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二代测序技术检测家族性偏瘫型偏头痛患儿的基因突变
1
作者
葛丽丽
陈重芬
+2 位作者
刘磊
郑璇
宋银森
《临床检验杂志》
CAS
2020年第1期22-24,共3页
目的:采用二代测序技术检测1例因可逆性左侧肢体无力伴随头痛、呕吐而诊断为家族性偏瘫型偏头痛患儿的外显子基因组,探讨其分子遗传发病机制。方法:用二代测序技术检测患儿的外显子基因组,并用Sanger测序技术对筛选出的可疑位点进行双...
目的:采用二代测序技术检测1例因可逆性左侧肢体无力伴随头痛、呕吐而诊断为家族性偏瘫型偏头痛患儿的外显子基因组,探讨其分子遗传发病机制。方法:用二代测序技术检测患儿的外显子基因组,并用Sanger测序技术对筛选出的可疑位点进行双向及父母来源验证,应用蛋白质功能预测软件对新生突变位点进行生物信息学分析。结果:该患儿CACNA1A基因第28号外显子存在c.4552G>A(p.G1518R)突变,为未见报道的新突变,父母该位点正常。在100例健康人对照者中均未检测到该突变,排除其为多态性位点。蛋白质功能预测软件预测为“有害”,且在进化上高度保守。结论:采用二代测序技术检出家族性偏瘫型偏头痛家系1个新的CACNA1A基因突变,为临床诊断和遗传咨询提供了重要线索。
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关键词
家族性偏瘫型偏头痛
CACNA1A基因
基因突变
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职称材料
单核苷酸多态性微阵列芯片技术检测Prader-Willi综合征患儿染色体微缺失
被引量：
2
2
作者
孔京慧
章波
+4 位作者
葛丽丽
陈重芬
郭鹏波
刘磊
宋银森
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2018年第5期330-331,共2页
目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失,探讨其分子遗传发病机制。方法用SNP-array检测方法分析患儿及其父母的DNA拷...
目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失,探讨其分子遗传发病机制。方法用SNP-array检测方法分析患儿及其父母的DNA拷贝数变异,并对缺失区段进行数据库比对和文献分析。结果 SNP-array检测结果示患儿父母结果未见异常。患儿的父源性15q11.2-q13.1区段23699701-28525460缺失了4.826 Mb,该缺失区段与Prader-Willi综合征相关。结论 SNP-array技术可以明确诊断Prader-Willi综合征。
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关键词
单核苷酸多态性芯片
PRADER-WILLI综合征
染色体
微缺失
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职称材料
题名
二代测序技术检测家族性偏瘫型偏头痛患儿的基因突变
1
作者
葛丽丽
陈重芬
刘磊
郑璇
宋银森
机构
郑州大学
附属
儿童
医院
&
河南省
儿童
医院
&
郑州儿童医院
河南省
儿童
遗传
代谢性
疾病
重点
实验室
出处
《临床检验杂志》
CAS
2020年第1期22-24,共3页
文摘
目的:采用二代测序技术检测1例因可逆性左侧肢体无力伴随头痛、呕吐而诊断为家族性偏瘫型偏头痛患儿的外显子基因组,探讨其分子遗传发病机制。方法:用二代测序技术检测患儿的外显子基因组,并用Sanger测序技术对筛选出的可疑位点进行双向及父母来源验证,应用蛋白质功能预测软件对新生突变位点进行生物信息学分析。结果:该患儿CACNA1A基因第28号外显子存在c.4552G>A(p.G1518R)突变,为未见报道的新突变,父母该位点正常。在100例健康人对照者中均未检测到该突变,排除其为多态性位点。蛋白质功能预测软件预测为“有害”,且在进化上高度保守。结论:采用二代测序技术检出家族性偏瘫型偏头痛家系1个新的CACNA1A基因突变,为临床诊断和遗传咨询提供了重要线索。
关键词
家族性偏瘫型偏头痛
CACNA1A基因
基因突变
分类号
R446.9 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
单核苷酸多态性微阵列芯片技术检测Prader-Willi综合征患儿染色体微缺失
被引量：
2
2
作者
孔京慧
章波
葛丽丽
陈重芬
郭鹏波
刘磊
宋银森
机构
郑州大学附属儿童医院&河南省儿童医院&郑州儿童医院河南省遗传代谢性疾病重点实验室
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2018年第5期330-331,共2页
基金
2016年国家卫计委重大疾病防治科技行动计划(zx-01-c2016074)
文摘
目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失,探讨其分子遗传发病机制。方法用SNP-array检测方法分析患儿及其父母的DNA拷贝数变异,并对缺失区段进行数据库比对和文献分析。结果 SNP-array检测结果示患儿父母结果未见异常。患儿的父源性15q11.2-q13.1区段23699701-28525460缺失了4.826 Mb,该缺失区段与Prader-Willi综合征相关。结论 SNP-array技术可以明确诊断Prader-Willi综合征。
关键词
单核苷酸多态性芯片
PRADER-WILLI综合征
染色体
微缺失
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
二代测序技术检测家族性偏瘫型偏头痛患儿的基因突变
葛丽丽
陈重芬
刘磊
郑璇
宋银森
《临床检验杂志》
CAS
2020
0
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职称材料
2
单核苷酸多态性微阵列芯片技术检测Prader-Willi综合征患儿染色体微缺失
孔京慧
章波
葛丽丽
陈重芬
郭鹏波
刘磊
宋银森
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2018
2
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