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贵州省37例基因筛查阴性耳聋患者全外显子测序结果分析
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作者 岳凤娟 韩巍 +1 位作者 张嫄 曹祖威 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第1期65-68,共4页
目的了解全外显子测序在贵州省耳聋患者病因诊断中的应用价值。方法回顾性纳入2022年1月至2023年4月贵州省人民医院听力科收治的永久性听力障碍患者37例。分析所有接受全外显子测序患者的数据资料。结果未发现突变位点1例,至少1个位点突... 目的了解全外显子测序在贵州省耳聋患者病因诊断中的应用价值。方法回顾性纳入2022年1月至2023年4月贵州省人民医院听力科收治的永久性听力障碍患者37例。分析所有接受全外显子测序患者的数据资料。结果未发现突变位点1例,至少1个位点突变36例,检出率97.30%;隐性遗传的单杂合突变未能明确病因2例,复合杂合突变或纯合突变34例。根据美国医学遗传学和基因组学学会指南,55个突变位点中明确致病16个(29.09%),疑似致病15个(27.27%),致病性不明确24个(43.64%),突变位点未见文献报道28个(50.91%)。结论贵州省耳聋患者热点致聋位点与全国存在差异,全外显子测序在贵州省耳聋患者病因诊断中具在重要的作用。贵州省耳聋遗传基因复杂多样,存在大量未发现的耳聋突变位点,需进一步进行基础与临床研究,以明确其致病性。 展开更多
关键词 耳聋 基因筛查 全外显子测序
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基于转录组学鉴定糖尿病视网膜病变中血管生成相关的生物标志物及其影响糖尿病视网膜病变的机制
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作者 岳凤娟 冯戎 +1 位作者 张辉 李晓东 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2024年第12期972-980,共9页
目的基于转录组学挖掘糖尿病视网膜病变(DR)中与血管生成基因(ARGs)相关的生物标志物。方法通过差异表达分析筛选出DR患者群体与健康对照群体间的差异表达基因(DEGs)。运用加权基因共表达网络分析识别出与ARGs最显著相关的关键模块。将D... 目的基于转录组学挖掘糖尿病视网膜病变(DR)中与血管生成基因(ARGs)相关的生物标志物。方法通过差异表达分析筛选出DR患者群体与健康对照群体间的差异表达基因(DEGs)。运用加权基因共表达网络分析识别出与ARGs最显著相关的关键模块。将DEGs与此关键模块中的基因做交集处理,得到了一系列的候选基因。其次,操纵3款不同的机器学习算法从这些候选基因中挑选出有潜力的DR生物标志物并基于这些标志物构建出用于DR诊断的列线图模型,通过绘制并分析接受者操作特征曲线(ROC),校准曲线以及决策曲线分析曲线,进一步验证列线图模型预测的准确性。此外,研究DR组患者和对照组之间的免疫细胞浸润情况,同时,预测针对DR治疗的潜在靶向生物标志物的化学药物。结果基于生物信息学分析,共鉴定出153个DEGs和969个关键模块基因。以上两种结果取交集获得19个候选基因。3种机器学习算法确定了4个生物标志物[血清淀粉样蛋白A2(SAA2)、内质网驻留蛋白27(ERP27)、谷胱甘肽过氧化物酶8(GPX8)和RAB蛋白家族成员RAB7B],ROC曲线证实此4个生物标志物具有有效区分DR患者和正常人的能力。根据此4种生物标志物构建的列线图模型,能够有效预测DR的患病概率。免疫细胞浸润结果表明,4种生物标志物与28种免疫细胞之间均展现出较强的相关性。药物预测发现,分别靶向SAA2和GPX8的地塞米松、二硫化谷胱甘肽和谷胱甘肽可能是治疗DR的潜在药物。结论SAA2、ERP27、GPX8和RAB7B可建立诊断DR的可靠模型,这些生物标志物主要参与补体和凝血级联反应,以及调控免疫细胞浸润等关键生物学过程。 展开更多
关键词 糖尿病视网膜病变 血管生成 机器学习 生物标志物 免疫细胞浸润
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过敏性紫癜患儿发生并发症预测指标 被引量:9
