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GGH基因多态性研究及一个新的错义突变T191G的发现
被引量：
3
1
作者
张洪洪
岳丽杰
+3 位作者
袁秀丽
郑苗苗
胡椿艳
杨春兰
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第4期185-188,共4页
目的:研究γ-谷氨酰水解酶基因(γ-glutamyl hydrolase,GGH)T16C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在急性白血病(acute leukemia,AL)患儿和正常儿童中的频率分布特征,并以期发现新的多态性位点。方法:应用DNA直接测...
目的:研究γ-谷氨酰水解酶基因(γ-glutamyl hydrolase,GGH)T16C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在急性白血病(acute leukemia,AL)患儿和正常儿童中的频率分布特征,并以期发现新的多态性位点。方法:应用DNA直接测序技术,对90例AL患儿和120例正常儿童的cDNAs进行GGH T16C基因型的筛查。结果:在GGH的第2外显子发现一新的错义突变T191G,导致第64位氨基酸由亮氨酸(Leu)被色氨酸(Trp)替代。首次鉴定了中国儿童GGH T16C多态性,其在AL患儿及正常儿童中的等位基因频率分别为20.0%和17.1%,两组间的等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05),表明与白血病的易感性无相关性。结论:首次确定了国内汉族儿童GGH T16C的等位基因频率,并发现一新的错义突变GGHT191G。
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关键词
γ-谷氨酰水解酶
单核苷酸多态性
急性白血病
儿童
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职称材料
题名
GGH基因多态性研究及一个新的错义突变T191G的发现
被引量：
3
1
作者
张洪洪
岳丽杰
袁秀丽
郑苗苗
胡椿艳
杨春兰
机构
遵义
医学院
深圳
儿童
医院
儿
科
研究所
遵义医学院深圳儿童医院血液科
出处
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第4期185-188,共4页
基金
国家自然科学基金(编号:30471830)
深圳市科技计划项目基金(编号:200802065)资助~~
文摘
目的:研究γ-谷氨酰水解酶基因(γ-glutamyl hydrolase,GGH)T16C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在急性白血病(acute leukemia,AL)患儿和正常儿童中的频率分布特征,并以期发现新的多态性位点。方法:应用DNA直接测序技术,对90例AL患儿和120例正常儿童的cDNAs进行GGH T16C基因型的筛查。结果:在GGH的第2外显子发现一新的错义突变T191G,导致第64位氨基酸由亮氨酸(Leu)被色氨酸(Trp)替代。首次鉴定了中国儿童GGH T16C多态性,其在AL患儿及正常儿童中的等位基因频率分别为20.0%和17.1%,两组间的等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05),表明与白血病的易感性无相关性。结论:首次确定了国内汉族儿童GGH T16C的等位基因频率,并发现一新的错义突变GGHT191G。
关键词
γ-谷氨酰水解酶
单核苷酸多态性
急性白血病
儿童
Keywords
y-glutamyl hydrolase
Single nucleotide polymorphism
Acute leukemia
Child
分类号
R733.7 [医药卫生—肿瘤]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
GGH基因多态性研究及一个新的错义突变T191G的发现
张洪洪
岳丽杰
袁秀丽
郑苗苗
胡椿艳
杨春兰
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2012
3
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