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以走路不稳起病的青少年Erdheim-Chester病一例
1
作者 孟卫新 曹一民 +3 位作者 李远 伊泽茜 田龙龙 周立霞 《放射学实践》 CSCD 北大核心 2024年第10期1418-1420,共3页
病例资料患者,男,14岁,走路不稳5个月就诊。入院查体:身高1.3 m,体重35 kg,BMI 20.71 kg/m 2,发育落后,第二性征不显著。双侧眼球辐辏反射差,斜视,眼球震颤,闭目难立征(+)。既往吸烟史5年。颅脑MRI显示鞍内、双侧海绵窦及双侧小脑幕多... 病例资料患者,男,14岁,走路不稳5个月就诊。入院查体:身高1.3 m,体重35 kg,BMI 20.71 kg/m 2,发育落后,第二性征不显著。双侧眼球辐辏反射差,斜视,眼球震颤,闭目难立征(+)。既往吸烟史5年。颅脑MRI显示鞍内、双侧海绵窦及双侧小脑幕多发异常强化肿块(图1a、b),小脑弥漫性萎缩(图1a);颌面部CT提示多发骨质破坏伴骨质硬化,上颌骨为著(图1c);胸部CT示两肺弥漫性小结节伴间质病变(图1d);胰腺萎缩;纵隔、腋窝、肠系膜及腹膜后多发小淋巴结(未列出)。99m Tc-MDP全身骨扫描:颅面骨多处骨代谢异常(图2)。腰穿:脑脊液压力220 mmH 2O。尿比重1.026。血生化检查:睾酮0.00 ng/mL;血清泌乳素65.70 ng/mL;血清生长激素(空腹)0.71 ng/mL。于口腔颌面外科行上颌骨及骨周病变活检,送检组织常规病理形态符合组织细胞增生性病变(图3),免疫组化CD68(+)、Ki-67(+3%)、Vimentin(+),CD1a、CD34、S-100、CKpan、FVvIII-R-Ag、HMB-45、Melan-A、SATB2、SF-1均为阴性。PCR检测到BRAFV600E基因突变。病理诊断为Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester Disease,ECD)。 展开更多
关键词 组织细胞增生 口腔颌面外科 脑脊液压力 血生化检查 骨质硬化 尿比重 肺弥漫性 小脑幕
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