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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科进修医师继续教育的研究和探讨 被引量：7
1
作者 刘军 朱玉华 +6 位作者 李万鑫 刘明波 武文明 戴朴 杨仕明 王秋菊 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第2期382-384,共3页
目的 分析解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科进修医师的基本现状,为个性化教学和提高解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的继续教育水平提供理论依据。方法 对2009年2月-2012年12月在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科进修的学员进行问卷调查,问卷包... 目的 分析解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科进修医师的基本现状,为个性化教学和提高解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的继续教育水平提供理论依据。方法 对2009年2月-2012年12月在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科进修的学员进行问卷调查,问卷包括学员的年龄、性别、工作年限、学历、职称、原单位的基本情况、来进修学习的目的等,并对收回的101份问卷进行分析。结果 分析结果显示,5年以来,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科进修医师56.4%为男性,43.6%为女性;进修时平均年龄33.5岁,平均工作年限9.6年,原单位距北京1000公里以上的57.4%,大专5人,本科及以上106人,主治医师75%,副主任医师以上18.8%。进修医师来自三甲医院者占79.2%,其中教学医院占78%,自愿来进修学习的比例78.2%。结论 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科进修医师以三甲医院的主治医师为主要人群,具有较好的前期教育基础和临床工作经验,亚专科进修目的明确,为开展个性化教学提供了良好的基础。 展开更多
关键词 耳鼻咽喉-头颈外科 进修医师 继续教育 教学
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Y-连锁遗传性耳聋:中国一大家系的听力学表型特征 被引量：8
2
作者 王秋菊 杨伟炎 +4 位作者 韩东一 于黎明 曹菊阳 郭维 顾瑞 《中华耳科学杂志》 CSCD 2004年第2期81-87,共7页
目的进行Y-连锁遗传性耳聋(DFNY1)家系的听力学表型特征分析。方法对DFNY1家系中的50名成员进行的听力学检查,包括Madsen502便携式听力计(丹麦),EAR-3A插入式耳机(美国)进行家系成员的纯音测听检查;Madsen901(丹麦)声导抗检测仪进行鼓... 目的进行Y-连锁遗传性耳聋(DFNY1)家系的听力学表型特征分析。方法对DFNY1家系中的50名成员进行的听力学检查,包括Madsen502便携式听力计(丹麦),EAR-3A插入式耳机(美国)进行家系成员的纯音测听检查;Madsen901(丹麦)声导抗检测仪进行鼓室图及镫骨肌反射的检测;便携式听性脑干诱发电位仪(SmartEPIntelligentHearingSystems,America郾)进行听性脑干诱发电位检测。家系的表型特征根据听力损失的程度定义为耳聋和非耳聋。结果接受听力检测的50名家系成员中发现耳聋患者21名,其中20名为家系中的直系男性,1名为女性。发病年龄在7-27岁之间,平均为12郾7岁;67%耳聋患者的听力曲线表现为高频下降型曲线,听力曲线的结构具有相似性。结论本文报道了中国DFNY1耳聋大家系的耳聋患者听力学表型特征为双侧、对称性、学语后的感音神经性听力损失,家系中耳聋患者的听力表型具有均一性,这些特征进一步说明DFNY1家系的致聋基因为单一致病基因。 展开更多
