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辽宁地区43133例孕妇常见耳聋基因筛查结果分析
被引量：
13
1
作者
张萌
赵艳辉
+3 位作者
赵肖月
赵妍
史楠楠
庞泓
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2021年第6期903-908,共6页
目的通过对辽宁地区43133例孕妇耳聋基因筛查结果进行分析,探讨常见耳聋基因突变位点在孕早期孕妇中的携带率及筛查价值。方法选取2014年7月至2020年11月就诊于沈阳市妇婴医院产科门诊,听力正常的43133例孕期女性作为研究对象。经遗传...
目的通过对辽宁地区43133例孕妇耳聋基因筛查结果进行分析,探讨常见耳聋基因突变位点在孕早期孕妇中的携带率及筛查价值。方法选取2014年7月至2020年11月就诊于沈阳市妇婴医院产科门诊,听力正常的43133例孕期女性作为研究对象。经遗传咨询并知情同意下,采集孕妇外周血2-3ml,利用微阵列芯片技术进行中国人常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA及GJB3的9个常见突变位点进行检测分析;对GJB2及SLC26A4基因致病突变携带者的配偶行相应基因测序;对mt12SrRNA基因致病突变携带者进行遗传咨询及家系指导;夫妇双方若为同一基因致病突变携带者时,遗传咨询并建议孕妇进行羊水穿刺,对胎儿进行相关基因检测并进行后期随访。结果 43133例受检者中检出耳聋基因致病变异携带者2193例,突变携带率为5.08%(2193/43133),包括GJB2基因1223例(2.84%,1223/43133)、SLC26A4基因734例(1.70%,734/43133)、mt12SrRNA基因92例(0.21%,92/43133)、GJB3基因144例(0.33%,144/43133);其中22例为GJB2基因和SLC26A4基因的双杂合携带者;其中1479例受检者配偶进行了相应基因测序,检出突变携带者115例,夫妇双方为同一基因致病突变携带者43例,知情选择进行产前诊断家庭19例,其中胎儿为100%耳聋风险者4例。结论统计显示,辽宁地区听力正常育龄期妇女遗传性耳聋常见基因致病突变携带率为5.08%(2193/43133),其中GJB2基因变异位点c.235delC和SLC26A4基因变异位点c.919-2A>G为前两位致聋变异,占携带者人群的67.03%(1470/2193)。在育龄夫妇中进行耳聋基因筛查,并针对高风险夫妇进行专业遗传咨询及优生优育指导,适当的产前干预,是降低遗传性耳聋出生缺陷的重要途径。建立听力正常育龄人群的耳聋基因筛查流程,适当扩大致病基因及位点的筛查范围进而降低漏筛风险,对遗传性耳聋的防控工作具有重要价值。
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关键词
遗传性耳聋
产前诊断
基因检测
遗传咨询
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职称材料
6278例育龄妇女常见非综合征性耳聋基因突变检测结果分析
被引量：
14
2
作者
赵艳辉
张萌
+2 位作者
韩瑞
樊婷婷
庞泓
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2018年第6期876-881,共6页
目的探讨听力正常育龄期妇女进行中国人群常见非综合征性耳聋基因检测的价值。方法选择2014年7月-2017年6月至沈阳市妇婴医院就诊的孕早期孕妇6278例(24-45岁),抽取静脉血2-3ml并提取基因组DNA。应用基因芯片技术对中国人群常见的4个耳...
目的探讨听力正常育龄期妇女进行中国人群常见非综合征性耳聋基因检测的价值。方法选择2014年7月-2017年6月至沈阳市妇婴医院就诊的孕早期孕妇6278例(24-45岁),抽取静脉血2-3ml并提取基因组DNA。应用基因芯片技术对中国人群常见的4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12S rRNA基因9个位点进行筛查;携带耳聋基因突变孕妇的配偶(23-47岁)进行相应基因测序检测;夫妻双方为同一等位基因突变携带者时,建议孕妇进行羊水穿刺行胎儿基因型分析。结果 6278例孕早期孕妇检出本人为耳聋基因突变携带者294例,突变携带率4.68%,其中GJB2基因154例(2.46%,154/6278)、SLC26A4基因109例(1.75%,109/6278)、GJB3基因18例(0.29%,18/6278)和线粒体12S rRNA基因12例(0.18%,12/6278);其中2例患者为GJB2基因和SLC26A4基因的双杂合突变携带者;携带耳聋基因突变孕妇配偶中进行检测187例,检出突变携带者20例,夫妻双方基因型冲突家庭11个,知情选择后进行产前诊断者5个家庭,胎儿为100%耳聋风险者2个,携带1个基因突变者2例,未携带突变者1例。结论 GJB2的235delC和SLC26A4的c.919-2 A>G突变率位列本地区育龄期妇女非综合征耳聋基因突变的前两位,在育龄妇女中进行常见耳聋基因筛查、并对基因突变携带者配偶进行遗传性耳聋基因检测、进而评估胎儿耳聋基因携带风险非常必要。
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关键词
遗传性耳聋
基因诊断
遗传咨询
产前诊断
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职称材料
题名
辽宁地区43133例孕妇常见耳聋基因筛查结果分析
被引量：
13
1
作者
张萌
赵艳辉
赵肖月
赵妍
史楠楠
庞泓
机构
辽宁省沈阳市妇婴医院遗传科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2021年第6期903-908,共6页
