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热休克转录因子1对视网膜色素上皮细胞抗氧化和抗衰老的调控作用: 1; 作者蒋明君尚国辉 +4 位作者张凤妍殷凡响薛梦姣胡延忠彭旭艳《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期417-427,共11页; 目的探讨热休克转录因子1(HSF1)对人视网膜色素上皮细胞(ARPE-19)抗氧化和抗衰老的作用。方法利用成簇规律间隔短回文重复序列及相关蛋白9(CRISPR/Cas9)基因编辑技术敲除人ARPE-19细胞系中HSF 1基因,构建并获得2种HSF1缺失ARPE细胞株(AR... 展开更多; 关键词热休克转录因子1 年龄相关性黄斑变性细胞衰老视网膜色素上皮衰老治疗氧化应激; 在线阅读下载PDF 职称材料

多个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因突变分析及产前诊断: 2; 作者徐若琛贾竟 +6 位作者赵振华冯乐丞代启森苗长青张桢孔祥东郑红《郑州大学学报(医学版)》北大核心 2025年第2期238-241,共4页; 目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略。方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料。采集家系1~5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样本,采集家系6~10... 展开更多; 关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 WAS基因基因突变产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

Spink8基因对EC9706细胞增殖、凋亡及迁移能力的影响被引量：3: 3; 作者孙艳张华 +5 位作者封青川范玉佳李涛张玉超贺颖郑红《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2016年第5期568-571,共4页; 目的:探讨Spink8基因对人食管癌EC9706细胞增殖、凋亡及迁移能力的影响。方法:利用DNA重组技术构建Spink8真核表达重组质粒并转染EC9706细胞,构建稳定表达Spink8的EC9706细胞。取未转染、转染空质粒和稳定表达Spink8的EC9706细胞,采用RT... 展开更多; 关键词 Spink8基因食管癌细胞增殖凋亡细胞迁移; 在线阅读下载PDF 职称材料

TFAM基因rs10826178与rs4390300两多态位点与精神分裂症的关系被引量：4: 4; 作者孙逸杰景戈翰 +6 位作者杨菁何书平仝冬晓王丽雯司沛茹金璐程晓丽《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2015年第6期773-776,共4页; 目的:探讨线粒体转录因子A(TFAM)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用PCR-RFLP及DNA序列分析技术分别对237例精神分裂症患者及246例健康对照TFAM基因rs10826178、rs4390300两多态位点进行检测及分析。结果:rs10826178与rs4390300... 展开更多; 关键词精神分裂症多态性 MTDNA TFAM; 在线阅读下载PDF 职称材料

河南汉族人群精神分裂症患者线粒体ATP6基因9115、9185位点突变分析被引量：4: 5; 作者何书平仝冬晓 +4 位作者司沛茹王丽雯程美锦景嘉楠程晓丽《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2018年第3期313-316,共4页; 目的:分析线粒体ATP6基因的9115位点和9185位点突变与精神分裂症的关系。方法:采用病例-对照研究方法、PCR-限制性内切酶片段长度多态性及基因测序技术,分别对244例精神分裂症患者和260例正常对照的外周血线粒体ATP6基因9115及9185位点... 展开更多; 关键词线粒体 ATP6基因突变精神分裂症河南省; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名热休克转录因子1对视网膜色素上皮细胞抗氧化和抗衰老的调控作用: 1; 作者蒋明君尚国辉张凤妍殷凡响薛梦姣胡延忠彭旭艳; 机构郑州大学第一附属医院郑州大学基础医学院医学遗传与细胞生物学系郑州大学第一附属医院转化医学中心; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期417-427,共11页; 基金国家自然科学基金(U1604171、31802314、81970785) 河南省医学科技攻关项目(SBGJ202102157、SBGJ202103068) 河南省科技攻关项目(222102310467)。; 文摘目的探讨热休克转录因子1(HSF1)对人视网膜色素上皮细胞(ARPE-19)抗氧化和抗衰老的作用。方法利用成簇规律间隔短回文重复序列及相关蛋白9(CRISPR/Cas9)基因编辑技术敲除人ARPE-19细胞系中HSF 1基因,构建并获得2种HSF1缺失ARPE细胞株(ARPE/Hsf1-/-),分别命名为H8、H9细胞株。取野生型、H8和H9细胞株,应用DHE探针染色结合流式分析技术测定细胞内活性氧簇(ROS)含量,应用流式细胞分析方法测定细胞周期;采用细胞计数试剂盒-8(CCK-8)法测定不同培养时间点细胞活力值;采用结晶紫染色实验测定细胞相对存活率;采用β-半乳糖苷酶(SA-β-gal)染色实验检测衰老细胞比率;采用Western blot法检测各细胞株中热休克蛋白(HSP)70、HSP27、聚集素(CLU)、p53、p21和白细胞介素(IL)-1β蛋白表达水平;采用实时荧光定量PCR法测定各细胞株中p53、p21、IL-6、IL-8、IL-1β、单核细胞趋化蛋白1(MCP1)mRNA表达水平。