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KIF4A基因变异所致智力发育障碍和牙齿形态发育异常伴孤独症患儿一例遗传学分析
被引量：
1
1
作者
刘磊
安爽
+4 位作者
王彦红
郭鹏波
夏志毅
张耀东
梅世月
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2024年第3期427-430,共4页
KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100...
KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100型和牛齿、小齿、内陷牙三联征相关联。有研究[5]认为KIF4A基因变异可能与更广谱的神经发育障碍和先天性异常表型有关。本研究对1例携带KIF4A基因变异且智力发育障碍、牙齿形态发育异常伴孤独症患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,以期提高临床医师对该基因所致疾病的认识。
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关键词
KIF4A
智力发育障碍
牙齿形态发育异常
孤独症
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职称材料
题名
KIF4A基因变异所致智力发育障碍和牙齿形态发育异常伴孤独症患儿一例遗传学分析
被引量：
1
1
作者
刘磊
安爽
王彦红
郭鹏波
夏志毅
张耀东
梅世月
机构
郑州大学
附属
儿童
医院
(
河南省
儿童
医院
郑州儿童医院
)
儿科
医学
研究所
郑州大学
附属
儿童
医院
(
河南省
儿童
医院
郑州儿童医院
)康复科
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2024年第3期427-430,共4页
基金
国家自然科学基金项目(81701125)
国家人口与健康科学数据共享平台项目(SJPT-03-01)。
文摘
KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100型和牛齿、小齿、内陷牙三联征相关联。有研究[5]认为KIF4A基因变异可能与更广谱的神经发育障碍和先天性异常表型有关。本研究对1例携带KIF4A基因变异且智力发育障碍、牙齿形态发育异常伴孤独症患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,以期提高临床医师对该基因所致疾病的认识。
关键词
KIF4A
智力发育障碍
牙齿形态发育异常
孤独症
分类号
R74 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
KIF4A基因变异所致智力发育障碍和牙齿形态发育异常伴孤独症患儿一例遗传学分析
刘磊
安爽
王彦红
郭鹏波
夏志毅
张耀东
梅世月
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2024
1
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