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高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的应用
被引量：
34
1
作者
谭梅
卢森
+3 位作者
吴柳松
靳大卫
彭智宇
陈艳
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第5期1404-1409,共6页
目的:探讨高通量测序(NGS)技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的可行性。方法:随机采集我院出生的206例新生儿足底血,制成干血片,用高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血基因筛查,根据其结果进行进一步的分析。结果:206例受检新生儿中筛查...
目的:探讨高通量测序(NGS)技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的可行性。方法:随机采集我院出生的206例新生儿足底血,制成干血片,用高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血基因筛查,根据其结果进行进一步的分析。结果:206例受检新生儿中筛查出地中海贫血基因突变的有22例,其中α-地中海贫血11例,β-地中海贫血11例,新发5例。11例α-地中海贫血以基因缺失为主,共7例,所占比例达到64%(7/11),具体基因型分布:右侧缺失型(αα/-α3.7)4例,东南亚型(αα/-SEA)2例,左侧缺失型(αα/-α4.2)1例,其余4例为基因点突变所致,占36%(4/11),分别为:Hb Part-Dieu杂合、Hb Quong Sze杂合、Hb Westmead杂合、HBA1:c.95+9C>T(新发突变);11例β-地中海贫血主要为β-链基因点突变所致,共检出7种突变基因型;以CD17(A→T)位点的突变最多见,占27%(3/11),-50 G>A杂合2例、Hb Hamilton杂合1例、IVS-II-654(C→T)1例,其余4种为新的基因位点突变,分别为:HBB:c.316-116C>A、HBB:c.316-248G>T、HBB:c.315+63T>C、HBB:c.-23 A>G。结论:高通量测序技术对新生儿足底干血片进行地中海贫血基因筛查是可行的,不仅能有效地检出地中海贫血的基因类型,而且还能发现新的基因突变。本方法具有采集标本简单、结果精确度高等优点,可广泛应用于临床,为地中海贫血的早期诊断提供保障。
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关键词
地中海贫血
高通量测序技术
新生儿足底干血片
基因筛查
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职称材料
两性霉素B和伏立康唑治疗儿童急性淋巴细胞性白血病化疗期侵袭性真菌感染分析
被引量：
14
2
作者
易雪岚
冒青
+2 位作者
蒋焰
郭秀彬
陈艳
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第6期1627-1630,共4页
目的:研究两性霉素B和伏立康唑治疗儿童急性淋巴细胞性白血病化疗期侵袭性真菌感染的临床效果。方法:回顾性分析2014年3月至2017年2月在我院确诊为急性淋巴细胞白血病并接受治疗的214例患者临床资料,有65例患儿在化疗期间发生侵袭性真...
目的:研究两性霉素B和伏立康唑治疗儿童急性淋巴细胞性白血病化疗期侵袭性真菌感染的临床效果。方法:回顾性分析2014年3月至2017年2月在我院确诊为急性淋巴细胞白血病并接受治疗的214例患者临床资料,有65例患儿在化疗期间发生侵袭性真菌感染(IFI),其中35例患儿接受伏立康唑治疗,为A组;30例患儿接受两性霉素B治疗,为B组。通过统计学分析影响IFI发生率的临床因素,并比较患儿用药8周后的治疗效果和不良反应的发生情况。结果:ALL患儿IFI发病率达到30.37%,患儿的IFI发生率与住院时间、中性粒细胞缺乏持续时间相关(P<0.05)。A组与B组治疗的总有效率分别为72.28%和43.33%,2组相比差异具有统计学意义(P<0.05)。伏立康唑治疗的患儿的肾功能损伤、消化功能障碍和神经毒性发生率分别为8.57%、5.71%和5.71%,明显低于两性霉素B治疗的患儿(P<0.05)。A组患儿躯体健康和精力情况、情绪控制和总体健康评分指数明显高于B组患儿相应的评分指数,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:ALL患儿的IFI的发生率与患儿的住院时间、中性粒细胞水平相关,伏立康唑治疗的临床效果较好,且可降低不良反应发生率,有重要临床意义。
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关键词
伏立康唑
急性淋巴细胞白血病
侵袭性真菌感染
儿童
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职称材料
题名
高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的应用