关键词 Y-连锁遗传性耳聋 中国 家系调查 表型特征 听力学检查
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听神经病患者耳蜗电图-SP、AP幅度分析 被引量：18
3
作者 于黎明 顾瑞 杨伟炎 《中华耳科学杂志》 CSCD 2004年第3期194-195,共2页
目的分析听神经病患者耳蜗电图中-SP、AP的幅度,探讨该病患者-SP/AP比值增高的原因。方法用银球电极放置在鼓膜后下方,记录听神经病患者和正常人的耳蜗电图,分别测量两组中-SP、AP的幅度。结果听神经病患者-SP幅度与正常组无明显差异(P&... 目的分析听神经病患者耳蜗电图中-SP、AP的幅度,探讨该病患者-SP/AP比值增高的原因。方法用银球电极放置在鼓膜后下方,记录听神经病患者和正常人的耳蜗电图,分别测量两组中-SP、AP的幅度。结果听神经病患者-SP幅度与正常组无明显差异(P>0郾05),而AP幅度两组存在极显著差异(P<0郾001)。结论听神经病患者-SP/AP比值增高的原因是由于AP幅度的明显降低而造成。 展开更多
关键词 听神经病 耳蜗电图 SP幅度 AP幅度 听力学检查
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耳聋-甲状腺肿综合征的临床诊断及分子病因分析 被引量：4
4
作者 袁永一 黄莎莎 +2 位作者 左路杰 张国正 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期15-18,共4页
目的分析耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）的临床特点和分子诊断特征，以加强耳鼻喉科医生对本病的认识，减少漏诊、误诊。方法调查2003年1月-2013年12月在解放军总医院聋病分子诊断中心就诊的前庭水管扩大耳聋患者1745人，对其中... 目的分析耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）的临床特点和分子诊断特征，以加强耳鼻喉科医生对本病的认识，减少漏诊、误诊。方法调查2003年1月-2013年12月在解放军总医院聋病分子诊断中心就诊的前庭水管扩大耳聋患者1745人，对其中体格检查发现甲状腺肿大的患者行甲状腺超声、甲功五项、过氯酸盐释放试验及PDS基因测序。结果共诊断4例Pendred综合征，4例患者甲状腺肿表型均出现于11岁后，甲状腺功能检查无明显异常，B超检查提示甲状腺肿伴甲状腺结节，过滤酸盐释放试验证实3人有甲状腺碘有机化障碍，1人结果在正常范围。接受基因筛查的3人均被证实携带PDS基因双等位基因突变，PDS基因缺陷是其分子病因。结论Pendred综合征在中国的发病率可能并不低，部分Pendred综合征病人因就诊时甲状腺表型尚未显现或医生经验不足而出现漏诊。对于临床就诊的低龄EVA患者应常规检查甲状腺并告知其随访。基因诊断是Pendred综合征诊断的重要依据，对患者父母再生育前产前诊断及患者本人婚配前遗传咨询具有重要指导意义。 展开更多
关键词 耳聋一甲状腺肿综合征(Pendred综合征) 分子诊断 临床特点
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耳内镜下耳外科微创手术 被引量：3
5
作者 杨仕明 韩东一 杨伟炎 《实用医学杂志》 CAS 2005年第2期113-114,共2页
关键词 耳外科 手术显微镜 耳内镜 耳显微外科 微创手术 桥小脑角 颅底外科 科技 技术 手段
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Primer Extension-DHPLC检测线粒体DNA 12SrRNA常见耳聋相关突变方法的建立~△ 被引量：3
6
作者 李琦 刘亚青 +3 位作者 孙晨 黄正华 田涛 戴朴 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期201-205,共5页
