中国老年性耳聋的研究与干预进展 被引量：19

1

作者 王秋菊 冀飞 《中华老年多器官疾病杂志》 2015年第7期481-483,共3页

老年性耳聋已成为影响我国老年人生活质量的最主要的慢性病之一。助听器是目前帮助听力损失的老年人克服交流障碍的主要手段。在我国，数字助听器已逐渐取代模拟助听器并且体现出了更好的效果。但是老年听力损失患者中使用助听器的比例... 老年性耳聋已成为影响我国老年人生活质量的最主要的慢性病之一。助听器是目前帮助听力损失的老年人克服交流障碍的主要手段。在我国，数字助听器已逐渐取代模拟助听器并且体现出了更好的效果。但是老年听力损失患者中使用助听器的比例仍然很小。人工耳蜗植入也已被应用在老年患者中。我国针对老年人的听力康复服务还有较长的路要走。 展开更多

关键词 老年人 听力损失 听力学 听觉干预 听力康复

在线阅读 下载PDF 职称材料

纳米基因载体及其在内耳基因治疗中的研究进展 被引量：4

2

作者 任丽丽 杨仕明 《中国听力语言康复科学杂志》 2010年第3期27-30,共4页

基因治疗是借助载体把目的基因高效且安全地输送到特定的病变细胞或组织中，从而进行疾病治疗的一种方法。内耳疾病在耳鼻喉科的发病率较高，严重影响人们的健康和生活质量，且目前尚无确切的治疗方法。随着分子生物学的发展，内耳基因... 基因治疗是借助载体把目的基因高效且安全地输送到特定的病变细胞或组织中，从而进行疾病治疗的一种方法。内耳疾病在耳鼻喉科的发病率较高，严重影响人们的健康和生活质量，且目前尚无确切的治疗方法。随着分子生物学的发展，内耳基因治疗研究为攻克这一顽症带来希望。但目前阻碍内耳基因治疗的一大难题就是缺乏理想的基因载体. 展开更多

关键词 纳米基因载体 基因治疗 内耳疾病 分子生物学 病变细胞 目的基因 耳鼻喉科 生活质量

在线阅读 下载PDF 职称材料

遗传性耳聋资源收集保存及基因定位克隆 被引量：15

3

作者 王秋菊 韩东一 +14 位作者 郭玉芬 李庆忠 袁虎 赵亚丽 兰兰 关静 徐百成 郭维维 纵亮 韩明鲲 王大勇 陈之慧 刘穹 杨伟炎 沈岩 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2006年第10期661-665,共5页

目的建立聋病遗传资源收集网络,着重收集具有中国特色的聋病遗传资源,进行聋病基因定位克隆及相关的分子流行病学研究。方法通过遗传资源收集网络进行聋病遗传资源的收集,建立资源库进行遗传资源的表型鉴定和分析。应用微卫星标记的连... 目的建立聋病遗传资源收集网络,着重收集具有中国特色的聋病遗传资源,进行聋病基因定位克隆及相关的分子流行病学研究。方法通过遗传资源收集网络进行聋病遗传资源的收集,建立资源库进行遗传资源的表型鉴定和分析。应用微卫星标记的连锁分析及候选基因法进行家系的基因定位克隆和分子流行病学研究。结果共收集到含有多种耳聋表型的大小家系2071个,其中涵盖了单基因病孟德尔遗传的全部遗传方式:包括X-连锁遗传家系2个,Y-连锁遗传家系1个(命名为DFNY1基因座)、常染色体显性遗传性耳聋大家系12个(完成了基因定位5个)、常染色体隐性遗传性耳聋核心家系619个以及线粒体突变母系遗传性耳聋家系76个;大前庭水管综合征163例;听神经病108例;不明原因感音神经性耳聋478例;西北地区聋哑学校聋哑患者612例。对1489例散发患者进行了线粒体基因12S rRNA 1555G,缝隙连接蛋白基因(GJB2,GJB3和GJB6)以及SLC26A4基因的突变筛查与分析。其中西北地区612例聋哑人群中发现27．92％患者分别存在三个基因的突变,mtDNAA1555G平均阳性率为9．15％,GJB2为9．97％,SLC26A4为8．8％。结论遗传性听力损失是非常常见的耳聋疾病,其发病率超出原有的预测。基于大家系的基因定位研究有望发现新的基因座位及新的基因突变。分子流行病学研究发现遗传因素在先天性聋和学语后听力损失中的作用强于环境因素,并发现中国人群具有耳聋基因的高发病率和特异的突变图谱。 展开更多

