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贵州穿青人微单倍型遗传背景分析与法医学效能评估
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作者 张红玲 谷长云 +9 位作者 王启燕 黄晓岚 冉乾冲 任峥 刘玉波 罗艳莎 潘帅吉 杨美庆 季晶焱 靳小业 《南方医科大学学报》 北大核心 2025年第7期1442-1450,共9页
目的 评估一组微单倍型位点在贵州穿青人中的法医学应用效能,并基于既往报道的数据探讨穿青人与周边族群的遗传关系。方法 基于自主研发的一个微单倍型分型检测体系,对贵州穿青人进行检测分析,评估微单倍型位点在穿青人中的遗传分布和... 目的 评估一组微单倍型位点在贵州穿青人中的法医学应用效能,并基于既往报道的数据探讨穿青人与周边族群的遗传关系。方法 基于自主研发的一个微单倍型分型检测体系,对贵州穿青人进行检测分析,评估微单倍型位点在穿青人中的遗传分布和法医学应用效能。基于不同洲际群体以及既往报道的贵州汉族群体的微单倍型数据,采用遗传距离、主成分分析(PCA)、系统发育树等群体遗传分析方法系统探讨穿青人的遗传背景。结果 在穿青人群中,33个微单倍型位点的单倍型数为6~25个,平均期望杂合度(He)、观测杂合度(Ho)、个体识别能力(PD)和非父排除概率(PE)分别是0.8291、0.8301、0.9387和0.6593。33个位点的累积个体识别能力(CPD)和累积非父排除概率(CPE)分别是1-2.62×10^(-41)和1-7.64×10^(-17)。群体遗传分析结果表明,穿青人与东亚人群具有密切的遗传相关性,尤其和贵州本地汉族、中国南方汉族和北京汉族。结论 33个微单倍型在贵州穿青人群中表现出高度的遗传多态性,可作为一个高效的工具用于穿青人的法医学个人识别和亲缘鉴识研究。此外,汉族群体可能在穿青人的形成与发展过程中贡献了主要的遗传成分。 展开更多
关键词 穿青人 微单倍型 遗传结构 法医学效能
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贵州汉族19个STR基因座多态性及法医学应用 被引量:10
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作者 赵勤松 任峥 +4 位作者 张红玲 戴佳琳 王杰 喻芳 黄江 《法医学杂志》 CAS CSCD 2017年第4期388-392,共5页
目的调查19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中的等位基因分布,评估其在法医学中的应用价值。方法应用Goldeneye^(TM) DNA身份鉴定系统20A试剂盒,研究贵州520名汉族无关健康个体19个常染色体STR基因座多态性。用310型遗传分析仪进行... 目的调查19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中的等位基因分布,评估其在法医学中的应用价值。方法应用Goldeneye^(TM) DNA身份鉴定系统20A试剂盒,研究贵州520名汉族无关健康个体19个常染色体STR基因座多态性。用310型遗传分析仪进行毛细管电泳,Gene Mapper~ID v3.1进行基因分型。结果 19个常染色体STR基因座的杂合度为0.603 8~0.916 4,个体识别率为0.790 0~0.985 6,非父排除率为0.295 5~0.826 9,多态信息含量为0.553 5~0.908 9,累积个体识别率为1-1.230 0×10^(-22),累积非父排除率为0.999 999 99。贵州汉族和其他五个地域的汉族两两之间等位基因频率比较,仅贵州汉族与山东汉族、辽宁汉族、山西汉族之间存在基因频率差异具有统计学意义。结论 D19S433等19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中具有良好的遗传多态性,对群体遗传学和法医物证学研究有应用价值。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 短串联重复序列 GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统20A试剂盒 汉族 贵州
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贵州水族人群11个Y-SNP位点的多态性及法医学应用 被引量:2
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作者 罗雪 张文飞 +5 位作者 杨林 钱恩芳 杨美庆 张晗 季晶焱 黄江 《法医学杂志》 CAS CSCD 2020年第6期791-796,共6页
目的调查贵州水族人群Y染色体上11个SNP位点的频率分布情况,并探讨该人群与其他人群的遗传关系,评价其法医学应用价值。方法采用微测序技术对贵州地区180例水族男性无关个体样本11个Y-SNP位点进行复合扩增检测。采用直接计数法计算单倍... 目的调查贵州水族人群Y染色体上11个SNP位点的频率分布情况,并探讨该人群与其他人群的遗传关系,评价其法医学应用价值。方法采用微测序技术对贵州地区180例水族男性无关个体样本11个Y-SNP位点进行复合扩增检测。采用直接计数法计算单倍群频率,应用Multi-variate statistical package(MVSP)对贵州水族及参考人群进行主成分分析(principal component analysis,PCA),采用Arlequin v3.5软件计算贵州水族与其他群体的Fst遗传距离,使用MEGA 4.0软件根据Fst值绘制系统发生树。结果共观察到6种Y染色体单倍群,其中O-M175单倍群的分布频率最高(71.11%),其次为C-M130单倍群(25.00%)、D-M174单倍群(3.89%)。O单倍群中分布频率较高的是O1b-M268(31.11%)、O2a2-IMS-JST021354(28.33%)。贵州水族与同语族的贵州仡佬族父系的亲缘关系最近。结论贵州水族Y-SNP单倍群分布具有一定特异性,可为法医学族群地域推断提供基础数据。 展开更多
