-
题名单链构象多态性分析检测Leber遗传性视神经病变
- 1
-
-
作者
胡宏阁
陈辉
金学民
李晓文
徐国英
-
机构
河南省许昌市中心医院眼科
郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室
郑州大学第一附属医院眼科
河南省新乡市第一人民医院眼科
-
出处
《眼科新进展》
CAS
2006年第5期361-363,368,共4页
-
文摘
目的筛查Leber遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)患者的线粒体DNA碱基突变,研究LHON的临床发病特点及分子生物学改变。方法对3个疑似LHON家系进行调查,知情同意后,抽取了30个母系成员的血样,对照组32个血样均来自无视力障碍的正常人。采用聚合酶链反应扩增结合单链构象多态性分析对3个家系的30个母系成员的线粒体DNA(mtDNA)进行了11个位点的突变筛查。结果3个家系的母系成员共41人(男23人,女19人),发病20例,发病率48·78%,男女比例3∶1,平均发病年龄28.73岁。3个家系患者发病年龄随传代数的增加而减小,呈现遗传早发现象。含11778、11696两个位点的片段1,实验组30例检测结果全部为异常,对照组32例单链构象多态性检测结果全部正常。含14459、14482、14484、14498位点的片段2实验组30例中仅有1例检测结果为异常,对照组32例SSCP检测结果全部正常。含3394、3460两个位点的片段3和含4136、4160、4216三个位点的片段4,实验组和对照组的所有样本均未发现异常。结论LHON患者发病年龄随传代数的增加而提前,具有遗传早发现象;综合国内的文献资料和我们的研究结果,我国LHON患者以携带11778点突变占绝大多数;所检测3个家系母系成员有共同的突变位点,但只有部分发病,其中已发病者可确诊为LHON患者,未发病的母系成员为该病的携带者。
-
关键词
线粒体DNA
LEBER遗传性视神经病变
聚合酶链反应
单链构象多态性
-
Keywords
mitochondrial DNA
Leber hereditary optic neuropathy
polymerase chain reaction
single strand conformation polymorphism
-
分类号
R774.6
[医药卫生—眼科]
R394.3
[医药卫生—医学遗传学]
-
-
题名昆明鼠超数排卵影响因素研究
被引量：3
- 2
-
-
作者
崔元戎
金辉
杜春艳
王纯耀
陈辉
张钦宪
-
机构
郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室
郑州大学医学院组织胚胎学教研室
郑州大学实验动物中心
-
出处
《动物医学进展》
CSCD
北大核心
2012年第2期55-57,共3页
-
基金
河南省重大科技攻关计划资助项目(0623031400)
-
文摘
为探讨昆明鼠超数排卵的最佳条件,提高超排效果,比较促性腺激素使用剂量、孕马血清促性腺激素(PMSG)与人绒毛膜促性腺激素(hCG)注射间隔时间、超排小鼠所处发情周期阶段及小鼠周龄等因素对昆明鼠超数排卵结果的影响。PMSG 8IU+hCG 8IU、间隔46h～48h注射组超排效果最好;3周龄、8周龄～10周龄雌鼠较4周龄～7周龄雌鼠超排效果好,小鼠发情间期或发情前期开始超排的效果显著高于发情周期的其他时期。
-
关键词
昆明鼠
超数排卵
激素剂量
发情周期阶段
-
Keywords
Kunming mouse
superovulation
hormone dosage
stage of estrous cycle
-
分类号
S814.8
[农业科学—畜牧学]
-
