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1例Alstrom综合征的临床表现与遗传学特征分析
1
作者
张梦婷
高梦雅
王守俊
《山东医药》
CAS
2024年第14期57-60,共4页
目的 总结Alstrom综合征(AS)患者的临床表现与遗传学特征。方法 回顾性分析1例AS患者的临床表现、实验室检验、影像学检查,采集患者及其父母外周静脉血,采用全外显子组高通量测序检测技术进行基因组测序。结果 患者女,18岁,因“口渴、...
目的 总结Alstrom综合征(AS)患者的临床表现与遗传学特征。方法 回顾性分析1例AS患者的临床表现、实验室检验、影像学检查,采集患者及其父母外周静脉血,采用全外显子组高通量测序检测技术进行基因组测序。结果 患者女,18岁,因“口渴、多饮、多尿、乏力6年”入院。患者于6岁时开始出现血糖升高、听力减退,给予降糖治疗效果不佳;后逐渐出现2型糖尿病性肾病、肝损伤、高脂血症等症状。入院检查显示患者存在肥胖、视力及听力减退、智力偏低、性发育不充分,实验室检查显示高血糖、高脂血症、高尿酸血症、转氨酶升高,影像学检查显示脂肪肝、桥本甲状腺炎、视神经萎缩,初步诊断为AS。进一步对患者及其父母进行血清基因组测序以明确诊断,发现患者携带ALMS1基因纯合突变,即8号外显子c. 2885_2894del:(p. S962Tfs*15)纯合突变,该变异为移码变异,与常染色体隐性遗传疾病AS相关;父亲和母亲均发生杂合突变,突变来源于父母。通过生物信息学分析ALMS1基因新突变,该突变为有害突变。结论 该例AS患者以胰岛素抵抗性糖尿病、畏光、渐进性感音神经性听力损失为主要临床表现,经基因检测发现1个新的ALMS1基因突变。
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关键词
Alstrom综合征
ALMS1基因
常染色体隐性遗传病
基因突变
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职称材料
原发性醛固酮增多症的临床特征及列线图应用
2
作者
丁源
倪会芳
+3 位作者
李隽
付群
贺慧甜
吴文迅
《河南医学研究》
CAS
2023年第12期2158-2164,共7页
目的通过分析不同亚型的原发性醛固酮增多症(PA)患者的临床特点,为临床PA亚型的分类和诊疗提供依据。方法统计2008—2022年于郑州大学第一附属医院就诊的204例诊断为PA的患者。回顾性收集患者的临床数据,如其基本资料、临床表现、实验...
目的通过分析不同亚型的原发性醛固酮增多症(PA)患者的临床特点,为临床PA亚型的分类和诊疗提供依据。方法统计2008—2022年于郑州大学第一附属医院就诊的204例诊断为PA的患者。回顾性收集患者的临床数据,如其基本资料、临床表现、实验室检查结果、影像学检查结果等。将204例患者分为特发性醛固酮增多症(IHA)组(70例)、醛固酮腺瘤(APA)组(134例)。使用logistic回归分析IHA分型的危险因素,构造列线图预测IHA的发生率,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线比较不同指标联合预测IHA亚型的临床价值。结果与IHA组相比,APA组的血钾水平和体重指数(BMI)更低(P<0.05)。logistic回归提示BMI、血钾、双侧CT表现是IHA的独立危险因素(P<0.05)。列线图显示观察组中曲线下面积为0.777(95%CI为0.697~0.857),敏感度为67.30%,特异度为81.10%,验证组中曲线下面积为0.846(95%CI为0.740~0.953),敏感度为85.70%,特异度为74.40%。与IHA组相比,APA组的卧位血浆醛固酮浓度(PAC)、24 h尿醛固酮(UALD)更高(P<0.05),立位PAC及卧位血浆醛固酮/肾素浓度比值(ARR)更低(P<0.05)。结论基于BMI、血钾及CT表现建立的列线图可以预测PA患者IHA分型的概率。
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关键词
原发性醛固酮增多症
血浆醛固酮/肾素浓度比值
血钾浓度
列线图
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职称材料
题名
