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四个Phelan-McDermid综合征家系的临床表型及遗传学分析: 1; 作者米路雅杨文柯 +5 位作者陈新王耀萍马新蕊李焱吴东廖世秀《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第3期424-427,共4页; 近年来,随着分子遗传学检测技术的发展,Phelan-McDermid综合征(PMS)的报道逐渐增多。该病染色体片段的缺失可表现为单纯缺失、环状染色体、不平衡易位等。其中环状染色体较为罕见,在新生儿中的发病率仅约为1/50000[1],且多为新发突变,... 展开更多; 关键词 Phelan-McDermid综合征环状染色体语言缺失智力障碍拷贝数变异测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测被引量：1: 2; 作者康冰王鑫 +6 位作者吴东王红丹何淼苏俊祥张波刘俢铭廖世秀《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第3期430-434,共5页; 目的:调查河南地区汉族人群21个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,并对该21个STR基因座的检测效能进行验证。方法:选取河南地区304例汉族无关个体,使用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC对D4S2366等21个常染色体STR基因座多态性进... 展开更多; 关键词短串联重复序列遗传多态性群体遗传学河南汉族; 在线阅读下载PDF 职称材料

PRPS1基因突变致综合征性耳聋一家系遗传学分析被引量：1: 3; 作者任增果杨科 +5 位作者秦利涛雷星星郭谦楠张冰娄桂予王莉《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第1期141-144,共4页; 耳聋是严重的致残性疾病,可导致言语交流障碍,影响全球0.1%~0.3%的婴儿[1]。据第2次全国残疾人抽样调查报告,我国听力残疾者有2 780万人,占残疾人总数的33.51%[2]。中国7岁以下的耳聋患儿约有80万,且以每年3万例的速度增长[3]。耳聋的... 展开更多; 关键词遗传性耳聋 PRPS1基因全外显子组测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个Ellis-van Creveld综合征家系的遗传分析及产前诊断被引量：3: 4; 作者王金铭霍晓东 +10 位作者杨科吴东郭正隆王睿丽刘冰冰贾晓灿雷星星王鑫单慧慧郝冰涛廖世秀《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第5期704-708,共5页; 目的:对1个多发畸形胎儿的家系进行遗传学分析,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:对1例孕中期发现胎儿多发畸形的孕妇进行产前三维系统超声检查;抽取羊水,进行染色体G显带核型分析和高通量测序;采集孕妇及其配偶的血样,应用Sange... 展开更多; 关键词 Ellis-van Creveld综合征 EVC2基因遗传咨询产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

3个常染色体显性遗传多囊肾病家系的遗传学分析被引量：1: 5; 作者娄桂予田向永 +5 位作者张玉薇杨科刘红彦张晓梅曹慧霞王斌《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第20期2208-2213,共6页; 目的对3个常染色体显性遗传多囊肾病家系进行基因检测,明确其致病性突变,为防治方法及产前诊断提供指导。方法收集2017-2020年在河南省人民医院泌尿外科就诊的3个多囊肾家系的病史及临床资料;采集家系成员外周血样品提取DNA,利用靶向扩... 展开更多; 关键词常染色显性多囊肾 PKD1基因基因变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个罕见智力发育障碍家系的临床特征及基因变异分析被引量：1: 6; 作者王舒月杨文柯 +3 位作者杨科宋雅倩郭正隆廖世秀《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第4期511-515,共5页; 目的:分析一个罕见智力发育障碍家系的临床特征和致病基因变异。方法:收集某智力发育障碍家系中4个成员的临床资料,提取各成员的外周血DNA和RNA,采用全外显子组测序和Sanger测序进行基因变异的筛查和验证。结果:该家系先证者表现为重度... 展开更多; 关键词智力发育障碍 TRIO基因全外显子组测序剪接变异新发变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变分析被引量：2: 7; 作者王青青卞莎莎 +5 位作者王圣然娄桂予王鑫秦利涛郝冰涛廖世秀《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第3期339-342,共4页; 目的:研究一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变类型。