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作者 曾泽英 刘烨 +3 位作者 陈智荷 范丽 崔玉霞 周浩 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第11期1847-1850,共4页
目的评估常用的实验室指标在预测过敏性紫癜(HSP)患儿发生并发症的价值。方法回顾性分析贵州省人医院儿科2016年3月1日至2017年3月31日期间HSP患儿的临床资料和入院首次血液学指标。纳入研究对象分为四组:(1)单纯HSP组;(2)HSP合并胃肠... 目的评估常用的实验室指标在预测过敏性紫癜(HSP)患儿发生并发症的价值。方法回顾性分析贵州省人医院儿科2016年3月1日至2017年3月31日期间HSP患儿的临床资料和入院首次血液学指标。纳入研究对象分为四组:(1)单纯HSP组;(2)HSP合并胃肠道症状组;(3)HSP合并肾脏损害患组;(4)HSP合并胃肠道症状和肾脏损害组。使用受试者工作特征曲线(ROC)确定HSP患儿出现并发症的最佳指标和切点值。结果共有纳入136例患儿,男84例(61.8%),平均年龄(8.0±2.9)岁。常用的血液学指标中:白细胞、血小板、中性粒细胞绝对值、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、CRP在各组间差异具有统计学意义(P<0.05),合并有胃肠道症状组患儿的相关指标值要明显高于其他3组。在具有统计学差异的指标中,CPR曲线下面积最大为70.1%(95%CI:0.586~0.815)CRP取值6.5时,其灵敏度为71.1%,特异度为61%。结论 CRP可作为预测HSP患儿胃肠道并发症的有用指标,早期评估CRP水平对于判断HSP患儿预后具有一定的临床意义。 展开更多
关键词 过敏性紫癜 并发症 实验室指标 儿童
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多种模式肾脏替代治疗改善全身炎症反应综合征伴急性肾功能衰竭高龄患者的疗效分析 被引量:14
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作者 谢先辉 万嘉豫 +5 位作者 田茂露 佟小雅 冉燕 胡英 左丽 查艳 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1251-1254,共4页
目的探讨杂合式肾脏替代治疗对急性肾功能衰竭伴全身炎症反应综合征高龄患者的临床疗效。方法回顾性选取由重症肺炎、心脏疾病及脑血管意外引起的全身炎症反应综合征合并急性肾功能衰竭高龄患者38例,分为杂合式连续性静脉-静脉血液透析... 目的探讨杂合式肾脏替代治疗对急性肾功能衰竭伴全身炎症反应综合征高龄患者的临床疗效。方法回顾性选取由重症肺炎、心脏疾病及脑血管意外引起的全身炎症反应综合征合并急性肾功能衰竭高龄患者38例,分为杂合式连续性静脉-静脉血液透析滤过联合血浆置换(CVVHDF-PE)组(n=20)及对照组(同时期患者或家属不愿接受血液净化治疗者,n=18),比较2种治疗方式对患者急性生理与慢性健康(APACHEⅡ)评分、血清肌酐(Scr)、白细胞介素10(IL-10)、IL-6、肿瘤坏死因子α(TNF-α)水平,血气分析指标,CD4^+T细胞、CD8^+T细胞数量,CD4^+/CD8^+T细胞比率及患者存活率的影响。结果与对照组相比,CVVHDF-PE组治疗后APACHEⅡ评分、Scr、IL-10、IL-6、TNF-α水平明显下降;p H值升高、p CO2升高、HCO3-升高;CVVHDF-PE组治疗后CD4^+T细胞、CD4^+/CD8^+T细胞比例较前显著升高,CD8^+T细胞较治疗前明显下降,对照组的上述免疫功能指标治疗前后无明显差异;CVVHDF-PE组存活率明显高于对照组。结论重症肺炎、心脏疾病及脑血管意外引起的全身炎症反应综合征合并急性肾功能衰竭时,在常规治疗基础上,尽早应用杂合式肾脏替代治疗能有效清除体内多种毒素及炎症介质,纠正酸碱平衡紊乱,改善免疫抑制状态及临床症状,提高对高龄患者的救治成功率。 展开更多
关键词 多种模式肾脏替代治疗 急性肾功能衰竭 全身炎症反应综合征
