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深圳地区汉族急性白血病儿童GSTP1全编码区基因多态性分析被引量：2: 1; 作者任艳飞岳丽杰 +3 位作者谢偲丁慧邹泽巧赵玮《临床检验杂志》 CAS CSCD 2015年第1期19-23,共5页; 目的研究深圳地区汉族急性白血病(AL)患儿谷胱甘肽转移酶P1(GSTP1)基因全编码区内的单核苷酸多态性(SNPs)基因型和等位基因频率分布特征。方法用RT-PCR和变性梯度凝胶电泳(DGGE)技术对108例AL患儿和121例对照儿童的GSTP1全编码区内的SNP... 展开更多; 关键词谷胱甘肽转移酶P1 单核苷酸多态性急性白血病儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

儿童急性白血病易感性与GSTPi基因多态性关系的研究: 2; 作者任艳飞岳丽杰 +3 位作者谢偲丁慧邹泽巧刘畅《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2014年第6期287-291,297,共6页; 目的探讨谷胱甘肽硫转移酶Pi（GSTPi）基因A313G、C341 T多态性在深圳地区汉族健康儿童和急性白血病（AL）儿童中的突变情况，并分析GSTPi基因多态性与儿童AL易感性的关系。方法采用逆转录聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳（RT-PCR-DGGE... 展开更多; 关键词谷胱甘肽硫转移酶Pi 单核苷酸多态性急性白血病儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

汉族儿童TPMT基因全蛋白编码区SNP检测与分析被引量：3: 3; 作者谢偲岳丽杰 +4 位作者陈小文郑苗苗杨春兰丁慧任艳飞《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期683-686,共4页; 目的分析汉族儿童巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因的蛋白质编码区(CDS)突变,探讨其在急性白血病(AL)患儿中的单核苷酸多态性(SNP)。方法变性梯度凝胶电泳结合DNA测序检测103例AL患儿及111例对照组儿童的TPMT基因CDS碱基位点突变情况。结果... 展开更多; 关键词巯嘌呤甲基转移酶急性白血病变性梯度凝胶电泳蛋白质编码区单核苷酸多态性基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