关键词 聋 基因 突变 DFNY1基因座

在线阅读 下载PDF 职称材料

中国散发耳聋患者GJB6基因的突变筛查 被引量：8

4

作者 韩东一 李庆忠 +5 位作者 兰兰 赵亚丽 袁虎 李丽娜 刘穹 王秋菊 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2006年第10期670-672,共3页

目的研究中国散发耳聋患者与缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction protein beta 6 gene,GJB6)突变的相关性。方法分别设计扩增GJB6基因编码区和大片缺失后产物的引物各1对,应用PCR产物直接测序方法对各种感音神经性耳聋患者214例、正... 目的研究中国散发耳聋患者与缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction protein beta 6 gene,GJB6)突变的相关性。方法分别设计扩增GJB6基因编码区和大片缺失后产物的引物各1对,应用PCR产物直接测序方法对各种感音神经性耳聋患者214例、正常听力者86例进行GJB6基因的突变检测及鉴定。结果没有发现在欧美耳聋人群中常见的GJB6大片段缺失,在214例患者中仅发现GJB6基因一种杂合错义突变,为一个新的突变形式233(C→A),进一步的各物种多种连接蛋白氨基酸序列进化分析证实该突变位点位于C×30高度保守的第二跨膜区。86例正常对照组中未发现同样突变。结论通过研究发现GJB6突变不是中国散发耳聋患者中的常见致病因素,为下一步开展耳聋相关基因和临床基因诊断研究打下了基础。 展开更多

关键词 基因 突变 听力障碍

在线阅读 下载PDF 职称材料

先天性内耳畸形家系致病基因的定位克隆 被引量：4

5

作者 李庆忠 王秋菊 +3 位作者 赵亚丽 袁虎 李丽娜 韩东一 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2006年第10期678-682,共5页

目的应用分子遗传学的方法揭示一个X-连锁遗传先天性内耳畸形家系的分子病理机制。方法利用X染色体上的微卫星标记进行基因组扫描,通过连锁分析的方法进行致病基因的定位;在定位区域内选取候选基因进行突变筛查。结果①家系所有患者成... 目的应用分子遗传学的方法揭示一个X-连锁遗传先天性内耳畸形家系的分子病理机制。方法利用X染色体上的微卫星标记进行基因组扫描,通过连锁分析的方法进行致病基因的定位;在定位区域内选取候选基因进行突变筛查。结果①家系所有患者成员均为男性,表型特征为先天性极重度耳聋,颞骨CT扫描发现内耳道扩大,其基底部骨质缺损,蜗轴发育不全,遗传特点符合X-连锁遗传模式;②通过连锁分析在DXS990处得出的最大LOD值为3．27(θ=0．0),将该家系定位在Xq13．1-23之间的区域内;③对定位区域内的基因进行分析后将POU3F4基因作为候选基因对家系成员进行突变检测,发现了与家系中患者成员内耳畸形表型共分离的POU3F4基因新的突变形式(925T→C),该突变位于POU同源结构域中的保守位点,导致编码蛋白氨基酸第309位的丝氨酸突变成脯氨酸(Ser309Pro),110例正常对照者中没有发现同样的突变。结论POU3F4基因一种新的突变形式是导致中国先天性内耳畸形家系中患者的分子病理机制。 展开更多

关键词 迷路疾病 畸形 基因 突变 定位克隆

在线阅读 下载PDF 职称材料

推动老年性聋人工耳蜗植入在中国的开展 被引量：10

6

作者 杨仕明 李佳楠 +1 位作者 于丽玫 韩东一 《中国听力语言康复科学杂志》 2009年第6期34-36,共3页

随着中国经济的不断发展与人民健康水平的提高，我国已逐步进入老龄化社会。据预测，至2040年，全世界65周岁及以上老年人口绝对数将达到1096亿，其中我国为299亿，占世界老年人口总数的25％：占全国人口总数的比例也正在快速增长。老... 随着中国经济的不断发展与人民健康水平的提高，我国已逐步进入老龄化社会。据预测，至2040年，全世界65周岁及以上老年人口绝对数将达到1096亿，其中我国为299亿，占世界老年人口总数的25％：占全国人口总数的比例也正在快速增长。老年人口数量的增加必然带来老年疾患数量的增加，目前世界上60～74岁老龄人中．老年性聋的比例高达30％～50％，在我国听力障碍人群中，有900多万是老年人。北京地区1996年抽样调查发现，北京市区老年人的耳聋患病率为41.84％。 展开更多

