耳聋分子诊断人才队伍的培养与建设

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作者 袁永一 王国建 +1 位作者 韩明昱 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第2期337-339,共3页

耳聋是全球面临的公共卫生问题。60%的耳聋由遗传因素导致。耳聋分子诊断可以为聋哑家庭明确病因,减少出生缺陷的发生。随着全国性聋病分子流行病学调查的完成及新型高通量分子诊断技术的出现,耳聋分子诊断将在国内成为临床常规,因此,... 耳聋是全球面临的公共卫生问题。60%的耳聋由遗传因素导致。耳聋分子诊断可以为聋哑家庭明确病因,减少出生缺陷的发生。随着全国性聋病分子流行病学调查的完成及新型高通量分子诊断技术的出现,耳聋分子诊断将在国内成为临床常规,因此,相关专业人才需求加大。本文将从耳聋分子诊断实验室人员组成及各级人员的培养框架进行阐述,期望有助于耳聋分子诊断团队的建设,服务更多的耳聋患者及其家属。 展开更多

关键词 临床教学 分子诊断 人才培养

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遗传性聋一个家系五例的分子病因学分析

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作者 于睿莉 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 2008年第4期394-397,共4页

目的分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学。方法对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA 12S rRNA A1555G,SLC26A4和MITF 4种基因进行突变检测。结果此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变,其中两人携... 目的分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学。方法对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA 12S rRNA A1555G,SLC26A4和MITF 4种基因进行突变检测。结果此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变,其中两人携带Mt DNA A1555G点突变,一人携带SLC26A4 279T>A/2168A>G复合杂合突变;另外两人虽表现为Waardenburg综合征但未查找到突变位点。结论耳聋患者间的同证婚配可导致家族内遗传性聋分子病因的复杂化。 展开更多

关键词 耳聋 同证婚配

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耳聋基因诊断--转化医学推动耳科学发展的范例 被引量：32

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作者 袁永一 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期1-5,共5页

转化医学致力于弥合基础研发与临床应用之间的鸿沟,在基础医学与临床医学之间建立起桥梁,是将从基础研究获得的知识、成果快速转化为临床诊断治疗方法的新医学理念。耳聋基因诊断在国内开展已有10余年,为相当部分的耳聋患者(特别是儿童... 转化医学致力于弥合基础研发与临床应用之间的鸿沟,在基础医学与临床医学之间建立起桥梁,是将从基础研究获得的知识、成果快速转化为临床诊断治疗方法的新医学理念。耳聋基因诊断在国内开展已有10余年,为相当部分的耳聋患者(特别是儿童耳聋患者)揭示了分子病因,为耳聋家庭提供了致病基因的携带状况和遗传规律等信息,为耳聋的遗传咨询、产前诊断及出生缺陷预防的临床实践提供了理论基础和技术保障,促进了聋病三级预防的实现。耳聋基因诊断的出现和发展推动了耳聋的诊断由影像和听力学水平跃升至分子水平,也为耳聋基因治疗的基础研究奠定了坚实的基础,是转化医学推动疾病防治的范例,对耳学科、康复科学和优生优育科学的发展起到了积极作用。 展开更多

关键词 耳聋 基因诊断 转化医学

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继续教育项目在耳聋基因诊断推广应用中的效果评估 被引量：3

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作者 王国建 袁永一 +5 位作者 黄莎莎 韩明昱 康东洋 张昕 韩东一 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第2期340-342,共3页

近几年来,随着耳聋分子病因学研究及分子生物学技术的快速发展,耳聋基因诊断及产前诊断成为学科发展的热点领域。如何将业已成熟的基因诊断及产前诊断新理论和新技术在临床实践中普及推广,是亟待解决的问题。为此,我们通过举办7届耳聋... 近几年来,随着耳聋分子病因学研究及分子生物学技术的快速发展,耳聋基因诊断及产前诊断成为学科发展的热点领域。如何将业已成熟的基因诊断及产前诊断新理论和新技术在临床实践中普及推广,是亟待解决的问题。为此,我们通过举办7届耳聋基因诊断学习班(国家级继续医学教育项目)及5届耳聋基因诊断高端研讨会(北京市继续医学教育项目),对来自国内100余家相关单位的耳鼻咽喉头颈外科医生,临检技术人员,计划生育及妇幼保健等相关人员开展了理论教学及实验培训,培养了一大批耳聋基因诊断人才,收到了良好的推广普及效果。 展开更多

关键词 继续医学教育 基因诊断 耳聋

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PDS基因检测—诊断大前庭水管综合征的新方法 被引量：19

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作者 戴朴 黄德亮 +9 位作者 王嘉陵 冯勃 翟所强 康东洋 张昕 刘新 曹菊阳 李梅 刘丽贤 袁慧军 《中华耳科学杂志》 CSCD 2005年第4期241-244,共4页

