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赣南地区客家人重型地中海贫血基因突变类型分析及防治的研究 被引量：2
1
作者 林传明 钟田雨 +5 位作者 刘少强 俞钟 刘礼平 赖文鸿 陈小芸 李海亮 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期2017-2021,共5页
目的:探讨赣南地区客家人重型地中海贫血基因突变类型及其比例,为本地区地中海贫血的防治、指导遗传咨询及流行病学研究提供一定的参考数据。方法:选择2009年1月-2019年1月赣南医学院第一附属医院收治的客家人重型地中海贫血患者81例,... 目的:探讨赣南地区客家人重型地中海贫血基因突变类型及其比例,为本地区地中海贫血的防治、指导遗传咨询及流行病学研究提供一定的参考数据。方法:选择2009年1月-2019年1月赣南医学院第一附属医院收治的客家人重型地中海贫血患者81例,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法检测缺失型α-地中海贫血,采用PCR-反向点杂交(PCR-RDB)法检测α-地中海贫血点突变和β-地中海贫血点突变,对我院81例客家人重型地中海贫血患者进行地中海贫血基因检测分析,计算基因突变频率。结果:在81例客家人重型地中海贫血患者中,共检出4种β-地中海贫血(纯合子)基因型,依次是CD41-42(-TTCT)(19例)、β-IVS-II-654(C→T)(9例)、-28M(A→G)(1例)、CD17(A→T)(1例);12种β-地中海贫血(杂合子)基因型,依次是CD41-42(-TTCT)/β-IVS-II-654(C→T)(15例,29.41%),β-IVS-II-654(C→T)/β-28M(A→G)(13例,25.49%);CD41-42(-TTCT)/β-28M(A→G)(9例,17.65%);β-IVS-II-654(C→T)/CD27/28(+C)(3例,5.88%);CD41-42(-TTCT)/CD27/28(+C)(3例,5.88%);β-28M(A→G)/CD17(A→T)(2例,3.92%);CD41-42(-TTCT)/CD17(A→T)、CD41-42(-TTCT)/Βe、β-IVS-II-654(C→T)/β-29、βCD17(A→T)/CD71-72(+a)、βCD71-72/β-28M(A→G)、β-28M(A→G)/β-IVS-II-654(C→T)(各1例,各占1.96%)。β纯合地中海贫血合并α地中海贫血基因3例,β杂合地中海贫血合并α地中海贫血基因5例。结论:江西赣南地区客家人重型β-地中海贫血发病率较高,其基因突变类型分布情况如下:β-地中海贫血(纯合子)以CD41-42(-TTCT)基因型为主;β-地中海贫血(杂合子)以CD41-42(-TTCT)/β-IVS-II-654(C→T)及β-IVS-II-654(C→T)/β-28M(A→G)两种基因型为主;β复合α地中海贫血以CD41-42(-TTCT)基因为主。 展开更多
关键词 重型地中海贫血 基因突变 基因频率 赣南地区 客家人
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甲状腺癌患者血浆循环肿瘤DNA含量及BRAF V600E突变联合检测的临床意义 被引量：16
2
作者 黄铀新 刘家锋 +3 位作者 刘少强 任志平 廖伟航 钟旭芳 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第14期2318-2321,共4页
目的检测甲状腺癌患者血浆循环肿瘤DNA(ct DNA)的含量及BRAF V600E的突变率,探讨其在临床诊断中的意义。方法利用血液微量基因组DNA提取试剂盒提取16例甲状腺癌患者和59例良性甲状腺结节患者血浆ct DNA,再用荧光定量PCR检测ct DNA含量,... 目的检测甲状腺癌患者血浆循环肿瘤DNA(ct DNA)的含量及BRAF V600E的突变率,探讨其在临床诊断中的意义。方法利用血液微量基因组DNA提取试剂盒提取16例甲状腺癌患者和59例良性甲状腺结节患者血浆ct DNA,再用荧光定量PCR检测ct DNA含量,以及用PCR法和测序法检测循环BRAF V600E的突变。然后用联合检测分析法分析其临床意义。结果甲状腺癌组ct DNA含量显著高于良性结节组(P<0.01)。BRAF V600E突变检测发现甲状腺癌组有7例突变,突变率为43.75%;而良性结节组没有突变。平行联合检测可显著提高灵敏性而系列联合检测特异性更高。结论血浆中ct DNA含量和BRAF V600E突变联合检测有助于甲状腺良恶性结节的鉴别诊断。 展开更多
关键词 甲状腺癌 血浆ctDNA BRAFV600E
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miRNA-21转录调控因子的生物信息学分析 被引量：2
3
作者 刘海荣 谢斌辉 黄国红 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期148-154,共7页
【目的】探讨mi RNA-21转录调控因子AP-1、STAT3、NFI1、CBP、EBP、TGF-β、BMP-6、GFI1的结构特征及其与mi RNA-21转录结合位点。【方法】利用生物信息学工具分析mi RNA-21转录调控因子的理化性质、三级结构、跨膜区、信号肽、亚细胞... 【目的】探讨mi RNA-21转录调控因子AP-1、STAT3、NFI1、CBP、EBP、TGF-β、BMP-6、GFI1的结构特征及其与mi RNA-21转录结合位点。【方法】利用生物信息学工具分析mi RNA-21转录调控因子的理化性质、三级结构、跨膜区、信号肽、亚细胞定位及预测与mi RNA-21转录结合位点。【结果】等电点分析表明STAT3等电点小于7.0,其余7个转录调控因子等电点大于7.0;脂溶指数分析显示,EBP脂溶指数大于100,为亲水性蛋白,其余7个转录调控因子脂溶指数均小于100,为疏水性蛋白;从不稳定指数分析结果可知,EBP不稳定指数小于40,为稳定蛋白,其余7个转录调控因子不稳定指数大于40,为不稳定蛋白。所有转录调控因子二级结构均由α-螺旋、无规则卷曲和扩展链结构3种形式组成;EBP有跨膜区,BMP-6有信号肽,其余均无跨膜区或信号肽。亚细胞定位分析发现BMP-6位于细胞质中,EBP则位于质膜上,其余转录调控因子位于细胞核中;所有转录调控因子三级结构呈现发夹型结构,并预测出6个转录调控因子与mi RNA-21转录结合位点。【结论】mi RNA-21转录调控因子呈现多样性特征,拥有典型的发夹型结构特征,可能有助于对mi RNA-21转录表达调控,研究结果将有助于开展研究基于mi RNA-21的癌症治疗及其相关治疗药物的筛选。 展开更多
关键词 MIRNA-21 转录调控因子 生物信息学分析 结合位点
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