目的建立针对线粒体DNA 12SrRNA基因常见耳聋相关突变的Primer Extension-DHPLC(PE-DHPLC)基因诊断新方法。方法将包含线粒体DNA 12SrRNA 961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4种不同突变的4例外周血DNA样本和4例正常对照标本经测序验证,... 目的建立针对线粒体DNA 12SrRNA基因常见耳聋相关突变的Primer Extension-DHPLC(PE-DHPLC)基因诊断新方法。方法将包含线粒体DNA 12SrRNA 961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4种不同突变的4例外周血DNA样本和4例正常对照标本经测序验证,PCR扩增靶序列,设计延伸引物,延伸后得到线粒体DNA 12SrRNA基因961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱鉴定被检样本的基因型。结果 4例包含线粒体DNA 12SrRNA基因4种耳聋相关突变的DNA样本均扩增出包含4种突变的975 bp特征性条带,PE-DHPLC检测结果显示突变者有引物峰和突变峰两个峰,完全可以鉴别出4种突变,而4例正常对照标本仅显示单个引物峰。结论本实验建立了Primer Extension-DHPLC的线粒体相关耳聋突变分析新方法,可用于耳聋的基因诊断。 展开更多
关键词 线粒体DNA12SrRNA 耳聋 基因突变 变性高效液相色谱 引物延伸
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L-型钙通道阻滞药尼福地平对耳蜗功能的影响 被引量：2
7
作者 刘军 张宝明 +4 位作者 谭祖林 于宁 李兴启 韩东一 杨伟炎 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2004年第5期321-324,共4页
目的　探讨L -型钙通道阻滞药尼福地平对豚鼠耳蜗功能的影响。方法　 4 6只健康杂色豚鼠随机分为四组 ,分别全耳蜗灌注含 0 .15、0 .5、3μmol L尼福地平的人工外淋巴液及不含尼福地平的人工外淋巴液 (对照组 ) ,灌流前及灌流 12 0min... 目的　探讨L -型钙通道阻滞药尼福地平对豚鼠耳蜗功能的影响。方法　 4 6只健康杂色豚鼠随机分为四组 ,分别全耳蜗灌注含 0 .15、0 .5、3μmol L尼福地平的人工外淋巴液及不含尼福地平的人工外淋巴液 (对照组 ) ,灌流前及灌流 12 0min后圆窗记录耳蜗微音电位 (cochlearmicrophonics ,CM)和耳蜗听神经复合动作电位 (com poundactionpotential,CAP)。比较各组相同时间点的CM振幅和CAP阈值。结果　人工外淋巴液组 (对照组 )灌流后CAP阈值无改变 (P >0 .0 5 ) ,其余组灌流后CAP阈值均升高 (P <0 .0 5 ) ,并随浓度增加阈移增大。灌流后各组CM振幅与 10 0dB声强度时CM振幅比较的相对振幅均下降 ,随浓度增加CM振幅下降更明显。 6只灌流 3μmol L尼福地平的豚鼠 30min后CAP阈值升高 ,CM振幅下降 ,改为单纯人工外淋巴液灌流 90min后 ,CAP阈值及CM振幅有部分恢复。结论　尼福地平对耳蜗功能有抑制作用且有剂量依赖性和部分可逆性 ,间接证明耳蜗毛细胞上存在L-型Ca2 + 展开更多
关键词 钙通道阻滞药 耳蜗 微音电位 动作电位
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大鼠内耳表达蛋白质组的2-DE分离和初步鉴定 被引量：3
8
作者 申卫东 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2007年第1期85-88,共4页
目的通过制备、分离和鉴定正常情况下内耳表达的蛋白质,了解内耳的蛋白质组学特征。方法本研究以正常大鼠内耳组织为起始材料,通过2-DE分离内耳表达的蛋白质组,利用MALDI-TOF质谱仪对分离的蛋白质进行分析和鉴定。结果从20只新生大鼠内... 目的通过制备、分离和鉴定正常情况下内耳表达的蛋白质,了解内耳的蛋白质组学特征。方法本研究以正常大鼠内耳组织为起始材料,通过2-DE分离内耳表达的蛋白质组,利用MALDI-TOF质谱仪对分离的蛋白质进行分析和鉴定。结果从20只新生大鼠内耳组织提取到800μg蛋白质,在18cm×20cm的2-DE胶上可分离到300多个蛋白质斑点,质谱仪鉴定提示这些蛋白质分别属于细胞结构、细胞分裂、代谢相关、细胞信号传导、细胞因子相关蛋白质及未知蛋白质。结论本研究建立了大鼠内耳蛋白质组的分离和提取的方法,初步构建内耳2-DE参考图谱,并对其中的部分蛋白质进行了鉴定和分类,该图谱有助于内耳研究,尤其是不同状态下如疾病时内耳蛋白质表达变化的研究。 展开更多
