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伴食管腺导管分化的食管癌临床病理特征与全外显子组测序分析
1
作者
朱珠
胡啸
+6 位作者
王正洋
李佳静
王丰
秦慧
简翔宇
李文才
马怡晖
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025年第3期291-297,共7页
目的根据全外显子组测序技术分析伴食管腺导管分化的食管癌体细胞突变特征、关键驱动突变基因和高频突变基因,探讨伴食管腺导管分化的食管癌临床病理特征和免疫表型。方法回顾性分析9例伴食管腺导管分化食管癌的临床病理特征,采用免疫组...
目的根据全外显子组测序技术分析伴食管腺导管分化的食管癌体细胞突变特征、关键驱动突变基因和高频突变基因,探讨伴食管腺导管分化的食管癌临床病理特征和免疫表型。方法回顾性分析9例伴食管腺导管分化食管癌的临床病理特征,采用免疫组化EnVision两步法染色,并对其中3例样本行全外显子组测序和数据分析。结果9例患者中男性6例,女性3例;平均年龄68.3岁(61~80岁);9例均位于食管中下段,肿瘤最大径1.5~3.5 cm。镜下肿瘤大部分区域具有双层上皮结构,包含内层腔面上皮与外层基底上皮,局灶癌组织可见角化和黏液细胞。双层上皮的内层腔面上皮CK7阳性,外层基底样上皮p63均阳性。癌组织中S-100、SOX10、c-myb均阴性,p53呈突变型(弥漫强阳性)。全外显子组测序分析显示体细胞突变特征:单核苷酸变异(single nucleotide variant,SNV)数目为796个、片段的插入和缺失(insertion and deletion,InDel)数目为37个和CNV数量482个,关键驱动突变基因12个和高频突变基因TP53。9例鳞状上皮均未见上皮内瘤变,无巴雷特食管或异位胃黏膜。平均随访时间21.9个月(8天~51个月),其中8例存活,1例术后8天因严重肺部感染死亡。结论伴导管分化的食管癌是一种罕见的食管上皮源性恶性肿瘤,具有独特的形态学、免疫表型和分子改变特点。
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关键词
食管肿瘤
伴食管腺导管分化
全外显子组测序
形态学
免疫组织化学
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题名
伴食管腺导管分化的食管癌临床病理特征与全外显子组测序分析
1
作者
朱珠
胡啸
王正洋
李佳静
王丰
秦慧
简翔宇
李文才
马怡晖
机构
郑州大学第一附属医院生物样本库
郑州大学
医学科学院
郑州大学第一附属医院
病理科
出处
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025年第3期291-297,共7页
基金
国家自然科学基金(81900791、82100929)
河南省科技攻关项目(192102310322、202102310449)。
文摘
目的根据全外显子组测序技术分析伴食管腺导管分化的食管癌体细胞突变特征、关键驱动突变基因和高频突变基因,探讨伴食管腺导管分化的食管癌临床病理特征和免疫表型。方法回顾性分析9例伴食管腺导管分化食管癌的临床病理特征,采用免疫组化EnVision两步法染色,并对其中3例样本行全外显子组测序和数据分析。结果9例患者中男性6例,女性3例;平均年龄68.3岁(61~80岁);9例均位于食管中下段,肿瘤最大径1.5~3.5 cm。镜下肿瘤大部分区域具有双层上皮结构,包含内层腔面上皮与外层基底上皮,局灶癌组织可见角化和黏液细胞。双层上皮的内层腔面上皮CK7阳性,外层基底样上皮p63均阳性。癌组织中S-100、SOX10、c-myb均阴性,p53呈突变型(弥漫强阳性)。全外显子组测序分析显示体细胞突变特征:单核苷酸变异(single nucleotide variant,SNV)数目为796个、片段的插入和缺失(insertion and deletion,InDel)数目为37个和CNV数量482个,关键驱动突变基因12个和高频突变基因TP53。9例鳞状上皮均未见上皮内瘤变,无巴雷特食管或异位胃黏膜。平均随访时间21.9个月(8天~51个月),其中8例存活,1例术后8天因严重肺部感染死亡。结论伴导管分化的食管癌是一种罕见的食管上皮源性恶性肿瘤,具有独特的形态学、免疫表型和分子改变特点。
关键词
食管肿瘤
伴食管腺导管分化
全外显子组测序
形态学
免疫组织化学
Keywords
esophageal neoplasms
ductal differentiation of esophageal gland
whole exome sequencing
morphology
immunohistochemistry
分类号
R735.1 [医药卫生—肿瘤]
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1
伴食管腺导管分化的食管癌临床病理特征与全外显子组测序分析
朱珠
胡啸
王正洋
李佳静
王丰
秦慧
简翔宇
李文才
马怡晖
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025
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