关键词 法医遗传学 Y染色体 单核苷酸多态性 水族 贵州
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ATF3通过NF-κB信号通路调控动脉粥样硬化斑块内的炎症反应
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作者 夏冰 彭进 +6 位作者 丁九阳 王杰 唐国伟 刘国杰 王沄 万昌武 乐翠云 《南方医科大学学报》 北大核心 2025年第6期1131-1142,共12页
目的 探讨转录激活因子3(ATF3)在动脉粥样硬化斑块内的表达及其调控炎症反应参与动脉粥样硬化(AS)进程的机制。方法 收集尸检案例中的人冠状动脉标本,免疫荧光和Western blotting检测ATF3蛋白表达及分布;高脂饮食12周后的载脂蛋白E基因... 目的 探讨转录激活因子3(ATF3)在动脉粥样硬化斑块内的表达及其调控炎症反应参与动脉粥样硬化(AS)进程的机制。方法 收集尸检案例中的人冠状动脉标本,免疫荧光和Western blotting检测ATF3蛋白表达及分布;高脂饮食12周后的载脂蛋白E基因敲除(ApoE-/-)小鼠尾静脉注射9型腺相关病毒(AAV9)敲低ATF3的表达,继续高脂喂养5周构建ATF3基因敲除的动脉粥样硬化ApoE-/-小鼠模型。麻醉处死后观察主动脉斑块结构改变,检测斑块内ATF3、炎症相关因子及NF-κB信号通路蛋白表达改变,并在体外构建ATF3的过表达质粒及siRNA干预THP-1诱导的泡沫细胞模型验证ATF3与NF-κB信号通路间关系。结果 在人冠状动脉粥样硬化斑块内,ATF3的表达增高(P<0.05),且与CD68呈部分共表达;在ATF3基因敲除后,小鼠的主动脉斑块体积增大(P<0.05),斑块内炎症相关因子(CD45、CD68、IL-1β、TNF-α)表达增强(P<0.05),NF-κB信号通路相关蛋白(PIKKα/β、P-NF-κB p65)表达增高(P<0.05),VCAM1、MMP9及MMP2表达增强(P<0.05);在离体THP-1细胞实验中验证了沉默ATF3后NF-κB信号通路进一步激活,而过表达ATF3后NF-κB信号受到抑制。结论 动脉粥样硬化诱导ATF3的表达,ATF3的缺乏会促进AS的发生,增强斑块内炎症反应,其机制可能是通过进一步激活NF-κB信号通路导致,ATF3可能是AS潜在的治疗靶点。 展开更多
关键词 动脉粥样硬化 转录激活因子3 炎症反应 NF-ΚB 冠心病猝死
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SDF-1/CXCR4轴通过NF-κb信号通路调控炎症反应减轻动脉粥样硬化的形成 被引量:1
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作者 周明 汪家文 +7 位作者 路艳林 彭进 丁九阳 乐翠云 李芳琴 王杰 刘玉波 夏冰 《重庆医科大学学报》 北大核心 2025年第2期237-243,共7页
目的:确定基质细胞衍生因子-1/趋化因子受体4(stromal cell-derived factor-1/C-X-C chemokine receptor 4,SDF-1/CXCR4)信号轴如何在动脉粥样硬化中发挥作用,并探讨其相关的分子机制。方法:将40只载脂蛋白E-/-小鼠分为5组:对照组(contr... 目的:确定基质细胞衍生因子-1/趋化因子受体4(stromal cell-derived factor-1/C-X-C chemokine receptor 4,SDF-1/CXCR4)信号轴如何在动脉粥样硬化中发挥作用,并探讨其相关的分子机制。方法:将40只载脂蛋白E-/-小鼠分为5组:对照组(control group,CON)、高脂饲料组(high-fat diet,HFD)、空载病毒组(adeno-associated virus 9 enhanced green fluorescent protein,AAV9-eGFP)、病毒敲减组(adeno-associated virus 9-CXCR4-small interfering RNA,AAV9-CXCR4-siRNA)和吡咯烷二硫代氨基甲酸酯(pyrrolidine dithiocarbamate,PDTC)组。CON组普通饲料喂养,其余4组高脂饲料喂养16周。PDTC组从第五周开始腹腔注射60 mg/kg PDTC,2次/周。12周时,AAV9-CXCR4-siRNA组和AAV9-eGFP组分别接受尾静脉注射rAAV9-CXCR4-RNAi和阴性对照病毒,HFD组注射等量生理盐水。