1例Alstrom综合征的临床表现与遗传学特征分析
1
作者
张梦婷
高梦雅
王守俊
机构
郑州大学第一附属医院内分泌及代谢性疾病科
郑州大学第一附属医院
重症医学
科
出处
《山东医药》
CAS
2024年第14期57-60,共4页
基金
河南省郑州市协同创新项目(XTCX2023012)。
文摘
目的 总结Alstrom综合征(AS)患者的临床表现与遗传学特征。方法 回顾性分析1例AS患者的临床表现、实验室检验、影像学检查,采集患者及其父母外周静脉血,采用全外显子组高通量测序检测技术进行基因组测序。结果 患者女,18岁,因“口渴、多饮、多尿、乏力6年”入院。患者于6岁时开始出现血糖升高、听力减退,给予降糖治疗效果不佳;后逐渐出现2型糖尿病性肾病、肝损伤、高脂血症等症状。入院检查显示患者存在肥胖、视力及听力减退、智力偏低、性发育不充分,实验室检查显示高血糖、高脂血症、高尿酸血症、转氨酶升高,影像学检查显示脂肪肝、桥本甲状腺炎、视神经萎缩,初步诊断为AS。进一步对患者及其父母进行血清基因组测序以明确诊断,发现患者携带ALMS1基因纯合突变,即8号外显子c. 2885_2894del:(p. S962Tfs*15)纯合突变,该变异为移码变异,与常染色体隐性遗传疾病AS相关;父亲和母亲均发生杂合突变,突变来源于父母。通过生物信息学分析ALMS1基因新突变,该突变为有害突变。结论 该例AS患者以胰岛素抵抗性糖尿病、畏光、渐进性感音神经性听力损失为主要临床表现,经基因检测发现1个新的ALMS1基因突变。
关键词
Alstrom综合征
ALMS1基因
常染色体隐性遗传病
基因突变
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
原发性醛固酮增多症的临床特征及列线图应用
2
作者
丁源
倪会芳
李隽
付群
贺慧甜
吴文迅
机构
郑州大学第一附属医院内分泌及代谢性疾病科
出处
《河南医学研究》
CAS
2023年第12期2158-2164,共7页
文摘
目的通过分析不同亚型的原发性醛固酮增多症(PA)患者的临床特点,为临床PA亚型的分类和诊疗提供依据。方法统计2008—2022年于郑州大学第一附属医院就诊的204例诊断为PA的患者。回顾性收集患者的临床数据,如其基本资料、临床表现、实验室检查结果、影像学检查结果等。将204例患者分为特发性醛固酮增多症(IHA)组(70例)、醛固酮腺瘤(APA)组(134例)。使用logistic回归分析IHA分型的危险因素,构造列线图预测IHA的发生率,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线比较不同指标联合预测IHA亚型的临床价值。结果与IHA组相比,APA组的血钾水平和体重指数(BMI)更低(P<0.05)。logistic回归提示BMI、血钾、双侧CT表现是IHA的独立危险因素(P<0.05)。列线图显示观察组中曲线下面积为0.777(95%CI为0.697~0.857),敏感度为67.30%,特异度为81.10%,验证组中曲线下面积为0.846(95%CI为0.740~0.953),敏感度为85.70%,特异度为74.40%。与IHA组相比,APA组的卧位血浆醛固酮浓度(PAC)、24 h尿醛固酮(UALD)更高(P<0.05),立位PAC及卧位血浆醛固酮/肾素浓度比值(ARR)更低(P<0.05)。结论基于BMI、血钾及CT表现建立的列线图可以预测PA患者IHA分型的概率。
关键词
原发性醛固酮增多症
血浆醛固酮/肾素浓度比值
血钾浓度
列线图
Keywords
primary aldosteronism
aldosterone to renin ratio
blood potassium concentration
nomogram
分类号
R586.9 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例Alstrom综合征的临床表现与遗传学特征分析
张梦婷
高梦雅
王守俊
《山东医药》
CAS
2024
0
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职称材料
2
原发性醛固酮增多症的临床特征及列线图应用
丁源
倪会芳
李隽
付群
贺慧甜
吴文迅
《河南医学研究》
CAS
2023
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