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黑素皮质素受体-2与Ⅰ型家族性糖皮质激素缺乏症
1
作者
张志敏
肖代敏
+1 位作者
王慧娟
刘中来
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第1期8-13,共6页
黑素皮质素受体-2（MC2R）具有7个跨膜区（Ⅰ～Ⅶ）、3个胞外环和3个胞内环，人MC2R基因定位于18p11．2；编码区长894bp，无内含子，在种间和种内具有较高保守性；人MC2R有297个氨基酸残基，推测分子量为33kD．MC2R主要分布于肾上腺皮...
黑素皮质素受体-2（MC2R）具有7个跨膜区（Ⅰ～Ⅶ）、3个胞外环和3个胞内环，人MC2R基因定位于18p11．2；编码区长894bp，无内含子，在种间和种内具有较高保守性；人MC2R有297个氨基酸残基，推测分子量为33kD．MC2R主要分布于肾上腺皮质区网状带和束状带，在功能上与腺苷酸环化酶偶联，通过激活依赖环腺苷酸的信号途径来催化类固醇合成；MC2R合成受到各种因子调节，包括其自身配体ACTH、顺式作用元件和反式作用因子等．MC2R基因突变可导致工型家族性糖皮质激素缺乏症；迄今为止，在FGD患者中共发现37个MC2R基因编码区突变，突变单独或复合存在降低MC2R活性．
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关键词
黑素皮质素受体-2
黑素皮质素受体-2基因
基因突变
家族性糖皮质激素缺乏症
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题名
黑素皮质素受体-2与Ⅰ型家族性糖皮质激素缺乏症
1
作者
张志敏
肖代敏
王慧娟
刘中来
机构
华中师范大学生命科学
学院
遗传学实验室
遵义医学院检验教研室
遵义医学院检验教研室
出处
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第1期8-13,共6页
基金
国家自然科学基金(No.40172005)资助项目~~
文摘
黑素皮质素受体-2（MC2R）具有7个跨膜区（Ⅰ～Ⅶ）、3个胞外环和3个胞内环，人MC2R基因定位于18p11．2；编码区长894bp，无内含子，在种间和种内具有较高保守性；人MC2R有297个氨基酸残基，推测分子量为33kD．MC2R主要分布于肾上腺皮质区网状带和束状带，在功能上与腺苷酸环化酶偶联，通过激活依赖环腺苷酸的信号途径来催化类固醇合成；MC2R合成受到各种因子调节，包括其自身配体ACTH、顺式作用元件和反式作用因子等．MC2R基因突变可导致工型家族性糖皮质激素缺乏症；迄今为止，在FGD患者中共发现37个MC2R基因编码区突变，突变单独或复合存在降低MC2R活性．
关键词
黑素皮质素受体-2
黑素皮质素受体-2基因
基因突变
家族性糖皮质激素缺乏症
Keywords
melanocortin-2 receptor
melanocortin-2 receptor gene
gene mutation
familial glucocorticoid deficiency
分类号
Q987 [生物学—遗传学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
黑素皮质素受体-2与Ⅰ型家族性糖皮质激素缺乏症
张志敏
肖代敏
王慧娟
刘中来
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2007
0
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