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题名多聚谷氨酰胺延伸在神经退行性疾病中的研究进展
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作者
毛莹
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机构
遵义医科大学珠海校区基础教学部人体解剖学与组织胚胎学教研室
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出处
《实用医学杂志》
北大核心
2025年第6期773-780,共8页
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基金
国家自然科学基金项目(编号:82360240)
美捷登青年科学家研究基金项目(编号:MJR202309105)
遵义医科大学珠海校区创新团队课题(编号:ZHTD2024-1)。
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文摘
多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)扩展是由重复的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(cytosineadenine-guanine,CAG)序列编码的谷氨酰胺扩展,是多种神经退行性疾病的重要致病机制之一。异常PolyQ扩展会导致蛋白质异常折叠和聚集,从而引起蛋白质降解系统紊乱、线粒体功能障碍以及内质网应激,最终造成神经元损伤和死亡。该文综述了PolyQ扩展对蛋白质结构、功能及基因表达的影响,重点探讨其在神经退行性疾病中的作用机制。此外,该文总结了这些神经退行性疾病当前的治疗研究进展,包括基因治疗、反义寡核苷酸疗法以及干细胞治疗等新兴疗法,并展望了精准医疗和基因编辑技术在未来治疗中的应用前景。
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关键词
多聚谷氨酰胺
神经退行性疾病
亨廷顿舞蹈症
脊髓小脑性共济失调
脊髓延髓肌萎缩
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Keywords
polyglutamine
neurodegenerative diseases
Huntington's disease
spinocerebellar ataxia
spinal-bulbar muscular atrophy
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分类号
R741
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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