目的探讨利用基因诊断方法先于颞骨CT诊断大前庭水管的可行性和优越性。方法两个家庭各有两个子女患神经性耳聋,家庭1后代为姐妹,家庭2后代为姐弟。所有患者和父母均采集外周血并提取DNA,以试剂盒方法检测PDS基因IVS7-2位点的A-G突变情... 目的探讨利用基因诊断方法先于颞骨CT诊断大前庭水管的可行性和优越性。方法两个家庭各有两个子女患神经性耳聋,家庭1后代为姐妹,家庭2后代为姐弟。所有患者和父母均采集外周血并提取DNA,以试剂盒方法检测PDS基因IVS7-2位点的A-G突变情况,并以序列分析方法分析外显子7+8和19的序列,两个家庭的耳聋患者均行颞骨CT检查。结果两个家系的共同特点为父母非近亲结婚,听力均正常,父母双方家族内无其他成员发生耳聋,但两个家庭均有两个子女患病,患者临床特征为有一定的残余听力,交流良好但发音略含混。试剂盒方法发现家庭1中两个患儿和其父母均见异常条带,Exon7+8序列分析结果显示家系1两个患儿均具有IVS7-2A-G纯合突变,其父母均携带IVS7-2A-G杂合突变,建议两个患儿行颞骨CT检查,报告均为前庭水管扩大。试剂盒方法发现家庭2中一个患儿和其母见异常条带,Exon7+8序列分析结果显示家系2具有异常条带患儿及其母具有IVS7-2A-G杂合突变,进一步的序列分析见此患儿及其父携带PDS2168A-G杂合突变,即此患儿具有PDS的复合杂合突变,随后的颞骨CT检查发现具有异常条带的患儿为前庭水管扩大,而病例4不具有PDS的复合突变,CT显示无前庭水管扩大。结论PDS基因诊断技术在具有PDSIVS7-2A-G热点突变的病例中可以成为颞骨CT的替代诊断工具首先诊断大前庭水管综合征,此项技术在常规耳聋病因学诊断、大规模耳聋患者的病因学筛查和远程医疗诊断方面有较好的应用前景。 展开更多

关键词 大前庭水管综合征 PDS(SLC26A4)基因 诊断工具 计算机断层扫描

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耳聋遗传咨询从业人员继续教育模式的探讨 被引量：9

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作者 袁永一 王国建 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期204-207,共4页

遗传性耳聋主要由单基因突变引起,个别也有双基因突变致聋的报道。已明确的致聋基因达121个,耳聋具有极高的遗传异质性且表型多样,这些特点为临床耳聋遗传咨询带来挑战。目前国内耳聋遗传咨询工作由耳鼻喉科、妇幼保健机构及医学遗传科... 遗传性耳聋主要由单基因突变引起,个别也有双基因突变致聋的报道。已明确的致聋基因达121个,耳聋具有极高的遗传异质性且表型多样,这些特点为临床耳聋遗传咨询带来挑战。目前国内耳聋遗传咨询工作由耳鼻喉科、妇幼保健机构及医学遗传科的医生兼职完成,尚存在医务人员的遗传学知识不够系统、对遗传性耳聋认识不够深入、遗传咨询内涵和原则把握不准等问题。结合本单位举办共13届全国耳聋基因诊断学习班的经验及对英国曼彻斯特大学临床遗传咨询研究生班课程的系统学习的经历,我们从基础知识培训、研究进展文献检索与交流培训、情景教学及案例总结讨论三个模块对从业人员进行渗透式、交互式教学,取得了理想效果。基础渗透配合情景交互式教学模式适合耳聋遗传咨询人才培养,值得在单基因遗传病遗传咨询教学中推广。 展开更多

关键词 耳聋 遗传咨询 继续教育

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河南省安阳市特教学校非综合征型聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析 被引量：6

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作者 朱庆文 戴朴 +8 位作者 韩东一 林红艳 袁永一 于飞 刘新 康东洋 张昕 金政策 刘丽贤 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2007年第3期181-183,共3页

目的利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率。方法对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因的突变热点区域(包括外显子7+8、19、10、17、15)。结... 目的利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率。方法对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因的突变热点区域(包括外显子7+8、19、10、17、15)。结果SLC26A4基因突变热点区域序列分析结果显示31.79%(48/151)患者检测到了SLC26A4基因的突变,包括双等位基因突变者26例(17.22%),单等位基因突变者22例(14.57%)。结论安阳地区耳聋人群的SLC26A4基因突变频率明显高于国内外的报道,提示此地区特有的遗传性致聋病因和此地区人群具有SLC26A4基因热点突变区域的高携带率。 展开更多

关键词 大前庭水管综合征 SLC26A4(PDS)基因 突变

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内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者线粒体12SrRNA基因突变分析 被引量：5

8

作者 袁永一 李小晶 +3 位作者 刘新 戴朴 黄德亮 韩东一 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第6期451-454,共4页