6-巯基嘌呤减量治疗3例急性白血病患儿基因突变分析及临床表现: 4; 作者谢偲丁慧 +3 位作者岳丽杰任艳飞郑苗苗杨春兰《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2014年第4期197-201,共5页; 目的：分析6-巯基嘌呤（6-MP）减量化疗的急性白血病（AL）患儿维持治疗阶段临床资料及其巯嘌呤甲基转移酶（TPMT）、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）基因突变情况，探讨其基因型和临床表型的相关性。方法分别提取3例AL患儿骨髓... 展开更多; 关键词 6-巯基嘌呤急性白血病基因突变次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶巯嘌呤甲基转移酶; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名深圳地区汉族急性白血病儿童GSTP1全编码区基因多态性分析被引量：2: 1; 作者任艳飞岳丽杰谢偲丁慧邹泽巧赵玮; 机构遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所罗湖区妇幼保健院儿科; 出处《临床检验杂志》 CAS CSCD 2015年第1期19-23,共5页; 基金国家自然科学基金(30471830) 深圳市科技计划重点项目(20110101); 文摘目的研究深圳地区汉族急性白血病(AL)患儿谷胱甘肽转移酶P1(GSTP1)基因全编码区内的单核苷酸多态性(SNPs)基因型和等位基因频率分布特征。方法用RT-PCR和变性梯度凝胶电泳(DGGE)技术对108例AL患儿和121例对照儿童的GSTP1全编码区内的SNPs进行筛查分析。结果在GSTP1全编码区内共筛查到3个SNPs位点,包括1个热点突变位点A313G(Ile105Val,rs1695)、1个错义突变位点G439T(Asp147Tyr,rs4986949)和1个同义突变位点T555C(Ser185Ser,rs4891),其在汉族儿童分布等位基因总频率分别为16.4%、1.3%和16.4%,且具有明显的种族差异性。GSTP1 A313G、G439T和T555C多态性各基因型和等位基因频率分布在AL患儿和对照组儿童中差异均无统计学意义(P分别为0.691和0.359;0.898和0.581、0.691和0.359)。结论对深圳地区汉族儿童GSTP1基因全编码区多态性进行筛查分析,确定了GSTP1 A313G,G439T和T555C 3个SNPs位点,其具有种族差异性且与儿童AL发病风险均无关。; 关键词谷胱甘肽转移酶P1 单核苷酸多态性急性白血病儿童; Keywords glutathione S-transferase pi single nucleotide polymorphism acute leukemia child; 分类号 R733.71 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童急性白血病易感性与GSTPi基因多态性关系的研究: 2; 作者任艳飞岳丽杰谢偲丁慧邹泽巧刘畅; 机构遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所; 出处《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2014年第6期287-291,297,共6页; 基金国家自然科学基金(30471830) 深圳市科技计划项目(201101011); 文摘目的探讨谷胱甘肽硫转移酶Pi（GSTPi）基因A313G、C341 T多态性在深圳地区汉族健康儿童和急性白血病（AL）儿童中的突变情况，并分析GSTPi基因多态性与儿童AL易感性的关系。方法采用逆转录聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳（RT-PCR-DGGE ）结合DNA测序技术，对108例AL患儿和121名正常对照儿童进行基因多态性筛查。结果 GSTPi313G等位基因总样本频率为16.4％；未检测到GSTPi C341 T位点突变。GSTPi 313 G等位基因在AL组、急性淋巴细胞白血病（ALL）组、急性髓细胞白血病（AML）组和急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）组中分布频率分别为18.1％、17.9％、20.0％和19.9％，均高于对照组的14.9％（P ＞0.05）。男性患儿 GSTPi 313AG基因型及AG＋GG显性模型可显著增加B-ALL发病风险（OR＝2.26，95％CI：1.07～6.42， P＝0.04；OR＝2.49，95％CI：1.07～5.81，P＝0.04）；女性患儿GSTPi 313GG基因型似可增加AML发病风险（OR＝2.33，95％CI：0.18～30.10），但差异无显著性（P＞0.05）。结论男性患儿GSTPi 313 AG基因型和AG＋GG显性模型可增加B-ALL发病风险。另外，GSTPi 多态性在降低女性AL患儿发病风险中的作用仍需做进一步探讨。; 关键词谷胱甘肽硫转移酶Pi 单核苷酸多态性急性白血病儿童; Keywords Glutathione S-Transferase pi Single nucleotide polymorphism Acute leukemia Child; 分类号 R733.71 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名汉族儿童TPMT基因全蛋白编码区SNP检测与分析被引量：3: 3; 作者谢偲岳丽杰陈小文郑苗苗杨春兰丁慧任艳飞; 机构遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所; 出处《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期683-686,共4页; 基金国家自然科学基金资助项目(30471830) 深圳市科技计划重点项目(201101011); 文摘目的分析汉族儿童巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因的蛋白质编码区(CDS)突变,探讨其在急性白血病(AL)患儿中的单核苷酸多态性(SNP)。方法变性梯度凝胶电泳结合DNA测序检测103例AL患儿及111例对照组儿童的TPMT基因CDS碱基位点突变情况。结果汉族儿童TPMT基因筛查出2个蛋白编码区单核苷酸多态性(cSNPs),分别为TPMT*3C(A719G)和*1S(C474T)。TPMT*3C AA、AG、GG基因型频率在AL患儿组中分别为95.1%、3.9%和1.0%,在对照组中分别为97.3%、2.7%和0,其G等位基因频率分别为2.9%和1.4%;TPMT*1S CC、CT、TT基因型频率在AL患儿组分别为5.8%、24.3%和69.9%,在对照组中分别为8.1%、28.8%和63.1%,其C等位基因频率分别为18.0%和22.5%。2个cSNPs基因型及等位基因频率在两组中分布差异无统计学意义(P>0.05)。对照组筛查出C210T和TPMT*26(T622C)基因突变。结论汉族儿童存在TPMT*26突变基因型,且TPMT*3C、TPMT*1S可能均与儿童AL易感性无关。; 关键词巯嘌呤甲基转移酶急性白血病变性梯度凝胶电泳蛋白质编码区单核苷酸多态性基因突变; Keywords thiopurine methyhransferase acute leukemia denaturing gradient gel electrophoresis protein coding I）NA sequence sin-gle nucleotide polymorphism gene mutation; 分类号 R733.71 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名6-巯基嘌呤减量治疗3例急性白血病患儿基因突变分析及临床表现: 4; 作者谢偲丁慧岳丽杰任艳飞郑苗苗杨春兰; 机构遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所; 出处《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2014年第4期197-201,共5页; 基金深圳市科技计划重点项目(编号:20110101); 文摘目的：分析6-巯基嘌呤（6-MP）减量化疗的急性白血病（AL）患儿维持治疗阶段临床资料及其巯嘌呤甲基转移酶（TPMT）、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）基因突变情况，探讨其基因型和临床表型的相关性。方法分别提取3例AL患儿骨髓液及77例对照组儿童外周血总RNA并逆转录成cDNA，PCR特异性扩增TPMT和HGPRT基因蛋白质编码区序列并测序。采用美国国立癌症研究所第3版常规毒性判定标准（NCI CTC 3．0）对维持治疗阶段药物不良反应进行评价和分级，应用国家食品药品监督管理局（SFDA）推荐的药物不良反应关联性评价标准评价6-MP与不良反应发生的相关性。结果1例AL患儿为TPMT＊3C（Try240Cys）纯合突变基因型，减少6-MP剂量至常规剂量1/3～2/3可使骨髓抑制及肝脏毒性等重度不良反应转为轻度。对照组发现2例TPMT＊3 C杂合突变，该位点在人群中的等位基因频率为1.3％。以上两组均未发现HGPRT基因突变。结论 TPMT＊3 C纯合突变患儿可出现与6-MP剂量相关的不耐受现象，中断或减量治疗能够减少维持期间严重药物不良反应的发生。提示TPMT＊3 C基因型的检出可能有利于提高6-MP用药的安全性。; 关键词 6-巯基嘌呤急性白血病基因突变次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶巯嘌呤甲基转移酶; Keywords 6-mercaptopurine Acute leukemia Hypoxanthine-guanine Phosphoribosyl transferase Thiopurine methyltransferase Gene mutation; 分类号 R733.71 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	深圳地区汉族急性白血病儿童GSTP1全编码区基因多态性分析	任艳飞岳丽杰谢偲丁慧邹泽巧赵玮	《临床检验杂志》 CAS CSCD	2015	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	儿童急性白血病易感性与GSTPi基因多态性关系的研究	任艳飞岳丽杰谢偲丁慧邹泽巧刘畅	《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS	2014	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	汉族儿童TPMT基因全蛋白编码区SNP检测与分析	谢偲岳丽杰陈小文郑苗苗杨春兰丁慧任艳飞	《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心	2013	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	6-巯基嘌呤减量治疗3例急性白血病患儿基因突变分析及临床表现	谢偲丁慧岳丽杰任艳飞郑苗苗杨春兰	《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS	2014	0	在线阅读下载PDF 职称材料