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慢性HBV感染者组织学免疫耐受状态无创诊断指标及相关模型的建立与评价被引量：1: 1; 作者杜欣雨李嘉 +4 位作者蒋贝赵坤宇胡月王凤梅鲁凤民《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2024年第12期2392-2398,共7页; 目的慢性HBV感染自然史多有组织学意义上的免疫耐受状态,免疫耐受状态一旦打破,需立即启动抗病毒治疗。通过对免疫介导的肝损伤与HBV病毒学指标进行相关性分析,精准定义肝组织学免疫耐受状态的患者。方法以2010年1月—2022年12月中国人... 展开更多; 关键词乙型肝炎慢性免疫耐受诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

两个鳃耳综合征家系的临床表型及致病变异分析被引量：1: 2; 作者何万里许红恩 +3 位作者刘梦丽张腾孙淑萍卢伟《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期206-211,共6页; 目的探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因。方法收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异。结果2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5... 展开更多; 关键词鳃耳(肾)综合征 EYA1基因基因变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

伴前庭导水管扩大耳聋患儿的致病变异分析与SLC26A4拷贝数变异的回顾性研究: 3; 作者赵一馨施韬 +5 位作者刘梦丽许红恩马鑫余力生韩琳刁桐湘《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期536-541,共6页; 目的明确伴前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4的特殊致病变异,并对SLC26A4拷贝数变异(CNV)进行回顾性研究。方法对先证者及家系成员SLC26A4基因外显子区域进行多重PCR扩增及二代测序,随后对测序数据进行CNV分析,并使用长距离PCR扩增及Sange... 展开更多; 关键词前庭导水管扩大 SLC26A4基因多重PCR 拷贝数变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

三个内耳不全分隔Ⅲ型家系的表型特征和突变分析被引量：1: 4; 作者冯海锋赵一馨 +4 位作者翟荣群曾焙枰汤文学陈蓓卢伟《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期64-68,共5页; 目的采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-Ⅲ畸形的临床特征、干预措施及效果。方法进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查。获取知情同意后,抽取受试者外周血进行全外显子组测序和San... 展开更多; 关键词内耳不全分隔Ⅲ型 POU3F4基因全外显子组测序人工耳蜗; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性耳聋分子诊断及梯级检测策略应用被引量：4: 5; 作者曾焙枰许红恩 +1 位作者毛璐汤文学《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期29-41,共13页; 遗传性耳聋是人类最常见的感觉障碍之一,具有高度遗传异质性。目前常用的遗传性耳聋分子诊断方法包括基因芯片、Sanger测序、靶向富集测序和全外显子组测序等,诊断率可达33.5%~56.67%,但还有相当一部分患者不能进行及时有效的分子病因... 展开更多; 关键词遗传性耳聋遗传异质性分子诊断高通量检测梯级检测; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名慢性HBV感染者组织学免疫耐受状态无创诊断指标及相关模型的建立与评价被引量：1: 1; 作者杜欣雨李嘉蒋贝赵坤宇胡月王凤梅鲁凤民; 机构郑州大学医学科学院精准医学中心天津市第二人民医院肝病科天津市第二人民医院天津市肝病医学研究所北京大学人民医院天津市第一中心医院肝内科北京大学基础医学院病原生物学系暨北京大学感染病研究中心; 出处《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2024年第12期2392-2398,共7页; 基金国家自然科学基金(82372235,62301362) 天津市医学重点学科建设项目(TJYXZDXK-059B)。; 文摘目的慢性HBV感染自然史多有组织学意义上的免疫耐受状态,免疫耐受状态一旦打破,需立即启动抗病毒治疗。通过对免疫介导的肝损伤与HBV病毒学指标进行相关性分析,精准定义肝组织学免疫耐受状态的患者。方法以2010年1月—2022年12月中国人民解放军总医院第五医学中心、天津市第二人民医院、上海瑞金医院和浙江省台州医院收集的HBe Ag阳性且HBV DNA>2×10^(6) IU/mL未经抗病毒治疗的577例慢性乙型肝炎患者为研究对象。通过肝组织活检确定肝损伤情况,检测血清ALT、AST水平及病毒学指标。分析现有各大指南无创指标特别是HBV DNA载量界值不同的情况下,肝组织免疫耐受状态患者所占比例。进一步尝试以与肝组织免疫病理损伤程度相关性消失时的血清HBV DNA为新的阈值,联合多因素指标建立组织学免疫耐受状态的诊断模型。