期刊文献+
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
中国汉族一个家系家族性颅内动脉瘤的候选基因位点连锁分析 被引量:1
1
作者 程飞飞 蔡艺灵 +2 位作者 刘丽 杜娟 冯凯 《中国脑血管病杂志》 CAS 2013年第3期113-118,共6页
目的对一个汉族家族性颅内动脉瘤(FIA)家系进行遗传连锁定位及基因突变分析。方法纳入19名家系成员,其中2例经DSA确诊为颅内动脉瘤。应用16个短串联重复序列微卫星标记物和3个单核苷酸多态性(SNP)标记物对19名成员进行了18个与FIA发病... 目的对一个汉族家族性颅内动脉瘤(FIA)家系进行遗传连锁定位及基因突变分析。方法纳入19名家系成员,其中2例经DSA确诊为颅内动脉瘤。应用16个短串联重复序列微卫星标记物和3个单核苷酸多态性(SNP)标记物对19名成员进行了18个与FIA发病相关的候选基因/位点的参数连锁分析,并对其中的1个SNP标记物rs1333040进行直接测序,筛查是否存在突变。结果①ANIB1-8等候选基因位点与该家系不连锁,连锁值(LOD)均<1。②曾报道过的13q14.12-21.1上rs7983420和rs17054625之间的7-cM区域、17cen上的TNFRSF13B候选基因位点与该家系不连锁。③9p21上的rs1333040-T等位基因多态性与该FIA家系发病无关。结论排除ANIB1-8、7-cM、TNFRSF13B候选基因/位点与该家系的关系。 展开更多
关键词 颅内动脉瘤 候选基因 参数连锁分析
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部