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鼓室注射类固醇激素为初始疗法治疗突发性聋文献的Meta分析 被引量:3
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作者 曹祖威 岳凤娟 +3 位作者 蔡文伟 郭华民 刘蓬 何伟平 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期643-645,共3页
目的系统评价鼓室内注入类固醇激素作为初始疗法治疗突发性聋的有效性与安全性。方法应用计算机检索中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、中文科技期刊全文数据库(VIP)、数字化期刊全文数据库(万方)、PubMed、Cochr... 目的系统评价鼓室内注入类固醇激素作为初始疗法治疗突发性聋的有效性与安全性。方法应用计算机检索中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、中文科技期刊全文数据库(VIP)、数字化期刊全文数据库(万方)、PubMed、Cochrane图书馆(2014年第1期)、Embase、Medline中关于鼓室内注入类固醇激素作为初始疗法治疗突发性聋的随机对照试验(randomized controlled trid,RCT)的文献,采用Cochrane评价员手册5.0.1提供的前瞻性对照研究(RCT)方法学质量评价标准进行质量评价,采用Cochrane协作网提供的RevMan 5.2软件进行Meta分析。结果最终纳入4篇RCT文献(235例患者)进行Meta分析,结果显示,鼓室内注入类固醇激素作为初始疗法治疗突发性聋有效,其RR=1.72,95%CI(1.12,2.65),P=0.01。4篇文献中仅英文文献报道了不良反应的出现情况,主要是轻微疼痛(4例)和短暂眩晕(6例)。结论与安慰剂和其它疗法相比较,鼓室内注入类固醇激素作为初始疗法治疗突发性聋具有一定的效果,但安全性有待进一步研究,尚需更多严谨的大样本的前瞻性随机双盲对照试验进一步验证。 展开更多
关键词 突发性聋 类固醇激素 鼓室内注射 初始治疗 META分析
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不同联合治疗方案治疗高频下降型突发性聋患者的疗效比较 被引量:8
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作者 徐桂丽 胡德峰 +1 位作者 曹祖威 林道冠 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第6期958-961,共4页
目的考察不同联合治疗方案对高频下降型突发性聋患者的治疗效果。方法选择2013年12月至2017年5月高频下降型突发性聋患者82例,对照组采用激素、利多卡因、金纳多联合治疗方案,观察组采用全身激素、局部激素联合高压氧治疗,对两组治疗方... 目的考察不同联合治疗方案对高频下降型突发性聋患者的治疗效果。方法选择2013年12月至2017年5月高频下降型突发性聋患者82例,对照组采用激素、利多卡因、金纳多联合治疗方案,观察组采用全身激素、局部激素联合高压氧治疗,对两组治疗方案患者平均纯音听阈改善,并发症及不良反应情况进行记录并比较。结果治疗后,两组患者受损频率的平均纯音听阈较治疗前均明显改善(t_(对照组)=10.28,P=0.00;t_(观察组)=11.06,P=0.00),但两组患者的听力改善差异无统计学意义(t=0.680,P=0.698)。对照组治疗总有效率为63.41%,观察组为68.29%,差异无统计学意义(Ⅹ~2=0.230,P=0.816),但痊愈率方面观察组(26.83%)较对照组(7.32%)更高(Ⅹ~2=2.05,P=0.040)。两组治疗方案患者的并发症(耳鸣、耳闷)改善方面差异无统计学意义(Ⅹ~2_(耳鸣)=0.000,P=1.000;Ⅹ~2_(耳闷)=0.000,P=1.000),两组均未见明显不良反应。结论激素联合高压氧治疗方案用于高频下降型突发性聋治疗的效果好,用药安全,且可有效改善患者耳鸣、耳闷并发症。 展开更多
关键词 突发性聋 药物疗法 糖皮质激素 鼓室内注射 高压氧
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