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聋病基因筛查和耳聋防控新手段被引量：18: 1; 作者袁永一戴朴《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2015年第2期57-59,共3页; 重度聋一旦发生便无法恢复,严重影响生活、工作、学习能力,给家庭和社会造成巨大负担。除昂贵的人工耳蜗植入外,重度聋尚无有效治疗手段。能否在聋病发生前找到行之有效的防控方法是我们面临的重大挑战。据推测,60%重度聋与遗传因素有关... 展开更多; 关键词聋(Deafness) 基因(Genes) 突变筛查(Mutation Screening); 在线阅读下载PDF 职称材料

耳聋基因诊断在耳聋预防与出生缺陷干预中的应用被引量：9: 2; 作者戴朴韩明昱《中国听力语言康复科学杂志》 2011年第6期8-10,共3页; 耳聋是临床最常见的遗传病之一。我国作为世界人口大国，听力残疾人多达2780万，占残疾人总数的33．51％，其中0～6岁听障儿童达13．7万，且每年新生聋儿2．3万。耳聋已成为严重影响我国人口素质、增加国民医疗支出、制约经济快速发展... 展开更多; 关键词出生缺陷干预耳聋基因诊断预防应用世界人口听障儿童人口素质; 在线阅读下载PDF 职称材料

与线粒体12S rRNA 1095 T>C突变相关的遗传性耳聋病因分析被引量：2: 3; 作者袁永一李琦 +4 位作者刘新刘军管敏鑫黄德亮戴朴《中国听力语言康复科学杂志》 2008年第3期26-29,共4页; 目的探讨线粒体单倍体型、环境因素及核基因背景在1095T>C突变携带者耳聋表型中的作用。方法对通过基因筛查在赤峰市特教学校发现的3例携带1095T>C突变的耳聋患者进行病史、家系调查、常见耳聋基因检测及线粒体基因组全序列测定... 展开更多; 关键词线粒体DNA 耳聋突变氨基糖甙类抗生素耳毒性; 在线阅读下载PDF 职称材料

内蒙古赤峰市聋校聋儿SLC26A4基因分析被引量：20: 4; 作者袁永一戴朴 +5 位作者黄德亮朱秀辉朱庆文康东洋刘丽贤滕国春《中国耳鼻咽喉头颈外科》北大核心 2007年第5期251-256,共6页; 目的利用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者的常见分子病因,本文着重进行SLC26A4基因全序列突变分析。方法调查对象来自赤峰市特教学校耳聋患者134例,对照组为中国北方听力正常者100例。所有受检患者均采集外周血并提取D... 展开更多; 关键词聋基因前庭水管; 在线阅读下载PDF 职称材料

GJB2基因突变导致非综合征性耳聋的特点及JL055小家系被引量：1: 5; 作者于飞戴朴 +9 位作者韩东一刘军袁永一刘新康东洋张昕朱庆文孙勍袁慧军杨伟炎《中国听力语言康复科学杂志》 2008年第3期23-25,共3页; 目的利用JL055小家系分析GJB2基因突变导致非综合征性耳聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)的特点,为遗传咨询和产前诊断提供理论基础。方法对来自吉林聋哑学校的先证者JL055及其部分家属的血样,进行GJB2基因聚合酶链反应(polym... 展开更多; 关键词 GJB2基因突变非综合征性耳聋; 在线阅读下载PDF 职称材料

局部麻醉下人工耳蜗植入手术的初步探索: 6; 作者赵超越高搏戴朴《中国听力语言康复科学杂志》 2024年第1期107-110,共4页; 人工耳蜗植入(CI)手术已成为重度-极重度老年性听力损失患者听力言语康复的重要手段。老年人群常合并有多种基础疾病而无法耐受全麻操作,本研究旨在通过1例局麻人工耳蜗植入手术的实施、残余听力的保留,探索局部麻醉在老年性听力损失人... 展开更多; 关键词人工耳蜗植入局部麻醉极重度感音神经性听力损失老年性听力损失; 在线阅读下载PDF 职称材料

人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因(GJB2)突变分析被引量：5: 7; 作者刘军戴朴 +8 位作者韩东一于飞杨仕明王国建武文明黄德亮洪梦迪康东洋张昕《中国听力语言康复科学杂志》 2008年第3期16-19,共4页; 目的探讨人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因(gapjunctionproteinbeta2,GJB2)突变情况,分析耳聋的遗传学发病机制。方法对接受人工耳蜗植入的241例患者进行聋病基因GJB2基因突变筛查。结果241例人工耳蜗植入患者中检测出65例GJB2... 展开更多; 关键词 GJB2 基因突变人工耳蜗植入遗传性耳聋; 在线阅读下载PDF 职称材料

