儿童先天性长QT综合征14例临床表型及基因变异分析

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作者 孙琪青 陈蒙蒙 +6 位作者 付大鹏 何坤 燕笑尘 侯维纳 王芳洁 谢振华 李东晓 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第4期278-285,共8页

目的对先天性长QT综合征(LQTS)患儿临床表型及基因变异谱进行总结分析,探讨LQTS基因型与临床表型的潜在相关性。方法选取2018年11月至2023年11月心内科收治的14个无亲缘关系的LQTS家系作为研究对象,收集患儿的临床资料,对患儿进行家系... 目的对先天性长QT综合征(LQTS)患儿临床表型及基因变异谱进行总结分析,探讨LQTS基因型与临床表型的潜在相关性。方法选取2018年11月至2023年11月心内科收治的14个无亲缘关系的LQTS家系作为研究对象,收集患儿的临床资料,对患儿进行家系全外显子组测序,应用Sanger测序验证候选变异,并对患儿进行治疗和随访。结果14例患儿中男6例、女8例,中位发病年龄为82.5(37.5~129.8)个月。14例以心跳骤停、晕厥或阿斯综合征发病。共检出5个基因(KCNQ1、KCNH2、SCN5A、CACNA1C和CALM1基因)的相关变异,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异评级指南,变异位点均为致病性变异或可能致病性变异。其中,SCN5A基因(NM_198056.2)c.796C>G(p.Leu266Val)变异既往未见文献报道,依据ACMG指南评级为可能致病变异(PS2+PM2_Supporting+PP 3)。14例患儿均用β受体阻滞剂治疗,其中2例联用美西律治疗;随访至2024年3月31日,3例死亡;1例因自行停药而导致阿斯综合征发作1次,余均未再出现晕厥。结论本研究发现了一个SCN5A基因的新变异c.796C>G(p.Leu 266Val),拓展了先天性LQTS相关SCN5A基因变异谱。先天性LQTS发病形式多样,对于疑似LQTS的患儿应进行心电图检查,并结合基因检测可对疾病明确诊断。 展开更多

关键词 先天性长QT综合征 SCN5A基因 变异

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基于病例报告的儿童解没食子酸链球菌感染系统评价

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作者 王瑞丽 陶兴茹 邢亚兵 《中国感染控制杂志》 北大核心 2025年第2期193-200,共8页

目的 系统评价儿童解没食子酸链球菌(SG)感染的临床特点。方法 系统检索PubMed、Embase、Web of Science、中国知网、万方和维普数据库,检索时限均为建库至2024年3月15日。纳入儿童SG感染的病例报告或病例系列报告文献,排除综述、仅有... 目的 系统评价儿童解没食子酸链球菌(SG)感染的临床特点。方法 系统检索PubMed、Embase、Web of Science、中国知网、万方和维普数据库,检索时限均为建库至2024年3月15日。纳入儿童SG感染的病例报告或病例系列报告文献,排除综述、仅有摘要不能获取全文的文献和中、英文以外的文献。2位研究人员独立采用病例报告质量评价工具表(JBI)对纳入的文献进行质量评价,提取文献信息,总结SG感染的临床特点。结果 纳入35篇文献,65例患儿,其中,男性40例,女性22例,3例未报告性别;发病年龄20 h~3.5岁;菌血症53例,细菌性脑膜炎38例,感染性心内膜炎4例,尿路感染2例,肝脓肿1例;SG菌株对青霉素敏感率较高(96.1%);菌血症和脑膜炎多采用青霉素G、氨苄西林或头孢噻肟单药治疗,少数联用2种抗菌药物,4例心内膜炎均联用2种抗菌药物,1例肝脓肿联用3种抗菌药物;60例存活,4例死亡,1例未报告临床结局;7例脑膜炎患儿出现神经系统并发症,1例心内膜炎患儿并发肾小球肾炎。结论 儿童SG感染人群以低龄儿童为主,尤其是新生儿,导致的疾病以菌血症和脑膜炎最为常见,大部分患儿临床转归较好,少数菌血症患儿可因脓毒性休克致死。 展开更多

关键词 解没食子酸链球菌 新生儿 婴幼儿 感染

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儿童医院中成药使用现状和建议 被引量：49

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作者 刘晓玲 段彦彦 +4 位作者 陶兴茹 李燕 曹松山 裴保方 马姝丽 《中成药》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期1753-1756,共4页

