
儿童
医院
郑州儿童医院
检验
科
/
郑州
市
儿童
感染与免疫重点实验室
郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科
郑州大学
附属
儿童
医院
/河南省
儿童
医院
郑州儿童医院
内
科
监护室
出处
《解放军医学杂志》
北大核心
2025年第8期984-990,共7页
基金
河南省重点研发专项(251111311300)
河南省科技发展计划(232102311109)
+1 种基金
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20240560)
河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室开放课题(SS202205)。
文摘
目的探讨全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症患儿的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2014年12月-2024年1月郑州大学附属儿童医院收治的3例HLCS缺乏症患儿的临床资料,并复习中国知网、万方数据和PubMed等数据库收录的相关文献,总结HLCS缺乏症患儿的HLCS基因变异及临床特点。结果3例患儿均为男性,发病年龄为4~6月龄,临床表现以气促、呕吐、腹泻、伴精神差为主,部分合并生长发育落后、神经系统症状;实验室检查均存在代谢性酸中毒,血氨基酸和酰基肉碱谱、尿有机酸分析均提示多羧化酶缺乏症;基因检测提示3例患儿的HLCS基因均存在复合杂合变异,其中c.1892delT(p.L631X)变异未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,c.1892delT(p.L631X)变异评级为致病变异(PVS1+PM2_supporting+PM3);补充生物素治疗均有效。文献复习获得相关英文文献27篇、中文文献29篇,共报道HLCS基因变异致HLCS缺乏症患儿133例,常见临床表现包括代谢性酸中毒、皮损、呕吐、喂养困难、呼吸困难、腹泻、神经系统症状等。结论血氨基酸和酰基肉碱谱、尿有机酸分析及基因检测有助于HLCS缺乏症的诊断,及时补充生物素治疗,预后良好。HLCS基因变异考虑为3例HLCS缺乏症患儿的遗传学病因,其中c.1892delT(p.L631X)变异为新发现变异。
关键词
全羧化酶合成酶缺乏症
HLCS基因
全外显子组测序
Keywords
holocarboxylase synthetase deficiency
HLCS gene
whole-exome sequencing
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童1型糖尿病糖化血红蛋白与持续葡萄糖监测衍生指标相关性分析
陈琼
毋盛楠
陈永兴
崔岩
刘芳
杨威
曹冰燕
卫海燕
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022
9
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
全羧化酶合成酶缺乏症3例临床及遗传学特征分析并文献复习
张利明
杨威
张英娴
杨海花
李小磊
李倩影
杨建伟
杨俊梅
陈永兴
《解放军医学杂志》
北大核心
2025
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