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单链构象多态性分析检测Leber遗传性视神经病变: 1; 作者胡宏阁陈辉 +2 位作者金学民李晓文徐国英《眼科新进展》 CAS 2006年第5期361-363,368,共4页; 目的筛查Leber遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)患者的线粒体DNA碱基突变,研究LHON的临床发病特点及分子生物学改变。方法对3个疑似LHON家系进行调查,知情同意后,抽取了30个母系成员的血样,对照组32个血样均来自... 展开更多; 关键词线粒体DNA LEBER遗传性视神经病变聚合酶链反应单链构象多态性; 在线阅读下载PDF 职称材料

良性家族性婴儿惊厥基因定位被引量：1: 2; 作者周军卫黄希顺 +4 位作者陈辉宋国英魏建科卢宏李晓文《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2004年第2期288-290,共3页; 目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究。方法:选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S2330等6个STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺... 展开更多; 关键词惊厥连锁遗传标记基因型; 在线阅读下载PDF 职称材料

河南汉族人群凝血因子Ⅶ基因的多态性与冠心病的相关性研究: 3; 作者赵洛沙杨文 +3 位作者薛国华郑红张静华毋淑珍《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2008年第2期86-89,共4页; 目的:探讨河南汉族人群凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q、5’F7多态性与冠心病的关系。方法:利用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测419例冠心病(组)患者和564例对照(组)者FⅦ基因R353Q、5’F7多态性。结果:R353Q多... 展开更多; 关键词凝血因子Ⅶ 基因多态性冠心病; 在线阅读下载PDF 职称材料