使用共聚焦荧光显微镜测定增强型绿色荧光蛋白(enhanced green fluorescent protein,eGFP)的表达,采用苏木精-伊红染色(hematoxylin-eosin,HE)染色法显示动脉粥样硬化斑块的面积,免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)染色和免疫印迹法(Western blot,WB)检测CXCR4、核因子-κB p65(nuclear factor kappaB p65,NF-κB p65)、磷酸化核因子-κB p65(nuclear factor kappaB p-p65,NF-κB p-p65)、白细胞介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)和肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)。结果:HE染色显示,与CON组相比,各组均出现动脉粥样硬化斑块,AAV9-CXCR4-siRNA组的斑块小于AAV9-eGFP组。与HFD组相比,PDTC组的斑块更小。此外,与HFD组相比,PDTC组的血清中SDF-1、IL-1β和TNF-α水平较低;与AAV9-eGFP组相比,PDTC组的SDF-1、IL-1β和TNF-α血清水平更低。IHC结果显示,与CON组相比,CXCR4和SDF-1在HFD组和AAV9-eGFP组中高表达。然而,AAV9-CXCR4-siRNA组与AAV9-eGFP组相比,斑块区域的CXCR4(F=9.621,P=0.000)和SDF-1(F=20.102,P=0.000)表达减少。此外,WB实验表明,与HFD组相比,PDTC组的SDF-1(F=54.093,P=0.000)和CXCR4(F=28.485,P=0.000)表达降低。与AAV9-eGFP组相比,AAV9-CXCR4-siRNA组的SDF-1和CXCR4表达量较低(F=9.621,P=0.000;F=20.102,P=0.000)。Pearson相关分析表明,CXCR4与NF-κb p65(r=0.762,P=0.000)、NF-κb p-p65(r=0.795,P=0.000)、白细胞介素-1(interleukin-1,IL-1)(r=0.786,P=0.000)、TNF-α(r=0.844,P=0.000)和SDF-1(r=0.815,P=0.000)蛋白水平呈正相关。结论:抑制SDF-1/CXCR4轴可通过NF-κb信号通路降低炎症反应,从而减轻动脉粥样硬化的发生发展。 展开更多
关键词 趋化因子配体12/趋化因子受体4信号轴 动脉粥样硬化 核因子-ΚB信号通路 炎症反应
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竹荪多糖对慢性酒精暴露诱导的大鼠认知功能障碍的影响
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作者 朱安娥 张健 +4 位作者 王承飞 丁九阳 汪家文 王杰 汪元河 《重庆医科大学学报》 北大核心 2025年第5期602-611,共10页
目的:探讨竹荪多糖(dictyophora polysaccharides,DIP)对慢性酒精所致大鼠认知功能障碍的影响。方法:60只雄性SD大鼠随机分为5组(n=12):空白对照组(Control,生理盐水),单纯DIP处理组[DIPH,300 mg/(kg·d)DIP连续灌胃28 d],单纯酒精... 目的:探讨竹荪多糖(dictyophora polysaccharides,DIP)对慢性酒精所致大鼠认知功能障碍的影响。方法:60只雄性SD大鼠随机分为5组(n=12):空白对照组(Control,生理盐水),单纯DIP处理组[DIPH,300 mg/(kg·d)DIP连续灌胃28 d],单纯酒精组[EtOH,10 mg/(kg·d)60%酒精连续灌胃28 d],竹荪多糖低剂量干预组[EtOH+DIPL,10 mg/(kg·d)60%酒精+100 mg/(kg·d)DIP灌胃,中间间隔6 h,连续28 d],竹荪多糖高剂量干预组[EtOH+DIPH,10 mg/(kg·d)60%酒精+300 mg/(kg·d)DIP灌胃,中间间隔6 h,连续28 d],灌胃至第25天进行4 d的水迷宫训练,第29天行水迷宫测试检测大鼠记忆、学习功能情况,苏木精-伊红染色评估肝及脑组织水肿和炎症情况,免疫组织化学染色检测脑组织炎症细胞及髓鞘碱性蛋白(myelin basic protein,MBP)的表达情况,免疫印迹检测海马组织髓鞘相关蛋白2,2-环核苷酸-3-磷酸二酯酶(2,2-Cyclic Nucleotide-3-Phosphodiesterase,CNP)表达量,髓鞘染色(luxoL fast blue,LFB染色)及髓鞘透射电镜观察大鼠髓鞘结构完整性。结果:与Control组相比,EtOH组逃避潜伏期明显增加,MBP表达量减少,髓鞘密度明显减少。DIP干预可改善大鼠认知功能障碍,增加MBP及CNP的表达及减少髓鞘的损伤情况。结论:在300 mg/kg剂量下,DIP可能通过保护髓鞘的结构和功能完整性来改善慢性酒精暴露诱导的认知功能缺陷。 展开更多
关键词 慢性酒精暴露 竹荪多糖 认知功能 海马 髓鞘
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单相机摄影测量法在法医学三维重构中的影响因素分析 被引量:1
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作者 邹冬华 王金明 +4 位作者 陈忆九 李正东 汪家文 秦志强 黄江 《法医学杂志》 CAS CSCD 2020年第5期666-671,共6页
