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碘难治性甲状腺乳头状癌的基因突变特征
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作者 姜贝贝 尹义强 +4 位作者 刘瑞静 刘稳 薛景丽 李敏 李培峰 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第1期37-43,共7页
目的 探讨碘难治性甲状腺乳头状癌(radioactive iodine-refractory papillary thyroid cancer, RAIR-PTC)的基因突变特征及其与临床病理特征的相关性。方法 基于甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer, PTC)基因突变特征构建PTC基因... 目的 探讨碘难治性甲状腺乳头状癌(radioactive iodine-refractory papillary thyroid cancer, RAIR-PTC)的基因突变特征及其与临床病理特征的相关性。方法 基于甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer, PTC)基因突变特征构建PTC基因突变检测试剂盒,采用多重PCR测序对37例RAIR-PTC肿瘤样本和36例放射性碘治疗有效PTC肿瘤样本进行基因突变检测。生物信息学分析确定PTC肿瘤样本突变,并统计分析基因突变与患者临床病理特征的相关性。结果 RAIR-PTC肿瘤检测到BRAF、TERT、TP53、AKT1、NRAS等基因突变,BRAF V600E突变率为70.3%,TERT启动子突变率为24.3%。RAIR-PTC常表现为多个基因突变的累积,以BRAF或RAS和TERT启动子的共突变最为常见,而且此共突变与PTC肿瘤无进展生存显著相关。结论 基因突变的累积可促进RAIR-PTC的发生。TERT启动子突变是PTC的晚期事件,TERT启动子突变及BRAF或RAS和TERT启动子共突变有助于评估PTC患者碘难治的可能性,此特征患者应密切监测放射性碘治疗效果,尽早采取精准有效治疗。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 放射性碘治疗 基因突变 TERT启动子突变 BRAF突变
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