关键词 老年性聋 中国经济 人工耳蜗植入 老年人口 人民健康水平 老龄化社会 人口数量 听力障碍

在线阅读 下载PDF 职称材料

人工耳蜗不同电极植入术后听觉康复效果比较 被引量：11

7

作者 李佳楠 杨仕明 +2 位作者 刘军 洪梦迪 韩东一 《中国听力语言康复科学杂志》 2007年第5期21-25,共5页

目的通过对澳大利亚Nucleus(直电极和弯电极)、奥地利Medel和美国Advanced Bionics人工耳蜗不同电极植入者开机后的调试情况,以及听觉和言语康复效果进行观察比较,探讨不同植入电极患者术后效果是否存在差异。方法我科自1997年3月至2007... 目的通过对澳大利亚Nucleus(直电极和弯电极)、奥地利Medel和美国Advanced Bionics人工耳蜗不同电极植入者开机后的调试情况,以及听觉和言语康复效果进行观察比较,探讨不同植入电极患者术后效果是否存在差异。方法我科自1997年3月至2007年6月共植入人工耳蜗313例,选择其中植入年龄、植入时间、术前残余听力、术后康复条件等各方面条件相近的语前聋人工耳蜗植入者70例,将其按植入产品的不同分为4组,包括澳大利亚Nucleus直电极组22人,澳大利亚Nucleus弯电极组25人,奥地利MedelC40+组12人和美国AB公司90K组11人。比较4组人工耳蜗植入患者开机半年后的阈值(T-levels)、最大舒适强度(C-levels/M-levels)和动态范围(dynamicrange)有无差异,并根据听觉行为分级标准(categoriesofauditoryperformance,CAP)和言语可懂度分级标准(speechintelligibilityrating,SIR)对4组人工耳蜗植入者进行评估,用统计学方法分析不同电极人工耳蜗植入者听觉水平和言语可懂度康复效果是否存在统计学差异。结果经单因素方差分析,4组耳蜗植入者CAP分级和SIR分级得分的差异无统计学意义(P>0.05)。调试时澳大利亚弯电极组和直电极组的T-levels、C-levels和动态范围大小无统计学差异(P>0.05);奥地利C40+组与其它三组相比,最大舒适强度和动态范围更大;美国90K组阈值最低,所需刺激量最小。结论人工耳蜗不同电极植入术后均能产生良好效果,其阈值、最大舒适强度和动态范围有差别,但不同植入电极术后的听觉水平和言语可懂度等康复效果无明显差异。 展开更多

关键词 人工耳蜗植入 不同电极 效果比较

在线阅读 下载PDF 职称材料

耳聋的临床遗传咨询——走进基因组新医学时代 被引量：11

8

作者 王秋菊 关静 《中国听力语言康复科学杂志》 2017年第4期241-246,共6页

随着基因检测和基因组解析技术的进步，耳聋相关基因研究和基因诊断进入高速发展的新阶段，对于遗传性耳聋的认识发生了革命性的变化和思考，越来越多的人将借助基因检测技术获得疾病的早期筛查和诊断。我们正走进一个能够应用基因组检... 随着基因检测和基因组解析技术的进步，耳聋相关基因研究和基因诊断进入高速发展的新阶段，对于遗传性耳聋的认识发生了革命性的变化和思考，越来越多的人将借助基因检测技术获得疾病的早期筛查和诊断。我们正走进一个能够应用基因组检测进行临床实践的新医学时代，耳聋的遗传咨询是新医学时代的产物。本文依据常见的耳聋遗传咨询问题和临床实践，梳理了对于耳聋遗传咨询的认识，为实践提供指导和帮助。 展开更多