目的分析摄影设备、焦距及重建软件中重建质量的选择等因素对单相机摄影测量法重构结果的影响,为单相机摄影测量法的法医学应用提供参考。方法采用传统测量法和单相机摄影测量法分别测量19个颅骨,分析两种测量法的差异及相同摄影设备不... 目的分析摄影设备、焦距及重建软件中重建质量的选择等因素对单相机摄影测量法重构结果的影响,为单相机摄影测量法的法医学应用提供参考。方法采用传统测量法和单相机摄影测量法分别测量19个颅骨,分析两种测量法的差异及相同摄影设备不同焦距组的组内差异。以1例颅骨和1具尸体为研究对象,根据摄影测量软件中重建质量分为5个等级,以光学扫描重构模型为参考模型,单相机摄影测量法重构模型为测试模型,最佳拟合对齐后进行3D偏差分析并计算误差均值及均方根(root mean square,RMS)值。结果EOS 7D变焦组与传统测量法对比,以及相同摄影设备的组内对比差异均具有统计学意义(P<0.05)。单相机摄影测量法重构的颅骨与尸体三维模型的比较误差均值和RMS值的最小值存在于重建中等质量,趋势基本一致。结论摄影设备和焦距对单相机摄影测量法结果无明显影响,较低的重建质量易引起畸变,而较高的重建质量易产生噪点,以中等质量为宜。 展开更多
关键词 法医病理学 摄影术 结构光学扫描 成像 三维
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广西6个民族Y-STR网络图分析及其法医学意义 被引量:1
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作者 肖月 邓盼 +6 位作者 常开创 马泉 钱恩芳 余建华 程宝文 李彩霞 江丽 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期314-318,共5页
目的探究Y-SNP和Y-STR遗传标记信息在不同民族中的遗传结构分布及其法医学应用。方法采用SNaPshot微测序技术对广西汉族、广西京族、广西苗族、广西瑶族、广西壮族和广西侗族6个民族439名男性个体12个Y-SNP位点多态性进行检测,采用DNATy... 目的探究Y-SNP和Y-STR遗传标记信息在不同民族中的遗传结构分布及其法医学应用。方法采用SNaPshot微测序技术对广西汉族、广西京族、广西苗族、广西瑶族、广西壮族和广西侗族6个民族439名男性个体12个Y-SNP位点多态性进行检测,采用DNATyper^TM Y26试剂盒对26个Y-STR基因座进行复合扩增,3130xl 基因分析仪进行基因分型。对同一Y-SNP单倍群下不同个体Y-STR单倍型使用Network5.0绘制网络图并分析。结果12个Y-SNP位点在6个民族中检出6个单倍群,26个Y-STR基因座检出362个单倍型,单倍型多样性为0.996 6。C单倍群中,广西瑶族、广西壮族和广西侗族样本聚集在不同簇上;O1单倍群中,广西壮族、广西苗族和广西京族样本相对独立并分别聚集一簇;O2单倍群中部分广西苗族和广西瑶族样本聚集一簇。结论基于同一Y-SNP单倍群下Y-STR网络图分析,能初步对部分民族进行区分,为相关地区利用犯罪现场遗留男性生物检材的检验推断族群来源。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态性 单核苷酸 Y染色体 短串联重复 单倍型 广西
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人体血管有限元建模及生物力学的研究进展与法医学应用 被引量:1
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作者 曾勇 邹冬华 +4 位作者 范颖 徐晴 陶陆阳 陈忆九 李正东 《法医学杂志》 CAS CSCD 2023年第5期471-477,486,共8页
有限元法是求解工程问题近似解的一种数学方法,随着计算机技术的发展,已广泛应用于人体生物力学研究。将有限元法和生物力学技术应用于法医学血管损伤与疾病的关系以及病理机制探索是传统法医学的一次技术革新。本文综述了人体血管有限... 有限元法是求解工程问题近似解的一种数学方法,随着计算机技术的发展,已广泛应用于人体生物力学研究。将有限元法和生物力学技术应用于法医学血管损伤与疾病的关系以及病理机制探索是传统法医学的一次技术革新。本文综述了人体血管有限元模型的构建、发展历程及其在血管生物力学的研究进展,对其在法医病理学中的应用前景进行展望。 展开更多
关键词 法医病理学 生物力学 有限元法 血管 综述
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头颈部交通伤后遗器质性声音嘶哑法医学鉴定1例 被引量:2
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作者 周智露 陈捷敏 刘瑞珏 《法医学杂志》 CAS CSCD 2021年第5期739-742,共4页
1案例1.1简要案情黄某,男,51岁,因交通事故受伤就诊于某医院。经临床治疗,遗留左侧面部疼痛、麻木,声音嘶哑等症状。现法院委托鉴定机构依照《人体损伤致残程度分级》(以下简称《分级》)对黄某本次损伤所致残疾程度进行法医学鉴定。
关键词 法医学 创伤和损伤 交通事故 声音嘶哑 头颈部 残疾程度
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1991-2020年法医学溺死领域中英文文献计量学分析 被引量:3