计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料两组间比较采用χ^(2)检验。采用Spearman法进行相关性分析。采用二元Logistic回归分析建立多因素诊断模型,并应用受试者工作特征曲线下面积(AUC)明确各模型的诊断效能,AUC的比较采用Z检验。结果中国2022版、EASL 2017版、AASLD 2018版、APASL 2015版慢性乙型肝炎防治指南病毒学无创指标所鉴定出的免疫耐受状态患者中符合本研究定义(HBV DNA>2×10^(6) IU/m L)的组织学免疫耐受状态的比例分别为47.0%、38.5%、36.0%、44.6%,均未超过50%。当将血清HBV DNA阈值升至>2×10^(8) IU/m L时,尽管免疫介导的肝损伤与HBV DNA相关性消失(r=-0.029,P=0.704),此时肝组织免疫耐受状态患者所占比例也仅为52.0%。在血清HBV DNA>1×10^(8)的HBeAg阳性患者队列(n=251)中,显著肝损伤组(n=140)和无显著肝损伤组(n=111)HBsAg、HBeAg、HBV DNA、ALT及AST水平比较,差异均有统计学意义(P值均<0.05),进一步多因素二元Logistic回归分析结果显示,AST、HBV DNA、HBeAg是患者组织学免疫耐受状态的独立影响因素(P值均<0.05)。根据以上指标并结合临床,建立预测模型:logit(P)=1.424-0.028×AST,AUC为0.730,AST最佳临界值为30.5 U/L,敏感度和特异度分别为52.8%、84.1%。进一步使用浙江省台州医院接受肝穿刺活检的238例成人慢性HBV感染者作为验证队列,验证结果显示,本研究建立的模型预测效能优于AST/ALT、FIB-4、APRI(AUC分别为0.698、0.555、0.518、0.373,P值均<0.05)。结论在HBV DNA>2×10^(8) IU/mL的HBeAg阳性慢性HBV感染者中,AST>30.5 U/L时,提示组织学免疫耐受状态可能被“打破”。; 关键词乙型肝炎慢性免疫耐受诊断; Keywords Hepatitis B,Chronic Immune Tolerance Diagnosis; 分类号 R512.62 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名两个鳃耳综合征家系的临床表型及致病变异分析被引量：1: 2; 作者何万里许红恩刘梦丽张腾孙淑萍卢伟; 机构郑州大学第一附属医院耳鼻喉医院耳科郑州大学医学科学院精准医学中心; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期206-211,共6页; 基金河南省高等院校重点科研项目(22A320026) 河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(SBGJ202302061)。; 文摘目的探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因。方法收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异。结果2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5岁时发现双耳听力下降并渐进性加重,伴耳前瘘管及颈前囊肿,现双耳为重度混合性听力损失;两例先证者均被诊断为鳃耳综合征。基因检测结果示,先证者1携带EYA1基因的无义变异:NM_000503.6:c.1408G>T(p.Glu470Ter),先证者2携带EYA1基因的无义变异:NM_000503.6:c.889C>T(p.Arg297Ter),根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南上述变异均评级为致病变异。c.1408G>T基因变异既往未见报道,c.889C>T基因变异为已知变异。结论EYA1基因的c.1408G>T(p.Glu470Ter)变异和c.889C>T(p.Arg297Ter)变异是本研究两个家系鳃耳综合征的致病原因。; 关键词鳃耳(肾)综合征 EYA1基因基因变异; Keywords Branchio-oto-renal syndrome EYA1 gene Genetic variation; 分类号 R764.431 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名伴前庭导水管扩大耳聋患儿的致病变异分析与SLC26A4拷贝数变异的回顾性研究: 3; 作者赵一馨施韬刘梦丽许红恩马鑫余力生韩琳刁桐湘; 机构北京大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科郑州大学医学科学院精准医学中心; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期536-541,共6页; 基金北京大学人民医院研究与发展基金(RDY2021-25) 北京大学人民医院研究与发展基金(RDE2023-09)。; 文摘目的明确伴前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4的特殊致病变异,并对SLC26A4拷贝数变异(CNV)进行回顾性研究。方法对先证者及家系成员SLC26A4基因外显子区域进行多重PCR扩增及二代测序,随后对测序数据进行CNV分析,并使用长距离PCR扩增及Sanger测序确定可疑CNV的断点位置。结果二代测序结果显示先证者和父亲存在SLC26A4 c.919-2A>G杂合变异,CNV分析结果提示先证者及母亲SLC26A4基因的第5及6个外显子可能存在大片段缺失,长距离PCR扩增及Sanger测序确定了此缺失的长度为1845 bp。