关键词 遗传性耳聋 遗传咨询 基因组医学

在线阅读 下载PDF 职称材料

KCNN4及KPTN基因在中国DFNA4型耳聋中的突变检测

9

作者 纵亮 韩东一 +4 位作者 兰兰 郭维维 赵亚丽 袁虎 王秋菊 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2006年第10期673-677,共5页

目的应用位置候选基因法了解中国DFNA4型耳聋家系定位区域内的两个基因KCNN4、KPTN与该家系耳聋表型的相关性。方法对一个6代相传、全基因组扫描连锁分析定位于DFNA4座位的常染色体显性遗传性耳聋中国家系成员,针对候选基因KCNN4、KPTN... 目的应用位置候选基因法了解中国DFNA4型耳聋家系定位区域内的两个基因KCNN4、KPTN与该家系耳聋表型的相关性。方法对一个6代相传、全基因组扫描连锁分析定位于DFNA4座位的常染色体显性遗传性耳聋中国家系成员,针对候选基因KCNN4、KPTN的全部编码序列设计引物,应用PCR扩增反应、产物纯化后直接测序的方法进行突变或多态性位点的检测与鉴定。结果两种基因的各对引物均有较好的扩增效果,直接测序结果与标准序列比对分析显示在KCNN4基因的所有编码区未检测到突变;在KPTN基因外显子10的编码区鉴定出一处同义突变(2154G／A,P302P),该突变不与家系的耳聋表型共分离,为已报道的单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2293424)。结论该中国DFNA4家系的耳聋表型不是由其定位区域内的KCNN4、KPTN基因编码区的突变所导致,但这两个基因仍是极好的耳聋候选基因,其与遗传性耳聋的相关性有待进一步研究。 展开更多

关键词 聋 基因 突变 DFNA4型

在线阅读 下载PDF 职称材料

人工耳蜗植入患者电诱发镫骨肌反射检测

10

作者 李佳楠 于丽玫 +3 位作者 洪梦迪 郗昕 杨仕明 韩东一 《中国听力语言康复科学杂志》 2010年第1期18-20,共3页

目的 寻找可靠的客观测定方法,在术中即时评价由植入体至听觉中枢传导通路的情况,并在术后协助人工耳蜗编程调试.方法 植入奥地利Combi 40＋型人工耳蜗系统的36位患者,使用CI.STUDIO＋2.0软件在术中进行电诱发镫骨肌反射（electrically ... 目的 寻找可靠的客观测定方法,在术中即时评价由植入体至听觉中枢传导通路的情况,并在术后协助人工耳蜗编程调试.方法 植入奥地利Combi 40＋型人工耳蜗系统的36位患者,使用CI.STUDIO＋2.0软件在术中进行电诱发镫骨肌反射（electrically evoked stapedius reflex,ESR）检测,分别选取第1、6、12电极作为观察蜗顶、蜗中、蜗底3个不同部位的研究电极,观察ESR检出率以及镫骨肌反射阈（electrically evoked stapediua reflex threshold,ESRT）与主观阈值（threshold,THR）、最大舒适级（maximum comfortable level,MCL）之间的关系.结果 ESR检出率为69.44%;各电极ESRT远远大于心理物理测试得到的主观阈值,接近最大舒适级,在THR和MCL动态范围的80%～90%左右,均值t检验ESRT与MCL无统计学差异（P〉0.05）.结论 ESR既可以用于术中判断植入体是否完好和听觉传导通路是否正常,预测手术效果,又可以在术后协助人工耳蜗编程调试,是一种方便、快捷的客观检查方法. 展开更多

关键词 人工耳蜗 镫骨肌反射 心理物理测试

在线阅读 下载PDF 职称材料

MicroRNA在新生和老年大鼠内耳表达差异的分析

11

作者 郭维维 翟所强 +1 位作者 李瑞生 杨仕明 《中国听力语言康复科学杂志》 2013年第3期178-181,共4页

目的观察新生大鼠和老年大鼠内耳基底膜中microRNA（miRNA）的表达差异,探索与老年性聋有关的miRNA.方法取新生大鼠基底膜和老年大鼠基底膜各8只,提取miRNA,采用探针法进行两组大鼠miRNA的差异分析.结果用Two Class Diff法检测可发现18... 目的观察新生大鼠和老年大鼠内耳基底膜中microRNA（miRNA）的表达差异,探索与老年性聋有关的miRNA.方法取新生大鼠基底膜和老年大鼠基底膜各8只,提取miRNA,采用探针法进行两组大鼠miRNA的差异分析.结果用Two Class Diff法检测可发现18种差异性表达的miRNA,其中有16种miRNA在老年大鼠中表达高于新生大鼠,增长的倍数为17~600倍不等;2种miRNA在老年大鼠中表达下降,他们分别是rno-miR-29c和rno-miR-29a.结论 microRNA的变化早于耳蜗形态和功能的老化,microRNA表达的上调和下调与老年性聋有关. 展开更多

