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多个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因突变分析及产前诊断
1
作者
徐若琛
贾竟
+6 位作者
赵振华
冯乐丞
代启森
苗长青
张桢
孔祥东
郑红
《郑州大学学报(医学版)》
北大核心
2025年第2期238-241,共4页
目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略。方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料。采集家系1~5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样本,采集家系6~10...
目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略。方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料。采集家系1~5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样本,采集家系6~10中先证者(患儿)与母亲外周静脉血,应用二代基因测序、Sanger测序以及突变效应预测等对WAS基因的外显子区及侧翼序列进行分析,确定突变位点并进行产前诊断。结果:11个家系中先证者均有血小板减少、感染和出血等临床症状。共检出10种WAS基因致病突变,其中c.273G>A、c.361-2A>T、c.1183_1191del、c.331_332insCC为新发突变,致病性分析表明均具有致病性。产前诊断表明5个家系中的胎儿携带与先证者及其母亲相同的突变,决定终止妊娠,5个家系决定对先证者进行临床治疗,1个家系中的先证者及母亲携带c.946dupC移码突变,但胎儿基因检测正常,完成遗传咨询。结论:11个家系共发现10个WAS基因致病突变,其中4个突变为首次报道;应用二代基因测序明确WAS患者病因、进行产前诊断可避免有家族史的WAS家庭再次生育患儿。
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关键词
WISKOTT-ALDRICH综合征
WAS基因
基因突变
产前诊断
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职称材料
Spink8基因对EC9706细胞增殖、凋亡及迁移能力的影响
被引量：
3
2
作者
孙艳
张华
+5 位作者
封青川
范玉佳
李涛
张玉超
贺颖
郑红
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2016年第5期568-571,共4页
目的:探讨Spink8基因对人食管癌EC9706细胞增殖、凋亡及迁移能力的影响。方法:利用DNA重组技术构建Spink8真核表达重组质粒并转染EC9706细胞,构建稳定表达Spink8的EC9706细胞。取未转染、转染空质粒和稳定表达Spink8的EC9706细胞,采用RT...
目的:探讨Spink8基因对人食管癌EC9706细胞增殖、凋亡及迁移能力的影响。方法:利用DNA重组技术构建Spink8真核表达重组质粒并转染EC9706细胞,构建稳定表达Spink8的EC9706细胞。取未转染、转染空质粒和稳定表达Spink8的EC9706细胞,采用RT-PCR和Western blot法检测Spink8 mRNA和蛋白,MTT法检测细胞增殖,Annexin V-APC/7-AAD法检测细胞凋亡,并进行Transwell细胞迁移实验。结果:与未转染和转染空质粒组细胞比较,稳定表达Spink8的EC9706细胞增殖受到抑制(P<0.05),增殖抑制率为24.5%;细胞凋亡率增加(P<0.05);Transwell小室穿膜细胞数减少(P<0.05)。结论:Spink8可能是一个新的抑癌基因。
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关键词
Spink8基因
食管癌细胞
增殖
凋亡
细胞迁移
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职称材料
题名
多个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因突变分析及产前诊断
1
作者
徐若琛
贾竟
赵振华
冯乐丞
代启森
苗长青
张桢
孔祥东
郑红
机构
郑州大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系
郑州大学
第一附属医院
遗传
与产前诊断中心
出处
《郑州大学学报(医学版)》
北大核心
2025年第2期238-241,共4页
基金
国家自然科学基金面上项目(81571154)
2023年郑州大学研究生自主创新项目。
文摘
目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略。方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料。采集家系1~5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样本,采集家系6~10中先证者(患儿)与母亲外周静脉血,应用二代基因测序、Sanger测序以及突变效应预测等对WAS基因的外显子区及侧翼序列进行分析,确定突变位点并进行产前诊断。结果:11个家系中先证者均有血小板减少、感染和出血等临床症状。共检出10种WAS基因致病突变,其中c.273G>A、c.361-2A>T、c.1183_1191del、c.331_332insCC为新发突变,致病性分析表明均具有致病性。产前诊断表明5个家系中的胎儿携带与先证者及其母亲相同的突变,决定终止妊娠,5个家系决定对先证者进行临床治疗,1个家系中的先证者及母亲携带c.946dupC移码突变,但胎儿基因检测正常,完成遗传咨询。结论:11个家系共发现10个WAS基因致病突变,其中4个突变为首次报道;应用二代基因测序明确WAS患者病因、进行产前诊断可避免有家族史的WAS家庭再次生育患儿。
关键词
WISKOTT-ALDRICH综合征
WAS基因
基因突变
产前诊断
Keywords
Wiskott-Aldrich syndrome
WAS gene
gene mutation
prenatal diagnosis
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
R758.23 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
Spink8基因对EC9706细胞增殖、凋亡及迁移能力的影响
被引量：
3
2
作者
孙艳
张华
封青川
范玉佳
李涛
张玉超
贺颖
郑红
机构
郑州大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系
河南省中医药
大学
第一附属医院生殖
医学
科
郑州
市妇幼保健院优生科
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2016年第5期568-571,共4页
基金
河南省医学科技攻关计划 201303001
文摘
目的:探讨Spink8基因对人食管癌EC9706细胞增殖、凋亡及迁移能力的影响。方法:利用DNA重组技术构建Spink8真核表达重组质粒并转染EC9706细胞,构建稳定表达Spink8的EC9706细胞。取未转染、转染空质粒和稳定表达Spink8的EC9706细胞,采用RT-PCR和Western blot法检测Spink8 mRNA和蛋白,MTT法检测细胞增殖,Annexin V-APC/7-AAD法检测细胞凋亡,并进行Transwell细胞迁移实验。结果:与未转染和转染空质粒组细胞比较,稳定表达Spink8的EC9706细胞增殖受到抑制(P<0.05),增殖抑制率为24.5%;细胞凋亡率增加(P<0.05);Transwell小室穿膜细胞数减少(P<0.05)。结论:Spink8可能是一个新的抑癌基因。
关键词
Spink8基因
食管癌细胞
增殖
凋亡
细胞迁移
Keywords
Spink8 gene
esophageal cancer cell
proliferation
apoptosis
cell migration
分类号
R735.1 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
多个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因突变分析及产前诊断
徐若琛
贾竟
赵振华
冯乐丞
代启森
苗长青
张桢
孔祥东
郑红
《郑州大学学报(医学版)》
北大核心
2025
0
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职称材料
2
Spink8基因对EC9706细胞增殖、凋亡及迁移能力的影响
孙艳
张华
封青川
范玉佳
李涛
张玉超
贺颖
郑红
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2016
3
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