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眼皮肤白化病新的TYR基因突变位点报道分析
被引量：
3
1
作者
蔺美娜
卢永平
+3 位作者
陈薪任
赵宁
隋钰
姜淼
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第7期664-667,共4页
利用全外显子测序方法对一个连续两代(父子)发病的眼皮肤白化病家系进行致病基因识别。结果显示,先证者(父)是TYR c.1A>G纯合突变,其子(患者)为TYR c.1A>G及c.929-930insC复合杂合突变,先证者妻子表型正常,携带TYR c.929-930insC...
利用全外显子测序方法对一个连续两代(父子)发病的眼皮肤白化病家系进行致病基因识别。结果显示,先证者(父)是TYR c.1A>G纯合突变,其子(患者)为TYR c.1A>G及c.929-930insC复合杂合突变,先证者妻子表型正常,携带TYR c.929-930insC杂合突变。
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关键词
眼皮肤白化病
眼球震颤
TYR
复合杂合突变
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职称材料
题名
眼皮肤白化病新的TYR基因突变位点报道分析
被引量：
3
1
作者
蔺美娜
卢永平
陈薪任
赵宁
隋钰
姜淼
机构
国家卫健委生殖健康与遗传医学重点实验室
出处
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第7期664-667,共4页
基金
辽宁省自然科学基金(20180551240)
辽宁省博士启动基金(201601386)
+2 种基金
辽宁省社发攻关及产业化(2017225019)
沈阳市科技计划项目(18-014-4-53)
中国医科大学培育学科建设支持计划-临床遗传学(眼科学)(3110118049)。
文摘
利用全外显子测序方法对一个连续两代(父子)发病的眼皮肤白化病家系进行致病基因识别。结果显示,先证者(父)是TYR c.1A>G纯合突变,其子(患者)为TYR c.1A>G及c.929-930insC复合杂合突变,先证者妻子表型正常,携带TYR c.929-930insC杂合突变。
关键词
眼皮肤白化病
眼球震颤
TYR
复合杂合突变
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
眼皮肤白化病新的TYR基因突变位点报道分析
蔺美娜
卢永平
陈薪任
赵宁
隋钰
姜淼
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020
3
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