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ABO血型基因外显子1上新变异的鉴定
被引量：
2
1
作者
薛阳
李抄
+5 位作者
辛文龙
曾星
马涛
陈芳芳
曹晨
高宏军
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第4期1212-1216,共5页
目的:应用血清学和分子生物学方法鉴定1例ABO正反定型不一致患者的血型,并探讨其遗传学特点。方法:采用试管法鉴定该患者的ABO表型,荧光PCR法测定患者及其父母的ABO血型基因型,并对ABO基因7个外显子进行直接测序分析。结果:本例患者血...
目的:应用血清学和分子生物学方法鉴定1例ABO正反定型不一致患者的血型,并探讨其遗传学特点。方法:采用试管法鉴定该患者的ABO表型,荧光PCR法测定患者及其父母的ABO血型基因型,并对ABO基因7个外显子进行直接测序分析。结果:本例患者血清学初步鉴定为Bel亚型;基因分型检测患者及其父亲的基因型为B/O1,其母亲的基因型为O1/O1;测序发现在患者及其父亲ABO基因外显子1上有新的c.16_17delins TGTTGCA杂合变异。结论:外显子1上新的变异导致该患者ABO血型出现Bel亚型,并具有遗传性。
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关键词
ABO血型
Bel亚型
分子生物学
基因
外显子
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题名
ABO血型基因外显子1上新变异的鉴定
被引量：
2
1
作者
薛阳
李抄
辛文龙
曾星
马涛
陈芳芳
曹晨
高宏军
机构
贵阳市妇幼保健院输血科
江苏省诺奖得主蒂姆亨特研究
院
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第4期1212-1216,共5页
文摘
目的:应用血清学和分子生物学方法鉴定1例ABO正反定型不一致患者的血型,并探讨其遗传学特点。方法:采用试管法鉴定该患者的ABO表型,荧光PCR法测定患者及其父母的ABO血型基因型,并对ABO基因7个外显子进行直接测序分析。结果:本例患者血清学初步鉴定为Bel亚型;基因分型检测患者及其父亲的基因型为B/O1,其母亲的基因型为O1/O1;测序发现在患者及其父亲ABO基因外显子1上有新的c.16_17delins TGTTGCA杂合变异。结论:外显子1上新的变异导致该患者ABO血型出现Bel亚型,并具有遗传性。
关键词
ABO血型
Bel亚型
分子生物学
基因
外显子
Keywords
ABO blood group
Bel subtype
molecular biology
gene
exon
分类号
R457.11 [医药卫生—治疗学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
ABO血型基因外显子1上新变异的鉴定
薛阳
李抄
辛文龙
曾星
马涛
陈芳芳
曹晨
高宏军
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
2
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