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贵州省356例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析 被引量:11
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作者 杨雪 王幼勤 +5 位作者 郭洪源 兰莉 刘宇清 曹祖威 陶方英 杨可婕 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期9-13,共5页
目的分析贵州省356例非综合征型聋患者常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省356例平均年龄为11.90±12.23岁的非综合征型感音神经性聋患者的外周血,提取基因组DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检... 目的分析贵州省356例非综合征型聋患者常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省356例平均年龄为11.90±12.23岁的非综合征型感音神经性聋患者的外周血,提取基因组DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体DNA12SrRNA基因的9个突变热点(GJB2基因35delG、176del16、235delC、299delAT突变,SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G突变,GJB3基因538C>T突变,12SrRNA基因1555A>G和1494C>T突变)进行检测。结果 356例非综合征型聋患者中,88例(24.72%)携带不同基因突变;1例携带GJB2、SLC26A4双基因突变;GJB2基因突变40例(11.24%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变19例(5.34%),复合杂合突变5例(1.40%),单杂合突变15例(4.21%);SLC26A4基因突变29例(8.15%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变9例(2.53%),单杂合突变19例(5.34%);线粒体DNA12SrRNA基因突变19例(5.34%),其中1555A>G均质突变10例(2.81%),1555A>G异质突变7例(1.97%),1494C>T均质突变2例(0.56%);1例患者携带GJB3基因538C>T杂合突变。结论贵州省NSHL患者以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致病基因,其中235delC突变为最常见突变位点,其次为IVS7-2A>G突变。 展开更多
关键词 耳聋 基因 突变 基因芯片
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老年咽喉反流性疾病患者焦虑抑郁状况调查及影响因素分析
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作者 马亦飞 陈秋 +2 位作者 张杉 王会刚 喻国冻 《中国卫生统计》 北大核心 2025年第1期124-128,131,共6页
目的探讨老年喉咽反流(laryngopharyngeal reflux,LPR)患者焦虑抑郁状况并分析其影响因素。方法回顾性收集在2021年11月至2023年1月我院收治的129例LPR患者的相关资料,其中男性65例,女性64例,患者年龄在60~84岁,平均年龄73.87±5.25... 目的探讨老年喉咽反流(laryngopharyngeal reflux,LPR)患者焦虑抑郁状况并分析其影响因素。方法回顾性收集在2021年11月至2023年1月我院收治的129例LPR患者的相关资料,其中男性65例,女性64例,患者年龄在60~84岁,平均年龄73.87±5.25岁;根据患者是否存在焦虑抑郁状况分为焦虑抑郁组(n=44)和未焦虑抑郁组(n=85);对比两组的一般资料并分析两组患者LPR症状与焦虑抑郁之间的相关性;对焦虑抑郁患者进行多因素分析,构建预测焦虑抑郁的列线图模型并进行模型验证。结果焦虑抑郁组在性别、病程、胃病史以及匹兹堡睡眠质量指数(Pittsburgh sleep quality index,PSQI)评分方面与未焦虑抑郁组具有显著性差异(P<0.05);持续清嗓、吞咽困难、呼吸不畅/反复窒息、咽喉部异物感与焦虑抑郁具有一定的相关性(P<0.05);多因素分析发现性别、PSQI评分、持续清嗓、吞咽困难、呼吸不畅/反复窒息、咽喉部异物感的OR值均>1且P<0.05,是LPR患者焦虑抑郁的危险因素,以上六项总分291分,对应焦虑抑郁的概率为74.69%;根据列线图计算样本的风险评分并根据个体风险评分以中位数为临界值将患者分为低风险组(n=84)和高风险组(n=45);通过Kaplan-Meier生存曲线分析显示,该危险分层系统能对患者焦虑抑郁进行区分(P<0.05)。结论通过本文研究发现,老年患者LPR相关症状与其焦虑抑郁状况具有一定的相关性,其中患者的性别、PSQI评分、持续清嗓、吞咽困难、呼吸不畅/反复窒息、咽喉部异物感是LPR患者焦虑抑郁的危险因素,焦虑和抑郁症状影响可能影响LPR的发展和治疗效果,临床关注并针对性治疗焦虑和抑郁症状有助于改善患者的治疗效果。 展开更多
关键词 咽喉反流性疾病 焦虑抑郁 老年 影响因素 预测
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听力学表型在大前庭水管综合征早期诊断中的意义 被引量:18
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作者 张宇 王幼勤 +2 位作者 郭洪源 兰莉 刘宇清 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第1期57-61,共5页
