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儿童播散性毛霉病6例临床分析
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作者 靳培娜 袁文华 +2 位作者 马威 魏二虎 王怀立 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第1期142-145,共4页
毛霉病是由毛霉目真菌引起的侵袭性感染性疾病。近年来毛霉病的发病率呈上升趋势,尤其在糖尿病、免疫功能低下人群中发病率明显增加^([1-2])。在致病性毛霉目真菌中,根霉属最常见,其次为横梗霉属、毛霉属、根毛霉属和小克银汉霉属等^([... 毛霉病是由毛霉目真菌引起的侵袭性感染性疾病。近年来毛霉病的发病率呈上升趋势,尤其在糖尿病、免疫功能低下人群中发病率明显增加^([1-2])。在致病性毛霉目真菌中,根霉属最常见,其次为横梗霉属、毛霉属、根毛霉属和小克银汉霉属等^([3])。毛霉病包括多种临床类型,其中播散性毛霉病最为致命,其病死率较高。目前对于儿童毛霉病,尤其是播散性毛霉菌的临床报道较少,临床诊治经验不足。 展开更多
关键词 播散性毛霉病 临床特征 诊断 治疗 儿童
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METTL3介导IGF2BP3 m6A修饰对儿童肝母细胞瘤细胞增殖、迁移的影响 被引量:2
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作者 魏慧珍 允文晶 崔西春 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第24期3054-3058,共5页
目的分析METTL3介导IGF2BP3 m6A修饰对儿童肝母细胞瘤细胞增殖、迁移的影响,为临床治疗应用提供依据。方法采用q RT-PCR检测小儿肝母细胞瘤HuH-6中METTL3和IGF2BP3 mRNA的表达;Western blot检测METTL3和IGF2BP3蛋白表达。通过慢病毒转染... 目的分析METTL3介导IGF2BP3 m6A修饰对儿童肝母细胞瘤细胞增殖、迁移的影响,为临床治疗应用提供依据。方法采用q RT-PCR检测小儿肝母细胞瘤HuH-6中METTL3和IGF2BP3 mRNA的表达;Western blot检测METTL3和IGF2BP3蛋白表达。通过慢病毒转染,在HuH-6细胞中敲低METTL3,并通过免疫印迹验证METTL3蛋白表达,采用qRT-PCR与Western blot检测IGF2BP3的表达,m6A甲基化RNA免疫沉淀技术分析IGF2BP3 mRNA m6A修饰的情况;CCK-8和Transwell小室实验检测细胞增殖和迁移能力。结果采用METTL3 sgRNA干预后会显著降低细胞METTL3表达水平(P<0.05);sgRNA组细胞48 h和72 h时细胞增殖水平明显低于空载体组(P<0.05);sgRNA组细胞24 h和48 h时细胞迁移明显低于空载体组,sgRNA组细胞侵袭水平明显低于空载体组;sgRNA组细胞中IGF2BP3蛋白及mRNA表达水平明显低于空载体组,且差异均有统计学意义(P<0.05);sgRNA组细胞中m6A-IP及IGF2BP3 m6A相对表达量明显低于空载体组,且差异均有统计学意义(P<0.05)。结论METTL3可有效调节IGF2BP3 m6A修饰并对儿童肝母细胞瘤细胞增殖、迁移进行调控。 展开更多
关键词 METTL3 IGF2BP3 m6A修饰 肝母细胞瘤 细胞增殖 细胞迁移 儿童
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抗NMDAR脑炎患儿痫性发作临床特征及预后 被引量:3
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作者 徐玄玄 靳培娜 +1 位作者 马威 王怀立 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期367-369,共3页
目的分析儿童抗NMDAR脑炎痫性发作特点,探讨痫性发作对抗NMDAR脑炎的影响。方法回顾分析2014年4月至2019年1月收治的42例脑脊液抗NMDAR抗体阳性脑炎患儿的临床资料,并按急性期是否有痫性发作分为两组,比较两组的临床资料及改良Rankin量... 目的分析儿童抗NMDAR脑炎痫性发作特点,探讨痫性发作对抗NMDAR脑炎的影响。方法回顾分析2014年4月至2019年1月收治的42例脑脊液抗NMDAR抗体阳性脑炎患儿的临床资料,并按急性期是否有痫性发作分为两组,比较两组的临床资料及改良Rankin量表(mRS)评分,分析急性期痫性发作对抗NMDAR脑炎的影响;按随访期间是否有痫性发作分组,比较两组mRS评分,分析恢复期痫性发作对患儿长期预后的影响。结果42例抗NMDAR脑炎患儿,男20例、女22例,发病年龄1~14岁。急性期有痫性发作29例(69%),其中全面性发作17例,发作频率>3次14例,癫痫持续状态15例;无痫性发作13例(31%),随访期间出现失神发作1例。按急性期是否有痫性发作分组,两组间脑脊液有核细胞数以及有核细胞异常比例差异均有统计学意义(P<0.05)。按随访期间是否有痫性发作分组,两组间mRS评分分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论抗NMDAR脑炎患儿急性期是否伴有痫性发作对患儿的脑电图、头颅MRI、抗体滴度、恢复期是否再次出现痫性发作及长期预后均无影响,同时恢复期仍有痫性发作的患儿长期预后较差。 展开更多
关键词 痫性发作 抗NMDAR脑炎 抗体滴度 预后
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Ayme-Gripp综合征1例报告并文献复习 被引量:1
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作者 王建东 方敩 +4 位作者 靳培娜 孙娟 禚志红 孔惠敏 王怀立 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期373-376,共4页
目的总结Ayme-Gripp综合征(AYGRPS)的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例AYGRPS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,3岁3个月,5月龄起反复出现抽搐。头围45.5 cm(<P_(3)),身长91 cm(P_(3)~P_(15));特殊面容、牙齿稀疏且... 目的总结Ayme-Gripp综合征(AYGRPS)的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例AYGRPS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,3岁3个月,5月龄起反复出现抽搐。头围45.5 cm(<P_(3)),身长91 cm(P_(3)~P_(15));特殊面容、牙齿稀疏且有槽痕,智力障碍,癫痫,便秘。头颅磁共振示双侧额顶枕及右侧颞部脑膜增厚,脑积水、双侧侧脑室旁、基底节区异常信号。24小时视频脑电图示异常儿童脑电图。髋关节X线片示左股骨头稍向外上方移位,左髋关节间隙增宽。全外显子测序发现患儿MAF基因存在c.468G>C(p.E 156D)杂合错义变异;预测为有害变异。结合患儿表型及变异位点,诊断为MAF变异所致AYGPRS。查阅文献共21例AYGRPS,均为MAF基因错义变异,以先天性白内障、感音神经性耳聋、特殊面容、骨骼异常伴神经发育异常为主要特征,且合并多系统受累的先天性疾病,半数以上可出现癫痫。结论癫痫是AYGRPS常见临床特征之一,并发现MAF基因新的变异位点。 展开更多
关键词 Ayme-Gripp综合征 MAF基因 癫痫 临床特点 诊疗措施
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