关键词 大鼠 内耳 双向凝胶电泳 蛋白质组学
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耳蜗α_(1D) L-型电压门控钙通道剪切异构体的克隆和体外表达研究 被引量：1
9
作者 申卫东 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2007年第2期192-197,共6页
目的克隆大鼠耳蜗毛细胞电压门控钙通道α1D剪切异构体并在体外表达。方法以耳蜗基底膜中组织总RNA为模板,利用长距离RT-PCR克隆耳蜗毛细胞表达的电压门控钙通道α1D剪切异构体,并利用异源表达系统在哺乳动物细胞系进行表达。结果克隆... 目的克隆大鼠耳蜗毛细胞电压门控钙通道α1D剪切异构体并在体外表达。方法以耳蜗基底膜中组织总RNA为模板,利用长距离RT-PCR克隆耳蜗毛细胞表达的电压门控钙通道α1D剪切异构体,并利用异源表达系统在哺乳动物细胞系进行表达。结果克隆的耳蜗毛细胞表达的α1D剪切异构体全长cDNA长达6.2kb,构建了哺乳动物表达载体,建立了稳定表达该剪切异构体的细胞系。结论内耳毛细胞表达组织特异性的α1D剪切异构体,该异构体在外源表达系统中的表达为今后研究耳蜗α1DL-型钙通道蛋白的电生理和药理特性奠定了基础。 展开更多
关键词 电压门控钙通道 耳蜗 剪切异构体 克隆 异源表达系统
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中耳炎外科治疗 被引量：3
10
作者 刘军 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第3期307-309,共3页
众所周知，中耳炎是耳鼻喉科多发病，属于最常见的“三炎一聋”疾病之一。中耳炎一直伴随着人类的生存和发展，国外中耳炎的外科治疗到1774年才起步，而我国的中耳炎外科治疗开展的更晚，国内外在中耳炎外科治疗道路上先后走过了保命期... 众所周知，中耳炎是耳鼻喉科多发病，属于最常见的“三炎一聋”疾病之一。中耳炎一直伴随着人类的生存和发展，国外中耳炎的外科治疗到1774年才起步，而我国的中耳炎外科治疗开展的更晚，国内外在中耳炎外科治疗道路上先后走过了保命期和干耳期， 展开更多
关键词 外科治疗 中耳炎 耳鼻喉科 多发病 国内外
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桥小脑角肿瘤继发性舌咽神经痛的外科治疗-附3例报告
11
作者 刘军 韩冰 +5 位作者 韩东一 武文明 刘良发 余新光 黄德亮 杨伟炎 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第1期46-49,共4页
目的探讨肿瘤继发性舌咽神经痛的致病机理和外科治疗。方法回顾性分析1993年1月-2002年6 月收治的3例桥小脑角肿瘤继发性舌咽神经痛的临床和病理组织学资料。结果 3例患者均为女性,分别为桥小脑角的舌咽神经鞘膜瘤、微小血管瘤样脑膜瘤... 目的探讨肿瘤继发性舌咽神经痛的致病机理和外科治疗。方法回顾性分析1993年1月-2002年6 月收治的3例桥小脑角肿瘤继发性舌咽神经痛的临床和病理组织学资料。结果 3例患者均为女性,分别为桥小脑角的舌咽神经鞘膜瘤、微小血管瘤样脑膜瘤和脉络丛乳头状瘤。主要临床表现是咽部和舌根部疼痛或伴有耳深部疼痛。1例行肿瘤切除及舌咽神经切断术,另2例行肿瘤切除、舌咽神经切断及迷走神经1-2支感觉支切断术,3例均取得满意疗效。3例术后出现轻度声嘶。随访平均2．3年,3例肿瘤及疼痛均无复发。结论桥小脑角肿瘤是引起舌咽神经痛的原因之一。切除肿瘤同时行舌咽神经根及迷走神经1-2支感觉支切断是治疗肿瘤继发性舌咽神经痛的有效方法。 展开更多
关键词 肿瘤 舌咽神经痛 神经根切断术 手术 预后
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Prev-DAF试剂盒分析线粒体基因1555A-G突变 被引量：34
12
作者 戴朴 杨伟炎 +5 位作者 韩东一 曹菊阳 李为民 王国鹏 孙悍军 袁慧军 《中华耳科学杂志》 CSCD 2004年第1期37-41,共5页
