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核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、肌肉病理、MRI和分子生物学特征
1
作者
吴世陶
张敏
+2 位作者
石伟伟
周丽丹
刘恒方
《郑州大学学报(医学版)》
北大核心
2025年第3期358-362,共5页
目的:探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-MADD)的临床、肌肉病理、MRI和分子生物学特征。方法:收集2013年1月至2023年12月郑州大学第五附属医院诊治的20例电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的RR-MADD的资料,对其临床、肌肉病...
目的:探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-MADD)的临床、肌肉病理、MRI和分子生物学特征。方法:收集2013年1月至2023年12月郑州大学第五附属医院诊治的20例电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的RR-MADD的资料,对其临床、肌肉病理、肌肉MRI和分子生物学特征进行回顾性分析。结果:(1)临床特征主要表现为波动性四肢近端无力、不耐受疲劳、颈肌无力和咀嚼肌无力;多数患者血清肌酸激酶呈轻中度升高,少数合并横纹肌溶解;肌电图主要呈肌源性损害;20例患者经过核黄素治疗后均取得良好效果。(2)HE染色显示肌纤维内大量小空泡,部分空泡融合成裂隙状;油红O染色显示空泡或裂隙被大量脂滴填充;ATP酶学染色显示受累肌纤维主要为Ⅰ型肌纤维。(3)20例患者均出现两侧股二头肌长头、半膜肌和半腱肌对称性脂肪化,MRI呈T1WI和T2WI高信号、STIR低信号;12例患者在亚急性期出现肌肉水肿,MRI呈T1WI等信号、T2WI高信号、STIR高信号。(4)20例患者均发现ETFDH基因突变,其中15例为复合杂合突变,3例为纯合突变,2例为单一杂合突变;c.1781T>C、c.1327T>C、c.1411A>G和c.1277_1278insA突变未见报道。结论:RR-MADD的临床、肌肉病理、MRI具有一定的特征性,ETFDH基因c.1781T>C、c.1327T>C、c.1411A>G和c.1277_1278insA突变为首次报道,丰富了我国RR-MADD基因突变谱系。
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关键词
核黄素反应性脂质沉积性肌病
临床表现
肌肉病理
肌肉MRI
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职称材料
3D个性化打印模板联合CT引导^(125)I放射性粒子植入治疗颈部转移瘤的研究
被引量：
4
2
作者
吴峰
郭彦伟
+4 位作者
徐红卫
郭辉
权红军
夏燕娜
齐丽丹
《介入放射学杂志》
CSCD
北大核心
2022年第3期272-276,共5页
目的探讨3D个性化打印模板联合CT引导;I放射性粒子植入术在颈部转移瘤中的治疗效果。方法选取2016年5月至2017年5月颈部转移瘤患者20例,随机数字表法分为对照组(n=10)与研究组(n=10)。研究组采取3D个性化打印模板联合CT引导;I放射性粒...
目的探讨3D个性化打印模板联合CT引导;I放射性粒子植入术在颈部转移瘤中的治疗效果。方法选取2016年5月至2017年5月颈部转移瘤患者20例,随机数字表法分为对照组(n=10)与研究组(n=10)。研究组采取3D个性化打印模板联合CT引导;I放射性粒子植入术,对照组常规实施CT引导;I放射性粒子植入术。比较两组计划粒子植入数目及实际粒子植入数目、粒子植入优良率、手术时间、临床疗效。术后随访6~9个月,统计两组疾病复发率。结果两组间计划粒子植入数目差异无统计学意义(P>0.05),研究组实际粒子植入数目多于对照组(P<0.05),且对照组实际粒子植入数目显著少于计划粒子植入数目(P<0.05);研究组粒子植入优良为9例,高于对照组的4例(P<0.05);研究组总有效为8例,高于对照组的4例,但组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。研究组平均手术时间明显短于对照组;研究组术后6个月及9个月疾病复发分别为1例,2例,低于对照组的3例和5例,但组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论采取3D个性化打印模板联合CT引导;I粒子植入治疗颈部转移瘤,实际粒子植入数目与计划数目较接近,粒子植入优良率较高,可有效提高疾病治疗效果、降低疾病复发率。
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关键词
3D个性化打印模板
CT引导
I放射性粒子植入
颈部转移瘤
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职称材料
May-Thurner综合征合并卵圆孔未闭所致青年卒中1例报告
3
作者
何佳霖
宫艺佳
+3 位作者
徐红卫
刘艳春
刘珊珊
何远宏
《中国卒中杂志》
2022年第2期189-192,共4页
1病例介绍患者女性,19岁,大学在校学生,未婚。主诉"左侧肢体麻木无力19天"于2020年11月10日入院。患者于入院19 d前中午坐位看手机时突然出现左下肢麻木,站起活动左下肢时发觉左侧肢体无力、站立不稳,被同学扶持未摔倒.