方法:对该家系成员进行临床检查,采集3例正常亲属和5例B1型短指/趾畸形患者的基因组DNA,对先证者进行2742个基因靶向捕获二代测序,发现基因突变位点后对家系患者及正常亲属... 展开更多; 关键词 B1型短指/趾 ROR2基因二代测序 ROR2蛋白; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名四个Phelan-McDermid综合征家系的临床表型及遗传学分析: 1; 作者米路雅杨文柯陈新王耀萍马新蕊李焱吴东廖世秀; 机构郑州大学人民医院医学遗传研究所河南省医学遗传研究所河南大学人民医院医学遗传研究所; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第3期424-427,共4页; 基金国家重点研究发展计划项目(2019YFC1005103) 河南省医学科技攻关计划项目(SBGJ202101003)。; 文摘近年来,随着分子遗传学检测技术的发展,Phelan-McDermid综合征(PMS)的报道逐渐增多。该病染色体片段的缺失可表现为单纯缺失、环状染色体、不平衡易位等。其中环状染色体较为罕见,在新生儿中的发病率仅约为1/50000[1],且多为新发突变,最易成环的为D组和G组染色体,其中r(22)发病率仅次于r(13)和r(X)[2],目前国内仅有4例r(22)PMS报道。PMS的临床表型较为广泛,常见的有智力障碍、语言发育迟缓、肌张力减退、自闭症、畸形等,但胎儿期并不具有特异性的表型,这给PMS的产前诊断带来挑战。本研究中我们采用染色体核型分析技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)或基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH),对4个PMS家系中表型异常的患儿进行遗传学检测和分析,扩展了PMS的临床表型和基因突变谱,为疾病的临床诊断和遗传咨询提供依据。; 关键词 Phelan-McDermid综合征环状染色体语言缺失智力障碍拷贝数变异测序; 分类号 R73 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测被引量：1: 2; 作者康冰王鑫吴东王红丹何淼苏俊祥张波刘俢铭廖世秀; 机构河南省人民医院河南省医学遗传研究所河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室郑州大学人民医院医学遗传研究所河南大学人民医院医学遗传研究所; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第3期430-434,共5页; 文摘目的:调查河南地区汉族人群21个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,并对该21个STR基因座的检测效能进行验证。方法:选取河南地区304例汉族无关个体,使用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC对D4S2366等21个常染色体STR基因座多态性进行检测,用Genemapper ID-X软件进行基因分型,统计各基因座遗传学参数。选取21例二联体和存在突变位点的亲权鉴定对GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统进行检测验证。结果:21个常染色体STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。21个STR基因座在304例河南汉族无关个体中的个体识别率介于0.8510~0.9670,多态性信息含量介于0.6600~0.8600,观察杂合度介于0.1120~0.2680,期望杂合度介于0.7320~0.8880,非父排除率介于0.4800~0.7710,典型父权指数介于1.9200~4.4700。对二联体和存在突变位点的亲权鉴定利用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统进行检测,均能得出明确的结论。结论:GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC扩增体系所包含的21个常染色体STR在河南汉族人群中具有高度多态性,该鉴定系统可用于河南汉族群体的亲子鉴定、个体识别以及DNA数据库建设。; 关键词短串联重复序列遗传多态性群体遗传学河南汉族; Keywords short tandem repeat genetic polymorphism population genetics Henan Han population; 分类号 R89 [医药卫生—法医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名PRPS1基因突变致综合征性耳聋一家系遗传学分析被引量：1: 3; 作者任增果杨科秦利涛雷星星郭谦楠张冰娄桂予王莉; 机构河南大学人民医院医学遗传研究所河南省人民医院医学遗传研究所郑州大学人民医院医学遗传研究所; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第1期141-144,共4页; 基金河南省医学科技攻关项目(2018020388)。