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作者 余海星 张吉 +5 位作者 朱永正 程奇 于笑天 黄平 党永辉 史格非 《法医学杂志》 CAS CSCD 2022年第1期98-109,共12页
目的通过文献计量学方法研究1991—2020年法医学溺死领域的研究热点和发展趋势。方法基于WebofScience、CNKI数据库和万方数据知识服务平台,运用python 3.9.2、CiteSpace 5.8.R3和Gephi 0.9.2软件等对溺死相关研究的发文趋势、国家/地... 目的通过文献计量学方法研究1991—2020年法医学溺死领域的研究热点和发展趋势。方法基于WebofScience、CNKI数据库和万方数据知识服务平台,运用python 3.9.2、CiteSpace 5.8.R3和Gephi 0.9.2软件等对溺死相关研究的发文趋势、国家/地区、机构、作者和主题进行分析。结果获得溺死相关英文文献631篇(中国作者的英文文献59篇)、中文文献386篇。载文量最多的中英文期刊分别是《中国法医学杂志》(80篇)和ForensicScienceInternational(106篇)。英文文献发文最多的国家/地区是日本,中国位列第三;OsakaCityUniv(Japan,28篇)发表的英文文献最多,GuangzhouForensSciInst(China,22篇)位居第二。中文文献中广州市刑事科学技术研究所(32篇)发表最多。主题分析结果显示,硅藻检验、虚拟解剖、死后生物化学检验、死亡性质、死后淹没时间推断等是目前研究的热点,但英文文献在新技术、新方法方面的研究更多,中文文献则更偏向于实践、应用和经验总结。结论法医学溺死领域的发文量较为平稳,但国际合作和国内合作范围还比较局限。硅藻的自动化检验、硅藻DNA条形码的建立和虚拟解剖将是未来一段时间最主要的研究热点,并有望在溺死诊断、溺水地点推断、死后淹没时间推断等方面取得重大突破。 展开更多
关键词 法医病理学 文献计量学 溺死
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阴囊接触百草枯中毒法医学鉴定1例 被引量:1
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作者 田小民 卢必松 +1 位作者 李明杰 蒋良谦 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期250-252,共3页
1案例1.1简要案情覃某,男,43岁,某年7月因出现睾丸疼痛、阴囊皮肤破溃等症状到医院就诊,诊断为阴囊炎后收治入院。覃某于入院2d后出现肾功能衰竭(Ⅱ级),3d后转重症监护室,诊断为"阴囊炎?继发性肝损伤,继发性肾损伤、肺部感染(Ⅰ型... 1案例1.1简要案情覃某,男,43岁,某年7月因出现睾丸疼痛、阴囊皮肤破溃等症状到医院就诊,诊断为阴囊炎后收治入院。覃某于入院2d后出现肾功能衰竭(Ⅱ级),3d后转重症监护室,诊断为"阴囊炎?继发性肝损伤,继发性肾损伤、肺部感染(Ⅰ型呼吸衰竭)",予对症支持治疗病情仍无缓解,诊断为"多器官(肺、肝、肾)功能不全原因待查",于入院5d后死亡。 展开更多
关键词 法医病理学 百草枯 中毒 阴囊 死亡方式
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乌头属中药的毒性及毒代动力学研究进展 被引量:9
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作者 张珊 杨涵 +4 位作者 陈顺琴 王爱民 朱发泽 刘玉波 罗鹏 《中华中医药学刊》 CAS 北大核心 2024年第8期232-236,共5页
包括草乌、川乌、附子等在内的乌头属中药因其药理作用独特、药理活性显著,长期以来被用作治疗疾病的药物,或者作为一些新药开发设计的出发点,因此,乌头属中药应用广泛,具有一定的研究价值。尽管乌头属中药的药效显著,有难以替代的疗效... 包括草乌、川乌、附子等在内的乌头属中药因其药理作用独特、药理活性显著,长期以来被用作治疗疾病的药物,或者作为一些新药开发设计的出发点,因此,乌头属中药应用广泛,具有一定的研究价值。尽管乌头属中药的药效显著,有难以替代的疗效,但其具有的毒性作用依旧不容忽视,对其的临床使用使得医、患担心,因此人们长期以来都在尽力研究乌头安全使用的方法和手段,致力于挖掘运用中药乌头独特的药理活性的同时,也在深入研究预防乌头属植物中毒的手段。毒代动力学的研究是评估药物药效、毒性作用、药物安全性评估及中毒推断的一种重要手段,用以解释药物暴露毒性实验结果和预测人用药物治疗不良反应的方法之一。因此,综述了中药乌头的毒性和毒代动力学研究方法,以期为乌头属中药的增效减毒的研究,如降低心脏毒性,保留其抗风湿性关节炎等药理活性,安全使用和中毒法医相关推断的研究提供参考,并对乌头属植物的使用前景进行展望。 展开更多
关键词 乌头 毒代动力学 有毒植物 生物碱 法医中毒推断
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基于Y-SNP和Y-STR揭示汉族人群父系遗传关系 被引量:2
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作者 朱信 金鑫 +5 位作者 刘俊 杨澜 邹丽馨 李彩霞 黄江 江丽 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期149-167,共19页