振动声桥在中国的临床应用被引量：3: 8; 作者刘军李万鑫 +6 位作者洪梦迪韩维举郗昕戴朴王秋菊杨仕明韩东一《中国听力语言康复科学杂志》 2010年第6期57-59,共3页; 目的探讨一例中度感音神经性聋患者行振动声桥（MED-EL）植入后的听力变化，进一步了解振动声桥植入的工作原理、手术适应证、手术方法及疗效。方法回顾性分析我国最先开展振动声桥植入的一例患者的临床资料，重点分析其术前和术后听力... 展开更多; 关键词振动声桥耳聋感音神经性预后; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名聋病基因筛查和耳聋防控新手段被引量：18: 1; 作者袁永一戴朴; 机构解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心; 出处《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2015年第2期57-59,共3页; 基金国家自然科学基金重点项目(81230020) 国家自然科学基金面上项目(81371096 +4 种基金 81371098) 国家十二五支撑项目(2012BAIB02) 卫生部行业专项基金(201202005) 北京市科技新星计划(2009B34)联合资助; 文摘重度聋一旦发生便无法恢复,严重影响生活、工作、学习能力,给家庭和社会造成巨大负担。除昂贵的人工耳蜗植入外,重度聋尚无有效治疗手段。能否在聋病发生前找到行之有效的防控方法是我们面临的重大挑战。据推测,60%重度聋与遗传因素有关[1]。由于聋病具有高度遗传异质性,且基因谱和突变谱广泛,大规模防控在世界各国尚无成功先例可循。而在中国,要实现聋病防控,需解决3个难题:; 关键词聋(Deafness) 基因(Genes) 突变筛查(Mutation Screening); Keywords Deafness Genes Mutation Screening; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名耳聋基因诊断在耳聋预防与出生缺陷干预中的应用被引量：9: 2; 作者戴朴韩明昱; 机构解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心; 出处《中国听力语言康复科学杂志》 2011年第6期8-10,共3页; 文摘耳聋是临床最常见的遗传病之一。我国作为世界人口大国，听力残疾人多达2780万，占残疾人总数的33．51％，其中0～6岁听障儿童达13．7万，且每年新生聋儿2．3万。耳聋已成为严重影响我国人口素质、增加国民医疗支出、制约经济快速发展的重大疾病。因此，做好耳聋的预防与出生缺陷干预是关系我国社会经济长远发展的战略性需求。; 关键词出生缺陷干预耳聋基因诊断预防应用世界人口听障儿童人口素质; 分类号 R169.1 [医药卫生—公共卫生与预防医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名与线粒体12S rRNA 1095 T>C突变相关的遗传性耳聋病因分析被引量：2: 3; 作者袁永一李琦刘新刘军管敏鑫黄德亮戴朴; 机构解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科南方医科大学南方医院耳鼻咽喉科解放军第十六医院五官科美国辛辛那提大学儿童医院; 出处《中国听力语言康复科学杂志》 2008年第3期26-29,共4页; 基金国家自然科学基金面上项目(30572015 30728030 +5 种基金 30572016) 863计划课题(2006AA02Z181) 解放军总医院科技创新基金(06ZY13); 文摘目的探讨线粒体单倍体型、环境因素及核基因背景在1095T>C突变携带者耳聋表型中的作用。方法对通过基因筛查在赤峰市特教学校发现的3例携带1095T>C突变的耳聋患者进行病史、家系调查、常见耳聋基因检测及线粒体基因组全序列测定。结果3例耳聋患者均表现为重度-极重度感音神经性耳聋,均有聋前氨基糖甙类药物应用史,家族中其他成员听力正常,耳聋外显率低。线粒体全序列分析表明这3例患者的线粒体基因组除都有1095T>C突变之外,其线粒体DNA的多态位点还显示独特的多态性。75例中国听力正常对照中发现1例携带该突变。结论1095T>C在这些遗传背景不同的、应用过氨基糖甙类抗生素的、有听力损失的家庭中出现及其低外显率强烈提示这个突变是导致听力损失的条件致病因素,可以在携带者接触氨基糖甙类药物后发病,1095T>C突变可能与母系遗传氨基糖甙类药物性耳聋有关。