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耳鼻喉科住院医师规范化培训中遗传性听力损失的教学: 1; 作者孙淑萍雷一波 +1 位作者许红恩卢伟《听力学及言语疾病杂志》北大核心 2025年第3期270-272,共3页; 医学到现代已经步入“内外兼修”的发展时代。向内,医学专业不断细化,例如耳鼻咽喉头颈外科由二级学科分为耳科、鼻科、咽喉科、头颈外科等三级学科,耳科分为耳内科和耳外科,进一步细分为诸多亚专科:耳鸣专科、眩晕专科、耳聋专科、耳... 展开更多; 关键词耳鼻喉科遗传性听力损失住院医师; 在线阅读下载PDF 职称材料

NOG基因相关指间关节粘连谱系障碍的临床特征和致病变异分析: 2; 作者杨晓乾张晓赛 +3 位作者张金慧孙淑萍许红恩陈蓓《听力学及言语疾病杂志》北大核心 2025年第5期423-428,共6页; 目的分析3个NOG基因相关的指间关节粘连谱系障碍(NOG-related symphangism spectrum disorder,NOG-SSD)家系的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析3个NOG-SSD家系11例家庭成员的临床资料,包括病史采集、体格检查、影像学检查和... 展开更多; 关键词近端指(趾)骨关节粘连多发性骨性连接综合征1型 NOG基因传导性听力损失; 在线阅读下载PDF 职称材料

女童血清褪黑素及25-羟维生素D水平与性早熟的病例对照研究: 3; 作者魏怡袁淑娴 +4 位作者林一凡赵艺璇刘晓景马晓翠卫海燕《中国循证儿科杂志》北大核心 2025年第5期348-354,共7页; 背景新冠病毒肺炎(COVID-19)疫情防控期间性早熟发病率迅速上升,推测这一现象与户外活动减少、屏幕时间延长、超重肥胖等有关,但具体机制不明。目的探讨褪黑素及25-羟维生素D与性早熟之间的相关性及预测价值,为性早熟的防治提供依据。... 展开更多; 关键词性早熟褪黑素 25-羟维生素D; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个常染色体显性遗传性聋家系的临床表型及致病变异分析: 4; 作者蔡梦菲张婷 +4 位作者何万里张梦丽张晓赛许红恩陈蓓《听力学及言语疾病杂志》 2025年第6期520-524,共5页; 目的研究一个常染色体显性遗传非综合征型聋的家系,以明确其临床表型及可能的分子遗传学病因。方法详细询问先证者(Ⅳ-8)病史及家族史,进行体格检查及听力学、颞骨CT等检查。提取先证者(Ⅳ-8)的外周血基因组DNA进行全外显子组测序,对候... 展开更多; 关键词 HOMER2基因常染色体显性遗传性非综合征型感音神经性聋68型(DFNA68) 终止密码子变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名耳鼻喉科住院医师规范化培训中遗传性听力损失的教学: 1; 作者孙淑萍雷一波许红恩卢伟; 机构郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科学部耳科郑州大学医学科学院、天健先进生物医学实验室; 出处《听力学及言语疾病杂志》北大核心 2025年第3期270-272,共3页; 基金河南省医学教育研究项目(WJLX2023013)。; 文摘医学到现代已经步入“内外兼修”的发展时代。向内,医学专业不断细化,例如耳鼻咽喉头颈外科由二级学科分为耳科、鼻科、咽喉科、头颈外科等三级学科,耳科分为耳内科和耳外科,进一步细分为诸多亚专科:耳鸣专科、眩晕专科、耳聋专科、耳显微专科、耳神经专科。; 关键词耳鼻喉科遗传性听力损失住院医师; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名NOG基因相关指间关节粘连谱系障碍的临床特征和致病变异分析: 2; 作者杨晓乾张晓赛张金慧孙淑萍许红恩陈蓓; 机构郑州大学第一附属医院耳科郑州大学医学科学院、天健先进生物医学实验室; 出处《听力学及言语疾病杂志》北大核心 2025年第5期423-428,共6页; 基金河南省医学科技攻关计划省部共建项目(SBGJ202102163) 国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室和河南省人口缺陷干预技术研究重点实验室开放课题(ZD202208)。