目的探讨大前庭水管综合征(LVAS)患者的听力学表型特点以期对LVAS早期诊断作出进一步指导。方法回顾分析63例大前庭水管综合征(LVAS)及8例疑似LVAS患者的病史、听力学及基因学检测结果。结果 LVAS患者中听性脑干反应(ABR)检查者58例,出... 目的探讨大前庭水管综合征(LVAS)患者的听力学表型特点以期对LVAS早期诊断作出进一步指导。方法回顾分析63例大前庭水管综合征(LVAS)及8例疑似LVAS患者的病史、听力学及基因学检测结果。结果 LVAS患者中听性脑干反应(ABR)检查者58例,出现特征性的声诱发短潜伏期负反应(ASNR)29例,占总数的50.00%(29/58),负波潜伏期范围在2.56±0.39ms;58例非LVAS的听障患儿作为对照组,其均未发现ASNR;LVAS患者行纯音测听检查者22例(44耳),出现混合性听力下降者10例(20耳),占45.45%(20/44),其中有11耳在低频发现骨气导差,有12耳鼓室压图均为A型,2耳鼓室压图为As型,其中有8耳引出声反射;LVAS患者行SLC26A4基因筛查者26例,纯合突变11例,单杂合突变13例,阴性2例,阳性率92.31%(24/26)。结论大前庭水管综合征具有特征性表现ABR负波和中耳功能正常情况下出现骨气导差,该特征性表现对指导首诊患者进一步明确诊断,预防听力下降有重要意义。 展开更多
关键词 大前庭水管综合征 声诱发短潜伏期负反应 骨气导差
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影响语前聋患儿人工耳蜗植入术后前语言交流能力的因素分析 被引量:10
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作者 李昌亚 师国军 赵厚育 《听力学及言语疾病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期415-418,共4页
目的探讨影响语前聋患儿人工耳蜗植入术后前语言交流能力的相关因素。方法对接受人工耳蜗植入术的语前聋患儿31例进行随访调查,平均植入年龄为46.71±24.78月,术后1个月开机进行康复训练;采用视频分析法于开机后12个月对患儿的轮流... 目的探讨影响语前聋患儿人工耳蜗植入术后前语言交流能力的相关因素。方法对接受人工耳蜗植入术的语前聋患儿31例进行随访调查,平均植入年龄为46.71±24.78月,术后1个月开机进行康复训练;采用视频分析法于开机后12个月对患儿的轮流交流、主动交流、视觉交流及听觉注意等进行分析,并根据以下方面分组:按植入年龄分为≤36个月组16例,>36个月组15例;按术前有无正规康复训练(时间超过3个月)分为康复组14例,未康复组17例;按术前残余听力分为≤80dB HL组6例,>80dB HL组25例;按术前是否使用助听器(时间超过3个月)分为使用组21例,未使用组10例。应用Wilcoxon秩和检验分析各组前语言交流能力的差别。结果术前进行康复训练、术前佩戴助听器、术前残余听力好的人工耳蜗植入患儿的前语言交流能力得分高于术前未进行康复训练、术前未佩戴助听器、术前残余听力差的人工耳蜗植入患儿(P<0.05);植入年龄≤36个月组与>36个月组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论术前残余听力好、佩戴助听器、进行过正规康复训练的语前聋患儿人工耳蜗植入术后其前语言交流能力较好,而植入年龄对其无明显影响。 展开更多
关键词 人工耳蜗 前语言交流能力 视频分析法
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学龄前感音神经性耳聋大脑半球间镜像同伦连接的fMRI研究 被引量:4
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作者 尹义 张小旭 +5 位作者 刘雅文 沈桂权 刘静 黄明明 赵厚育 余晖 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第2期273-278,共6页
目的本研究利用体素镜像同伦连接(voxel-mirrored homotopic connectivity,VMHC)方法探讨学龄前感音神经性耳聋(sensorineural hearing loss,SNHL)患儿静息状态下大脑半球间功能连接变化。方法采集39例学龄前SNHL患儿和29例听力正常的... 目的本研究利用体素镜像同伦连接(voxel-mirrored homotopic connectivity,VMHC)方法探讨学龄前感音神经性耳聋(sensorineural hearing loss,SNHL)患儿静息状态下大脑半球间功能连接变化。方法采集39例学龄前SNHL患儿和29例听力正常的健康对照组(healthy controls,HC)的静息态磁共振血氧水平依赖(blood oxygenation level dependent,BOLD)数据,对BOLD数据进行后处理后,计算获得VMHC图谱,比较两组间VMHC信号得出两组间的差异性脑区。以VMHC差异的脑区作为种子点,提取其平均时间序列的VMHC值,然后与言语可懂度分级(speech intelligibility rating,SIR)评分做相关性分析。结果与HC组相比,SNHL组中双侧颞上回、小脑后叶及前额叶内侧回的VMHC降低(P<0.05,AlphaSim校正);而丘脑、额中回、中央后回、缘上回及后扣带皮层VMHC增高(P<0.05,AlphaSim校正)。进一步研究发现,SNHL组双侧丘脑、颞上回、缘上回、后扣带皮层及小脑后叶的VMHC值与SIR评分存在相关性。结论学龄前SNHL患儿半球间相关脑区的功能活动水平与正常听力儿童不同提示:听觉剥夺后患儿存在新的脑功能代偿及相应脑区功能发生重组;人工耳蜗植入术后语言恢复情况可能与这些功能代偿及重组的脑区有相关。 展开更多
关键词 感音神经性耳聋 静息态功能磁共振成像 体素镜像同伦连接
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