关键词
青年卒中
May-Thurner综合征
卵圆孔未闭
反常性栓塞
下肢深静脉血栓
髂总静脉
髂总动脉
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职称材料
题名
核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、肌肉病理、MRI和分子生物学特征
1
作者
吴世陶
张敏
石伟伟
周丽丹
刘恒方
机构
郑州大学第五附属医院
神经内
科
郑州大学第五附属医院医学影像科
出处
《郑州大学学报(医学版)》
北大核心
2025年第3期358-362,共5页
基金
河南省医学科技攻关联合共建项目(LHGJ20210492)。
文摘
目的:探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-MADD)的临床、肌肉病理、MRI和分子生物学特征。方法:收集2013年1月至2023年12月郑州大学第五附属医院诊治的20例电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的RR-MADD的资料,对其临床、肌肉病理、肌肉MRI和分子生物学特征进行回顾性分析。结果:(1)临床特征主要表现为波动性四肢近端无力、不耐受疲劳、颈肌无力和咀嚼肌无力;多数患者血清肌酸激酶呈轻中度升高,少数合并横纹肌溶解;肌电图主要呈肌源性损害;20例患者经过核黄素治疗后均取得良好效果。(2)HE染色显示肌纤维内大量小空泡,部分空泡融合成裂隙状;油红O染色显示空泡或裂隙被大量脂滴填充;ATP酶学染色显示受累肌纤维主要为Ⅰ型肌纤维。(3)20例患者均出现两侧股二头肌长头、半膜肌和半腱肌对称性脂肪化,MRI呈T1WI和T2WI高信号、STIR低信号;12例患者在亚急性期出现肌肉水肿,MRI呈T1WI等信号、T2WI高信号、STIR高信号。(4)20例患者均发现ETFDH基因突变,其中15例为复合杂合突变,3例为纯合突变,2例为单一杂合突变;c.1781T>C、c.1327T>C、c.1411A>G和c.1277_1278insA突变未见报道。结论:RR-MADD的临床、肌肉病理、MRI具有一定的特征性,ETFDH基因c.1781T>C、c.1327T>C、c.1411A>G和c.1277_1278insA突变为首次报道,丰富了我国RR-MADD基因突变谱系。
关键词
核黄素反应性脂质沉积性肌病
临床表现
肌肉病理
肌肉MRI
Keywords
riboflavin-responsive multiple acyl-coenzyme A dehydrogenation deficiency
clinical feature
muscle pathology
muscle MRI
分类号
R746.9 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
3D个性化打印模板联合CT引导^(125)I放射性粒子植入治疗颈部转移瘤的研究
被引量：
4
2
作者
吴峰
郭彦伟
徐红卫
郭辉
权红军
夏燕娜
齐丽丹
机构
郑州大学第五附属医院医学影像科
出处
《介入放射学杂志》
CSCD
北大核心
2022年第3期272-276,共5页
文摘
目的探讨3D个性化打印模板联合CT引导;I放射性粒子植入术在颈部转移瘤中的治疗效果。方法选取2016年5月至2017年5月颈部转移瘤患者20例,随机数字表法分为对照组(n=10)与研究组(n=10)。研究组采取3D个性化打印模板联合CT引导;I放射性粒子植入术,对照组常规实施CT引导;I放射性粒子植入术。比较两组计划粒子植入数目及实际粒子植入数目、粒子植入优良率、手术时间、临床疗效。术后随访6~9个月,统计两组疾病复发率。结果两组间计划粒子植入数目差异无统计学意义(P>0.05),研究组实际粒子植入数目多于对照组(P<0.05),且对照组实际粒子植入数目显著少于计划粒子植入数目(P<0.05);研究组粒子植入优良为9例,高于对照组的4例(P<0.05);研究组总有效为8例,高于对照组的4例,但组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。研究组平均手术时间明显短于对照组;研究组术后6个月及9个月疾病复发分别为1例,2例,低于对照组的3例和5例,但组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论采取3D个性化打印模板联合CT引导;I粒子植入治疗颈部转移瘤,实际粒子植入数目与计划数目较接近,粒子植入优良率较高,可有效提高疾病治疗效果、降低疾病复发率。
关键词
3D个性化打印模板
CT引导
I放射性粒子植入
颈部转移瘤
Keywords
3D individualized printing template
CT-guided ^(125)I radioactive particle implantation
metastatic tumor of neck
分类号
R739.9 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
May-Thurner综合征合并卵圆孔未闭所致青年卒中1例报告
3
作者
何佳霖
宫艺佳
徐红卫
刘艳春
刘珊珊
何远宏
机构
郑州大学第五附属医院医学影像科
郑州大学第五附属医院
神经内
科
黄河
科
技学院
附属
医院
神经内
科
出处
《中国卒中杂志》
2022年第2期189-192,共4页
文摘
1病例介绍患者女性,19岁,大学在校学生,未婚。主诉"左侧肢体麻木无力19天"于2020年11月10日入院。患者于入院19 d前中午坐位看手机时突然出现左下肢麻木,站起活动左下肢时发觉左侧肢体无力、站立不稳,被同学扶持未摔倒.
关键词
青年卒中
May-Thurner综合征
卵圆孔未闭
反常性栓塞
下肢深静脉血栓
髂总静脉
髂总动脉
分类号
R743.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、肌肉病理、MRI和分子生物学特征
吴世陶
张敏
石伟伟
周丽丹
刘恒方
《郑州大学学报(医学版)》
北大核心
2025
0
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职称材料
2
3D个性化打印模板联合CT引导^(125)I放射性粒子植入治疗颈部转移瘤的研究
吴峰
郭彦伟
徐红卫
郭辉
权红军
夏燕娜
齐丽丹
《介入放射学杂志》
CSCD
北大核心
2022
4
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下载PDF
职称材料
3
May-Thurner综合征合并卵圆孔未闭所致青年卒中1例报告
何佳霖
宫艺佳
徐红卫
刘艳春
刘珊珊
何远宏
《中国卒中杂志》
2022
0
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