目的建立应用标准试剂盒方法检测线粒体基因1555A-G(mtDNA1555A-G)突变的程序,进行母系遗传耳聋家系的基因型分析。方法采用Prev-DAF试剂盒分析14个母系遗传耳聋家系,共检测耳聋患者34个,正常个体11个,并以Alw26酶切和测序方法验证试剂... 目的建立应用标准试剂盒方法检测线粒体基因1555A-G(mtDNA1555A-G)突变的程序,进行母系遗传耳聋家系的基因型分析。方法采用Prev-DAF试剂盒分析14个母系遗传耳聋家系,共检测耳聋患者34个,正常个体11个,并以Alw26酶切和测序方法验证试剂盒检测的准确性。结果Prev-DAF试剂盒检测结果证实13个家系中33个耳聋患者携带有mtDNA1555A-G突变,另1个耳聋家系中的一名耳聋患者不携带此突变,11个正常个体中无此突变,试剂盒检测方法与Alw26I酶切法和测序结果完全吻合。结论在中国,mtDNA1555A-G氨基糖甙类抗生素致聋的家系多,分布广,Prev-DAF试剂盒在分析线粒体基因1555A-G突变方面具有简单、低耗、结果直观的特点,适合在中国用于进行此突变的大规模筛查或预防性检查。 展开更多
关键词 Prev-DAF试剂盒 线粒体基因 1555A-G突变 基因型 氨基糖甙类抗生素
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双侧突发性耳聋患者临床特征与预后分析 被引量：36
13
作者 王秋菊 兰兰 +7 位作者 韩冰 王大勇 李倩 丁海娜 李娜 赵阳 韩东一 杨伟炎 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第2期119-128,共10页
目的分析双侧突发性耳聋患者的临床特征及预后效果,了解与该病发生及影响预后的相关因素。方法对12例双侧突发性耳聋患者的临床资料进行系统性分析,包括临床表现、听力学检查、血液学、影像学检查、治疗方法和疗效评估等,分析致病和影... 目的分析双侧突发性耳聋患者的临床特征及预后效果,了解与该病发生及影响预后的相关因素。方法对12例双侧突发性耳聋患者的临床资料进行系统性分析,包括临床表现、听力学检查、血液学、影像学检查、治疗方法和疗效评估等,分析致病和影响预后的危险因素,总结该病发生发展及转归的特点。结果 12例患者痊愈2耳,有效1耳,总有效率为12.5%。患者双耳同时发病7例,相继发病5例。可明确突聋诱因的6例,首发症状为听力下降21耳、耳鸣17耳,眩晕8耳。12耳既往有听力损失和耳鸣病史,发病后≤7天治疗者20耳,>7天4耳。12例患者听力损失呈下降型听力曲线15耳,治疗有效1例;全聋型5耳,切迹型2耳,治疗无效;山型1耳,平坦型1耳,痊愈。白细胞计数异常8例,在听力损失程度、耳鸣评价方面,外周血白细胞计数异常与正常患者间差异有统计学意义(P<0.05)。免疫抗体检查异常3例;IgE异常增高3例;血清促甲状腺激素测定异常增高1例;葡萄糖增高3例、血清脂质和脂蛋白异常7例,脂类代谢功能异常4例。结论双侧突发性聋的病情复杂,预后较差,详细分析病史、临床表现和特异性的血液及免疫学系统检查,有助于制定个性化诊疗方案。 展开更多
关键词 耳聋 突发性 听力损失 耳鸣 眩晕
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耳鸣诊治基本原则与耳鸣习服疗法 被引量：38
14
作者 王洪田 黄治物 +1 位作者 李明 胡岢 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2007年第5期346-347,共2页
关键词 耳鸣习服疗法 常见症状 诊治 发生率 求医 门诊 眩晕 耳聋
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人工耳蜗植入对耳鸣的影响 被引量：14
15
作者 王洪田 郗昕 +3 位作者 韩东一 黄德亮 武文明 杨仕明 《中华耳科学杂志》 CSCD 2005年第2期116-117,92,共3页