基金
遗传性耳聋家系基因检测及遗传学致病机制研究(19-112-4-015)
沈阳市遗传病诊断临床医学研究中心(18-009-4-11)。
文摘
目的通过对辽宁地区43133例孕妇耳聋基因筛查结果进行分析,探讨常见耳聋基因突变位点在孕早期孕妇中的携带率及筛查价值。方法选取2014年7月至2020年11月就诊于沈阳市妇婴医院产科门诊,听力正常的43133例孕期女性作为研究对象。经遗传咨询并知情同意下,采集孕妇外周血2-3ml,利用微阵列芯片技术进行中国人常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA及GJB3的9个常见突变位点进行检测分析;对GJB2及SLC26A4基因致病突变携带者的配偶行相应基因测序;对mt12SrRNA基因致病突变携带者进行遗传咨询及家系指导;夫妇双方若为同一基因致病突变携带者时,遗传咨询并建议孕妇进行羊水穿刺,对胎儿进行相关基因检测并进行后期随访。结果 43133例受检者中检出耳聋基因致病变异携带者2193例,突变携带率为5.08%(2193/43133),包括GJB2基因1223例(2.84%,1223/43133)、SLC26A4基因734例(1.70%,734/43133)、mt12SrRNA基因92例(0.21%,92/43133)、GJB3基因144例(0.33%,144/43133);其中22例为GJB2基因和SLC26A4基因的双杂合携带者;其中1479例受检者配偶进行了相应基因测序,检出突变携带者115例,夫妇双方为同一基因致病突变携带者43例,知情选择进行产前诊断家庭19例,其中胎儿为100%耳聋风险者4例。结论统计显示,辽宁地区听力正常育龄期妇女遗传性耳聋常见基因致病突变携带率为5.08%(2193/43133),其中GJB2基因变异位点c.235delC和SLC26A4基因变异位点c.919-2A>G为前两位致聋变异,占携带者人群的67.03%(1470/2193)。在育龄夫妇中进行耳聋基因筛查,并针对高风险夫妇进行专业遗传咨询及优生优育指导,适当的产前干预,是降低遗传性耳聋出生缺陷的重要途径。建立听力正常育龄人群的耳聋基因筛查流程,适当扩大致病基因及位点的筛查范围进而降低漏筛风险,对遗传性耳聋的防控工作具有重要价值。
关键词
遗传性耳聋
产前诊断
基因检测
遗传咨询
Keywords
Hereditary Hearingloss
Prenataldiagnosis
Genetic Diagnosis
Genetic Counseling
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
6278例育龄妇女常见非综合征性耳聋基因突变检测结果分析
被引量：
14
2
作者
赵艳辉
张萌
韩瑞
樊婷婷
庞泓
机构
辽宁省沈阳市妇婴医院遗传科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2018年第6期876-881,共6页
基金
沈阳市科技计划(F16-206-9-32)
沈阳市科学技术计划项目(17-230-9-87)
沈阳市遗传病诊断临床医学研究中心(18-009-4-11)~~
文摘
目的探讨听力正常育龄期妇女进行中国人群常见非综合征性耳聋基因检测的价值。方法选择2014年7月-2017年6月至沈阳市妇婴医院就诊的孕早期孕妇6278例(24-45岁),抽取静脉血2-3ml并提取基因组DNA。应用基因芯片技术对中国人群常见的4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12S rRNA基因9个位点进行筛查;携带耳聋基因突变孕妇的配偶(23-47岁)进行相应基因测序检测;夫妻双方为同一等位基因突变携带者时,建议孕妇进行羊水穿刺行胎儿基因型分析。结果 6278例孕早期孕妇检出本人为耳聋基因突变携带者294例,突变携带率4.68%,其中GJB2基因154例(2.46%,154/6278)、SLC26A4基因109例(1.75%,109/6278)、GJB3基因18例(0.29%,18/6278)和线粒体12S rRNA基因12例(0.18%,12/6278);其中2例患者为GJB2基因和SLC26A4基因的双杂合突变携带者;携带耳聋基因突变孕妇配偶中进行检测187例,检出突变携带者20例,夫妻双方基因型冲突家庭11个,知情选择后进行产前诊断者5个家庭,胎儿为100%耳聋风险者2个,携带1个基因突变者2例,未携带突变者1例。结论 GJB2的235delC和SLC26A4的c.919-2 A>G突变率位列本地区育龄期妇女非综合征耳聋基因突变的前两位,在育龄妇女中进行常见耳聋基因筛查、并对基因突变携带者配偶进行遗传性耳聋基因检测、进而评估胎儿耳聋基因携带风险非常必要。
关键词
遗传性耳聋
基因诊断
遗传咨询
产前诊断
Keywords
Hereditary hearing loss
Genetic diagnosis
Genetic counseling
Prenataldiagnosis
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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辽宁地区43133例孕妇常见耳聋基因筛查结果分析
张萌
赵艳辉
赵肖月
赵妍
史楠楠
庞泓
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2021
13
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2
6278例育龄妇女常见非综合征性耳聋基因突变检测结果分析
赵艳辉
张萌
韩瑞
樊婷婷
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CSCD
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