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题名强直性肌营养不良一家系:电生理学与遗传学特征分析
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作者
黄晶
雷黔
雷晓阳
杨小敏
万祥鸿
贺电
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机构
贵州医科大学附属医院神经内科
贵州省黔东南苗族侗族自治州镇远县人民医院神经内科
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出处
《中国现代神经疾病杂志》
北大核心
2025年第9期834-840,共7页
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基金
2023年贵州省卫生健康委重点优势学科建设项目——神经病学。
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文摘
目的报道强直性肌营养不良一家系的临床表现、电生理学特点和基因检测结果,总结疾病的临床和遗传学特征。方法与结果先证者为男性,25岁,隐匿发病,临床表现为“斧状脸”的特殊面容和秃发,四肢无力、肌萎缩,伴多系统如内分泌系统和心脏损害;家族中三姑、四叔和大表弟有类似临床症状。基因检测,先证者及其三姑、大表弟DMPK基因CTG序列重复次数>100次。针极肌电图检查,先证者及其三姑、大表弟均表现为肌强直电位和肌源性损害共存,先证者左侧腓总神经运动传导速度稍减慢且波幅降低、感觉神经传导速度减慢。先证者及其三姑、大表弟确诊为强直性肌营养不良1型,该家系明确为强直性肌营养不良家系。结论强直性肌营养不良是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的累及多系统的常染色体显性遗传性疾病,临床表现复杂多样且较为罕见,应注意家族史、临床体征和电生理检测结果尤其是肌强直电位的识别,基因检测对疾病的诊断与鉴别诊断具有重要意义。
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关键词
营养不良性肌强直
三核苷酸重复扩增
肌电描记术
神经传导
基因检测
系谱
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Keywords
Myotonic dystrophy
Trinucleotide repeat expansion
Electromyography
Neural conduction
Genetic testing
Pedigree
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分类号
R746.2
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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