关键词 MICRORNA 老年性聋 大鼠

在线阅读 下载PDF 职称材料

DFNA11型耳聋家系临床表型总结分析

12

作者 李丽娜 黄德亮 王秋菊 《中国听力语言康复科学杂志》 2016年第2期135-139,共5页

DFNA11是第11个常染色体显性遗传基因座位，其耳聋家系临床表现为迟发性双侧对称性语后聋，早期可为低频或高频听力下降，随着年龄增长逐渐累及全频。但是不同家系的表型差异较大，即使同一家系临床表型也有很大差异。因此本文对DFNA11... DFNA11是第11个常染色体显性遗传基因座位，其耳聋家系临床表现为迟发性双侧对称性语后聋，早期可为低频或高频听力下降，随着年龄增长逐渐累及全频。但是不同家系的表型差异较大，即使同一家系临床表型也有很大差异。因此本文对DFNA11型家系的临床表型以及相应的突变进行总结分析。 展开更多

关键词 基因 遗传性耳聋

在线阅读 下载PDF 职称材料

基因治疗与遗传性耳聋 被引量：4

13

作者 顾湘 郭维维 杨仕明 《中国听力语言康复科学杂志》 2019年第4期275-279,共5页

超过60%的语前聋病例是由于遗传因素引起。遗传性耳聋患者的基因突变包括单核苷酸替换、碱基缺失、插入等,当这些突变导致耳聋基因的错义时便可临床上引起遗传性耳聋的症状。对这些突变在基因水平选择性纠正是目前遗传性耳聋生物治疗的... 超过60%的语前聋病例是由于遗传因素引起。遗传性耳聋患者的基因突变包括单核苷酸替换、碱基缺失、插入等,当这些突变导致耳聋基因的错义时便可临床上引起遗传性耳聋的症状。对这些突变在基因水平选择性纠正是目前遗传性耳聋生物治疗的新思路。CRISpR/Cas技术作为第三代的靶向基因组编辑技术系统,具有靶向、高效、易操作等优势,很大程度上推进了耳聋的基因治疗研究。本文对目前国内外耳聋的基因治疗研究现状进行回顾。 展开更多

关键词 基因编辑 遗传性耳聋 CRISpR/Cas 腺相关病毒载体

在线阅读 下载PDF 职称材料

新疆少数民族和汉族聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变研究 被引量：13

14

作者 满荣军 郭玉芬 +7 位作者 刘晓雯 徐百成 李丽 惠培林 纪育斌 刘穹 历建强 王秋菊 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2009年第4期190-193,共4页

目的调查新疆地区聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA12SrRNA A1555G突变情况。方法收集本地区402例感音神经性聋患者基因组DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片段,AIw26I限制性内切酶检测线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳... 目的调查新疆地区聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA12SrRNA A1555G突变情况。方法收集本地区402例感音神经性聋患者基因组DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片段,AIw26I限制性内切酶检测线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部GJB2基因PCR产物进行DNA测序。结果维吾尔族、回族和哈萨克族患者中检测到GJB2基因35delG突变,突变携带率分别为5.2%、5.9%和15.4%;汉族和维吾尔族患者检测到GJB2基因235delC突变,突变携带率分别为15.2%和7.1%;维吾尔族患者中发现GJB2基因两种新突变311del14和187delG;9例患者检出线粒体DNA12SrRNA A1555G突变。结论GJB2基因突变在该地区耳聋人群中有较高携带率,新疆地区不同民族GJB2基因突变谱和热点突变存在差异,线粒体DNA12SrRNA A1555G突变是该地区常见聋病基因突变。 展开更多

关键词 听力障碍 连接蛋白类 基因 DNA 线粒体 突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

骨髓间充质干细胞治疗感音神经性聋的基础研究进展 被引量：5

15

作者 秦贺 杨仕明 翟所强 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2009年第1期24-26,共3页