被引量：
34
1
作者
谭梅
卢森
吴柳松
靳大卫
彭智宇
陈艳
机构
遵义医学院附属医院儿内二科
深圳华大基因
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第5期1404-1409,共6页
基金
贵州省联合重点项目(黔科合J字LNK-2013-15)
文摘
目的:探讨高通量测序(NGS)技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的可行性。方法:随机采集我院出生的206例新生儿足底血,制成干血片,用高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血基因筛查,根据其结果进行进一步的分析。结果:206例受检新生儿中筛查出地中海贫血基因突变的有22例,其中α-地中海贫血11例,β-地中海贫血11例,新发5例。11例α-地中海贫血以基因缺失为主,共7例,所占比例达到64%(7/11),具体基因型分布:右侧缺失型(αα/-α3.7)4例,东南亚型(αα/-SEA)2例,左侧缺失型(αα/-α4.2)1例,其余4例为基因点突变所致,占36%(4/11),分别为:Hb Part-Dieu杂合、Hb Quong Sze杂合、Hb Westmead杂合、HBA1:c.95+9C>T(新发突变);11例β-地中海贫血主要为β-链基因点突变所致,共检出7种突变基因型;以CD17(A→T)位点的突变最多见,占27%(3/11),-50 G>A杂合2例、Hb Hamilton杂合1例、IVS-II-654(C→T)1例,其余4种为新的基因位点突变,分别为:HBB:c.316-116C>A、HBB:c.316-248G>T、HBB:c.315+63T>C、HBB:c.-23 A>G。结论:高通量测序技术对新生儿足底干血片进行地中海贫血基因筛查是可行的,不仅能有效地检出地中海贫血的基因类型,而且还能发现新的基因突变。本方法具有采集标本简单、结果精确度高等优点,可广泛应用于临床,为地中海贫血的早期诊断提供保障。
关键词
地中海贫血
高通量测序技术
新生儿足底干血片
基因筛查
Keywords
thalassemia
next-generation sequencing technology
neonatal plantar dried blood
gene screening
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
两性霉素B和伏立康唑治疗儿童急性淋巴细胞性白血病化疗期侵袭性真菌感染分析
被引量：
14
2
作者
易雪岚
冒青
蒋焰
郭秀彬
陈艳
机构
贵州省儿童
医院
遵义医学院附属医院儿内二科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第6期1627-1630,共4页
文摘
目的:研究两性霉素B和伏立康唑治疗儿童急性淋巴细胞性白血病化疗期侵袭性真菌感染的临床效果。方法:回顾性分析2014年3月至2017年2月在我院确诊为急性淋巴细胞白血病并接受治疗的214例患者临床资料,有65例患儿在化疗期间发生侵袭性真菌感染(IFI),其中35例患儿接受伏立康唑治疗,为A组;30例患儿接受两性霉素B治疗,为B组。通过统计学分析影响IFI发生率的临床因素,并比较患儿用药8周后的治疗效果和不良反应的发生情况。结果:ALL患儿IFI发病率达到30.37%,患儿的IFI发生率与住院时间、中性粒细胞缺乏持续时间相关(P<0.05)。A组与B组治疗的总有效率分别为72.28%和43.33%,2组相比差异具有统计学意义(P<0.05)。伏立康唑治疗的患儿的肾功能损伤、消化功能障碍和神经毒性发生率分别为8.57%、5.71%和5.71%,明显低于两性霉素B治疗的患儿(P<0.05)。A组患儿躯体健康和精力情况、情绪控制和总体健康评分指数明显高于B组患儿相应的评分指数,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:ALL患儿的IFI的发生率与患儿的住院时间、中性粒细胞水平相关,伏立康唑治疗的临床效果较好,且可降低不良反应发生率,有重要临床意义。
关键词
伏立康唑
急性淋巴细胞白血病
侵袭性真菌感染
儿童
Keywords
voriconazole
acute lymphoblastic leukemia
invasive fungal infection
children
分类号
R733.71 [医药卫生—肿瘤]
R519 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的应用
谭梅
卢森
吴柳松
靳大卫
彭智宇
陈艳
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
34
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职称材料
2
两性霉素B和伏立康唑治疗儿童急性淋巴细胞性白血病化疗期侵袭性真菌感染分析
易雪岚
冒青
蒋焰
郭秀彬
陈艳
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
14
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