昆明鼠超数排卵影响因素研究被引量：3: 4; 作者崔元戎金辉 +3 位作者杜春艳王纯耀陈辉张钦宪《动物医学进展》 CSCD 北大核心 2012年第2期55-57,共3页; 为探讨昆明鼠超数排卵的最佳条件,提高超排效果,比较促性腺激素使用剂量、孕马血清促性腺激素(PMSG)与人绒毛膜促性腺激素(hCG)注射间隔时间、超排小鼠所处发情周期阶段及小鼠周龄等因素对昆明鼠超数排卵结果的影响。PMSG 8IU+hCG 8IU... 展开更多; 关键词昆明鼠超数排卵激素剂量发情周期阶段; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名单链构象多态性分析检测Leber遗传性视神经病变: 1; 作者胡宏阁陈辉金学民李晓文徐国英; 机构河南省许昌市中心医院眼科郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室郑州大学第一附属医院眼科河南省新乡市第一人民医院眼科; 出处《眼科新进展》 CAS 2006年第5期361-363,368,共4页; 文摘目的筛查Leber遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)患者的线粒体DNA碱基突变,研究LHON的临床发病特点及分子生物学改变。方法对3个疑似LHON家系进行调查,知情同意后,抽取了30个母系成员的血样,对照组32个血样均来自无视力障碍的正常人。采用聚合酶链反应扩增结合单链构象多态性分析对3个家系的30个母系成员的线粒体DNA(mtDNA)进行了11个位点的突变筛查。结果3个家系的母系成员共41人(男23人,女19人),发病20例,发病率48·78%,男女比例3∶1,平均发病年龄28.73岁。3个家系患者发病年龄随传代数的增加而减小,呈现遗传早发现象。含11778、11696两个位点的片段1,实验组30例检测结果全部为异常,对照组32例单链构象多态性检测结果全部正常。含14459、14482、14484、14498位点的片段2实验组30例中仅有1例检测结果为异常,对照组32例SSCP检测结果全部正常。含3394、3460两个位点的片段3和含4136、4160、4216三个位点的片段4,实验组和对照组的所有样本均未发现异常。结论LHON患者发病年龄随传代数的增加而提前,具有遗传早发现象;综合国内的文献资料和我们的研究结果,我国LHON患者以携带11778点突变占绝大多数;所检测3个家系母系成员有共同的突变位点,但只有部分发病,其中已发病者可确诊为LHON患者,未发病的母系成员为该病的携带者。; 关键词线粒体DNA LEBER遗传性视神经病变聚合酶链反应单链构象多态性; Keywords mitochondrial DNA Leber hereditary optic neuropathy polymerase chain reaction single strand conformation polymorphism; 分类号 R774.6 [医药卫生—眼科] R394.3 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名良性家族性婴儿惊厥基因定位被引量：1: 2; 作者周军卫黄希顺陈辉宋国英魏建科卢宏李晓文; 机构郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州大学第一附属医院神经内科; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2004年第2期288-290,共3页; 文摘目的:对5个中国良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)家系进行基因定位研究。方法:选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S2330等6个STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果:在常染色体显性(AD)模式下,存标记位点D19S250处,家系2、3、5在重组率为0.000,外显率为90％时,获得最大两点对数优势计分值(log odds score,LOD)总和为2.151;在标记位点D16S3131处,家系2、5在重组率为0.085,外显率为70％、60％时,获得最大两点LOD值总和分别为1.056、1.155;在重组率为0.080,外显率为50％时,获得最大两点LOD值总和为1.227。提示这2个位点与BFIC疾病基因可能存在连锁关系。在其他位点处未获得提示连锁关系的信息。结论:部分BFIC家系的致病基因可能与D19S250或D16S3131存在连锁关系。; 关键词惊厥连锁遗传标记基因型; Keywords convulsion linkage genetic marker genotype; 分类号 Q343.1 [生物学—遗传学] R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名河南汉族人群凝血因子Ⅶ基因的多态性与冠心病的相关性研究: 3; 作者赵洛沙杨文薛国华郑红张静华毋淑珍; 机构郑州大学第一附属医院心血管内科郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室; 出处《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2008年第2期86-89,共4页; 基金河南省高校杰出人才创新工程资助基金2005KYCX020 河南省杰出青年科学基金资助061200130; 文摘目的:探讨河南汉族人群凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q、5’F7多态性与冠心病的关系。方法:利用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测419例冠心病(组)患者和564例对照(组)者FⅦ基因R353Q、5’F7多态性。结果:R353Q多态性的基因型频率分布在两组间差异无统计学意义,5’F7多态性的频率分布在两组间差异有统计学意义,二者联合分析在两组间差异具有统计学意义。多元Logistic回归分析结果显示二者均与冠心病发病无相关性。结论:在河南汉族人群中,基因R353Q可能不足以构成冠心病发生的独立遗传危险因子,携带P10等位基因可能是冠心病的一个遗传保护因子。二者联合突变对冠心病可能有保护性。; 关键词凝血因子Ⅶ 基因多态性冠心病; Keywords Coagulation factor Ⅶ Genetic polymorphism Coronary heart disease; 分类号 R541.4 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名昆明鼠超数排卵影响因素研究被引量：3: 4; 作者崔元戎金辉杜春艳王纯耀陈辉张钦宪; 机构郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州大学医学院组织胚胎学教研室郑州大学实验动物中心; 出处《动物医学进展》 CSCD 北大核心 2012年第2期55-57,共3页; 基金河南省重大科技攻关计划资助项目(0623031400); 文摘为探讨昆明鼠超数排卵的最佳条件,提高超排效果,比较促性腺激素使用剂量、孕马血清促性腺激素(PMSG)与人绒毛膜促性腺激素(hCG)注射间隔时间、超排小鼠所处发情周期阶段及小鼠周龄等因素对昆明鼠超数排卵结果的影响。PMSG 8IU+hCG 8IU、间隔46h～48h注射组超排效果最好;3周龄、8周龄～10周龄雌鼠较4周龄～7周龄雌鼠超排效果好,小鼠发情间期或发情前期开始超排的效果显著高于发情周期的其他时期。; 关键词昆明鼠超数排卵激素剂量发情周期阶段; Keywords Kunming mouse superovulation hormone dosage stage of estrous cycle; 分类号 S814.8 [农业科学—畜牧学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	单链构象多态性分析检测Leber遗传性视神经病变	胡宏阁陈辉金学民李晓文徐国英	《眼科新进展》 CAS	2006	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	良性家族性婴儿惊厥基因定位	周军卫黄希顺陈辉宋国英魏建科卢宏李晓文	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2004	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	河南汉族人群凝血因子Ⅶ基因的多态性与冠心病的相关性研究	赵洛沙杨文薛国华郑红张静华毋淑珍	《中国循环杂志》 CSCD 北大核心	2008	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	昆明鼠超数排卵影响因素研究	崔元戎金辉杜春艳王纯耀陈辉张钦宪	《动物医学进展》 CSCD 北大核心	2012	3	在线阅读下载PDF 职称材料