期刊文献+
共找到2篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
荧光原位杂交分离探针非典型信号研究进展 被引量:1
1
作者 韦宗辰 黄高翔 +4 位作者 钟玲玲 陈秋月 陈颢 冯振博 唐芳 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第10期1075-1079,共5页
荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分离探针因设计、判读相对简单而广泛应用于肿瘤的病理诊疗。目前针对FISH分离探针中出现的非典型信号类型及意义尚无系统研究。该文根据国内外相关研究,系统总结了FISH分离探针... 荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分离探针因设计、判读相对简单而广泛应用于肿瘤的病理诊疗。目前针对FISH分离探针中出现的非典型信号类型及意义尚无系统研究。该文根据国内外相关研究,系统总结了FISH分离探针非典型信号的类型、意义、出现的可能原因及机制,为FISH分离探针非典型信号的判读及深入研究提供理论基础。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 分离探针 非典型信号 孤立信号 不平衡重排 文献综述
在线阅读 下载PDF
延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌肿瘤17例临床病理特征和分子遗传学分析
2
作者 钟玲玲 张海鹏 +2 位作者 陶旭秀 杨兴威 黄高翔 《临床与实验病理学杂志》 2025年第11期1478-1484,共7页
目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺陷型子宫平滑肌肿瘤的临床病理特征及分子遗传学特点。方法收集334例良性、交界性及恶性子宫平滑肌肿瘤石蜡样本,联合FH及2-琥珀酰半胱氨酸[S-(2-succino)-cysteine,2SC]抗体免疫组化... 目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺陷型子宫平滑肌肿瘤的临床病理特征及分子遗传学特点。方法收集334例良性、交界性及恶性子宫平滑肌肿瘤石蜡样本,联合FH及2-琥珀酰半胱氨酸[S-(2-succino)-cysteine,2SC]抗体免疫组化检测筛选FH缺陷型子宫平滑肌肿瘤,回顾性分析其临床病理特征及FH基因外显子变异特点。结果与310例非FH缺陷型子宫平滑肌瘤(FH-deficient uterine leiomyoma,FH-dUL)比较,15例FH-dUL中14例(93.3%)见鹿角样薄壁血管(χ^(2)=52.86,P<0.0001),8例(53.3%)见肺水肿样肿瘤间质(χ^(2)=26.41,P<0.0001),8例(53.3%)见胞质内嗜酸性小球(χ^(2)=41.85,P<0.0001),5例(33.3%)见多灶分布奇异型核(χ^(2)=72.54,P<0.0001),5例(33.3%)见嗜酸性大核仁及核仁周围病毒包涵体样空晕(χ^(2)=38.85,P<0.0001),5例(33.3%)见肿瘤细胞密度显著增加(χ^(2)=8.782,P=0.003)。1例FH缺陷型恶性潜能未定子宫平滑肌肿瘤(FH-deficient uterine smooth muscle tumor of uncertain malignant potential,FH-d uSTUMP)及1例FH缺陷型子宫平滑肌肉瘤(FH-deficient uterine leiomyosarcoma,FH-d uLMS)中均可见上述形态特征。共14例获得随访,除1例FH-d uLMS患者死亡外,均否认肾细胞癌和皮肤平滑肌瘤。11例可检出肿瘤FH基因外显子变异,热点突变为1、2、4、5、6、7号外显子,热点核苷酸变异为c.125C>T、c.151C>T和c.704A>C并新发现7个变异位点(c.197A>G、c.426G>T、c.505C>T、c.704A>C、c.812A>C、c.847T>C、c.1006A>G)。结论联合FH/2SC免疫组化检测及FH基因外显子突变分析可利于早期发现FH缺陷型子宫平滑肌肿瘤或遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征。 展开更多
关键词 子宫平滑肌肿瘤 延胡索酸水合酶:2-琥珀酰半胱氨酸 临床病理特征 外显子测序
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部