目的调查儿童医院中成药类别、使用现状和药品说明书,并提出建议。方法分析117种中成药的药理分类、剂型、毒性成分、是否基本药物、医保、非处方药品(OTC)等情况,收集药品说明书,对其用法用量、不良反应、禁忌、注意事项、药理毒理等... 目的调查儿童医院中成药类别、使用现状和药品说明书,并提出建议。方法分析117种中成药的药理分类、剂型、毒性成分、是否基本药物、医保、非处方药品(OTC)等情况,收集药品说明书,对其用法用量、不良反应、禁忌、注意事项、药理毒理等内容进行统计分析。结果 117种中成药中,口服制剂93种,外用制剂17种,注射制剂7种,儿童专用药占39.32%。按作用类别和剂型统计,排名前3位的是清热剂、补益剂、解表剂,剂型以颗粒剂为主,有17种药品含有毒性成分。基本药物占11.97%,医保占40.17%,OTC占35.04%。说明书调查显示,标注不同年龄段儿童用法用量的药品占48.72%,未标注明确不良反应和禁忌证的药品占55.56%。门诊中成药处方常见问题为遴选药品不适宜和重复给药。结论中成药在儿科应用广泛,药品说明书中儿童用药信息不全,门诊用药存在不合理情况。建议相关部门开展儿科中成药应用再评价工作,不断修订和完善药品说明书。 展开更多

关键词 儿童医院 中成药 使用情况 说明书

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进行性家族性肝内胆汁淤积症的基因分型及治疗进展

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作者 刘怡静 周方 《临床肝胆病杂志》 北大核心 2025年第4期784-792,共9页

进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组罕见的常染色体隐性遗传病。近年来,随着分子生物学发展,不断有新的致病基因被发现,根据在线人类孟德尔遗传数据库,基因分型目前分为12型。PFIC主要表现为黄疸、瘙痒、生长发育迟缓及脂溶性维生... 进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组罕见的常染色体隐性遗传病。近年来,随着分子生物学发展,不断有新的致病基因被发现,根据在线人类孟德尔遗传数据库,基因分型目前分为12型。PFIC主要表现为黄疸、瘙痒、生长发育迟缓及脂溶性维生素吸收不良等,一些变异型迅速进展为肝纤维化、肝硬化、肝衰竭,甚至肝癌。不同类型PFIC临床表现和治疗策略不尽相同,基因检测有助于实现早期识别及诊断。本文就PFIC基因分型、临床特征和治疗进展进行综述。 展开更多

关键词 胆汁淤积 肝内 基因型 治疗学

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KIF4A基因变异所致智力发育障碍和牙齿形态发育异常伴孤独症患儿一例遗传学分析 被引量：1

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作者 刘磊 安爽 +4 位作者 王彦红 郭鹏波 夏志毅 张耀东 梅世月 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第3期427-430,共4页

KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100... KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100型和牛齿、小齿、内陷牙三联征相关联。有研究[5]认为KIF4A基因变异可能与更广谱的神经发育障碍和先天性异常表型有关。本研究对1例携带KIF4A基因变异且智力发育障碍、牙齿形态发育异常伴孤独症患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,以期提高临床医师对该基因所致疾病的认识。 展开更多

关键词 KIF4A 智力发育障碍 牙齿形态发育异常 孤独症

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新型冠状病毒肺炎疫情期间“互联网+医疗健康”服务体系建设思考 被引量：16

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作者 张红霞 马亚楠 朱明宇 《中国医院》 北大核心 2021年第3期80-82,共3页

通过对新型冠状病毒肺炎疫情防控期间的工作回顾和总结,结合国家“互联网+医疗健康”的政策指导,对疫情期间的“互联网+医疗健康”服务体系建设进行了梳理和探讨。提出了应对疫情的智能预约挂号平台、互联网门诊平台、5G区域协同救治转... 通过对新型冠状病毒肺炎疫情防控期间的工作回顾和总结,结合国家“互联网+医疗健康”的政策指导,对疫情期间的“互联网+医疗健康”服务体系建设进行了梳理和探讨。提出了应对疫情的智能预约挂号平台、互联网门诊平台、5G区域协同救治转运信息平台的具体建设方案,分析了“互联网+”医院的运用模式,为未来应对突发性公共卫生事件,以及互联网医院建设提供了参考依据。 展开更多

关键词 新型冠状病毒 互联网+ 互联网医院 5G

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正压通气联合白三烯受体拮抗剂对6岁以下阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿免疫功能的影响 被引量：2

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作者 王燕楠 徐艳霞 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第9期1172-1176,共5页