; 文摘耳聋是严重的致残性疾病,可导致言语交流障碍,影响全球0.1%~0.3%的婴儿[1]。据第2次全国残疾人抽样调查报告,我国听力残疾者有2 780万人,占残疾人总数的33.51%[2]。中国7岁以下的耳聋患儿约有80万,且以每年3万例的速度增长[3]。耳聋的病因复杂,包括遗传因素和环境因素,其中遗传因素约占60%以上。根据是否伴随其他系统症状,遗传性耳聋又可分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,其中综合征性耳聋约占30%。; 关键词遗传性耳聋 PRPS1基因全外显子组测序; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个Ellis-van Creveld综合征家系的遗传分析及产前诊断被引量：3: 4; 作者王金铭霍晓东杨科吴东郭正隆王睿丽刘冰冰贾晓灿雷星星王鑫单慧慧郝冰涛廖世秀; 机构河南省人民医院(郑州大学人民医院)医学遗传研究所河南省人民医院超声科郑州大学公共卫生学院计算机与卫生统计学教研室; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第5期704-708,共5页; 基金中原院士基金项目(2060299); 文摘目的:对1个多发畸形胎儿的家系进行遗传学分析,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:对1例孕中期发现胎儿多发畸形的孕妇进行产前三维系统超声检查;抽取羊水,进行染色体G显带核型分析和高通量测序;采集孕妇及其配偶的血样,应用Sanger测序技术验证基因的变异位点。结果:产前超声提示胎儿完全型心内膜垫缺损、胎儿多发畸形等。高通量测序结果显示胎儿的EVC2基因NM_147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异和EVC2基因NM_147127:c.903delG(p.phe302fs)缺失移码杂合变异;Sanger测序显示胎儿的母亲EVC2基因NM_147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异,父亲EVC2基因NM_147127:c.903delG(p.phe302fs)缺失移码杂合变异;胎儿EVC2基因的两个变异分别源自其父母。结合遗传学分析和产前超声结果,该家系确诊为Ellis-van Creveld综合征(EVC)。结论:EVC2基因NM_147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异和EVC2基因NM_147127:c.903delG(p.phe302fs)缺失移码杂合变异可能为EVC的致病原因。; 关键词 Ellis-van Creveld综合征 EVC2基因遗传咨询产前诊断; Keywords Ellis-van Creveld syndrome EVC2 gene genetic counseling prenatal diagnosis; 分类号 R682.1 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名3个常染色体显性遗传多囊肾病家系的遗传学分析被引量：1: 5; 作者娄桂予田向永张玉薇杨科刘红彦张晓梅曹慧霞王斌; 机构河南省人民医院河南省人民医院河南省人民医院河南省人民医院; 出处《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第20期2208-2213,共6页; 文摘目的对3个常染色体显性遗传多囊肾病家系进行基因检测,明确其致病性突变,为防治方法及产前诊断提供指导。方法收集2017-2020年在河南省人民医院泌尿外科就诊的3个多囊肾家系的病史及临床资料;采集家系成员外周血样品提取DNA,利用靶向扩增高通量测序方法对先证者进行检测,筛查可疑致病位点;Sanger测序法对先证者及家系其他成员进行验证及分析,结合生物信息学分析及美国医学遗传与基因组学会制定的基因变异致病性评估标准,分析变异的致病性。结果家系1、2、3先证者超声结果诊断均为多囊肾,临床分期分别为G1、G3a和G5,在PKD1(polycystic kidney disease 1)基因分别发现c.5933delA(p.Asn1978fs)缺失移码突变、c.6871C>T(G2291X)无义杂合突变和c.894_897delCCCT(p.299Sfs*34)缺失移码变异。3个家系的以上变异符合表型-基因型相分离。结论明确了遗传多囊肾病3个家系的致病变异位点,其中c.5933delA和c.894_897delCCCT为新突变,c.6871C>T为已知致病性突变。; 关键词常染色显性多囊肾 PKD1基因基因变异; Keywords autosomal dominant polycystic kidney PKD1 gene gene variation; 分类号 R394.3 [医药卫生—医学遗传学] R596.1 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个罕见智力发育障碍家系的临床特征及基因变异分析被引量：1: 6; 作者王舒月杨文柯杨科宋雅倩郭正隆廖世秀; 机构郑州大学人民医院医学遗传研究所河南大学人民医院医学遗传研究所河南省人民医院医学遗传研究所; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第4期511-515,共5页; 基金国家重点研究发展计划项目(2019YFC1005103) 河南省医学科技攻关计划项目(SBGJ202101003)。