; 文摘目的分析3个NOG基因相关的指间关节粘连谱系障碍(NOG-related symphangism spectrum disorder,NOG-SSD)家系的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析3个NOG-SSD家系11例家庭成员的临床资料,包括病史采集、体格检查、影像学检查和听力学检查。提取家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序。结果11例家庭成员中4例表现为混合性或传导性听力损失。家系1和2的先证者均有混合性听力损失及近端指间关节粘连、第5指间关节屈曲障碍及皮肤皱褶缺失,家系3的先证者及其母亲除了传导性/混合性听力损失及近端指间关节粘连外,还有特征性面容(半圆柱形鼻、鼻翼发育不良、上唇薄伴朱红色唇线)。全外显子组测序发现3个家系患者均携带NOG基因(NM_005450.6)致病变异,其中家系1和2分别为错义变异c.236T>A(p.Met79Lys)和无义变异c.666C>G(p.Tyr222Ter),均为新发变异;家系3母女2人均为NOG基因移码变异c.31del(p.Leu11SerfsTer51)。三种变异既往均未曾报道,评级为致病或可能致病。家系1和2患者诊断为近端指关节粘连症1型(proximal symphalangism-1,SYM1),家系3患者诊断为多发性骨性连接综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)。结论NOG基因c.236T>A、c.666C>G和c.31del为本文3个NOG-SSD家系患者的致病原因。; 关键词近端指(趾)骨关节粘连多发性骨性连接综合征1型 NOG基因传导性听力损失; Keywords Proximal symphalangism Multipe synostoes syndrome-1 NOG gene Conductive hearing loss; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名女童血清褪黑素及25-羟维生素D水平与性早熟的病例对照研究: 3; 作者魏怡袁淑娴林一凡赵艺璇刘晓景马晓翠卫海燕; 机构郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州大学医学科学院天健先进生物医学实验室; 出处《中国循证儿科杂志》北大核心 2025年第5期348-354,共7页; 基金国家科技部项目:2021YFC2701900 河南省科技厅科技攻关项目:232102310088 河南省医学科技项目:LHGJ20250617。; 文摘背景新冠病毒肺炎(COVID-19)疫情防控期间性早熟发病率迅速上升,推测这一现象与户外活动减少、屏幕时间延长、超重肥胖等有关,但具体机制不明。目的探讨褪黑素及25-羟维生素D与性早熟之间的相关性及预测价值,为性早熟的防治提供依据。设计病例对照研究。方法选取2022年3月至2023年10月郑州大学附属儿童医院临床诊断为中枢性性早熟的女童(CPP组)和单纯乳房早发育的女童(PT组),依据年龄匹配同期就诊的非性早熟健康女童作为对照组。比较组间血清褪黑素、25-羟维生素D的水平差异,分析褪黑素、25-羟维生素D及基础LH、LH峰值、LH峰/FSH峰、骨龄与实际年龄之差(BA-CA)等青春期发育指标之间的相关性,并评价褪黑素、25-羟维生素D对CPP的诊断效能,用中介效应模型验证褪黑素在25-羟维生素D与CPP之间的中介作用。主要结局指标不同血清褪黑素和25-羟维生素D水平对性早熟发生的影响。结果研究期间纳入CPP组61例,PT组40例,对照组61例。CPP组体质量指数(BMI)高于PT组和对照组,血清褪黑素和25-羟维生素D水平在CPP组、PT组和对照组间差异有统计学意义,且水平递增(H=62.534,P<0.001;H=16.213,P<0.001)。