目的探究正压通气联合白三烯受体拮抗剂对6岁以下阻塞性睡眠呼吸暂停(OSAHS)患儿免疫功能的影响。方法选取2019年1月至2020年1月我院收治6岁以下OSAHS患儿90例,随机分为白三烯组、联合治疗组各45例。对比两组患儿T淋巴细胞亚群水平、NK... 目的探究正压通气联合白三烯受体拮抗剂对6岁以下阻塞性睡眠呼吸暂停(OSAHS)患儿免疫功能的影响。方法选取2019年1月至2020年1月我院收治6岁以下OSAHS患儿90例,随机分为白三烯组、联合治疗组各45例。对比两组患儿T淋巴细胞亚群水平、NK细胞计数、Sa O2水平;检测两组患儿AHI、LAT、LHT、Ig A、Ig G、Ig M水平变化;对比两组患儿治疗有效率、不良反应发生率。结果与白三烯组相比,联合治疗组患儿CD3+、CD4+、CD8+、LAT、LHT、AHI、Ig A、Ig G、Ig M、Sa O2水平较低,NK水平较高(P <0.05)。联合治疗组治疗总有效率较高(P <0.05)。结论使用正压通气联合白三烯受体拮抗剂对6岁以下OSAHS患儿进行治疗,能够调节患儿T淋巴细胞,改善患儿NK细胞和免疫球蛋白因子,效果显著。 展开更多

关键词 白三烯受体拮抗剂 正压通气 阻塞性睡眠呼吸暂停 T淋巴细胞亚群

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急性T淋巴细胞白血病患者外周血HES1、C-MYC和NF-kB表达水平及其意义 被引量：7

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作者 高海丽 刘炜 +3 位作者 田亮 李彦格 李慧霞 毛彦娜 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期1449-1454,共6页

目的:分析并探讨急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者外周血HES1,C-MYC和NF-k B表达水平及其意义。方法:2012年6月-2015年3月在本院确诊为T-ALL和急性髓系白血病(AML)患者各60例,分别设为T-ALL组和AML组,另30例健康体检人群作为对照组。采集... 目的:分析并探讨急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者外周血HES1,C-MYC和NF-k B表达水平及其意义。方法:2012年6月-2015年3月在本院确诊为T-ALL和急性髓系白血病(AML)患者各60例,分别设为T-ALL组和AML组,另30例健康体检人群作为对照组。采集3组外周血,应用RT-PCR法检测HES1、C-MYC、NF-kB表达水平,对比3组一般资料及不同白血病型、细胞遗传学分型、预后患者外周血HES1、C-MYC、NF-kB的表达差异。结果:3组年龄、性别等基线资料比较无差异(P>0.05)。T-ALL组、AML组血红蛋白(Hb)、白细胞(WBC)、血小板(Plt)、BM细胞(BM blast cell)均显著高于正常对照组(P<0.01),但T-ALL组与AML组之间差异无统计学意义(P>0.05)。3组外周血HES1、C-MYC、NF-kB表达水平差异有显著统计学意义(P<0.01),且在T-ALL组和AML组显著高于对照组(P<0.01),在T-ALL组中HES1、C-MYC、NF-kB表达水平显著高于AML组(P<0.01)。T-ALL组中预后不良患者HES1、C-MYC、NF-kB表达水平均显著高于预后良好的T-ALL患者(P<0.01),完全缓解组HES1、C-MYC、NF-k B表达水平显著高于部分缓解组及未缓解组(P<0.01)。结论:HES1、C-MYC、NF-kB在T-ALL患者外周血中呈高表达状态,其表达水平可因细胞遗传学和疗效而有所差异。 展开更多

关键词 急性T淋巴细胞白血病 HES1 C-MYC NF-KB

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益生菌辅助治疗腹型过敏性紫癜的临床疗效及对免疫平衡的影响 被引量：19

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作者 郑丽娟 于静 李小芹 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第21期3347-3351,共5页