目的利用基因筛查的方法调查内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者的分子学病因,着重进行线粒体12SrRNA基因序列突变分析。方法调查对象来自赤峰市特教学校耳聋患者134例,对照组为中国北方听力正常者75例。所有受检患者均采集外周血并提取DNA,... 目的利用基因筛查的方法调查内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者的分子学病因,着重进行线粒体12SrRNA基因序列突变分析。方法调查对象来自赤峰市特教学校耳聋患者134例,对照组为中国北方听力正常者75例。所有受检患者均采集外周血并提取DNA,应用特定引物进行线粒体12SrRNA基因测序,对发现携带线粒体12SrRNA基因突变的患者行详细的病史调查、临床资料分析。结果134例耳聋患者中,1例携带线粒体12SrRNA基因1555A>G突变,3例携带1095T>C变异,所有4例突变携带者均有明确的氨基糖苷类药物应用史。对照组中1例携带1095T>C变异。结论线粒体12S rRNA基因在中国北方散发耳聋人群中具有一定的突变比例,赤峰地区聋哑人群的耳聋病因与线粒体12SrRNA突变关系较密切,1095T>C变异很可能和1555A>G突变一样与母系遗传氨基糖苷类药物性聋有密切关系。 展开更多

关键词 聋 线粒体DNA 序列分析

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非综合征型耳聋的基因型与表型关系 被引量：12

9

作者 代志瑶 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第1期151-155,共5页

耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

关键词 非综合征型耳聋 基因型 表型 先天性疾病 先天性聋 世界范围 遗传性聋 发生率

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内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者线粒体tRNA Ser(UCN)基因突变分析 被引量：1

10

作者 袁永一 刘新 +3 位作者 朱秀辉 戴朴 黄德亮 韩东一 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第4期267-270,共4页

目的应用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者的分子学病因,着重进行线粒体tRNASer(UCN)基因序列突变分析。方法调查对象来自赤峰市特教学校耳聋患者134例,对照组为中国北方听力正常者75例。所有受检患者均采集外周血并提取... 目的应用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者的分子学病因,着重进行线粒体tRNASer(UCN)基因序列突变分析。方法调查对象来自赤峰市特教学校耳聋患者134例,对照组为中国北方听力正常者75例。所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行线粒体tRNASer(UCN)基因测序,对发现携带线粒体tRNASer(UCN)基因突变的患者行详细的病史调查、家系分析及线粒体全序列测序。结果134例耳聋患者中检测到2例携带线粒体tRNASer(UCN)基因7 444G>A突变,该2例患者线粒体全序列测序均显示独特的多态性,但所有位点对应的氨基酸在进化上不保守。其中1例携带7 444G>A突变的患者同时携带SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变,颞骨CT显示为前庭水管扩大。对照组中未发现携带线粒体tRNASer(UCN)基因突变者。结论线粒体tRNASer(UCN)基因在内蒙古赤峰地区散发耳聋人群中突变比例不高,线粒体tRNASer(UCN)基因突变并非赤峰地区聋哑人群的主要致病病因。 展开更多

关键词 聋 线粒体DNA 序列分析

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试剂盒配合琼脂糖EB染色法和PAGE银染法分析线粒体DNA A1555G突变的比较研究 被引量：3

11

作者 李琦 戴朴 +3 位作者 黄德亮 金政策 康东洋 张昕 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第1期49-52,共4页

目的通过比较试剂盒配合琼脂糖EB染色法和PAGE银染法分析线粒体DNAA1555G突变的不同特点,探索应用标准试剂盒和PAGE银染方法检测线粒体DNAA1555G突变的快速筛查和诊断方法。方法采用线粒体DNAA1555G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法... 目的通过比较试剂盒配合琼脂糖EB染色法和PAGE银染法分析线粒体DNAA1555G突变的不同特点,探索应用标准试剂盒和PAGE银染方法检测线粒体DNAA1555G突变的快速筛查和诊断方法。方法采用线粒体DNAA1555G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测线粒体DNA1555位点正常者229例,A>G突变阳性者17例,验证此试剂盒配合PAGE银染法检测的有效性和准确性。结果线粒体DNAA1555G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测结果与酶切EB染色和测序结果完全吻合。结论线粒体DNAA1555G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法和试剂盒配合EB检测法较前者更为灵敏和清晰,在分析线粒体DNAA1555G突变方面具有简单、价廉、结果直观的特点,适合在中国用于进行此突变的大规模筛查或预防性检查。 展开更多

关键词 耳聋 线粒体DNA 突变 聚丙烯酰胺凝胶电泳 银染 溴化乙锭染色

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GJB2基因型相关听力表型研究进展 被引量：2

12

作者 李琦(综述) 戴朴(审校) 黄德亮(审校) 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第2期158-160,共3页

关键词 GJB2基因 听力下降 非综合征型耳聋 表型 基因型 常染色体隐性遗传性 ARNSHL 遗传性聋

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