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一例家族性局灶性癫痫伴可变灶患儿的临床表型及基因变异分析
被引量：
3
1
作者
白钦钦
罗浩铭
艾戎
《山西医科大学学报》
CAS
2022年第3期379-382,共4页
家族性局灶性癫痫伴可变灶(familial focal epilepsy with variable foci,FFEVF)是一种常染色体显性遗传癫痫综合征。临床表现主要为家系内不同成员的发作起源部位不同的局灶性癫痫,主要由位于22号染色体q12区域的DEPDC5基因变异导致,...
家族性局灶性癫痫伴可变灶(familial focal epilepsy with variable foci,FFEVF)是一种常染色体显性遗传癫痫综合征。临床表现主要为家系内不同成员的发作起源部位不同的局灶性癫痫,主要由位于22号染色体q12区域的DEPDC5基因变异导致,共包含43个外显子,编码氨基酸长度为1603,且与离子通道蛋白没有同源性。我院小儿神经专科收治1例FFEVF患儿,结合全外显子组测序及Sanger测序明确其致病原因,并通过家系验证明确了其来源,为明确癫痫病因诊断提供了有力的证据,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了可靠的分子依据,具体报告如下。
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关键词
家族性局灶性癫痫伴可变灶
全外显子组测序
DEPDC5基因
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职称材料
Bainbridge-Ropers综合征患者并发重症肺炎1例
2
作者
周红蕾
罗昭逊
《山西医科大学学报》
CAS
2023年第9期1285-1288,共4页
Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Ropers syndrome,BRPS,OMIM 615485)是一种全面发育迟缓伴智力障碍综合征,常于新生儿期或婴儿期起病,发病率极低[1],该病为常染色体显性遗传,缺乏典型临床表现,临床诊断具有很大困难,国内外已报道...
Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Ropers syndrome,BRPS,OMIM 615485)是一种全面发育迟缓伴智力障碍综合征,常于新生儿期或婴儿期起病,发病率极低[1],该病为常染色体显性遗传,缺乏典型临床表现,临床诊断具有很大困难,国内外已报道的病例不足60例,我国已报道的不足10例,主要表现为小头畸形、智力障碍、严重的发育迟缓、喂养困难、肌力及肌张力低下等[1-5],可有母孕期胎儿宫内发育迟缓。此类患儿因吞咽反射弱,常并发吸入性肺炎,从而延缓其发育进程,加重了家庭负担及社会负担。本研究对1例Bainbridge-Ropers综合征并发重症肺炎患儿进行家系全外显子测序并行Sanger测序验证,明确其遗传学病因,为母孕期保健、临床诊断、家系的遗传咨询提供理论依据,并提出需进一步探索及研究此类患儿口腔运动康复训练的可靠方法。
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关键词
Bainbridge-Ropers综合征
全外显子测序
吸入性肺炎
康复训练
儿童
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职称材料
题名
一例家族性局灶性癫痫伴可变灶患儿的临床表型及基因变异分析
被引量：
3
1
作者
白钦钦
罗浩铭
艾戎
机构
贵州医科大学临床医学院儿科学教研室
绵阳市第三人民医院甲状腺·头颈颌面外科
贵州
医科
大学
附属医院儿科
出处
《山西医科大学学报》
CAS
2022年第3期379-382,共4页
文摘
家族性局灶性癫痫伴可变灶(familial focal epilepsy with variable foci,FFEVF)是一种常染色体显性遗传癫痫综合征。临床表现主要为家系内不同成员的发作起源部位不同的局灶性癫痫,主要由位于22号染色体q12区域的DEPDC5基因变异导致,共包含43个外显子,编码氨基酸长度为1603,且与离子通道蛋白没有同源性。我院小儿神经专科收治1例FFEVF患儿,结合全外显子组测序及Sanger测序明确其致病原因,并通过家系验证明确了其来源,为明确癫痫病因诊断提供了有力的证据,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了可靠的分子依据,具体报告如下。
关键词
家族性局灶性癫痫伴可变灶
全外显子组测序
DEPDC5基因
分类号
R729 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
Bainbridge-Ropers综合征患者并发重症肺炎1例
2
作者
周红蕾
罗昭逊
机构
贵州医科大学临床医学院儿科学教研室
出处
《山西医科大学学报》
CAS
2023年第9期1285-1288,共4页
文摘
Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Ropers syndrome,BRPS,OMIM 615485)是一种全面发育迟缓伴智力障碍综合征,常于新生儿期或婴儿期起病,发病率极低[1],该病为常染色体显性遗传,缺乏典型临床表现,临床诊断具有很大困难,国内外已报道的病例不足60例,我国已报道的不足10例,主要表现为小头畸形、智力障碍、严重的发育迟缓、喂养困难、肌力及肌张力低下等[1-5],可有母孕期胎儿宫内发育迟缓。此类患儿因吞咽反射弱,常并发吸入性肺炎,从而延缓其发育进程,加重了家庭负担及社会负担。本研究对1例Bainbridge-Ropers综合征并发重症肺炎患儿进行家系全外显子测序并行Sanger测序验证,明确其遗传学病因,为母孕期保健、临床诊断、家系的遗传咨询提供理论依据,并提出需进一步探索及研究此类患儿口腔运动康复训练的可靠方法。
关键词
Bainbridge-Ropers综合征
全外显子测序
吸入性肺炎
康复训练
儿童
分类号
R725 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
一例家族性局灶性癫痫伴可变灶患儿的临床表型及基因变异分析
白钦钦
罗浩铭
艾戎
《山西医科大学学报》
CAS
2022
3
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下载PDF
职称材料
2
Bainbridge-Ropers综合征患者并发重症肺炎1例
周红蕾
罗昭逊
《山西医科大学学报》
CAS
2023
0
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