目的观察人工耳蜗植入前、后耳鸣的变化情况,为耳鸣诊治寻找新的途径。方法对10例行人工耳蜗植入的语后聋患者进行问卷调查。结果人工耳蜗植入前9例患者有双侧耳鸣,1例患者无耳鸣。植入后4例患者双侧耳鸣均消失,2例患者植入后同侧耳鸣... 目的观察人工耳蜗植入前、后耳鸣的变化情况,为耳鸣诊治寻找新的途径。方法对10例行人工耳蜗植入的语后聋患者进行问卷调查。结果人工耳蜗植入前9例患者有双侧耳鸣,1例患者无耳鸣。植入后4例患者双侧耳鸣均消失,2例患者植入后同侧耳鸣消失对侧耳鸣如植入前,1例患者植入后同侧耳鸣消失对侧耳鸣明显减弱,1例术后7天开始同侧耳鸣开机后耳鸣停止,2例双侧耳鸣仍如植入前。结论人工耳蜗植入可缓解、抑制大部分患者的耳鸣,亦有例外,提示耳鸣可能存在多种发生机制,单纯因耳鸣实施人工耳蜗植入仍缺乏充分依据。 展开更多
关键词 人工耳蜗植入 双侧耳鸣 植入前 植入后 变化情况 问卷调查 发生机制 患者 语后聋 同侧 对侧
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不同年龄的重度耳聋患者常见耳聋基因突变的阳性率分析 被引量：17
16
作者 王国建 袁永一 +6 位作者 韩冰 黄莎莎 康东洋 张昕 董敏 韩东一 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第4期392-396,共5页
目的分析中国常见耳聋基因突变在不同发病或就诊年龄组重度耳聋人群中的阳性检出率,为更有效地应用临床耳聋基因诊断提供依据。方法 839名经听力学检查确诊为双耳重度以上感音神经性耳聋的先证者,接受了一项或多项常见耳聋基因检测,包括... 目的分析中国常见耳聋基因突变在不同发病或就诊年龄组重度耳聋人群中的阳性检出率,为更有效地应用临床耳聋基因诊断提供依据。方法 839名经听力学检查确诊为双耳重度以上感音神经性耳聋的先证者,接受了一项或多项常见耳聋基因检测,包括GJB2编码区测序、SLC26A4编码区测序、线粒体DNA C1494T及A1555G突变基因芯片检测。将839例受检者按发病年龄和就诊年龄各分为四组(0～10岁,11～30岁,31～50岁,50岁～)。分别对每组受检者的常见耳聋基因突变阳性检出率进行统计分析。结果 GJB2和SLC26A4基因均在发病年龄为0～10岁组中的阳性检出率最高(分别为22.10%和34.32%)(P=0.003,P=0.000)。GJB2和SLC26A4基因突变均在就诊年龄为0～10岁组中的阳性检出率最高(分别为24.69%和34.52%)(P=0.000,P=0.000)。线粒体DNA 1555/1494位点突变则分别在发病年龄为0～10岁组中和就诊年龄为11～30岁组中阳性检出率最高(分别为2.45%和2.36%),但无显著性差异(P=0.357)。结论双耳重度感音神经性耳聋患者常见耳聋基因突变检出率高;发病年龄及就诊年龄为10岁以下的双耳重度感音神经性聋患儿应常规进行耳聋基因诊断。 展开更多
关键词 耳聋 GJB2 SLC26A4 线粒体DNA 突变 基因诊断
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GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究 被引量：28
17
作者 孙宝春 代志瑶 +5 位作者 黄莎莎 韩冰 袁永一 苏钰 康东洋 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期30-33,共4页
目的研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型之间的关系,探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情... 目的研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型之间的关系,探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情况,以Sennaroglu分类为标准统计以上患者内耳CT表型情况,分析GJB2、SLC26A4基因型与CT表型之间的关系。结果 1、2686例患者中共检出GJB2基因致病性突变429例(双等位基因纯合突变220例、复合杂合突变207例、单等位基因显性突变2例),共检出SLC26A4基因致病性突变596例(双等位基因纯合突变169例、复合杂合突变427例)。2、2686例患者中内耳畸形873例(Mondini畸形371例、单纯大前庭水管338例、其它164例);内耳CT正常1813例。3、GJB2基因致病性突变99.30%(426/429)在内耳CT正常组中检出,SLC26A4基因致病性突变100%(596/596)在前庭水管扩大相关内耳畸形中检出。结论 GJB2基因致病性突变与内耳正常CT表型密切相关;SLC26A4基因致病性突变与前庭水管扩大相关内耳畸形密切相关。 展开更多