多种因素引起的内耳毛细胞及与之相连螺旋神经元的受损死亡,产生感音神经性聋。在目前有关治疗的研究中,能否通过细胞移植方法在所需部位定向产生内耳细胞,成为近年来研究热点。本文从骨髓间充质干细胞的生物学特性及在内耳感音神经性... 多种因素引起的内耳毛细胞及与之相连螺旋神经元的受损死亡,产生感音神经性聋。在目前有关治疗的研究中,能否通过细胞移植方法在所需部位定向产生内耳细胞,成为近年来研究热点。本文从骨髓间充质干细胞的生物学特性及在内耳感音神经性聋治疗中的基础研究方面做一综述。 展开更多

关键词 中胚层(Mesode rm) 千细胞(Stern Cells) 听觉丧失 感音神经性(Hearing Loss Sensorineural) 细胞分化(Cell Differentiation)

在线阅读 下载PDF 职称材料

遗传性听力损失基因组学研究现状与挑战

16

作者 韩东一 王秋菊 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2006年第10期659-660,共2页

在21世纪生命科学飞速发展的今天，医学已经进入一个基因组医学时代，人们对健康和疾病的认识在前所未有的分子水平上得到详尽的分析和理解。此时，不寻常的机遇和挑战摆在了我们这些维护生命健康和从事临床实践的医师面前。纵观十余年... 在21世纪生命科学飞速发展的今天，医学已经进入一个基因组医学时代，人们对健康和疾病的认识在前所未有的分子水平上得到详尽的分析和理解。此时，不寻常的机遇和挑战摆在了我们这些维护生命健康和从事临床实践的医师面前。纵观十余年遗传性听力损失的发展历史，毋庸置疑的是，由于基因组学的快速发展和伟大成就才使得我们在一个研究手段有限、研究范围极为狭窄的专业领域中产生了快速的突破。同时，也使我们不得不思考，我们如何面对这样的机遇和挑战？ 展开更多

关键词 遗传性疾病(Genetic Diseases) 听觉障碍(Auditory Perceptual Disorders) 基因组学(Genomics)

在线阅读 下载PDF 职称材料

中国西北地区线粒体DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突变 被引量：44

17

作者 郭玉芬 徐百成 +6 位作者 韩东一 关静 兰兰 赵翠 陈之慧 袁虎 王秋菊 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2006年第10期666-669,共4页

目的研究mtDNA 12SrRNA A1555G突变和GJB2突变在西北地区非综合征型感音神经性聋患者中的流行情况,探讨GJB2基因与mtDNA A1555G点突变的关系。方法收集本地区221例非综合征感音神经性聋患者的基因组DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA和GJB... 目的研究mtDNA 12SrRNA A1555G突变和GJB2突变在西北地区非综合征型感音神经性聋患者中的流行情况,探讨GJB2基因与mtDNA A1555G点突变的关系。方法收集本地区221例非综合征感音神经性聋患者的基因组DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片断,Alw26 I限制性内切酶检测A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部的GJB2基因的PCR产物进行DNA测序。结果21例患者检出mtDNA 12SrRNA A1555G突变;发现GJB2基因11种序列改变,有44例患者检出GJB2致病突变,235 delC占携带致病突变患者的54．54％;在21例A1555G突变患者中,11例为GJB2基因多态改变,9例未检出GJB2基因序列改变,1例为109G→A(V371)突变。结论mDNA 12SrRNAA1555G在这一地区人群中有较高的发生频率,235delC是本地区GJB2基因突变的主要形式,GJB2基因突变不是mtDNA A1555G突变致聋的主要修饰因素。 展开更多

关键词 听力障碍 基因 DNA 线粒体 突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

1234例新生儿听力与聋病易感基因联合筛查 被引量：15

18

作者 李丽 何健 +11 位作者 郭玉芬 兰兰 袁逸铭 刘亚珍 张虹 丁海娜 满荣军 历建强 杨菊兰 王大勇 郭晖 王秋菊 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2009年第4期187-189,共3页

