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贵州地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体DNA12S rRNA基因突变分析 被引量:12
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作者 韩巍 兰莉 +5 位作者 杨可婕 叶清 黄维 曹祖威 刘宇清 叶惠平 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期553-556,共4页
采集2015年12月至2019年12月于贵州省人民医院听力中心门诊就诊的285例非综合征型耳聋(NSHL)患者外周血,基因芯片检测常见4个耳聋热点基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA基因)的9个突变位点。所有研究对象均进行听力测试、耳... 采集2015年12月至2019年12月于贵州省人民医院听力中心门诊就诊的285例非综合征型耳聋(NSHL)患者外周血,基因芯片检测常见4个耳聋热点基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA基因)的9个突变位点。所有研究对象均进行听力测试、耳科检查和影像学检查。结果显示,285例患者中122例(42%)存在基因突变,其中GJB2基因突变51例(17.89%),c.235delC、c.235-299delAT、c.235delC/IVS7-2A>G、c.299delAT检出率分别为12.98%(37例)、1.75%(5例)、1.75%(5例)、1.40%(4例);SLC26A4基因突变43例(15.09%),c.2168A>G、c.IVS7-2A>G检出率分别为3.16%(9例)、11.93%(34例);线粒体DNA12S rRNA基因突变27例(9.5%),c.1555 A>G、c.1494C>G检出率分别为8.77%(25例)、0.70%(2例);GJB3基因c.538C>T杂合突变1例(0.35%)。4个耳聋基因在贵阳、清镇、安顺、凯里和毕节地区检出率分别为9.47%(27例)、8.77%(25例)、8.07%(23例)、6.32%(18例)、10.18%(29例)。汉族、苗族、侗族、布依族和土家族4个耳聋基因检出率分别为15.79%(45例),12.28%(35例),6.32%(18例),4.91%(14例),3.50%(10例)。因此认为,GJB2基因是贵州地区NSHL患者最常见的耳聋突变基因,c.235delC位点是最常见突变位点。不同地区、民族耳聋基因突变存在差异。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 耳聋基因 基因突变
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先天感音神经性聋脑白质微观结构变化及其与人工耳蜗术后疗效的相关性分析 被引量:4
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作者 何盛梅 李昌亚 +2 位作者 卓贤露 王晓云 赵厚育 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第2期277-282,共6页
目的 分析CSNHL患儿脑白质纤维束的FA值及影响因素,探讨FA值与人工耳蜗植入术后前语言交流能力的相关性。方法 收集2019.09-2020.01行人工耳蜗植入术的CSNHL患儿和与之年龄相匹配的听力正常儿童,利用DTI成像技术获得各脑白质纤维束的FA... 目的 分析CSNHL患儿脑白质纤维束的FA值及影响因素,探讨FA值与人工耳蜗植入术后前语言交流能力的相关性。方法 收集2019.09-2020.01行人工耳蜗植入术的CSNHL患儿和与之年龄相匹配的听力正常儿童,利用DTI成像技术获得各脑白质纤维束的FA值,于人工耳蜗植入开机后1、3、6、9、12月评估CSNHL患儿的前语言交流能力。结果 1. CSNHL患儿双侧皮质脊髓束、双侧扣带、枕钳、左侧上纵束、右侧钩束、双侧下纵束、双侧下额枕束的FA值均降低(P<0.05),以右下额枕束和右下纵束FA值降低最为显著(P<0.01);2.助听组CSNHL患儿右下额枕束和右下纵束的FA值大于无助听组(P<0.05),而助听+语训组的FA值大于单纯助听组(P<0.05);3.CSNHL患儿术后前语言交流能力各项指标评估得分与术前患儿右下额枕束和右下纵束的FA值均存在正相关。结论 CSNHL患儿脑白质各纤维束FA值普遍降低;早期助听或助听后同步进行语训可能影响CSNHL患儿中枢脑白质FA值改变,减少听觉剥夺;术前FA值可能作为一种人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果的潜在评估指标,对术后疗效可能具有一定预判作用。 展开更多
关键词 先天感音神经性聋 扩散张量成像 人工耳蜗 前语言交流能力 视频分析
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鼻中隔修补全麻术后发生塔皮亚综合征1例报道 被引量:1
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作者 于明 马兆雷 龚正鹏 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期378-379,共2页
患者男,28岁,因“双鼻阻、反复鼻出血7年,加重1个月”于2014年11月18日入院。入院诊断:鼻中隔偏曲;鼻中隔穿孔入院后第3天于全麻下行鼻中隔偏曲矫正+鼻穿孔修补术,手术顺利。术后患者诉声嘶及言语困难,否认吞咽困难,查体:声嘶,伸舌偏右... 患者男,28岁,因“双鼻阻、反复鼻出血7年,加重1个月”于2014年11月18日入院。入院诊断:鼻中隔偏曲;鼻中隔穿孔入院后第3天于全麻下行鼻中隔偏曲矫正+鼻穿孔修补术,手术顺利。术后患者诉声嘶及言语困难,否认吞咽困难,查体:声嘶,伸舌偏右侧,转颈、耸肩无障碍;纤维喉镜:右侧声带处于旁正中位置,发声时声带有颤动;舌肌电图提示:轻度神经损害;头颅MRI未见明显异常(图1、图2)。 展开更多
关键词 鼻中隔偏曲 穿孔修补术 全麻术后 综合征 入院诊断 术后患者 反复鼻出血 鼻中隔穿孔
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BAG-1在中耳胆脂瘤中的表达及意义
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作者 马亦飞 丁家秀 +3 位作者 鲜志芃 何星辰 顾萍 喻国冻 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期438-440,共3页
目的研究Bcl-2结合抗凋亡基因(BCL-2-associated athanogene 1,BAG-1)在中耳胆脂瘤及听小骨破坏中的作用。方法采取免疫组化法和计算机图像定量分析法检测34例胆脂瘤上皮(按听小骨骨质破坏程度分级,34例中O0级5例,O1级8例,O2级12例,O3级... 目的研究Bcl-2结合抗凋亡基因(BCL-2-associated athanogene 1,BAG-1)在中耳胆脂瘤及听小骨破坏中的作用。方法采取免疫组化法和计算机图像定量分析法检测34例胆脂瘤上皮(按听小骨骨质破坏程度分级,34例中O0级5例,O1级8例,O2级12例,O3级9例)和12例外耳道正常皮肤中BAG-1的表达,分析其表达与听小骨骨质破坏程度的关系。结果BAG-1在胆脂瘤上皮中平均光密度值为101.31±3.68,在正常外耳道上皮中平均光密度值为58.47±2.37,差异有统计学意义(t=72.72,P<0.05);BAG-1在听小骨破坏程度O0~O3级的胆脂瘤上皮中表达平均光密度值分别为99.71±0.60、101.24±2.76、105.55±2.07、107.95±1.79,4级平均光密度值两两比较,除O0级与O1级外,其他不同级别之间差异均具有统计学意义(P<0.05);4级平均光密度值作方差分析趋势性检验(F=65.928,P<0.001),随着听小骨破坏程度增加,胆脂瘤上皮中BAG-1表达的上升趋势显著,有统计学意义。结论BAG-1在中耳胆脂瘤组织中高表达,随听小骨破坏程度加重而增高,表明上皮细胞过度凋亡与骨质破坏吸收之间可能存在某种联系。 展开更多
关键词 中耳 胆脂瘤 BAG-1
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