; 关键词线粒体DNA 耳聋突变氨基糖甙类抗生素耳毒性; Keywords Mitochondrial DNA Hearing loss Mutation Aminoglycosides Ototoxicity; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名内蒙古赤峰市聋校聋儿SLC26A4基因分析被引量：20: 4; 作者袁永一戴朴黄德亮朱秀辉朱庆文康东洋刘丽贤滕国春; 机构解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科内蒙古自治区赤峰市第二医院耳鼻咽喉科山东省威海市威海澳麦尔基因科技有限公司内蒙古自治区赤峰市第二医院医学影像中心; 出处《中国耳鼻咽喉头颈外科》北大核心 2007年第5期251-256,共6页; 基金国家自然科学基金面上项目(30572015) 北京市自然科学基金面上项目(7062062)联合资助。; 文摘目的利用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者的常见分子病因,本文着重进行SLC26A4基因全序列突变分析。方法调查对象来自赤峰市特教学校耳聋患者134例,对照组为中国北方听力正常者100例。所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20个外显子测序,对携带SLC26A4基因突变的患者行高分辨率颞骨CT检查,发现内耳影像学异常的患者进一步行甲状腺功能及甲状腺B超检查。结果134例耳聋患者中32例携带SLC26A4基因突变,对其中29例进行颞骨CT检查发现20例内耳影像学异常(前庭水管扩大18例,前庭水管扩大合并其他内耳畸形1例,单纯Mondini畸形1例);进一步甲状腺B超和甲状腺功能检查发现1例前庭水管扩大的耳聋患者甲状腺右叶囊性占位,但甲状腺功能正常。其余19例患者甲状腺B超和甲状腺功能检查结果均正常或处于临界值。发现SLC26A4基因12种新的变异。结论通过对赤峰市特教学校耳聋患者进行SLC26A4基因全序列筛查结合内耳影像学检查,诊断前庭水管扩大和/或内耳畸形20例,为该校14.93%(20/134)耳聋学生明确了病因;在该地区SLC26A4基因是仅次于GJB2基因(16.42%,22/134)的导致遗传性耳聋的常见病因。; 关键词聋基因前庭水管; Keywords Deafness Genes Vestibular Aqueduct; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名GJB2基因突变导致非综合征性耳聋的特点及JL055小家系被引量：1: 5; 作者于飞戴朴韩东一刘军袁永一刘新康东洋张昕朱庆文孙勍袁慧军杨伟炎; 机构解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科; 出处《中国听力语言康复科学杂志》 2008年第3期23-25,共3页; 基金国家自然科学基金面上项目(30572015) 国家自然科学基金面上项目(30572016) +4 种基金 863计划课题(2006AA02Z181) 解放军总医院科技创新基金(06ZY1); 文摘目的利用JL055小家系分析GJB2基因突变导致非综合征性耳聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)的特点,为遗传咨询和产前诊断提供理论基础。方法对来自吉林聋哑学校的先证者JL055及其部分家属的血样,进行GJB2基因聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增产物测序,检测GJB2基因的序列改变,对测序结果进行临床分析。结果JL055的基因型为35delG/299-300delAT,两个等位基因分别来自父系和母系。结论JL055家系的测序结果为遗传咨询和产前诊断提供了理论基础。; 关键词 GJB2基因突变非综合征性耳聋; Keywords GJB2 gene Mutation Non-syndromic hearing impairment; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名局部麻醉下人工耳蜗植入手术的初步探索: 6; 作者赵超越高搏戴朴; 机构南开大学解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院聋病分子诊断中心; 出处《中国听力语言康复科学杂志》 2024年第1期107-110,共4页; 基金国家重大科研仪器研制项目(6182780003)。; 文摘人工耳蜗植入(CI)手术已成为重度-极重度老年性听力损失患者听力言语康复的重要手段。老年人群常合并有多种基础疾病而无法耐受全麻操作,本研究旨在通过1例局麻人工耳蜗植入手术的实施、残余听力的保留,探索局部麻醉在老年性听力损失人工耳蜗植入手术中的可行性。