期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
3
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
血友病B家系的基因测序与高危胎儿的产前诊断
被引量：
1
1
作者
吴庆华
史惠蓉
+3 位作者
鲁宁
江淼
赵振华
孔祥东
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2012年第5期639-642,共4页
目的:对3个血友病B家系进行凝血因子Ⅸ(F9)基因突变分析,并对家系中的4个高危胎儿行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增后DNA直接测序技术对3个家系先证者及其家系成员F9基因的8个外显子进行序列分析,确定先证者及携带者的基因型后取羊...
目的:对3个血友病B家系进行凝血因子Ⅸ(F9)基因突变分析,并对家系中的4个高危胎儿行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增后DNA直接测序技术对3个家系先证者及其家系成员F9基因的8个外显子进行序列分析,确定先证者及携带者的基因型后取羊水或绒毛进行产前诊断。结果:3个家系患者中均检出了F9基因突变,分别为G79R(c.10487G>A)、17788DelG、IVS2+4A>T(c.6493A>T)突变,其中,17788DelG为国内外首次报道的突变。女性携带者中检测出上述位点的杂合突变。家系1和家系2中行产前诊断的男性胎儿未携带F9基因突变,家系3中女性胎儿携带有IVS2+4A>T杂合突变,出生后随访均证实产前诊断的结果。结论:F9基因G79R、17788DelG、IVS2+4A>T是3个血友病B家系的致病性突变,应用基因测序技术可以对血友病B家系行有效的基因和产前诊断。
展开更多
关键词
血友病B
凝血因子Ⅸ基因
突变
产前诊断
在线阅读
下载PDF
职称材料
阿司匹林对人卵巢癌组织和SKOV3细胞SOX7表达和Wnt/β-catenin信号通路的影响
被引量：
7
2
作者
张根豪
刘俊文
+1 位作者
苏利沙
刘红春
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2015年第2期240-243,共4页
目的:研究阿司匹林对人卵巢癌组织和SKOV3细胞SOX7表达和Wnt/β-catenin信号通路的影响。方法:采用实时荧光定量PCR技术检测20例卵巢癌组织和20例正常卵巢组织中SOX7、β-catenin和Cyclin D1 mRNA的表达;0、0.5、1.0、2.0和3.0 mmol/L...
目的:研究阿司匹林对人卵巢癌组织和SKOV3细胞SOX7表达和Wnt/β-catenin信号通路的影响。方法:采用实时荧光定量PCR技术检测20例卵巢癌组织和20例正常卵巢组织中SOX7、β-catenin和Cyclin D1 mRNA的表达;0、0.5、1.0、2.0和3.0 mmol/L阿司匹林体外作用SKOV3细胞48 h后,采用实时荧光定量PCR技术检测细胞SOX7、β-catenin和Cyclin D1 mRNA的表达;MTT法检测0、0.5、1.0、2.0和3.0 mmol/L阿司匹林对SKOV3细胞增殖的影响。结果:与正常卵巢组织相比,卵巢癌组织中SOX7 mRNA表达降低(t=3.614,P=0.001),β-catenin和Cyclin D1 mRNA表达升高(t=13.651和5.967,P<0.001)。0、0.5、1.0、2.0和3.0 mmol/L阿司匹林作用48 h后,SKOV3细胞中SOX7 mRNA的表达水平逐渐升高(F=12.151,P<0.001),而β-catenin和Cyclin D1 mRNA的表达水平逐渐降低(F=6.214和4.903,P<0.05)。阿司匹林浓度依赖性地抑制SKOV3细胞的增殖(F=20.481,P<0.001)。结论:阿司匹林可能通过上调人卵巢癌中SOX7的表达对Wnt/β-catenin信号通路产生影响。
展开更多
关键词
SOX7
卵巢癌
SKOV3细胞
阿司匹林
WNT/Β-CATENIN
CYCLIN
D1
在线阅读
下载PDF
职称材料
儿童脂蛋白肾病1例报告并文献复习
被引量：
2
3
作者
贾莉敏
张建江
+6 位作者
史佩佩
曾慧勤
窦文杰
曾丽娜
贾东华
陈莹华
孔祥东
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第2期120-123,共4页
目的探讨儿童脂蛋白肾病(LPG)的临床及预后。方法回顾性分析1例儿童LPG的临床资料,归纳总结国内外报道的儿童LPG的临床特点及预后。结果患儿,女,9岁,以尿频起病,初次尿检提示菌尿、血尿、蛋白尿,规律抗感染治疗1周后,仍有血尿、蛋白尿,...