比较各细胞株在不同热休克处理条件下和HSP90抑制剂IPI504处理下热休克反应相关蛋白相对表达量,比较各细胞株不同浓度H_(2)O_(2)处理后相对存活率,比较各细胞株经或未经ROS清除剂N-乙酰半胱氨酸(NAC)处理后p21蛋白相对表达量。结果基因测序显示H8和H9细胞株成功携带突变基因,Western blot检测结果显示H8、H9细胞株不表达HSF1蛋白,HSF1在ARPE-19细胞中被成功敲除。与野生型细胞株相比,H8、H9细胞株中的HSP70、HSP27、CLU蛋白相对表达水平显著降低,差异均有统计学意义(均P<0.05);各细胞株HSP90蛋白相对表达水平总体比较,差异无统计学意义(F=0.29,P>0.05)。在不同热休克刺激和IPI504诱导下野生型细胞株中HSP70、HSP27、CLU蛋白相对表达水平显著升高,差异均有统计学意义(均P<0.05);与野生型细胞株相比,H8和H9细胞株的HSP70、HSP27、CLU蛋白相对表达水平显著低于相应处理的野生型细胞,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与野生型细胞株相比,H8和H9细胞株培养24、48、72和96 h的细胞活力均显著降低,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与野生型细胞株比较,H8和H9细胞株G1期细胞百分比显著升高,细胞周期抑制因子p53、p21的mRNA和蛋白相对表达水平显著升高,差异均有统计学意义(均P<0.05),SA-β-gal染色阳性细胞比率显著增加,差异均有统计学意义(均P<0.001);衰老相关炎症因子IL-6、IL-8、IL-1β、MCP1 mRNA相对表达量显著下降,差异均有统计学意义(均P<0.001)。H8和H9细胞株ROS含量明显高于野生型细胞株,差异均有统计学意义(均P<0.001);H8和H9细胞株经NAC处理后p21蛋白相对表达量较未经NAC处理明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。H8和H9细胞株200、400、600、800μmol/L H 2O 2处理条件下细胞相对存活率明显低于野生型细胞,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论敲除HSF1可下调HSP的表达,激活ROS/P53/P21通路,诱导RPE细胞衰老,并增加RPE对氧化应激刺激的敏感性。HSF1在RPE细胞中可能具有抗衰老和抗氧化调控作用。; 关键词热休克转录因子1 年龄相关性黄斑变性细胞衰老视网膜色素上皮衰老治疗氧化应激; Keywords Heat shock transcription factor 1 Age-related macular degeneration Cellular senescence Retinal pigment epithelium Senotherapy Oxidative stress; 分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名多个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因突变分析及产前诊断: 2; 作者徐若琛贾竟赵振华冯乐丞代启森苗长青张桢孔祥东郑红; 机构郑州大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心; 出处《郑州大学学报(医学版)》北大核心 2025年第2期238-241,共4页; 基金国家自然科学基金面上项目(81571154) 2023年郑州大学研究生自主创新项目。; 文摘目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略。方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料。采集家系1~5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样本,采集家系6~10中先证者(患儿)与母亲外周静脉血,应用二代基因测序、Sanger测序以及突变效应预测等对WAS基因的外显子区及侧翼序列进行分析,确定突变位点并进行产前诊断。结果:11个家系中先证者均有血小板减少、感染和出血等临床症状。共检出10种WAS基因致病突变,其中c.273G>A、c.361-2A>T、c.1183_1191del、c.331_332insCC为新发突变,致病性分析表明均具有致病性。产前诊断表明5个家系中的胎儿携带与先证者及其母亲相同的突变,决定终止妊娠,5个家系决定对先证者进行临床治疗,1个家系中的先证者及母亲携带c.946dupC移码突变,但胎儿基因检测正常,完成遗传咨询。结论:11个家系共发现10个WAS基因致病突变,其中4个突变为首次报道;应用二代基因测序明确WAS患者病因、进行产前诊断可避免有家族史的WAS家庭再次生育患儿。; 关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 WAS基因基因突变产前诊断; Keywords Wiskott-Aldrich syndrome WAS gene gene mutation prenatal diagnosis; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科] R758.23 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Spink8基因对EC9706细胞增殖、凋亡及迁移能力的影响被引量：3: 3; 作者孙艳张华封青川范玉佳李涛张玉超贺颖郑红; 机构郑州大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系河南省中医药大学第一附属医院生殖医学科郑州市妇幼保健院优生科; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2016年第5期568-571,共4页; 基金河南省医学科技攻关计划 201303001; 文摘目的:探讨Spink8基因对人食管癌EC9706细胞增殖、凋亡及迁移能力的影响。