; 关键词人工耳蜗植入局部麻醉极重度感音神经性听力损失老年性听力损失; Keywords Cochlear implant Local anesthesia Severe sensorineural hearing loss Age-related hearing loss; 分类号 R764.9 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因(GJB2)突变分析被引量：5: 7; 作者刘军戴朴韩东一于飞杨仕明王国建武文明黄德亮洪梦迪康东洋张昕; 机构解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科; 出处《中国听力语言康复科学杂志》 2008年第3期16-19,共4页; 基金解放军总医院科技创新基金(06ZY13) 国家自然科学基金面上项目(30572015) +4 种基金 863计划课题(2006AA02Z181) 首都医学发展科研基金(2005-1032); 文摘目的探讨人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因(gapjunctionproteinbeta2,GJB2)突变情况,分析耳聋的遗传学发病机制。方法对接受人工耳蜗植入的241例患者进行聋病基因GJB2基因突变筛查。结果241例人工耳蜗植入患者中检测出65例GJB2基因突变,其中1例为新发现突变GJB2235delC/598G>A。结论人工耳蜗植入患者中GJB2基因突变的发生率为27.0%,GJB2基因突变是人工耳蜗植入人群中耳聋的主要致病因素之一。; 关键词 GJB2 基因突变人工耳蜗植入遗传性耳聋; Keywords GJB2 gene Gene mutation Cochlear implantation（CI） Hereditary hearing impairment; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名振动声桥在中国的临床应用被引量：3: 8; 作者刘军李万鑫洪梦迪韩维举郗昕戴朴王秋菊杨仕明韩东一; 机构解放军总医院外科临床部耳鼻咽喉头颈外科; 出处《中国听力语言康复科学杂志》 2010年第6期57-59,共3页; 基金解放军总医院科技创新基金（06ZY13）：国家自然科学基金面上项目（30572015）国家自然科学基金面上项目（30572016）北京市自然科学基金面上项目（7062062）北京市自然科学基金重大项目（7070002）863计划课题（2006AA022181）.首都医学发展科研基金（20051032）; 文摘目的探讨一例中度感音神经性聋患者行振动声桥（MED-EL）植入后的听力变化，进一步了解振动声桥植入的工作原理、手术适应证、手术方法及疗效。方法回顾性分析我国最先开展振动声桥植入的一例患者的临床资料，重点分析其术前和术后听力变化情况，同时结合相关文献，总结振动声桥植入的原理、手术适应证、手术方法及疗效。结果振动声桥植入后短期内听力改善显著，听阈较术前平均下降约20dBHL（言语频率0．5，1，2，4kHz），其中以中高频（1kHz以上）提高为主，无严重的并发症。结论中度一重度感音神经性聋，尤其是高频听力下降为主的患者配戴传统助听器效果不佳时振动声桥植入手术效果良好。振动声桥植入手术是相对安全的，为中国中度一重度感音神经性聋患者提供了一种新的康复办法。; 关键词振动声桥耳聋感音神经性预后; Keywords Vibrant soundbridge Hearing loss, sensorineural Prognosis; 分类号 R764.5 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	聋病基因筛查和耳聋防控新手段	袁永一戴朴	《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD	2015	18	在线阅读下载PDF 职称材料
2	耳聋基因诊断在耳聋预防与出生缺陷干预中的应用	戴朴韩明昱	《中国听力语言康复科学杂志》	2011	9	在线阅读下载PDF 职称材料
3	与线粒体12S rRNA 1095 T>C突变相关的遗传性耳聋病因分析	袁永一李琦刘新刘军管敏鑫黄德亮戴朴	《中国听力语言康复科学杂志》	2008	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	内蒙古赤峰市聋校聋儿SLC26A4基因分析	袁永一戴朴黄德亮朱秀辉朱庆文康东洋刘丽贤滕国春	《中国耳鼻咽喉头颈外科》北大核心	2007	20	在线阅读下载PDF 职称材料
5	GJB2基因突变导致非综合征性耳聋的特点及JL055小家系	于飞戴朴韩东一刘军袁永一刘新康东洋张昕朱庆文孙勍袁慧军杨伟炎	《中国听力语言康复科学杂志》	2008	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	局部麻醉下人工耳蜗植入手术的初步探索	赵超越高搏戴朴	《中国听力语言康复科学杂志》	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
7	人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因(GJB2)突变分析	刘军戴朴韩东一于飞杨仕明王国建武文明黄德亮洪梦迪康东洋张昕	《中国听力语言康复科学杂志》	2008	5	在线阅读下载PDF 职称材料
8	振动声桥在中国的临床应用	刘军李万鑫洪梦迪韩维举郗昕戴朴王秋菊杨仕明韩东一	《中国听力语言康复科学杂志》	2010	3	在线阅读下载PDF 职称材料