目的探讨口服益生菌辅助治疗腹型过敏性紫癜(Henoch?Schonlein purpura,HSP)的临床疗效及对患儿免疫平衡的影响。方法选取就诊我院的腹型HSP患儿80例,按入院先后顺序随机分为两组,益生菌组(40例)和对照组(40例),对照组给予甲强龙、西米... 目的探讨口服益生菌辅助治疗腹型过敏性紫癜(Henoch?Schonlein purpura,HSP)的临床疗效及对患儿免疫平衡的影响。方法选取就诊我院的腹型HSP患儿80例,按入院先后顺序随机分为两组,益生菌组(40例)和对照组(40例),对照组给予甲强龙、西米替丁、钙剂、维生素C及抗过敏药物,益生菌组在对照组的基础上给予口服酪酸梭菌二联活菌散(常乐康)4周。比较两组患儿腹痛缓解时间、住院时间及1月、3月、6月紫癜复发的情况;比较两组患儿出院1月后的免疫功能、淋巴细胞亚群的情况。结果两组患儿腹痛缓解时间无明显差异(P>0.05);益生菌组患儿住院时间短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿1月时的复发率无明显差异(P>0.05);3月、6月复发率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。出院1月后益生菌组患儿的IgA、IgG、IgM、CD8^+、CD19^+均低于对照组,CD3^+、CD4^+、CD4^+/CD8^+均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论口服益生菌辅助治疗腹型HSP,可以促进受损肠粘膜的修复及维持正常肠道粘模的生物屏障,从而缩短住院时间,减少患儿紫癜的复发次数,调节患儿的免疫平衡。 展开更多

关键词 腹型过敏性紫癜 益生菌 临床疗效 免疫平衡

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改良腭咽成型术与腺样体消融术对小儿OSAHS免疫功能及IFN-γ、肿瘤坏死因子水平的影响 被引量：10

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作者 徐艳霞 魏艳艳 僧东杰 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第7期974-978,共5页

目的改良腭咽成型术与腺样体消融术对小儿阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)免疫功能及人γ干扰素(human interferon gamma,IFN-γ)、肿瘤坏死因子水平的影响。方法选取2018年10月至201... 目的改良腭咽成型术与腺样体消融术对小儿阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)免疫功能及人γ干扰素(human interferon gamma,IFN-γ)、肿瘤坏死因子水平的影响。方法选取2018年10月至2019年10月我院收治的小儿OSAHS患儿120例,根据Franco RA提出的扁桃体四级将患儿分为改良腭咽成型术组、腺样体消融术组各60例,改良腭咽成型术组患儿使用改良腭咽成型术进行治疗,腺样体消融术组患儿使用腺样体消融术进行治疗,对两组患儿临床指标进行统计,对两组患儿治疗前后免疫功能水平、TNF-α、IFN-γ、IL-2水平进行检测并统计两组患儿的治疗效果和并发症发生情况。结果腺样体消融术组术中出血量、手术时间、VAS评分低于改良腭咽成型术组,具有统计学差异(P <0.05);术后腺样体消融术组患儿免疫功能水平高于改良腭咽成型术组,且TNF-α、IFN-γ、IL-2水平低于改良腭咽成型术组,具有统计学差异(P <0.05);腺样体消融术组患儿治疗总有效率高于改良腭咽成型术组,具有统计学差异(P <0.05);腺样体消融术组患儿并发症发生率低于改良腭咽成型术组,具有统计学差异(P <0.05)。结论改良腭咽成型术与腺样体消融术对小儿OSAHS进行治疗,能够有效改善患儿的临床症状,但腺样体消融术手术时间较短,出血量较少,且对小儿的免疫功能无明显影响,效果显著。 展开更多

关键词 改良腭咽成型术 腺样体消融术 小儿OSAHS 免疫功能 人γ干扰素 肿瘤坏死因子

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GRIN2B基因错义变异致早发性癫痫性脑病27型1例报告 被引量：1

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作者 梅道启 梅世月 +6 位作者 王潇娜 王媛 陈国洪 杨志晓 陈晓轶 张耀东 杨秀安 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期300-305,共6页

早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征。文章回顾分析1例确诊GRIN2B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料。患儿为12月龄女... 早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征。文章回顾分析1例确诊GRIN2B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料。患儿为12月龄女童,生后第2天起病,表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下。头颅磁共振示双侧额部蛛网膜下腔增宽;长程视频脑电图示醒-睡各期均有多灶性尖波、棘波发放,有与临床发作同期的脑部异常放电,提示睡眠期右侧额叶、中央区尖波、棘慢波发放。全外显子基因测序发现患儿GRIN2B基因存在新生杂合错义变异c.2635G>A(p.Glu 879Lys)(NM_000834),父母及哥哥基因型为野生型,关联EOEE 27型,未见本位点变异相关文献报道。根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南,判定为可能致病。患儿应用托吡酯、奥卡西平及康复功能训练治疗。随访患儿发育较正常同龄儿落后,无癫痫发作,脑电图未见异常放电。GRIN2B基因错义变异(NM_000834):c.2635G>A(p.Glu879Lys)是患儿的可能病因。 展开更多

关键词 GRIN2B基因 早发性癫痫性脑病 难治性癫痫 精神运动发育迟缓 儿童

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