关键词 感音神经性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 CT表型
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西北地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4基因突变的分子流行病学研究 被引量：19
18
作者 郭玉芬 刘晓雯 +8 位作者 关静 徐百成 韩明鲲 赵翠 赵亚丽 王大勇 兰兰 鲍晓林 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第4期263-266,共4页
目的探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋(nonsydromic hearing impair-ment,NSHI)患者中的突变频率及主要的突变方式。方法采集中国西北地区801例非综合征型耳聋患者血样,应用PCR技术扩增GJB2基因的编码区和SLC26A... 目的探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋(nonsydromic hearing impair-ment,NSHI)患者中的突变频率及主要的突变方式。方法采集中国西北地区801例非综合征型耳聋患者血样,应用PCR技术扩增GJB2基因的编码区和SLC26A4基因第7、19外显子,PCR产物进行直接测序,运用DNAS-tar5.0或BioEdit软件进行测序结果分析。结果801例NSHI患者中共检测到125例发生GJB2基因突变,突变率为15.61%(125/801),其中双等位基因(纯合或复合杂合)突变率为8.99%(72/801),235delC约占所有突变的78.79%(156/198)。101人发生SLC26A4基因(P7、P19)IVS7-2A>G、H723R和T721M突变,突变率为12.61%(101/801),其中双等位基因突变率为5.12%(41/801)。结论在中国西北地区NSHI患者中,235delC是GJB2基因最常见的突变方式,IVS7-2A>G和H723R是SLC26A4基因主要的突变方式。 展开更多
关键词 聋 突变 GJB2基因 SLC26A4基因 等位基因
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嗓音外科手术技术的临床应用 被引量：18
19
作者 于萍 王荣光 杨伟炎 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2006年第2期88-90,共3页
关键词 嗓音质量 外科手术技术 临床应用 耳鼻咽喉科医师 语言病理学 医学科学 生活水平 嗓音医学 工作人员 外科医师
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人工耳蜗植入的效果评估 被引量：34
20
作者 刘军 戴朴 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2007年第1期21-25,共5页
人工耳蜗植入（Cochlear implantation，CI）是重度或极重度感音性聋的有效康复方法。但不同患者CI后的听觉和言语康复情况差别很大，这与患者的自身条件、人工耳蜗的性能、手术成功与否及听觉和言语的康复进程等诸多因素有关。CI的评... 人工耳蜗植入（Cochlear implantation，CI）是重度或极重度感音性聋的有效康复方法。但不同患者CI后的听觉和言语康复情况差别很大，这与患者的自身条件、人工耳蜗的性能、手术成功与否及听觉和言语的康复进程等诸多因素有关。CI的评估对疗效和不同类型人工耳蜗性能的判定非常重要，现就CI的评估方法介绍如下。 展开更多
关键词 人工耳蜗植入 效果评估 康复方法 感音性聋 言语康复 自身条件 康复进程 评估方法
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