; 文摘目的:分析一个罕见智力发育障碍家系的临床特征和致病基因变异。方法:收集某智力发育障碍家系中4个成员的临床资料,提取各成员的外周血DNA和RNA,采用全外显子组测序和Sanger测序进行基因变异的筛查和验证。结果:该家系先证者表现为重度智力发育障碍、语言运动发育迟缓、大头畸形、高额头和小下颌等,检测到TRIO基因c.4084T>C(p.Y1362H)新发变异;该变异可使高度保守的1362位上的氨基酸由酪氨酸变成组氨酸,导致蛋白质鸟嘌呤核苷酸交换因子1结构域的破坏。先证者姐姐表现为轻度智力发育障碍、小头畸形、眼距宽等,检测到TRIO基因c.2046+1G>T新发变异;该变异可导致剪接位点的破坏,使mRNA第11号外显子多出5个碱基,预测会产生一个含有724个氨基酸的截短蛋白。其父母表型正常,TRIO基因均为野生型。结论:TRIO基因c.4084T>C和c.2046+1G>T可能是该家系的潜在致病变异。; 关键词智力发育障碍 TRIO基因全外显子组测序剪接变异新发变异; Keywords intellectual developmental disorder TRIO gene whole exome sequencing splicing variation de novo variation; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变分析被引量：2: 7; 作者王青青卞莎莎王圣然娄桂予王鑫秦利涛郝冰涛廖世秀; 机构河南省人民医院(郑州大学人民医院医学遗传研究所郑州大学医学科学院; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第3期339-342,共4页; 基金国家自然科学基金项目(81650010)。; 文摘目的:研究一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变类型。方法:对该家系成员进行临床检查,采集3例正常亲属和5例B1型短指/趾畸形患者的基因组DNA,对先证者进行2742个基因靶向捕获二代测序,发现基因突变位点后对家系患者及正常亲属进行Sanger测序验证。结果:该家系患者的手足外观均可见双手大拇指宽大畸形,2~5指短小、末节指骨明显缩短或缺失,中、末节指骨关节处皮肤纹理消失,畸形指/趾的指甲小而且发黑;所有患者足部均有受累;X线片显示双手大拇指末节指骨发育畸形,第2~5指骨末端缺失,部分中节指骨发育不良及中、末节指骨融合;双足X线片显示双足第2~5趾均有中节趾骨缺失,部分末节趾骨发育畸形。在该家系所有患者中均发现受体酪氨酸激酶样孤儿受体2(ROR2)基因上c.2290delG(p.A764fs*10)杂合突变,而在正常亲属中未发现此突变。结论:ROR2基因的c.2290delG突变可能为该家系的致病性突变。; 关键词 B1型短指/趾 ROR2基因二代测序 ROR2蛋白; Keywords brachydactyly type B1 ROR2 gene next generation sequencing ROR2 protein; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	四个Phelan-McDermid综合征家系的临床表型及遗传学分析	米路雅杨文柯陈新王耀萍马新蕊李焱吴东廖世秀	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测	康冰王鑫吴东王红丹何淼苏俊祥张波刘俢铭廖世秀	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2020	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	PRPS1基因突变致综合征性耳聋一家系遗传学分析	任增果杨科秦利涛雷星星郭谦楠张冰娄桂予王莉	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	一个Ellis-van Creveld综合征家系的遗传分析及产前诊断	王金铭霍晓东杨科吴东郭正隆王睿丽刘冰冰贾晓灿雷星星王鑫单慧慧郝冰涛廖世秀	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2022	3	在线阅读下载PDF 职称材料
5	3个常染色体显性遗传多囊肾病家系的遗传学分析	娄桂予田向永张玉薇杨科刘红彦张晓梅曹慧霞王斌	《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	一个罕见智力发育障碍家系的临床特征及基因变异分析	王舒月杨文柯杨科宋雅倩郭正隆廖世秀	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
7	一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变分析	王青青卞莎莎王圣然娄桂予王鑫秦利涛郝冰涛廖世秀	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2020	2	在线阅读下载PDF 职称材料