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一例AB亚型携带B等位基因变异位点及其家系遗传学分析
1
作者
武文
张新萍
黄象艳
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第6期1769-1773,共5页
目的:对1例ABw亚型家系基因变异位点与血型表型进行关联性研究。方法:选择2023年4月8日在解放军联勤保障部队第九六〇医院输血医学科进行健康查体的1名22岁男性先证者及其6名家系成员作为研究对象。采用试管法对先证者及家系成员做ABO...
目的:对1例ABw亚型家系基因变异位点与血型表型进行关联性研究。方法:选择2023年4月8日在解放军联勤保障部队第九六〇医院输血医学科进行健康查体的1名22岁男性先证者及其6名家系成员作为研究对象。采用试管法对先证者及家系成员做ABO血型表型鉴定。对先证者及家系成员进行ABO基因启动子区域、内含子1、第1-7外显子PCR产物直接测序;对先证者第6、7外显子进行克隆测序。结果:先证者血型血清学表型为ABw。PCR产物直接测序结果显示,先证者ABO基因启动子区域含c.-105G>C、c.-106G>C两个变异位点,内含子1含c.28+5708G>A变异位点,第6外显子含c.255C>T变异位点,血型基因型为ABO*A1.02/ABO*B携带c.255C>T位点。家系调查发现,先证者母亲、哥哥、大侄女、小侄女第6外显子均携带c.255C>T变异位点;先证者母亲ABO基因启动子区域含c.-105G>C、 c.-106G>C两个变异位点,内含子区域含c.28+6127T>C、 c.28+6154A>G,基因型为ABO*O.01.01/ABO*B携带c.255C>T变异,先证者哥哥、大侄女、小侄女ABO基因启动子区域未见异常,内含子1检测到c.28+6272C>T、 c.28+6173A>G、 c.28+6284T>C、 c.28+6297A>T变异位点,先证者哥哥基因型为ABO*A1.02/ABO*B携带c.255C>T变异,先证者大侄女基因型为ABO*B.01/ABO*B携带c.255C>T变异,先证者小侄女基因型为ABO*O.01.01/ABO*B携带c.255C>T变异,先证者父亲基因型为ABO*A1.02/ABO*A1.02,嫂子基因型为ABO*O.01.01/ABO*B.01。结论:ABO血型基因B等位基因即α-1,3-半乳糖基转移酶基因第6外显子c.255C>T变异具备遗传特性,并在一定程度上对糖基转移酶活性起负调控作用。
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关键词
ABO血型亚型
基因变异
ABO糖基转移酶
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职称材料
α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新组合变异致血型表型减弱家系研究
2
作者
武文
张新萍
黄象艳
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第5期1418-1421,共4页
目的:通过对一例ABO亚型先证者及其家系成员的血清学和基因序列分析,研究该家系中α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新发变异的特征。方法:收集先证者及其4名家系成员血液标本,血清学方法进行ABO表型检测,荧光PCR进行ABO血型基因分型...