汉族是中国人口最多的民族,现有研究多集中于汉族人群的起源、迁徙、融合等遗传历史,以及局部地区汉族人群的父系遗传关系,鲜有全局视角下的汉族人群父系遗传结构研究。本研究检测了362份青海、四川和辽宁的汉族无关男性样本,整合已发... 汉族是中国人口最多的民族,现有研究多集中于汉族人群的起源、迁徙、融合等遗传历史,以及局部地区汉族人群的父系遗传关系,鲜有全局视角下的汉族人群父系遗传结构研究。本研究检测了362份青海、四川和辽宁的汉族无关男性样本,整合已发表文献相关数据,最终获得了国内15个省份16个汉族人群1830人份样本,覆盖89个Y-SNP、16个Y-STR的数据。通过统计Y-SNP单倍群频率、Y-STR单倍型多样性,使用主成分分析(principal component analysis,PCA)、系统发育树、单倍型网络等分析,综合Y-SNP和Y-STR两个反映不同时间尺度的遗传标记,研究不同地区汉族人群之间的遗传分化、汉族人群与其周边少数民族的遗传关系。单倍群频率统计结果显示单倍群O-M175是汉族人群主体单倍群(青海汉族60.53%~广东汉族92.7%),其下游亚单倍群呈现地域差异化分布。单倍群O2-M122高频分布于各地汉族,总体分布趋势北高南低;单倍群O1b-M268分布频率由南向北递减,尤其在岭南地区汉族人群中分布显著;单倍群O1a-M119在中部汉族人群中分布频率较高。汉族人群遗传结构研究表明,其主要分为北部、中部及南部三个聚类簇,其中青海汉族与其他地区汉族存在一定的遗传分化。在合并少数民族的遗传关系研究中,汉族人群彼此之间遗传关系更紧密,但北部汉族与回族遗传关系更近,而南部汉族则与仡佬族、黎族遗传关系更近。总之,本文基于89个Y-SNP和16个Y-STR,系统地研究了中国不同地域的汉族人群的单倍群分布、遗传亚结构及其与周边少数民族的遗传关系,为群体遗传学、法医遗传学补充理论依据,为Y染色体的法医学应用提供数据支撑。Y-SNP单倍群结合Y-STR单倍型对于分析汉族人群遗传亚结构以及法医学应用具有重要作用。 展开更多
关键词 群体遗传学 法医遗传学 Y-SNP Y-STR
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不同年龄与部位颅骨生物力学性能差异研究
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作者 李曼 肖朝伦 +7 位作者 王杰 万昌武 邹冬华 吴君 罗俊杰 张冠军 夏冰 汪家文 《医用生物力学》 CAS CSCD 北大核心 2024年第S01期204-204,共1页
目的不同年龄间颅骨材料力学参数差异尚不清楚。本研究旨在调查年龄对人类尸体额骨、顶骨和冠状缝力学特性的影响。方法利用测厚规分别对0~1岁组、2~12岁组、31~50岁组、51~70岁组、71~90岁组5个年龄组的人尸体左侧额骨(left side of th... 目的不同年龄间颅骨材料力学参数差异尚不清楚。本研究旨在调查年龄对人类尸体额骨、顶骨和冠状缝力学特性的影响。方法利用测厚规分别对0~1岁组、2~12岁组、31~50岁组、51~70岁组、71~90岁组5个年龄组的人尸体左侧额骨(left side of the frontal bone,LF)、左侧顶骨(left side of the parietal bone,LP)、冠状缝(额骨-冠状缝-顶骨,简称冠状缝,coronal suture,CS)各部位样本厚度进行测量,并利用万能材料试验机对其进行三点弯曲实验,检测或计算其最大力、最大力下桡度、最大力下应变、弯曲强度、弹性模量等材料力学参数,分析上述各参数与年龄的关系,以及上述各参数在LF、LP与CS三者之间的差异。结果随着年龄增长,各部位颅骨厚度均呈先上升后降低趋势。在31岁以上的3个年龄组中,LF、LP和CS的最大力高于12岁以下的两个年龄组。0~1岁组与2~12岁组最大力下桡度数值显著高于31岁以上年龄组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。各年龄组LF、LP、CS最大力下应变组间差异均具有统计学意义(P<0.05)。厚度、最大力、最大力下桡度、最大力下应变及弯曲模量在不同部位组间差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论颅骨生物力学性能与年龄存在相关性,且不同部位颅骨生物力学性能存在一定差异,颅骨厚度是其生物力学性能的重要影响因素。 展开更多
关键词 冠状缝 万能材料试验机 左侧额 三点弯曲实验 年龄组 生物力学性能 颅骨 弯曲强度
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人类与非人类物种肋骨骨质参数与微观力学参数差异研究
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作者 吴文鑫 邱兴 +4 位作者 夏冰 肖朝伦 丁林会 李曼 汪家文 《重庆医科大学学报》 CSCD 北大核心 2024年第12期1533-1540,共8页