对断点两端的序列进行分析表明Alu元件可能参与了该缺失的产生。截至2024年,共有7种SLC26A4基因的CNV变异报道,均为外显子水平的缺失,涉及外显子1-8和11-18。结论本研究明确了先证者的遗传病因及SLC26A4基因5-6号外显子缺失的精确断点位置,有助于对该家系进行遗传诊断及咨询。SLC26A4基因CNV的回顾性分析表明,对于无法明确分子诊断的伴前庭导水管扩大耳聋患者,需要考虑将SLC26A4基因外显子水平的缺失纳入检测范围。; 关键词前庭导水管扩大 SLC26A4基因多重PCR 拷贝数变异; Keywords enlarged vestibular aqueduct SLC26A4 multiplex PCR CNV; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名三个内耳不全分隔Ⅲ型家系的表型特征和突变分析被引量：1: 4; 作者冯海锋赵一馨翟荣群曾焙枰汤文学陈蓓卢伟; 机构郑州大学第一附属医院耳鼻喉医院耳科北京大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科郑州大学医学科学院精准医学中心郑州大学第二附属医院精准医学研究应用中心; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期64-68,共5页; 基金河南省高等院校重点科研项目(22A320026)。; 文摘目的采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-Ⅲ畸形的临床特征、干预措施及效果。方法进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查。获取知情同意后,抽取受试者外周血进行全外显子组测序和Sanger测序验证。结果3例先证者均患有先天性重度-极重度耳聋。颞骨HRCT显示耳蜗蜗轴缺失、阶间分隔存在,内听道基底部膨大,耳蜗底转与内听道缺少骨性分隔且相互交通。全外显子组测序发现2个POU3F4基因截断突变(c.985C>T,c.80dup;NM_000307.5)和一个POU3F4基因缺失突变。助听器对先证者3听力重建有效,先证者1和2人工耳蜗植入后效果不满意。结论3例IP-Ⅲ型患者的耳聋和特征性内耳畸形由POU3F4基因突变造成,本文新突变的报道扩展了POU3F4突变谱并有利于家系遗传咨询。; 关键词内耳不全分隔Ⅲ型 POU3F4基因全外显子组测序人工耳蜗; Keywords Inner ear incomplete partition typeⅢ POU3F4 gene Whole-exome sequencing Cochlear implantation; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性耳聋分子诊断及梯级检测策略应用被引量：4: 5; 作者曾焙枰许红恩毛璐汤文学; 机构郑州大学华大基因学院与医药科学研究院郑州大学医学科学院精准医学中心郑州大学第二附属医院精准医学研究应用中心; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期29-41,共13页; 基金郑州市协同创新项目(编号:18XTZX12004) 河南省医学科技攻关计划联合共建项目(编号:LHGJ20190317)。; 文摘遗传性耳聋是人类最常见的感觉障碍之一,具有高度遗传异质性。目前常用的遗传性耳聋分子诊断方法包括基因芯片、Sanger测序、靶向富集测序和全外显子组测序等,诊断率可达33.5%~56.67%,但还有相当一部分患者不能进行及时有效的分子病因诊断。考虑到患者家庭的经济负担及目前全外显子组/全基因组测序仍相对昂贵,根据患者情况提供包含多种检测手段的梯级诊断策略至关重要。因此,本文对遗传性耳聋分子诊断现状以及梯级检测在遗传性耳聋分子诊断中的应用进行综述,以期为诊断策略的选择提供参考。; 关键词遗传性耳聋遗传异质性分子诊断高通量检测梯级检测; Keywords hereditary deafness genetic heterogeneity molecular diagnosis high-throughput screening stepwise testing strategy; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	慢性HBV感染者组织学免疫耐受状态无创诊断指标及相关模型的建立与评价	杜欣雨李嘉蒋贝赵坤宇胡月王凤梅鲁凤民	《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心	2024	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	两个鳃耳综合征家系的临床表型及致病变异分析	何万里许红恩刘梦丽张腾孙淑萍卢伟	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	伴前庭导水管扩大耳聋患儿的致病变异分析与SLC26A4拷贝数变异的回顾性研究	赵一馨施韬刘梦丽许红恩马鑫余力生韩琳刁桐湘	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	三个内耳不全分隔Ⅲ型家系的表型特征和突变分析	冯海锋赵一馨翟荣群曾焙枰汤文学陈蓓卢伟	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	遗传性耳聋分子诊断及梯级检测策略应用	曾焙枰许红恩毛璐汤文学	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2023	4	在线阅读下载PDF 职称材料