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题名幼年型粒单核细胞白血病19例病例系列报告
被引量：1
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作者
王一铭
刘玉峰
赵晓明
李白
魏林林
苏淑芳
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机构
郑州大学第一附属医院小儿血液与肿瘤科
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出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2020年第6期451-454,共4页
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文摘
目的探讨幼年型粒单核细胞白血病(JMML)患儿的临床特征及基因突变情况。方法回顾性分析2013年1月至2019年12月在郑州大学第一附属医院儿科血液肿瘤科确诊JMML的患儿的临床资料。结果19例JMML患儿中,男14例,女5例。就诊时年龄为(16.8±16.4)个月,>2岁5例。就诊时最常见的症状为发热和皮肤苍白。19例均有肝脾肿大,肝、脾肋缘下最大分别达12 cm和13 cm。淋巴结肿大11例,常见部位为颈部和腋下。外周血WBC、单核细胞和PLT中位数分别为37.3×10^9·L^-1、7.2×10^9·L^-1和32×10^9·L^-1。12例检测了血红蛋白电泳(HbF),4例HbF高于正常。12例检测病毒IgM阳性,以CMV最多(8例)。15例患儿骨髓中原始粒细胞百分比中位值为1.2%(0~6.4%)。7例行染色体核型分析,2例发现7号染色体单体。15例患儿行BCR/ABL1融合基因检测,均为阴性。7例行JMML相关基因突变检测,KRAS、NF1和NRAS基因突变分别为4、2和1例。14例放弃治疗,5例进行随访,截止至2020年6月1日,3例死亡,2例存活,中位生存时间为2(1~34)个月。2例存活患儿中,1例给予化疗并等待造血干细胞移植,另1例转变为急性髓系白血病,按急性髓系白血病治疗方案化疗。3例死亡病例均未行化疗,存活时间为1~2个月。结论本文JMML患儿中以KRAS基因突变常见;未行治疗的JMML患儿生存期较短。
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关键词
幼年型粒单核细胞白血病
基因突变
儿童
造血干细胞移植
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Keywords
Juvenile myelomonocytic leukemia
Gene mutation
Children
Hematopoietic stem cell transplantation
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分类号
R733.7
[医药卫生—肿瘤]
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题名儿童重型遗传性血管性血友病2例临床分析
被引量：2
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作者
王一铭
李白
刘玉峰
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机构
郑州大学第一附属医院小儿血液与肿瘤科
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第9期658-661,共4页
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文摘
目的分析儿童重型遗传性血管性血友病(VWD)的临床特征及基因变异。方法回顾分析2例VWD患儿的临床资料,采用免疫比浊法检测血管性血友病因子(VWF)活性。采集患者及其父母的外周血,通过高通量基因测序,分析F7、F8、F9、F11、VWF基因全部外显子编码区和剪接区的变异情况。采用PCR结合Sanger测序的方法,分析VWF基因位点的变异情况。结果2例男性患儿,分别为1岁和2岁,临床表现以皮肤黏膜出血为主,血管性血友病因子活性(VWF:Act)分别为<5.0%及<2.8%。例1血浆因子Ⅷ凝血活性(FⅧ:C)1.9%、血浆因子ⅩⅡ凝血活性(FⅩⅡ:C)43.2%;例2 FⅧ:C 23%。例1 VWF基因检测到c.813C>G(p.Tyr271Ter)纯合变异;父母均为杂合变异。例2 VWF基因检测到c.55G>A(p.Gly 19 Arg)和c.1200 C>A(Asp400 Glu)杂合变异,分别来自其父亲、母亲。c.813C>G(p.Tyr 271Ter)变异与3型VWD相关;c.55G>A(p.Gly 19 Arg)变异率极低,与1型VWD相关;c.1200 C>A(Asp400 Glu)变异未见报道,SIFT、Polyphen和MutationTaster均预测其有致病性。2例患儿经止血及替代治疗后,病情均有所好转。结论经基因检测确诊重型1型和3型VWD各1例,并发现VWF基因c.1200 C>A(Asp400 Glu)新发变异。
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关键词
遗传性血管性血友病
家系
出血性疾病
儿童
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Keywords
hereditary von Willebrand disease
pedigree
hemorrhagic disease
child
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分类号
R725.5
[医药卫生—儿科]
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