目的:检测不同物种肋骨骨质参数与微观力学参数并分析其差异,探索利用肋骨上述参数鉴别不同物种的可行性。方法:提取人、猪、牛、羊、猴的左侧第四肋骨起始于肋软骨外约1 cm、长1 cm肋骨,利用Micro-CT检测上述物种肋骨的皮质骨厚度、骨... 目的:检测不同物种肋骨骨质参数与微观力学参数并分析其差异,探索利用肋骨上述参数鉴别不同物种的可行性。方法:提取人、猪、牛、羊、猴的左侧第四肋骨起始于肋软骨外约1 cm、长1 cm肋骨,利用Micro-CT检测上述物种肋骨的皮质骨厚度、骨密度(bone mineral density,BMD)、骨小梁数量(trabecular number,Tb.N)、骨小梁厚度(trabecular thickness,Tb.Th)、组织体积(tissue volume,TV)、组织表面积(tissue surface,TS)、骨体积(bone volume,BV)、骨表面积(bone surface,BS)、BV/TV、BS/BV、BS/TV、骨小梁分离度(trabecular separation,Tb.SP)等骨质参数,利用纳米压痕技术检测经煮沸后的肋骨与新鲜肋骨骨皮质的压痕硬度(indentation hardness,HIT)、压缩模量(elastic modulus,EIT)并分析上述参数在不同物种间的差异。结果:骨质参数检测中,TV、TS、BS/TV、BS/BV、Tb.SP、Tb.N 6个参数能将人肋骨样本与猪、牛、羊、猴完全区分开来,而BV参数人肋骨样本只有与牛(P=0.001)、羊(P=0.001)差异有统计学意义;BS参数人类样本只与牛肋骨样本差异无统计学意义(P=0.304);BV/TV参数人肋骨样本只与牛(P=0.025)、猴样本(P=0.002)差异有统计学意义;Tb.Th参数人只与牛(P=0.001)、猴样本(P=0.003)差异有统计学意义;BMD参数只有人肋骨样本与猪有统计学意义(P=0.006);肋骨骨皮质厚度除人与牛肋骨骨皮质差异无统计学意义外(P=0.579),与其余物种差异均有统计学意义。力学性能检测方面,煮沸组人肋骨HIT和EIT与猴肋骨(P=0.001)、与牛肋骨HIT差异具有统计学意义(P=0.001)外,与其余物种差异不具有统计学意义;新鲜组人肋骨除HIT、EIT与牛肋骨样本(P=0.999、P=0.997)以及与猴肋骨本的HIT(P=0.092)差异无统计学意义以外,与其余样本差异均有统计学意义样。结论:利用Micro-CT骨质参数检测及纳米压痕力学性能检测均可鉴别人、猪、猴、牛、羊不同物种新鲜肋骨,对煮沸肋骨纳米压痕力学性能检测仅可区分人与其他动物肋骨。人与牛肋骨骨皮质厚度差异不明显,与猪、猴、羊的肋骨骨皮质厚度差异明显。 展开更多
关键词 法医人类学 生物力学 种属鉴定 纳米压痕 MICRO-CT
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1991—2022年法医人类学遗骸识别文献计量学分析
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作者 马继伟 黄平 +8 位作者 张吉 余海星 曹永杰 杨孝通 熊剪 张怀瀚 仓勇 史格非 陈丽琴 《法医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期245-253,共9页
目的对法医人类学遗骸识别研究领域的文献进行计量学分析,描述当前的研究现状并预测未来的研究热点。方法基于Web of Science信息服务平台(以下简称“WoS”)中核心数据库(Web of Science Core Collection,WoSCC)检索和提取的数据,分析1... 目的对法医人类学遗骸识别研究领域的文献进行计量学分析,描述当前的研究现状并预测未来的研究热点。方法基于Web of Science信息服务平台(以下简称“WoS”)中核心数据库(Web of Science Core Collection,WoSCC)检索和提取的数据,分析1991—2022年遗骸识别研究的发展趋势和主题变化。运用python3.9.2和Gephi0.10对法医人类学遗骸识别相关研究的发文趋势、国家(地区)、机构、作者和主题进行网络可视化分析。结果获得法医人类学遗骸识别相关英文文献873篇。发表文献数量最多的期刊是Forensic Science International(164篇),发文最多的国家(地区)是中国(90篇),Katholieke Univ Leuven(荷兰,21篇)是发表英文文献最多的机构。主题分析结果显示,人类遗骸研究的热点是遗骸的性别鉴定和年龄推断,并且常用的遗骸是牙齿。结论法医人类学遗骸识别研究领域的发文量具有明显的阶段性,然而,国际合作与国内合作的范围尚显局限。传统的遗骸识别主要依赖于骨盆、颅骨和牙齿等关键部位。未来的研究热点将聚焦于利用机器学习和深度学习技术,对多种骨骼遗骸进行更为精准和高效的鉴定。 展开更多
关键词 法医人类学 文献计量学 遗骸 Gephi Web of Science 网络可视化 中介中心性 特征向量中心性
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20例泌尿外科死亡案例的医疗损害鉴定结果分析
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作者 李霁伦 罗超 +2 位作者 范颖 汪家文 张建华 《法医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期359-364,共6页
目的 通过对20例泌尿外科死亡案例的医疗损害鉴定结果进行分析,探讨相关医疗损害风险的成因及防范措施。方法 选取贵州医科大学法医学院司法鉴定中心和司法鉴定科学研究院2010—2023年受理的涉及泌尿外科诊疗死亡的医疗损害鉴定案例共2... 目的 通过对20例泌尿外科死亡案例的医疗损害鉴定结果进行分析,探讨相关医疗损害风险的成因及防范措施。方法 选取贵州医科大学法医学院司法鉴定中心和司法鉴定科学研究院2010—2023年受理的涉及泌尿外科诊疗死亡的医疗损害鉴定案例共20例进行回顾性分析。结果 20例案例中,男女性比例为1.5∶1。被鉴定人年龄为37~84岁,平均年龄59.2岁。涉及医疗机构21家,其中三级医疗机构占81.0%。死亡原因统计结果显示,因感染性休克或失血性休克死亡的占60.0%。结论 泌尿外科死亡案例的医疗损害原因力大小分析与自身疾病、损害后果(死亡)、医疗过错等均密切相关,对相关典型案例的特点进行分析可提高司法鉴定人对类似案件的综合分析能力,理解不同情境下医疗行为的合理性和合规性,进而作出更准确和全面的判断。 展开更多