在维生素D和褪黑素水平均低的组别中CPP发病率高于仅维生素D缺乏组、仅褪黑素低水平组和两者水平均高组(χ2=42.262,P<0.001)。Spearman相关性分析显示褪黑素、25-羟维生素D水平与基础LH、LH峰值、LH峰/FSH峰、BA-CA等青春期发育指标呈负相关,而褪黑素与25-羟维生素D水平呈正相关,褪黑素和25-羟维生素D二者联合预测CPP的ROC曲线下面积为0.833(95%CI:0.771~0.895),优于单一指标,通过中介效应分析显示,褪黑素介导25-羟维生素D对CPP的影响,中介效应占总效应的54.1%。结论性早熟女童血清褪黑素和25-羟维生素D水平较正常女童偏低,维生素D缺乏可通过影响褪黑素分泌,进而参与性早熟尤其是CPP的发生。; 关键词性早熟褪黑素 25-羟维生素D; Keywords Precocious puberty Melatonin 25-hydroxyvitamin D; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个常染色体显性遗传性聋家系的临床表型及致病变异分析: 4; 作者蔡梦菲张婷何万里张梦丽张晓赛许红恩陈蓓; 机构郑州大学第一附属医院耳科; 出处《听力学及言语疾病杂志》 2025年第6期520-524,共5页; 基金河南省医学科技攻关省部共建重点项目(SBGJ202102163)。; 文摘目的研究一个常染色体显性遗传非综合征型聋的家系,以明确其临床表型及可能的分子遗传学病因。方法详细询问先证者(Ⅳ-8)病史及家族史,进行体格检查及听力学、颞骨CT等检查。提取先证者(Ⅳ-8)的外周血基因组DNA进行全外显子组测序,对候选变异在家系成员中进行Sanger测序验证。结果该家系共4代36人,为常染色体显性遗传,其中16人表现为进行性听力下降,对其中13人进行听力学检查,3人(Ⅲ-1、Ⅲ-11、Ⅳ-4)听力正常,余10人(Ⅱ-2、Ⅱ-4、Ⅱ-10、Ⅲ-4、Ⅲ-10、Ⅲ-13、Ⅲ-14、Ⅳ-1、Ⅳ-7、Ⅳ-8)表现为不同程度的双耳对称性听力损失,听力下降程度与年龄相关。先证者(Ⅳ-8)全外显子组测序发现其携带NM_199330.2(HOMER2):c.1064 A>G(p.Ter354Trpext*10)变异,Sanger测序验证了该位点的变异。共采集到该家系18人的外周血液样本,除一名成员(Ⅳ-6)携带该变异年龄较小尚未表现出听力下降外,家系中听力下降患者(Ⅱ-2、Ⅱ-4、Ⅱ-10、Ⅲ-4、Ⅲ-9、Ⅲ-10、Ⅲ-13、Ⅲ-14、Ⅳ-1、Ⅳ-7、Ⅳ-8)均携带HOMER2基因c.1064 A>G(p.Ter354Trpext*10)杂合变异;听力正常的个体(Ⅱ-5、Ⅲ-1、Ⅲ-5、Ⅲ-11、Ⅳ-2、Ⅳ-4)均未携带该变异,听力表型与基因型共分离。该变异评级为可能致病(PM2+PP1+PM4)。结论HOMER2基因c.1064 A>G(p.Ter354Trpext*10)为该遗传性聋家系的分子遗传学病因。; 关键词 HOMER2基因常染色体显性遗传性非综合征型感音神经性聋68型(DFNA68) 终止密码子变异; Keywords HOMER2 gene DFNA68 Terminator codon mutation; 分类号 R764.43 [医药卫生]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	耳鼻喉科住院医师规范化培训中遗传性听力损失的教学	孙淑萍雷一波许红恩卢伟	《听力学及言语疾病杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	NOG基因相关指间关节粘连谱系障碍的临床特征和致病变异分析	杨晓乾张晓赛张金慧孙淑萍许红恩陈蓓	《听力学及言语疾病杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	女童血清褪黑素及25-羟维生素D水平与性早熟的病例对照研究	魏怡袁淑娴林一凡赵艺璇刘晓景马晓翠卫海燕	《中国循证儿科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	一个常染色体显性遗传性聋家系的临床表型及致病变异分析	蔡梦菲张婷何万里张梦丽张晓赛许红恩陈蓓	《听力学及言语疾病杂志》	2025		在线阅读下载PDF 职称材料