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先天性无虹膜家系Pax6基因的突变研究
被引量：
4
1
作者
陈琳琳
刘红梅
+2 位作者
李栋
张劲松
张学
《眼科新进展》
CAS
2007年第6期420-423,共4页
目的对一先天性无虹膜症家系的致病基因Pax6基因进行突变检测分析。方法对该家系进行家系调查及外周血样本采集,Pax6基因全部外显子测序,使用美国ABIPRISMTM377XLDNA自动测序仪,应用双脱氧末端终止法进行序列分析;用MspI进行突变鉴定。...
目的对一先天性无虹膜症家系的致病基因Pax6基因进行突变检测分析。方法对该家系进行家系调查及外周血样本采集,Pax6基因全部外显子测序,使用美国ABIPRISMTM377XLDNA自动测序仪,应用双脱氧末端终止法进行序列分析;用MspI进行突变鉴定。结果该家系共5代58人,患病21例,采集血样28人份,测序结果发现Pax6基因R254X(760C>T)突变。结论先天性无虹膜症的遗传方式为常染色体显性遗传,呈高度临床及遗传异质性,无义突变R254X(760C>T)为一新突变。
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关键词
先天性无虹膜
突变
PAX6基因
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题名
先天性无虹膜家系Pax6基因的突变研究
被引量：
4
1
作者
陈琳琳
刘红梅
李栋
张劲松
张学
机构
辽宁省
沈阳市第四人民
医院
眼科
辽宁省开原市中心医院眼科
辽宁省
朝阳市第三人民
医院
眼科
中国医科大学附属四院
眼科
中国医学科学院基础医学研究所遗传室
出处
《眼科新进展》
CAS
2007年第6期420-423,共4页
基金
国家科技公关(863)计划项目基金资助(编号:2002BA711A07)~~
文摘
目的对一先天性无虹膜症家系的致病基因Pax6基因进行突变检测分析。方法对该家系进行家系调查及外周血样本采集,Pax6基因全部外显子测序,使用美国ABIPRISMTM377XLDNA自动测序仪,应用双脱氧末端终止法进行序列分析;用MspI进行突变鉴定。结果该家系共5代58人,患病21例,采集血样28人份,测序结果发现Pax6基因R254X(760C>T)突变。结论先天性无虹膜症的遗传方式为常染色体显性遗传,呈高度临床及遗传异质性,无义突变R254X(760C>T)为一新突变。
关键词
先天性无虹膜
突变
PAX6基因
Keywords
inborn aniridia
mutation
Pax6 gene
分类号
R774 [医药卫生—眼科]
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出处
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被引量
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1
先天性无虹膜家系Pax6基因的突变研究
陈琳琳
刘红梅
李栋
张劲松
张学
《眼科新进展》
CAS
2007
4
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