关键词 法医病理学 泌尿外科学 医疗损害 司法鉴定 案例分析
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应用图形视觉诱发电位推断不同程度眼外伤愈后视力
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作者 郝虹霞 陈捷敏 +4 位作者 俞晓英 王萌 周智露 盛延良 夏文涛 《法医学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期447-453,共7页
目的研究不同程度眼外伤的损伤类型与视觉诱发电位的特点,为复杂眼外伤的视力评估提供参考依据。方法选取眼外伤后致单眼视力损害者231例,根据眼外伤伤情的严重程度分为A组(无需行眼球开放性手术,伤情相对较轻)、B组(需行眼球开放性手术... 目的研究不同程度眼外伤的损伤类型与视觉诱发电位的特点,为复杂眼外伤的视力评估提供参考依据。方法选取眼外伤后致单眼视力损害者231例,根据眼外伤伤情的严重程度分为A组(无需行眼球开放性手术,伤情相对较轻)、B组(需行眼球开放性手术,对愈后视力可能造成一定影响)、C组(需多次行眼球开放性手术、行多联眼内手术或者术后需行进一步治疗,严重影响愈后视力)3组。同时依据伤眼愈后最佳矫正视力进行分级:Ⅰ级,视力<4.0;Ⅱ级,4.0≤视力<4.5;Ⅲ级,4.5≤视力<4.7;Ⅳ级,视力≥4.7。分别收集研究对象伤眼视力平稳后的图形视觉诱发电位(pattern visual evoked potential,PVEP),记录在1°、15'空间频率刺激下P100波幅和峰时。评估不同眼外伤分组的视觉诱发电位特征与眼外伤程度的相关性,并对各组峰时、波幅异常的数据进行相关分析。结果C组在1°和15'空间频率刺激下测得的伤眼P100波幅与A、B组伤眼P100波幅之间差异具有统计学意义(P<0.05)。C组在15'空间频率刺激下测得的伤眼P100波幅异常数分别与A、B组相比差异均具有统计学意义(P<0.05)。Ⅰ、Ⅱ级中伤眼和健眼的P100波幅与同级别相比差异均具有统计学意义(P<0.05)。眼外伤分组与伤眼愈后视力分级之间存在相关性(P<0.05),相关系数r为-0.488。结论PVEP可用于区分A组与C组、B组与C组不同严重程度的眼外伤,在A、B组之间伤眼在1°和15'空间频率刺激下无法明确区分,眼外伤后伤眼P100波形的异常可为不同程度眼外伤被鉴定人的视觉评估提供一定的依据。 展开更多
关键词 法医学 图形视觉诱发电位 眼外伤 视力 视力分级
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基于双硫死亡的心肌缺血再灌注损伤相关风险基因筛选及分析
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作者 杨林 方林 +5 位作者 陈蔼 夏冰 戴佳琳 乐翠云 段智奥 汪家文 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期401-408,共8页
目的:筛选基于双硫死亡的心肌缺血再灌注损伤(myocardial ischemia reperfusion injury,MIRI)相关风险基因及探索其可能的作用途径。方法:用R语言limma分析并筛选MIRI相关风险基因24 h组与Control组之间的差异表达基因。基于GO和KEGG数... 目的:筛选基于双硫死亡的心肌缺血再灌注损伤(myocardial ischemia reperfusion injury,MIRI)相关风险基因及探索其可能的作用途径。方法:用R语言limma分析并筛选MIRI相关风险基因24 h组与Control组之间的差异表达基因。基于GO和KEGG数据库利用R语言cluterProfiler包对其进行功能富集分析。根据双硫死亡基因集以及GSE160516的表达数据,利用R语言GSVA包中的ssgsea法对其进行富集分析,并利用Venn图获得心肌缺血再灌注中双硫死亡相关基因的表达。用R语言psych包中的corr.test计算双硫死亡相关基因与凋亡因子、线粒体、铁死亡及炎症等相关基因的相关性,并绘制热图。利用R语言Mfuzz包来进行不同时间点心肌缺血再灌注转录组数据的表达模式聚类分析并利用Venn图获取时序性差异表达的双硫死亡基因。结果:本研究共筛选出17个差异表达双硫死亡相关基因,经过双硫死亡相关基因与炎症、凋亡、铁死亡、线粒体基因相关性分析,以及双硫死亡相关基因与心肌缺血再灌注时序性分析的差异表达基因筛选,最终得到双硫死亡相关基因Flna、Myl6、Tln1在MIRI不同时间的特异性表达。结论:Flna、Myl6、Tln1在MIRI中可能起着关键作用,其基于双硫死亡同时与线粒体相关基因密切相关,可作为MIRI患者风险因素的筛选指标。 展开更多
关键词 心肌缺血再灌注 双硫死亡 生信分析 风险因素筛选指标
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