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α1,3-D-半乳糖基转移酶基因425C→T突变导致B3亚型分析
被引量：
7
1
作者
崔文燕
王钰菁
+2 位作者
邹纬
王学锋
蔡晓红
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2018年第5期655-658,共4页
目的:探讨B3亚型及其家系成员的血型血清学特点及分子机制。方法:对B3亚型及其家系成员进行ABO血型血清学定型,血浆α1,3-D-半乳糖基转移酶活性测定,ABO基因第6、7外显子及其侧翼序列的PCR扩增,基因测序和克隆分析。结果:先证者血型血...
目的:探讨B3亚型及其家系成员的血型血清学特点及分子机制。方法:对B3亚型及其家系成员进行ABO血型血清学定型,血浆α1,3-D-半乳糖基转移酶活性测定,ABO基因第6、7外显子及其侧翼序列的PCR扩增,基因测序和克隆分析。结果:先证者血型血清学鉴定ABO血型为B3亚型,血浆中α1,3-D-半乳糖基转移酶活性<1,该家系中2份标本ABO基因序列与标准序列相比,在第7外显子存在c.425C→T的杂合突变,致α1,3-D-半乳糖基转移酶的第142位氨基酸由甲硫氨酸替换为苏氨酸,先证者ABO基因型为B305/O102,且能在家系中稳定遗传。结论:基因位点突变425C→T是导致B3亚型的分子遗传基础,DNA测序能够阐述ABO血型亚型的分子机制及其稳定遗传特性。
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关键词
ABO血型
B3亚型
基因突变
α1
3-D-半乳糖基转移酶
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职称材料
河南汉族HLA-B_(27)阳性者HLA-A、B、DRB1基因分布频率调查
被引量：
2
2
作者
苑新
高旭
+1 位作者
佘红纯
朱爱枝
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2007年第4期737-739,共3页
目的:了解河南汉族正常人群HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1等位基因分布频率。方法:从河南地区汉族正常献血者中随机选择11441例标本进行HLA-B27初检,对初检阳性者采用PCR-SSP技术进行基因分型检测,对HLA-A、B、DRB1基因频率分布进行分析...
目的:了解河南汉族正常人群HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1等位基因分布频率。方法:从河南地区汉族正常献血者中随机选择11441例标本进行HLA-B27初检,对初检阳性者采用PCR-SSP技术进行基因分型检测,对HLA-A、B、DRB1基因频率分布进行分析。结果:11441例河南汉族正常人群中HLA-B27阳性500例(4.37%)。HLA-B27阳性者HLA-A基因座位共检出等位基因14个,以A2(0.1950)、A3(0.1530)、A11(0.1670)和A24(0.1330)最为常见;HLA-B基因座位共检出等位基因34个,以B13(0.0700)、B15/62(0.0360)、B35(0.0340)、B40/60(0.0300)、B40/61(0.0310)、B46(0.0310)和B51(0.0420)最为常见;HLA-DRB1基因座位共检出等位基因13个,以DR4(0.2100)、DR7(0.0930)、DR9(0.0970)、DR11(0.0880)、DR12(0.0930)和DR15(0.1410)最为常见。结论:河南汉族正常人群中HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1位点基因频率分布接近北方汉族人群,但A3和DR4基因频率较高。
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关键词
HLA-B27
HLA
基因频率
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职称材料
题名
α1,3-D-半乳糖基转移酶基因425C→T突变导致B3亚型分析
被引量：
7
1
作者
崔文燕
王钰菁
邹纬
王学锋
蔡晓红
机构
郑州大学第二附属医院输血科
上海交通
大学
医学院
附属
瑞金
医院
输血
科
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2018年第5期655-658,共4页
基金
上海市公共卫生重点学科建设项目(15GWZK0501)
上海市自然科学基金资助项目(17ZR1417000)
文摘
目的:探讨B3亚型及其家系成员的血型血清学特点及分子机制。方法:对B3亚型及其家系成员进行ABO血型血清学定型,血浆α1,3-D-半乳糖基转移酶活性测定,ABO基因第6、7外显子及其侧翼序列的PCR扩增,基因测序和克隆分析。结果:先证者血型血清学鉴定ABO血型为B3亚型,血浆中α1,3-D-半乳糖基转移酶活性<1,该家系中2份标本ABO基因序列与标准序列相比,在第7外显子存在c.425C→T的杂合突变,致α1,3-D-半乳糖基转移酶的第142位氨基酸由甲硫氨酸替换为苏氨酸,先证者ABO基因型为B305/O102,且能在家系中稳定遗传。结论:基因位点突变425C→T是导致B3亚型的分子遗传基础,DNA测序能够阐述ABO血型亚型的分子机制及其稳定遗传特性。
关键词
ABO血型
B3亚型
基因突变
α1
3-D-半乳糖基转移酶
Keywords
ABO subgroup
B3 subtype
gene mutation
α1 ,3-D-galactose transferase
分类号
R457.1 [医药卫生—治疗学]
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职称材料
题名
河南汉族HLA-B_(27)阳性者HLA-A、B、DRB1基因分布频率调查
被引量：
2
2
作者
苑新
高旭
佘红纯
朱爱枝
机构
郑州大学
第五
附属
医院
输血
科
郑州大学第二附属医院输血科
郑州
铁路职业技术学院医学分院实验部
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2007年第4期737-739,共3页
文摘
目的:了解河南汉族正常人群HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1等位基因分布频率。方法:从河南地区汉族正常献血者中随机选择11441例标本进行HLA-B27初检,对初检阳性者采用PCR-SSP技术进行基因分型检测,对HLA-A、B、DRB1基因频率分布进行分析。结果:11441例河南汉族正常人群中HLA-B27阳性500例(4.37%)。HLA-B27阳性者HLA-A基因座位共检出等位基因14个,以A2(0.1950)、A3(0.1530)、A11(0.1670)和A24(0.1330)最为常见;HLA-B基因座位共检出等位基因34个,以B13(0.0700)、B15/62(0.0360)、B35(0.0340)、B40/60(0.0300)、B40/61(0.0310)、B46(0.0310)和B51(0.0420)最为常见;HLA-DRB1基因座位共检出等位基因13个,以DR4(0.2100)、DR7(0.0930)、DR9(0.0970)、DR11(0.0880)、DR12(0.0930)和DR15(0.1410)最为常见。结论:河南汉族正常人群中HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1位点基因频率分布接近北方汉族人群,但A3和DR4基因频率较高。
关键词
HLA-B27
HLA
基因频率
Keywords
HLA-B27
HLA
gene polymorphism
分类号
R [医药卫生]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
α1,3-D-半乳糖基转移酶基因425C→T突变导致B3亚型分析
崔文燕
王钰菁
邹纬
王学锋
蔡晓红
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2018
7
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
河南汉族HLA-B_(27)阳性者HLA-A、B、DRB1基因分布频率调查
苑新
高旭
佘红纯
朱爱枝
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2007
2
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