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非典型染色体22q11.2缺失导致成人起病甲状旁腺功能减退症家系及文献分析
被引量：
1
1
作者
孔晶
温颖璐
+3 位作者
黄文娟
刘畅
徐小红
曾文衡
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023年第2期107-114,共8页
目的分析1例以成人起病的甲状旁腺功能减退症患者及其家系的临床特征及致病基因。方法先证者成年起病,以反复手足麻木3年余,意识不清6 d为主要表现的患者,总结其与家系成员的临床特征。采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dep...
目的分析1例以成人起病的甲状旁腺功能减退症患者及其家系的临床特征及致病基因。方法先证者成年起病,以反复手足麻木3年余,意识不清6 d为主要表现的患者,总结其与家系成员的临床特征。采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification assay,MLPA)及基于二代全基因组测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)分析本例家系染色体22q11.2区域的拷贝数变异。结果先证者主要表现为反复手足麻木,血钙及甲状旁腺素水平明显降低,头颅CT示基底节区钙化,临床诊断考虑为甲状旁腺功能减退症。由于患者具有宽眼距及小下颌面容特征,心脏超声提示房间隔膨出瘤,因此考虑22q11.2缺失综合征可能。使用MLPA检测到先证者及其次子染色体22q11.2区域存在杂合性缺失,进一步CNV-seq证实缺失片段位置为chr22:19217940_19879956(hg38),长度约0.66 Mb。缺失片段的断裂点均位于低拷贝重复序列(low copy repetitives,LCRs)以外,即LCR22A+至LCR22B-,为一种非典型缺失,目前尚未见文献报道。结论22q11.2缺失综合征临床异质性大,为遗传性甲状旁腺功能减退症常见病因,通过对患者甲状旁腺外临床表现及分子遗传学分析,可提高该病的诊治水平。
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关键词
22q11.2缺失综合征
甲状旁腺功能减退症
非典型缺失
拷贝数变异
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题名
非典型染色体22q11.2缺失导致成人起病甲状旁腺功能减退症家系及文献分析
被引量：
1
1
作者
孔晶
温颖璐
黄文娟
刘畅
徐小红
曾文衡
机构
浙江大学医学院附属第二
医院
内分泌
科
遂昌县人民医院内分泌科
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023年第2期107-114,共8页
文摘
目的分析1例以成人起病的甲状旁腺功能减退症患者及其家系的临床特征及致病基因。方法先证者成年起病,以反复手足麻木3年余,意识不清6 d为主要表现的患者,总结其与家系成员的临床特征。采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification assay,MLPA)及基于二代全基因组测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)分析本例家系染色体22q11.2区域的拷贝数变异。结果先证者主要表现为反复手足麻木,血钙及甲状旁腺素水平明显降低,头颅CT示基底节区钙化,临床诊断考虑为甲状旁腺功能减退症。由于患者具有宽眼距及小下颌面容特征,心脏超声提示房间隔膨出瘤,因此考虑22q11.2缺失综合征可能。使用MLPA检测到先证者及其次子染色体22q11.2区域存在杂合性缺失,进一步CNV-seq证实缺失片段位置为chr22:19217940_19879956(hg38),长度约0.66 Mb。缺失片段的断裂点均位于低拷贝重复序列(low copy repetitives,LCRs)以外,即LCR22A+至LCR22B-,为一种非典型缺失,目前尚未见文献报道。结论22q11.2缺失综合征临床异质性大,为遗传性甲状旁腺功能减退症常见病因,通过对患者甲状旁腺外临床表现及分子遗传学分析,可提高该病的诊治水平。
关键词
22q11.2缺失综合征
甲状旁腺功能减退症
非典型缺失
拷贝数变异
Keywords
22q11.2 deletion syndrome
hypoparathyroidism
atypical deletion
copy number variations
分类号
R582 [医药卫生—内分泌]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
非典型染色体22q11.2缺失导致成人起病甲状旁腺功能减退症家系及文献分析
孔晶
温颖璐
黄文娟
刘畅
徐小红
曾文衡
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023
1
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