目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性。方法以2007年11月～2008年10月期间出生的1234例新生儿作为研究对象,对每个研究对象在出生后给予听力筛查和聋病易感基因的同步筛查。进行筛查的3个最为常见聋病基因分别是mtDNA A15... 目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性。方法以2007年11月～2008年10月期间出生的1234例新生儿作为研究对象,对每个研究对象在出生后给予听力筛查和聋病易感基因的同步筛查。进行筛查的3个最为常见聋病基因分别是mtDNA A1555G、GJB2和SLC26A4。结果基因筛查未通过者32例,其中2例为mtDNA A1555G突变阳性,GJB2基因235delC杂合突变20例,SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变10例。耳聋基因阳性率26‰(32/1234)。32例中5例未通过听力筛查初筛。1234例中112例未通过听力初筛。结论聋病易感基因的同步筛查,弥补了单纯新生儿听力筛查的不足,应该得到广泛的开展。 展开更多

关键词 新生儿筛查 婴儿 预防卫生服务 基因

在线阅读 下载PDF 职称材料

AABR和DPOAE联合筛查在NICU新生儿听力筛查中的应用 被引量：7

19

作者 刘海红 张亚梅 +2 位作者 王秋菊 周怡 倪鑫 《中国听力语言康复科学杂志》 2015年第5期324-328,共5页

目的运用自动听性脑干反应（AABR）和畸变产物耳声发射（DPOAE）技术在NICU新生儿中开展听力筛查，获得NICU新生儿听力筛查阳性率，并探索NICU新生儿听力筛查阳性率的影响因素。方法筛查对象为2010年7月～2015年5月首都医科大学附属北... 目的运用自动听性脑干反应（AABR）和畸变产物耳声发射（DPOAE）技术在NICU新生儿中开展听力筛查，获得NICU新生儿听力筛查阳性率，并探索NICU新生儿听力筛查阳性率的影响因素。方法筛查对象为2010年7月～2015年5月首都医科大学附属北京儿童医院NICU收治的2353例新生儿，全部采用AABR和DPOAE进行新生儿听力筛查并计算阳性率。同时采集新生儿及其母亲孕期相关因素，分析资料完整的2095例NICU新生儿听力筛查阳性率及其潜在影响因素。结果AABR左耳和右耳筛查阳性率分别为28．59％和26．73％，DPOAE左耳和右耳筛查阳性率分别为26．01％和22．63％，分析显示左右耳（x^2=0．706，P=0．401）和两种不同筛查技术（x^2=1．540，P=0．215）间阳性率均无显著差异。不同性别的新生儿筛查阳性率无显著性差异（x^2=2．89，P=0．089）。x^2检验显示伴有感染、高胆红素血症、窒息、低体重、早产、发育迟缓和多胞胎因素的NICU新生儿听力筛查阳性率显著高于不伴有上述因素的新生儿。结论感染、窒息、高胆素血症可能为NICU新生儿听力筛查呈阳性的危险因素。 展开更多

关键词 听力筛查 新生儿重症监护室 自动听性脑干反应 畸变产物耳声发射

在线阅读 下载PDF 职称材料

散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床意义 被引量：1

20

作者 韩明鲲 韩东一 +4 位作者 兰兰 王大勇 赵翠 刘晓雯 王秋菊 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2008年第4期186-189,共4页

目的探讨散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床指导意义。方法运用聚合酶链反应对解放军总医院听力诊断中心收集的242例散发感音神经性聋患者(135例语前聋患者,107例语后聋患者)的GJB2基因编码区进行扩增,扩增产物纯化后直接... 目的探讨散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床指导意义。方法运用聚合酶链反应对解放军总医院听力诊断中心收集的242例散发感音神经性聋患者(135例语前聋患者,107例语后聋患者)的GJB2基因编码区进行扩增,扩增产物纯化后直接测序分析。结果135例语前聋患者中GJB2基因致病突变的复合杂合和纯合个体有26例,占语前聋个体的19.26%;107例语后聋患者中未发现复合杂合和纯合致病突变,仅发现3例235delC杂合突变携带者、1例176del16杂合突变携带者。结论语前聋者GJB2基因致病突变阳性率明显高于语后聋患者,语前聋患者常规进行GJB2基因检测可从基因水平明确诊断,并为耳聋患者提供重要遗传信息。 展开更多

关键词 听觉丧失 感音神经性 GJB2基因 突变

在线阅读 下载PDF 职称材料