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2例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者临床及遗传学分析
被引量：
2
1
作者
虎子颖
赵志刚
+3 位作者
汪艳芳
袁慧娟
张会峰
郑瑞芝
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第3期375-379,共5页
目的分析2例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点和分子遗传学特征。方法收集2007年9月—2008年7月在河南省人民医院内分泌科治疗的2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者进行CYP17A1基因检测。结果 2例患者...
目的分析2例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点和分子遗传学特征。方法收集2007年9月—2008年7月在河南省人民医院内分泌科治疗的2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者进行CYP17A1基因检测。结果 2例患者血压高于正常值,血钾低于正常值,第二性征发育不良。激素测定示血皮质醇水平低于正常,促肾上腺皮质激素反馈性增高;肾素活性受抑制;睾酮、雌二醇低于正常值,而促性腺激素增高。CT示双侧肾上腺增生。CYP17A1基因检测显示,2例患者基因第6外显子上发现c.1 045del和c.1 047C>A,329位密码子发生了TAC-AA纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变及以后密码子的移码突变,并提前产生一个终止密码子(418TGA)。结论高血压伴低血钾患者同时存在性发育不良,应考虑17α-羟化酶缺陷症的可能,CYP17A1基因突变导致的P450c17蛋白的结构改变是17α-羟化酶缺陷症的分子基础。
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关键词
17Α-羟化酶/17
20碳链裂解酶缺陷症
CYP17A1基因
突变
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题名
2例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者临床及遗传学分析
被引量：
2
1
作者
虎子颖
赵志刚
汪艳芳
袁慧娟
张会峰
郑瑞芝
机构
郑州大学
人民医院
(
河南省
人民医院
)
内分泌
科
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第3期375-379,共5页
基金
河南省基础与前沿研究计划项目(142300410071)~~
文摘
目的分析2例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点和分子遗传学特征。方法收集2007年9月—2008年7月在河南省人民医院内分泌科治疗的2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者进行CYP17A1基因检测。结果 2例患者血压高于正常值,血钾低于正常值,第二性征发育不良。激素测定示血皮质醇水平低于正常,促肾上腺皮质激素反馈性增高;肾素活性受抑制;睾酮、雌二醇低于正常值,而促性腺激素增高。CT示双侧肾上腺增生。CYP17A1基因检测显示,2例患者基因第6外显子上发现c.1 045del和c.1 047C>A,329位密码子发生了TAC-AA纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变及以后密码子的移码突变,并提前产生一个终止密码子(418TGA)。结论高血压伴低血钾患者同时存在性发育不良,应考虑17α-羟化酶缺陷症的可能,CYP17A1基因突变导致的P450c17蛋白的结构改变是17α-羟化酶缺陷症的分子基础。
关键词
17Α-羟化酶/17
20碳链裂解酶缺陷症
CYP17A1基因
突变
Keywords
17α-hydroxylase /17
20-lyase deficiency
CYP17A1 gene
mutation
分类号
R586 [医药卫生—内分泌]
R394.4 [医药卫生—医学遗传学]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
2例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者临床及遗传学分析
虎子颖
赵志刚
汪艳芳
袁慧娟
张会峰
郑瑞芝
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015
2
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