目的:通过对一例ABO亚型先证者及其家系成员的血清学和基因序列分析,研究该家系中α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新发变异的特征。方法:收集先证者及其4名家系成员血液标本,血清学方法进行ABO表型检测,荧光PCR进行ABO血型基因分型。对先证者及家系成员ABO基因外显子1-7进行直接测序,并对6、7外显子进行克隆测序。结果:血清学检测先证者的血型表型类似Ael型,ABO血型基因分型为A/O。测序结果显示,A型等位基因在ABO A1.01序列基础上存在第7外显子c.467C>T及c.664G>A的同时变异,属于A等位基因新发变异,已在GenBank注册序列号MZ076784.1。家系调查发现,先证者及其儿子、孙女均具备新变异。结论:ABO A1.01序列基础上存在第7外显子c.467C>T及c.664G>A组合的新变异为可遗传变异,推测该变异为导致A抗原表达减弱的原因。
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关键词
ABO血型表型
等位基因
ABO糖基转移酶
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职称材料
题名
一例AB亚型携带B等位基因变异位点及其家系遗传学分析
1
作者
武文
张新萍
黄象艳
机构
解放军联勤保障部队第九六〇医院输血医学科
出处
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第6期1769-1773,共5页
文摘
目的:对1例ABw亚型家系基因变异位点与血型表型进行关联性研究。方法:选择2023年4月8日在解放军联勤保障部队第九六〇医院输血医学科进行健康查体的1名22岁男性先证者及其6名家系成员作为研究对象。采用试管法对先证者及家系成员做ABO血型表型鉴定。对先证者及家系成员进行ABO基因启动子区域、内含子1、第1-7外显子PCR产物直接测序;对先证者第6、7外显子进行克隆测序。结果:先证者血型血清学表型为ABw。PCR产物直接测序结果显示,先证者ABO基因启动子区域含c.-105G>C、c.-106G>C两个变异位点,内含子1含c.28+5708G>A变异位点,第6外显子含c.255C>T变异位点,血型基因型为ABO*A1.02/ABO*B携带c.255C>T位点。家系调查发现,先证者母亲、哥哥、大侄女、小侄女第6外显子均携带c.255C>T变异位点;先证者母亲ABO基因启动子区域含c.-105G>C、 c.-106G>C两个变异位点,内含子区域含c.28+6127T>C、 c.28+6154A>G,基因型为ABO*O.01.01/ABO*B携带c.255C>T变异,先证者哥哥、大侄女、小侄女ABO基因启动子区域未见异常,内含子1检测到c.28+6272C>T、 c.28+6173A>G、 c.28+6284T>C、 c.28+6297A>T变异位点,先证者哥哥基因型为ABO*A1.02/ABO*B携带c.255C>T变异,先证者大侄女基因型为ABO*B.01/ABO*B携带c.255C>T变异,先证者小侄女基因型为ABO*O.01.01/ABO*B携带c.255C>T变异,先证者父亲基因型为ABO*A1.02/ABO*A1.02,嫂子基因型为ABO*O.01.01/ABO*B.01。结论:ABO血型基因B等位基因即α-1,3-半乳糖基转移酶基因第6外显子c.255C>T变异具备遗传特性,并在一定程度上对糖基转移酶活性起负调控作用。
关键词
ABO血型亚型
基因变异
ABO糖基转移酶
Keywords
ABO blood group
gene variation
ABO glycosyltransferase
分类号
R457.1 [医药卫生—治疗学]
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职称材料
题名
α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新组合变异致血型表型减弱家系研究
2
作者
武文
张新萍
黄象艳
机构
解放军联勤保障部队第九六〇医院输血医学科
出处
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第5期1418-1421,共4页
文摘
目的:通过对一例ABO亚型先证者及其家系成员的血清学和基因序列分析,研究该家系中α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新发变异的特征。方法:收集先证者及其4名家系成员血液标本,血清学方法进行ABO表型检测,荧光PCR进行ABO血型基因分型。对先证者及家系成员ABO基因外显子1-7进行直接测序,并对6、7外显子进行克隆测序。结果:血清学检测先证者的血型表型类似Ael型,ABO血型基因分型为A/O。测序结果显示,A型等位基因在ABO A1.01序列基础上存在第7外显子c.467C>T及c.664G>A的同时变异,属于A等位基因新发变异,已在GenBank注册序列号MZ076784.1。家系调查发现,先证者及其儿子、孙女均具备新变异。结论:ABO A1.01序列基础上存在第7外显子c.467C>T及c.664G>A组合的新变异为可遗传变异,推测该变异为导致A抗原表达减弱的原因。
关键词
ABO血型表型
等位基因
ABO糖基转移酶
Keywords
ABO phenotype
alleles
ABO glycosyltransferase
分类号
R457.1 [医药卫生—治疗学]
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1
一例AB亚型携带B等位基因变异位点及其家系遗传学分析
武文
张新萍
黄象艳
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025
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职称材料
2
α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新组合变异致血型表型减弱家系研究
武文
张新萍
黄象艳
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025
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