目的:短串联重复序列(short tandem repeat,STR)因其高度多态性的遗传学特征,在法医遗传学、分子人类学、群体遗传学等领域发挥了重要作用。新开发的复合检测体系由于采用了更多数目的STR基因座而具有更高的分辨能力和应用价值。遗传多...目的:短串联重复序列(short tandem repeat,STR)因其高度多态性的遗传学特征,在法医遗传学、分子人类学、群体遗传学等领域发挥了重要作用。新开发的复合检测体系由于采用了更多数目的STR基因座而具有更高的分辨能力和应用价值。遗传多态性研究是STR在特定人群中应用的前提。本研究评估山西运城地区汉族人群23个STR基因座的遗传多态性在法医学个人识别和亲子鉴定中的应用价值,并分析山西运城汉族与其他不同群体的遗传关系。方法:应用AGCU EX25扩增试剂盒对来自山西运城汉族的525例健康无关个体进行23个STR基因座的复合扩增,ABI 3500遗传分析仪对扩增产物进行电泳分离,GeneMapperv 3.2软件进行基因分型,统计各基因座等位基因频率及法医学参数;并结合已公开报道的其他13个群体等位基因频率数据,计算群体间遗传距离,构建系统发生树。结果:23个STR基因座的等位基因频率分布为0.0010~0.5090,各基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);23个STR累积个人识别率(cumulative power of discrimination,CPD),累积三联体非父排除率(cumulative power of exclusion for trios,CPE_(trio))、累计二联体非父排除率(cumulative power of exclusion for duos,CPE_(duo))分别为1-1.3052633748×10^(-27)、1-2.5831520522×10^(-10)和1-1.1936375004×10^(-6)。群体比较结果显示山西运城汉族与陕西渭南汉族、宁波汉族、辽宁汉族等同语系或地理位置较近的群体遗传关系较近,与新疆维吾尔族、广东汉族等不同语系或地理位置较远群体的遗传关系较远。结论:23个STR组成的复合体系较传统的STR复合体系具有更高的遗传多态性和鉴别能力,能更好地应用于山西运城汉族人群的法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究中。展开更多
内质网自噬(endoplasmic reticulophagy or reticulophagy,ER-phagy)是选择性自噬新类型,其是由溶酶体介导的特异性清除受损内质网的过程,其主要功能是降解多余的内质网膜和难溶或有毒性的蛋白聚集体,控制内质网的体积,从而维持细胞稳...内质网自噬(endoplasmic reticulophagy or reticulophagy,ER-phagy)是选择性自噬新类型,其是由溶酶体介导的特异性清除受损内质网的过程,其主要功能是降解多余的内质网膜和难溶或有毒性的蛋白聚集体,控制内质网的体积,从而维持细胞稳态。本文简要介绍了内质网自噬的发现、作用和可能的激活方式,并阐述了自噬起始、自噬小体形成及自噬小体成熟的调控机制,最后归纳总结了内质网自噬受体的结构、功能及其医学意义。展开更多
文摘目的:短串联重复序列(short tandem repeat,STR)因其高度多态性的遗传学特征,在法医遗传学、分子人类学、群体遗传学等领域发挥了重要作用。新开发的复合检测体系由于采用了更多数目的STR基因座而具有更高的分辨能力和应用价值。遗传多态性研究是STR在特定人群中应用的前提。本研究评估山西运城地区汉族人群23个STR基因座的遗传多态性在法医学个人识别和亲子鉴定中的应用价值,并分析山西运城汉族与其他不同群体的遗传关系。方法:应用AGCU EX25扩增试剂盒对来自山西运城汉族的525例健康无关个体进行23个STR基因座的复合扩增,ABI 3500遗传分析仪对扩增产物进行电泳分离,GeneMapperv 3.2软件进行基因分型,统计各基因座等位基因频率及法医学参数;并结合已公开报道的其他13个群体等位基因频率数据,计算群体间遗传距离,构建系统发生树。结果:23个STR基因座的等位基因频率分布为0.0010~0.5090,各基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);23个STR累积个人识别率(cumulative power of discrimination,CPD),累积三联体非父排除率(cumulative power of exclusion for trios,CPE_(trio))、累计二联体非父排除率(cumulative power of exclusion for duos,CPE_(duo))分别为1-1.3052633748×10^(-27)、1-2.5831520522×10^(-10)和1-1.1936375004×10^(-6)。群体比较结果显示山西运城汉族与陕西渭南汉族、宁波汉族、辽宁汉族等同语系或地理位置较近的群体遗传关系较近,与新疆维吾尔族、广东汉族等不同语系或地理位置较远群体的遗传关系较远。结论:23个STR组成的复合体系较传统的STR复合体系具有更高的遗传多态性和鉴别能力,能更好地应用于山西运城汉族人群的法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究中。
文摘内质网自噬(endoplasmic reticulophagy or reticulophagy,ER-phagy)是选择性自噬新类型,其是由溶酶体介导的特异性清除受损内质网的过程,其主要功能是降解多余的内质网膜和难溶或有毒性的蛋白聚集体,控制内质网的体积,从而维持细胞稳态。本文简要介绍了内质网自噬的发现、作用和可能的激活方式,并阐述了自噬起始、自噬小体形成及自噬小体成熟的调控机制,最后归纳总结了内质网自噬受体的结构、功能及其医学意义。
