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贵州苗族非梗阻性无精男性3例的Y染色体微缺失及致病候选基因
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作者 张程 李鸿婧 谭宗建 《山西医科大学学报》 CAS 2024年第3期396-398,共3页
目的研究贵州苗族无精症男性的Y染色体微缺失和致病候选基因突变。方法本研究招募苗族非梗阻性无精症男性3人,使用目标区域捕获测序及全外显子测序,分析注释到相关基因区域,解析苗族无精症男性的Y染色体微缺失及致病候选位点。结果3例... 目的研究贵州苗族无精症男性的Y染色体微缺失和致病候选基因突变。方法本研究招募苗族非梗阻性无精症男性3人,使用目标区域捕获测序及全外显子测序,分析注释到相关基因区域,解析苗族无精症男性的Y染色体微缺失及致病候选位点。结果3例苗族非梗阻性无精症患者中未发现Y染色体微缺失位点。全外显子测序结果发现USP9Y、CFTR、ZMYND15、DNAH1的突变位点,可能是苗族非梗阻性无精症的候选致病突变。结论贵州苗族男性Y染色体微缺失阴性的非梗阻性无精症可能具有特异的基因致病突变位点,在男性不育研究及临床中应引起关注。 展开更多
关键词 非梗阻性无精症 原发不育 Y染色体微缺失 全外显子测序 致病突变
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化疗损伤性早发性卵巢功能不全小鼠模型的建立
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作者 刘娟 谭宗建 +3 位作者 彭维晖 雷薇 刘人杰 黄盛文 《发育医学电子杂志》 2023年第5期346-351,共6页
目的探讨腹腔内注射顺铂建立化疗损伤性早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)小鼠模型的方法。方法采用7~8周龄C57BL/6J雌性小鼠40只,随机分为4组,每组10只。实验组腹腔注射顺铂2.5 mg/(kg·d),分为顺铂4 d组、... 目的探讨腹腔内注射顺铂建立化疗损伤性早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)小鼠模型的方法。方法采用7~8周龄C57BL/6J雌性小鼠40只,随机分为4组,每组10只。实验组腹腔注射顺铂2.5 mg/(kg·d),分为顺铂4 d组、7 d组和10 d组;对照组腹腔注射生理盐水连续10 d。停药后每天进行阴道脱落细胞涂片,监测动情周期。停药后14 d,采用酶联免疫吸附试验测定血清抗米勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)、卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)及雌二醇(estradiol,E2)。取双侧卵巢,苏木精-伊红染色计数各级卵泡。统计学方法采用单因素方差分析和独立样本t检验。结果至给药结束时,顺铂10 d组小鼠死亡2只,其余组小鼠未出现死亡。腹腔注射前,各组间小鼠体质量差异无统计学意义(P值均>0.05);取材时,顺铂4 d组、7 d组及10 d组小鼠的体质量[(17.43±0.53)、(14.03±0.79)、(12.10±0.47)g]均低于对照组[(20.28±0.61)g],差异有统计学意义(P值均<0.001)。停药后,顺铂7 d组和10 d组动情周期[(8.30±1.34)、(9.63±1.06)d]均长于对照组[(4.90±0.74)d],差异有统计学意义(P值均<0.001)。停药14 d时血清性激素水平:与对照组比较,顺铂4 d组、7 d组及10 d组的AMH水平[(13.31±0.68)、(7.04±0.59)、(5.62±0.86)μg/L]及E2水平[(64.76±2.54)、(40.78±1.66)、(33.95±2.49)ng/L]均下降(P值均<0.05);顺铂7 d组及10 d组的FSH水平[(36.49±2.81)、(41.92±2.28)μg/L]均升高(P值均<0.001)。停药14 d时卵泡计数:与对照组比较,顺铂4 d组的窦卵泡数量[(8.1±1.2)个]减少(P<0.05);顺铂7 d组及10 d组的原始卵泡[(25.4±2.7)、(25.0±3.2)个]、初级卵泡[(23.2±2.5)、(22.5±3.7)个]、次级卵泡[(10.4±1.8)、(10.1±1.3)个]及窦卵泡[(7.7±1.8)、(7.6±1.4)个]均下降(P<0.05),闭锁卵泡[(9.2±1.8)、(9.5±1.8)个]明显增多(P<0.01)。结论小鼠连续7 d腹腔内注射顺铂2.5 mg/(kg·d),可以有效建立化疗损伤性POI小鼠模型,造模方法简便,且能较好地模拟POI患者的卵巢状态及激素水平。 展开更多
关键词 早发性卵巢功能不全 顺铂 化疗 动物模型
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高孕激素状态下促排卵方案在卵巢高反应患者中的应用效果 被引量：4
3
作者 杜旭园 刘人杰 +1 位作者 吴俊长 谭宗建 《山东医药》 CAS 2022年第31期65-68,共4页
目的 探讨高孕激素状态下促排卵(PPOS)方案在卵巢高反应患者中的应用效果。方法 选择行体外受精/卵胞质单精子显微注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)治疗的卵巢高反应患者,根据促排卵方案分为拮抗剂方案组及高孕激素方案(PPOS)组。两组年龄及... 目的 探讨高孕激素状态下促排卵(PPOS)方案在卵巢高反应患者中的应用效果。方法 选择行体外受精/卵胞质单精子显微注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)治疗的卵巢高反应患者,根据促排卵方案分为拮抗剂方案组及高孕激素方案(PPOS)组。两组年龄及基础窦卵泡(AFC)、卵泡刺激素(FSH)、抗苗勒管激素(AMH)差异有统计学意义,因此采用倾向评分匹配法对两组数据进行匹配,匹配后两组均纳入39个促排周期。月经第2~3天,拮抗剂组根据患者年龄、BMI、血清AMH、血清基础FSH水平、血清基础AFC确定促性腺激素(Gn)启动剂量并进行调整;PPOS方案组应用醋酸甲羟孕酮片、Gn。全胚冷冻的患者均采用雌孕激素替代方案行复苏周期移植。对比两组基线资料(年龄、不孕年限、BMI及基础FSH、AFC、AMH)、促排情况[Gn用量、Gn天数、Gn启动剂量及血清黄体生成素(LH)、血清雌二醇、孕酮(P)水平]、胚胎实验室指标(获卵数、成熟卵母细胞数、受精数、正常卵裂率、可移植胚胎数、优质胚胎数)、妊娠结局(临床妊娠率、种植率、早期流产率)。结果 两组均应用醋酸曲普瑞林单独扳机,均未发生卵巢过度刺激综合征。匹配后两组年龄、基础FSH、基础AFC、AMH、不孕年限及BMI比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。PPOS方案组扳机日LH水平高于拮抗剂组、P水平低于拮抗剂组(P均<0.05),两组其他指标比较差异无统计学意义(P均>0.05)。拮抗剂方案组、PPOS方案组临床妊娠率分别为61.54%(24/39)、46.15%(12/26),种植率分别为35.89%(28/78)、33.33%(17/51),早期流产率分别为16.67%(4/24)、8.33%(1/12)。拮抗剂方案组临床妊娠率、种植率、早期流产率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 对于卵巢高反应患者,IVF/ICSI-ET助孕时应用PPOS方案具有与拮抗剂方案相当的促排效果和妊娠结局。 展开更多
关键词 卵巢高反应 体外受精 促排卵 卵胞质内单精子注射 高孕激素方案 促性腺激素释放激素激动剂
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