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10年追踪分析常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA41)家系听力学及遗传学特征
被引量：
2
1
作者
周学军
欧阳小梅
+4 位作者
袁慧军
杜利林
冀飞
韩东一
刘学忠
《中华耳科学杂志》
CSCD
2011年第2期156-162,共7页
目的分析中国一个连续6代常染色体显性遗传性耳聋DFNA41家系的听力学及遗传学特征。方法采用回访调查的方式对家系55位成员进行全身系统检查及临床听力学检测,对部分家系成员采集血样进行候选基因突变筛查。结果该家系所有患者听力损失...
目的分析中国一个连续6代常染色体显性遗传性耳聋DFNA41家系的听力学及遗传学特征。方法采用回访调查的方式对家系55位成员进行全身系统检查及临床听力学检测,对部分家系成员采集血样进行候选基因突变筛查。结果该家系所有患者听力损失表现为双侧对称性轻度至重度感音神经性耳聋:40岁以下男性患者听力曲线呈高频下降型;40岁以下女性患者低频受损,听力曲线呈上升型;40岁以上患者,男女均累及全频听力,呈平坦型听力曲线。听力损失程度随着年龄的增长而逐渐加重,至40岁左右时发展为全频中度至重度耳聋。在已完成的11个候选基因突变筛查中,未发现与该家系致病相关的基因突变。结论中国遗传性耳聋DFNA41家系的听力表型与性别及年龄有关,围绕基因型与表型的研究将有助于DFNA41家系致病基因的克隆。
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关键词
常染色体显性遗传
遗传性耳聋
表型
家系
在线阅读
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职称材料
常见遗传性聋致病基因研究进展及基因诊断的临床应用
被引量：
16
2
作者
周学军
欧阳小梅
刘学忠
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第1期73-77,共5页
耳聋的原因分为遗传因素和环境因素，也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。遗传性聋中30％的患者同时合并有外耳畸形或其他器官系统疾病，称为综合征型聋（syndromic hearing impairment SHI），其余70％的患者为非综合征型聋（non—...
耳聋的原因分为遗传因素和环境因素，也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。遗传性聋中30％的患者同时合并有外耳畸形或其他器官系统疾病，称为综合征型聋（syndromic hearing impairment SHI），其余70％的患者为非综合征型聋（non—syndromic hearing impairment，NSHI）。
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关键词
遗传性聋
临床应用
基因诊断
致病基因
非综合征型
环境因素
遗传因素
系统疾病
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职称材料
题名
10年追踪分析常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA41)家系听力学及遗传学特征
被引量：
2
1
作者
周学军
欧阳小梅
袁慧军
杜利林
冀飞
韩东一
刘学忠
机构
迈阿密大学医学院耳鼻咽喉科
海南
医学院
附属医院
耳
鼻
咽喉
科
解放军总医院
耳
鼻
咽喉
科
研究所
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2011年第2期156-162,共7页
基金
美国国立卫生研究院基金(DCR0105575)
中国国家自然科学基金(30528025)联合资助
文摘
目的分析中国一个连续6代常染色体显性遗传性耳聋DFNA41家系的听力学及遗传学特征。方法采用回访调查的方式对家系55位成员进行全身系统检查及临床听力学检测,对部分家系成员采集血样进行候选基因突变筛查。结果该家系所有患者听力损失表现为双侧对称性轻度至重度感音神经性耳聋:40岁以下男性患者听力曲线呈高频下降型;40岁以下女性患者低频受损,听力曲线呈上升型;40岁以上患者,男女均累及全频听力,呈平坦型听力曲线。听力损失程度随着年龄的增长而逐渐加重,至40岁左右时发展为全频中度至重度耳聋。在已完成的11个候选基因突变筛查中,未发现与该家系致病相关的基因突变。结论中国遗传性耳聋DFNA41家系的听力表型与性别及年龄有关,围绕基因型与表型的研究将有助于DFNA41家系致病基因的克隆。
关键词
常染色体显性遗传
遗传性耳聋
表型
家系
Keywords
Autosomal dominant inheritance
Hereditary hearing loss
Phenotype
Pedigree
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
常见遗传性聋致病基因研究进展及基因诊断的临床应用
被引量：
16
2
作者
周学军
欧阳小梅
刘学忠
机构
迈阿密大学医学院耳鼻咽喉科
海南
医学院
附属医院
耳
鼻
咽喉
科
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第1期73-77,共5页
文摘
耳聋的原因分为遗传因素和环境因素，也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。遗传性聋中30％的患者同时合并有外耳畸形或其他器官系统疾病，称为综合征型聋（syndromic hearing impairment SHI），其余70％的患者为非综合征型聋（non—syndromic hearing impairment，NSHI）。
关键词
遗传性聋
临床应用
基因诊断
致病基因
非综合征型
环境因素
遗传因素
系统疾病
分类号
R764.44 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
10年追踪分析常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA41)家系听力学及遗传学特征
周学军
欧阳小梅
袁慧军
杜利林
冀飞
韩东一
刘学忠
《中华耳科学杂志》
CSCD
2011
2
在线阅读
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职称材料
2
常见遗传性聋致病基因研究进展及基因诊断的临床应用
周学军
欧阳小梅
刘学忠
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
16
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