目的探讨儿童脂蛋白肾病(LPG)的临床及预后。方法回顾性分析1例儿童LPG的临床资料,归纳总结国内外报道的儿童LPG的临床特点及预后。结果患儿,女,9岁,以尿频起病,初次尿检提示菌尿、血尿、蛋白尿,规律抗感染治疗1周后,仍有血尿、蛋白尿,血清白蛋白轻度降低,高脂血症,轻度贫血;肾脏组织活检,镜下可见肥大肾小球,扩张的肾小球毛细血管管腔,其内充以脂蛋白栓子,油红O染色阳性;电镜下多见层状或簇状"栓子"内含颗粒状脂质空泡。基因检测APOE Tokyo(Leu141-Lys143→0)。诊断为LPG,给予降脂治疗后病情明显缓解。结论儿童LPG罕见,血脂水平显著增高,激素治疗无效,肾脏穿刺活检是确诊的主要依据,基因检测提示其遗传背景;降脂治疗可缓解病情进展。
展开更多
关键词
脂蛋白肾病
APOE基因
儿童
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
血友病B家系的基因测序与高危胎儿的产前诊断
被引量：
1
1
作者
吴庆华
史惠蓉
鲁宁
江淼
赵振华
孔祥东
机构
郑州大学第一附属医院产前诊断中心
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2012年第5期639-642,共4页
基金
河南省卫生科技中青年科技创新人才基金资助项目201011
文摘
目的:对3个血友病B家系进行凝血因子Ⅸ(F9)基因突变分析,并对家系中的4个高危胎儿行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增后DNA直接测序技术对3个家系先证者及其家系成员F9基因的8个外显子进行序列分析,确定先证者及携带者的基因型后取羊水或绒毛进行产前诊断。结果:3个家系患者中均检出了F9基因突变,分别为G79R(c.10487G>A)、17788DelG、IVS2+4A>T(c.6493A>T)突变,其中,17788DelG为国内外首次报道的突变。女性携带者中检测出上述位点的杂合突变。家系1和家系2中行产前诊断的男性胎儿未携带F9基因突变,家系3中女性胎儿携带有IVS2+4A>T杂合突变,出生后随访均证实产前诊断的结果。结论:F9基因G79R、17788DelG、IVS2+4A>T是3个血友病B家系的致病性突变,应用基因测序技术可以对血友病B家系行有效的基因和产前诊断。
关键词
血友病B
凝血因子Ⅸ基因
突变
产前诊断
Keywords
haemophilia B
factor Ⅸ gene
mutation
prenatal diagnosis
分类号
R554.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
阿司匹林对人卵巢癌组织和SKOV3细胞SOX7表达和Wnt/β-catenin信号通路的影响
被引量：
7
2
作者
张根豪
刘俊文
苏利沙
刘红春
机构
郑州大学第一附属医院
检验科
郑州大学第一附属医院产前诊断中心
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2015年第2期240-243,共4页
基金
河南省教育厅重点科技攻关项目2013020036
文摘
目的:研究阿司匹林对人卵巢癌组织和SKOV3细胞SOX7表达和Wnt/β-catenin信号通路的影响。方法:采用实时荧光定量PCR技术检测20例卵巢癌组织和20例正常卵巢组织中SOX7、β-catenin和Cyclin D1 mRNA的表达;0、0.5、1.0、2.0和3.0 mmol/L阿司匹林体外作用SKOV3细胞48 h后,采用实时荧光定量PCR技术检测细胞SOX7、β-catenin和Cyclin D1 mRNA的表达;MTT法检测0、0.5、1.0、2.0和3.0 mmol/L阿司匹林对SKOV3细胞增殖的影响。结果:与正常卵巢组织相比,卵巢癌组织中SOX7 mRNA表达降低(t=3.614,P=0.001),β-catenin和Cyclin D1 mRNA表达升高(t=13.651和5.967,P<0.001)。0、0.5、1.0、2.0和3.0 mmol/L阿司匹林作用48 h后,SKOV3细胞中SOX7 mRNA的表达水平逐渐升高(F=12.151,P<0.001),而β-catenin和Cyclin D1 mRNA的表达水平逐渐降低(F=6.214和4.903,P<0.05)。阿司匹林浓度依赖性地抑制SKOV3细胞的增殖(F=20.481,P<0.001)。结论:阿司匹林可能通过上调人卵巢癌中SOX7的表达对Wnt/β-catenin信号通路产生影响。
关键词
SOX7
卵巢癌
SKOV3细胞
阿司匹林
WNT/Β-CATENIN
CYCLIN
D1
Keywords
SOX7
ovarian cancer
SKOV3 cell
aspirin
Wnt / β-catenin
Cyclin D1
分类号
R711.75 [医药卫生—妇产科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
儿童脂蛋白肾病1例报告并文献复习
被引量：
2
3
作者
贾莉敏
张建江
史佩佩
曾慧勤
窦文杰
曾丽娜
贾东华
陈莹华
孔祥东
机构
郑州大学第一附属医院
儿科河南省儿童肾脏病临床诊疗
中心
郑州大学第一附属医院产前诊断中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第2期120-123,共4页
文摘
目的探讨儿童脂蛋白肾病(LPG)的临床及预后。方法回顾性分析1例儿童LPG的临床资料,归纳总结国内外报道的儿童LPG的临床特点及预后。结果患儿,女,9岁,以尿频起病,初次尿检提示菌尿、血尿、蛋白尿,规律抗感染治疗1周后,仍有血尿、蛋白尿,血清白蛋白轻度降低,高脂血症,轻度贫血;肾脏组织活检,镜下可见肥大肾小球,扩张的肾小球毛细血管管腔,其内充以脂蛋白栓子,油红O染色阳性;电镜下多见层状或簇状"栓子"内含颗粒状脂质空泡。基因检测APOE Tokyo(Leu141-Lys143→0)。诊断为LPG,给予降脂治疗后病情明显缓解。结论儿童LPG罕见,血脂水平显著增高,激素治疗无效,肾脏穿刺活检是确诊的主要依据,基因检测提示其遗传背景;降脂治疗可缓解病情进展。
关键词
脂蛋白肾病
APOE基因
儿童
Keywords
lipoprotein glomerulopathy
APOE gene
child
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
血友病B家系的基因测序与高危胎儿的产前诊断
吴庆华
史惠蓉
鲁宁
江淼
赵振华
孔祥东
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2012
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
阿司匹林对人卵巢癌组织和SKOV3细胞SOX7表达和Wnt/β-catenin信号通路的影响
张根豪
刘俊文
苏利沙
刘红春
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2015
7
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
儿童脂蛋白肾病1例报告并文献复习
贾莉敏
张建江
史佩佩
曾慧勤
窦文杰
曾丽娜
贾东华
陈莹华
孔祥东
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
