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题名亨廷顿舞蹈病一家系两例报道并文献复习
被引量：1
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作者
赵红
刘赞华
李淑敏
蔺建文
赵红玲
王苏平
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机构
辽宁省大连市中心医院神经内一科
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出处
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2019年第20期2502-2505,共4页
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文摘
亨廷顿舞蹈病(HD)是一种常染色体显性的神经退行性遗传病,由IT15基因外显子CAG三核苷酸重复突变所致,临床表现为不自主运动和认知功能障碍,影像学检查发现有尾状核萎缩,额角扩大,部分伴有皮质萎缩,基因检测是该病重要的诊断方式。对于有明确阳性家族史和典型临床表现,本病的诊断率较高;但对早期或不典型HD的诊断,临床常出现漏诊和误诊。为探讨HD的诊治,本文对1例临床疑似HD患者及2个家族成员进行影像学及IT15基因的CAG重复序列进行分析,并结合最新文献,阐述HD的发病机制及最新治疗进展,以提高对该病的认识。HD目前仍无有效治疗手段,但基因治疗为该病提供了新的方向。
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关键词
舞蹈症
亨廷顿舞蹈病
重复序列
核酸
基因检测
病例报告
文献复习
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Keywords
Chorea
Huntington disease
Repetitive sequences,nucleic acid
Genetic test
Case reports
Literature review
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分类号
R742.2
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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