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儿童先天性长QT综合征14例临床表型及基因变异分析
1
作者
孙琪青
陈蒙蒙
+6 位作者
付大鹏
何坤
燕笑尘
侯维纳
王芳洁
谢振华
李东晓
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第4期278-285,共8页
目的对先天性长QT综合征(LQTS)患儿临床表型及基因变异谱进行总结分析,探讨LQTS基因型与临床表型的潜在相关性。方法选取2018年11月至2023年11月心内科收治的14个无亲缘关系的LQTS家系作为研究对象,收集患儿的临床资料,对患儿进行家系...
目的对先天性长QT综合征(LQTS)患儿临床表型及基因变异谱进行总结分析,探讨LQTS基因型与临床表型的潜在相关性。方法选取2018年11月至2023年11月心内科收治的14个无亲缘关系的LQTS家系作为研究对象,收集患儿的临床资料,对患儿进行家系全外显子组测序,应用Sanger测序验证候选变异,并对患儿进行治疗和随访。结果14例患儿中男6例、女8例,中位发病年龄为82.5(37.5~129.8)个月。14例以心跳骤停、晕厥或阿斯综合征发病。共检出5个基因(KCNQ1、KCNH2、SCN5A、CACNA1C和CALM1基因)的相关变异,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异评级指南,变异位点均为致病性变异或可能致病性变异。其中,SCN5A基因(NM_198056.2)c.796C>G(p.Leu266Val)变异既往未见文献报道,依据ACMG指南评级为可能致病变异(PS2+PM2_Supporting+PP 3)。14例患儿均用β受体阻滞剂治疗,其中2例联用美西律治疗;随访至2024年3月31日,3例死亡;1例因自行停药而导致阿斯综合征发作1次,余均未再出现晕厥。结论本研究发现了一个SCN5A基因的新变异c.796C>G(p.Leu 266Val),拓展了先天性LQTS相关SCN5A基因变异谱。先天性LQTS发病形式多样,对于疑似LQTS的患儿应进行心电图检查,并结合基因检测可对疾病明确诊断。
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关键词
先天性长QT综合征
SCN5A基因
变异
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职称材料
题名
儿童先天性长QT综合征14例临床表型及基因变异分析
1
作者
孙琪青
陈蒙蒙
付大鹏
何坤
燕笑尘
侯维纳
王芳洁
谢振华
李东晓
机构
郑州大学
附属
儿童
医院
(
河南省
儿童
医院
/郑州儿童医院
)心血管内科
郑州大学
附属
儿童
医院
(
河南省
儿童
医院
/郑州儿童医院
)新生儿重症监护室
郑州大学
附属
儿童
医院
(
河南省
儿童
医院
/郑州儿童医院
)
河南省
儿科
疾病
临床
研究
中心
、河南省
儿童
神经
发育
工程
研究
中心
出处
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第4期278-285,共8页
基金
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(No.LHGJ20230572)。
文摘
目的对先天性长QT综合征(LQTS)患儿临床表型及基因变异谱进行总结分析,探讨LQTS基因型与临床表型的潜在相关性。方法选取2018年11月至2023年11月心内科收治的14个无亲缘关系的LQTS家系作为研究对象,收集患儿的临床资料,对患儿进行家系全外显子组测序,应用Sanger测序验证候选变异,并对患儿进行治疗和随访。结果14例患儿中男6例、女8例,中位发病年龄为82.5(37.5~129.8)个月。14例以心跳骤停、晕厥或阿斯综合征发病。共检出5个基因(KCNQ1、KCNH2、SCN5A、CACNA1C和CALM1基因)的相关变异,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异评级指南,变异位点均为致病性变异或可能致病性变异。其中,SCN5A基因(NM_198056.2)c.796C>G(p.Leu266Val)变异既往未见文献报道,依据ACMG指南评级为可能致病变异(PS2+PM2_Supporting+PP 3)。14例患儿均用β受体阻滞剂治疗,其中2例联用美西律治疗;随访至2024年3月31日,3例死亡;1例因自行停药而导致阿斯综合征发作1次,余均未再出现晕厥。结论本研究发现了一个SCN5A基因的新变异c.796C>G(p.Leu 266Val),拓展了先天性LQTS相关SCN5A基因变异谱。先天性LQTS发病形式多样,对于疑似LQTS的患儿应进行心电图检查,并结合基因检测可对疾病明确诊断。
关键词
先天性长QT综合征
SCN5A基因
变异
Keywords
congenital long QT syndrome
SCN5A gene
variation
分类号
R725.4 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
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1
儿童先天性长QT综合征14例临床表型及基因变异分析
孙琪青
陈蒙蒙
付大鹏
何坤
燕笑尘
侯维纳
王芳洁
谢振华
李东晓
《临床儿科杂志》
北大核心
2025
0
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