方法:利用DNA重组技术构建Spink8真核表达重组质粒并转染EC9706细胞,构建稳定表达Spink8的EC9706细胞。取未转染、转染空质粒和稳定表达Spink8的EC9706细胞,采用RT-PCR和Western blot法检测Spink8 mRNA和蛋白,MTT法检测细胞增殖,Annexin V-APC/7-AAD法检测细胞凋亡,并进行Transwell细胞迁移实验。结果:与未转染和转染空质粒组细胞比较,稳定表达Spink8的EC9706细胞增殖受到抑制(P<0.05),增殖抑制率为24.5%;细胞凋亡率增加(P<0.05);Transwell小室穿膜细胞数减少(P<0.05)。结论:Spink8可能是一个新的抑癌基因。; 关键词 Spink8基因食管癌细胞增殖凋亡细胞迁移; Keywords Spink8 gene esophageal cancer cell proliferation apoptosis cell migration; 分类号 R735.1 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名TFAM基因rs10826178与rs4390300两多态位点与精神分裂症的关系被引量：4: 4; 作者孙逸杰景戈翰杨菁何书平仝冬晓王丽雯司沛茹金璐程晓丽; 机构郑州大学基础医学院医学遗传与细胞生物学系郑州大学临床医学系郑州市精神病防治医院精神科郑州大学附属洛阳中心医院妇产医学部实验室郑州大学第三附属医院筛查中心郑州大学第三附属医院检验科郑州市第四十七中学生物学教研室; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2015年第6期773-776,共4页; 基金河南省医学科技攻关基金资助项目200903006 郑州大学大学生创新实验项目101045907; 文摘目的:探讨线粒体转录因子A(TFAM)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用PCR-RFLP及DNA序列分析技术分别对237例精神分裂症患者及246例健康对照TFAM基因rs10826178、rs4390300两多态位点进行检测及分析。结果:rs10826178与rs4390300位点等位基因与基因型频率分布在两组之间比较,差异无统计学意义(P均>0.05)。结论:TFAM基因rs4390300、rs10826178的基因型差异可能与精神分裂症的发病无关。; 关键词精神分裂症多态性 MTDNA TFAM; Keywords schizophrenia polymorphism mtDNA TFAM; 分类号 R749.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名河南汉族人群精神分裂症患者线粒体ATP6基因9115、9185位点突变分析被引量：4: 5; 作者何书平仝冬晓司沛茹王丽雯程美锦景嘉楠程晓丽; 机构郑州大学基础医学院医学遗传与细胞生物学系郑州市精神病防治医院精神科郑州大学附属洛阳中心医院妇产医学部实验室郑州大学第三附属医院检验科郑州大学第三附属医院河南省新生儿疾病筛查中心河南省胸科医院检验科; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2018年第3期313-316,共4页; 基金河南省医学科技攻关基金资助项目(200903006); 文摘目的:分析线粒体ATP6基因的9115位点和9185位点突变与精神分裂症的关系。方法:采用病例-对照研究方法、PCR-限制性内切酶片段长度多态性及基因测序技术,分别对244例精神分裂症患者和260例正常对照的外周血线粒体ATP6基因9115及9185位点进行检测、分析。结果:病例组9115位点突变率高于对照组(P=0.025),9115G能增加精神分裂症的患病风险(OR=4.790,95%CI=1.046~21.972);病例组及对照组中均未发现9185位点突变。结论:线粒体ATP6基因9115A/G突变可能是精神分裂症的危险因素。; 关键词线粒体 ATP6基因突变精神分裂症河南省; Keywords mitochondrial ATP6 gene mutation schizophrenia Henan Province; 分类号 R394.5 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	热休克转录因子1对视网膜色素上皮细胞抗氧化和抗衰老的调控作用	蒋明君尚国辉张凤妍殷凡响薛梦姣胡延忠彭旭艳	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	多个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因突变分析及产前诊断	徐若琛贾竟赵振华冯乐丞代启森苗长青张桢孔祥东郑红	《郑州大学学报(医学版)》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	Spink8基因对EC9706细胞增殖、凋亡及迁移能力的影响	孙艳张华封青川范玉佳李涛张玉超贺颖郑红	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2016	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	TFAM基因rs10826178与rs4390300两多态位点与精神分裂症的关系	孙逸杰景戈翰杨菁何书平仝冬晓王丽雯司沛茹金璐程晓丽	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2015	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	河南汉族人群精神分裂症患者线粒体ATP6基因9115、9185位点突变分析	何书平仝冬晓司沛茹王丽雯程美锦景嘉楠程晓丽	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2018	4	在线阅读下载PDF 职称材料